Neurofibromatóza u trojročnej

@tynushqa to kto vám povedal že na výsledky sa čaká tak dlho, my sme genetické testy teda výsledky s nich za cca 3 mesiace

@stanka26 my sme na prve testy cakali 9mesiacov s tym ze som tam 3xvolala aby som to popohnala.. Teraz cakame na druhe testy, robia nam nanovo tak som zvedava kolko to potrva

@stanka26 my sme čakali rok na výsledky!

@janina9410
@janina9410 aj jaaa je to otras

ahoojte aj ja mam neurofibromatozu zistili mi ju v 13r mam teraz 39 no a vyzeram uz otras liecba ziadna lieky ziadne iba na bolest a lekari len no co uz nevieme ako liecit

@tanya22s2 uz som na nervy

Baby ahojte.Ani som.nevedela,ze je tu tato tema.Aj moj muz a dcerka maju NF1.rada s, vami popisem ako sa to u va vyvyja.My sme na to prisli nahodneand.Nebojte sa,moj muz s tym zil do 35 normalne ,vobec nevedel.Sice mal.vzdy skaredu kozu,ale neprisovali sme to nicomi.Az ked sa dcera narodila a zacali sa riesit flaky.Mna by zaujimalo,ci, mate niektora koli tejto dg schvaleny rodicak.ja som si podala a, teraz calame na vyjadrenie.som zvedava.Nasa ma nalez na rucicke na zapasti,zatial sa v tomtom.nechcu sparat ,kym ju to neboli ale je to nepekne a ma to.na pravej rucke.flaky ma vsadeiba,ale.malo ich vidno,na cele schovavame za vlasky.Inak nic,akurat je dost nepozorna a naladova,hyperaktivna.A jasne,ze ked nedava pozor,,nepamata si.....Mam strach do buducnanAbeste sa chcem spytat,ci robili testy aj surodencom vasich deti.Druha ,mladsia nema flaky ,ani nic tak na genetiku nas neposlali,videl ju iba raz a neurolog a povedal,ze ok,ze netreba.Ako to teda je?

@carmenuska dobry den aj ja som mala presne tak isto nadorik teda fibrom presne na pravej ruke tiez sa nechceli vtom sparat nakoniec som isla ako 20r a poviem vam mam tam 20cm jazvu ale je tu problem ono mi to tam naspät rastie takze teraz sa riasi co a ako

@carmenuska a musim dodat tiez mam nf ale mam fibromy po celom tele velke odstranuju mensie cakaju kym bu väcsie tiez mam taky problem sustredit sa a tak isto pamät ak to bude tak ako ja bude problem s ucenim

@tanya22s2 viete aly je paradoxto,ze ja som spec.pedagog 😢😢😢😢a teda vidoet to ja svojom dietati je hrozne.Nevie sa sustreditto,pamsta si dobre sle ta pozornost je hrozna.Jej to nechcu vyberat,ze kym je to pen o estwtike a ruka je hybna a funkcna,nemam to tiesit.Lebo operaciou sa mozu porusit nervt a je to prava ruka,....tak neriskujem.A nemate skusenost s predlzenou matwrskou u, tychto deticiek??

@carmenuska ja vam verim ze je to pre vas velmi zle pozerat na vasu dcerku mne to zistili az v 13 a to bolo vtedy teraz mam 39 vtedy sa vobec nic o nej nevedelo ohladom materskej musite tlacit na vasu lekarku alebo lekarov ze proste to treba viete ani mne to na ruke nechceli vyberat tym aj ze som pravacka a isla som az 21 ked mi ruka uplne trpla fotili si mi ju ze to je ukaz tej choroby a povedali kde som bola ze mi ten fibrom mohol uplne sa dostat do drobnych kosticiek na zapästi

@tanya22s2 lieky ny bolest? 😕 Tie fibromy su velmi bolestive?

@tanya22s2 nasa to ma presne ako popisujete,z mnohych malych fibromov ma jeden akoby velky utvar.Ono.to. vyzera ako zvraskavena koza taka nafuknuta a rastie to a tu kozu na tom.ma tmavsiu ako okolie.Ju to zatial neboli,iba sem.tam skrikne ,ked ju chytime za ruku a da ju do urciteho uhla.Dakujem za odpoved.ja mam pocit ,ze ani teraz sa o tom nejak nevie.

@dominiqaa niektore anoo hlavne cez zimu a podla toho kde si narastu 😑

@carmenuska presne tak moc o nej nevedia skor ja vzdy poviem ked si o nej precitam a hlavne moje pocity a ako sa citim len vzdy povedia zial liek nieje a nevedia ani ako liecit davaju mi odstranovat tie najhorsie a kontroluje stale mozok miechu tam si to rado rastie oci a vnutorne organy na duhovkach mam take skvrny tam to tiez rastie a to je dalsi priznak choroby

@carmenuska mne rodičak neschválili

Ahojte maminy, aktuálne informácie z Kramárov :

MUDr.Pyšová odchádza na materskú dovolenku preto jej agendu preberá MUDr. Kristína Mišúnová :

MUDr. Mišúnová
Národný ústav detských chorôb, Limbová 1, Bratislava Kramáre
Detská klinika – Ambulancia lekárskej genetiky - oddelenie 4A pri stacionári
- na vyšetrenie je potrebné sa vopred objednať telefonicky/ mailom
tel: 02/59 371 267 – ambulancia - konzultačné hodiny vždy vo štvrtok 14:00-15:00 hod
emial : neurofibromatosis2dk@gmail.com

Pri dohodnutej návšteve : – použiť nie prvé výťahy na prízemí ale druhé, zadné výťahy až za
bufetom
– vyviezť sa na 4.poschodie a vyhľadať genetickú ambulanciu

@peto75 pysova min.pol roka tam nie je ona už pracovala na jyske a pokiaľ viem nová lekárka sa vola Kubiškova boli sme pred pol rokom a už tam bola ta Kubiskova a aj teraz s nou komunikujem cez emaily alebo telefonáty 29 apríla ideme zase

@nikus168 : Ja to mám priamo z nemocnice, tento týždeň mi to emailom písala priamo Mišúnová.

Ak máš ďalší email resp. kontakt poprosím prezistiť ako to je a dať to sem, pre starých ale hlavne pre nových pacientov a rodičov, každá informácia a kontakt nám/im pomôže.

Teraz som našiel informáciu že v roku 2018 sa konala medzinárodná konferencia v Paríži
http://www.nf-paris2018.com
Ak viete niekto niečo bližšie ( ja neovládam angličtinu až tak dobre) resp. výsledky, dajte vedieť prosím.

Zdravím mám nové info MRI prístroj na Kramároch ešte stále nefunguje.....

@peto75 Dobry den, MUDr . Pyšová mi teda uz na mail asi neodpise, vsak? Lebo som jej posielala mail asi pred 1,5 tyzdnom a ziadna odpoved a tak moc som sa na jej nazor spoliehala ☹

@mirka2010 odkedy tam nie je pysova je to tam hrozne

@mirka2010 všetkých pacientov má teraz tuším MUDr. Mišunova ale je to tam teda teraz hrôza ako Pysova odišla .

Presne tak, Pyšová už nepracuje ale priamu skúsenosť teraz nemám, my ideme až v júny na kontrolu MRI, máme sa potom zastaviť. Email neurofibromatosis2dk@gmail.com by mal fungovať, ale netuším ako rýchlo odpovedajú.

@peto75 ja som na ten mail napisala uz cca dva tyzdne dozadu a vobec ziadna odpoved ☹ skoda, ze tam uz p.doktorka nie je ☹

Ahojte, rada by som sa aj ja pridala do diskusie. Zhruba pred dvoma mesiacmi našej teraz 6mesačnej dcerke diagnostikovali NF1. Na základe asi 10 fliačky ktoré jej vybehli v dvoch mesiacoch nás kožná odporučila na kožné na kramare a odtiaľ nás poslali rovno na genetika na odber krvi. Od 26.januara čakáme na výsledky a stále nič. Nechali sme sa ale súčasne otestovať aj Brne v Centre prenatalnej diagnostiky na Veveří a tam boli výsledky zhruba o 3 týždne hotové. Ak máte podozrenie že vaše dieťatko má túto hnusne chorobu a nechcete čakať doaleluja na výsledky u nás,odporúčam Brno,stalo to asi 300 Eur ale už vieme na čom sme =(((

Zdravím, vraj v Brne je na toto ochorenie liečba?? Alebo len experimentalna?

@janina9410 neviem o tom ale skúsim prezistit. Mám kontakt tiež na Slováka, ktorý pôsobí ako genetik v USA ak sa dozviem niečo nové, určite dám vedieť. Ak sa mozem spytat, u vás sa kedy objavili prvé príznaky?