icon

Neurofibromatóza u trojročnej

avatar
tynushqa
18. aug 2011

Ahojte, u mojej skoro 3 ročnej dcérky majú podozrenie práve na túto chorobu ☹ a v nasledujúcich dňoch budeme hospitalizované v nemocnici aby jej urobili vyšetrenia . Je tu niekto, kto absolvoval takéto vyšetrenia s malým dieťaťom? čo presne jej tam budú robiť? a kedy sa vlastne dozvieme výsledky? viem, že sa to posiela na genetiku a na výsledky sa bude čakať skoro dva roky /ak si to neuhradíme zo svojho, na čo momentálne nemáme/. Akým iným spôsobom sa dá zistiť, že ide práve o túto chorobu? ...ach tak veľmi sa bojím 😢 😢 😢

avatar
lily14
30. júl 2019

Báby nedáte mi kontakty na doktorov,kt.sa tým zaoberajú v Ba?

avatar
cica_mica
1. aug 2019

@lily14 najlepsie asi mailom na neurofibromatosis2dk@gmail.com príp. telefonicky na ambulanciu lekarskej genetiky 02/59 371 267

avatar
13riska13
9. okt 2019

Baby držte nám palce, o týždeň vo štvrtok si mame prísť po výsledky z genetiky naša malá ma len 2 väčšie škvrny a inak pár malých, ale pre istotu nás poslali na genetiku v marci a až teraz máme výsledky. Tak uvidíme, ale zatiaľ myslím pozitívne.

avatar
dominiqaa
9. okt 2019

@13riska13 drzim palce 😊

avatar
mirka2010
9. okt 2019

@13riska13 drzim palce,urcite vsetko dobre dopadne!

avatar
lily14
9. okt 2019

@13riska13 Koľko spolu?

avatar
13riska13
9. okt 2019

@lili14 nepočítali sme to, nakoľko sú ako špendlíkove hlavičky a tatko ich ma tiež, ale jemu povedali, že ma hyperpigmentáciu viaceré koziarky. Tak uvidíme. Ale všetky výsledky (aj kožné, očné a aj sono mame NEGAT).

avatar
dadkovaz
10. okt 2019

@13riska13 ahoj, prosím ta kto vas odporucil na genetiku? A sono robili čoho? Moj synček ma skrvnky, aj manžel tak mam hrozny strach. Boli sme aj na Kramároch v tej ambulancii ale ze mame prist ked bude mat dva roky ale ja sa bojim ze to je neskoro... dakujem

avatar
dadkovaz
10. okt 2019

@13riska13 a samozrejme drzim vam silno palce nech to mate ok🍀

avatar
13riska13
10. okt 2019

@dadkovaz nás tam poslala Holobrada ale už ani neviem kto nás tam poslal pretože my chodíme ešte aj na neurológiu takze bude vraj lepšie nech jej to pozrú

avatar
13riska13
10. okt 2019

@dadkovaz a robili nám kozne vyšetrenie potom kontrolovali ocka a poslali nás aj na sono brucha ci sa tak niečo netvorí a na genetike nám potom brali krv a doteraz sme čakali na výsledky

avatar
dadkovaz
10. okt 2019

@13riska13 ďakujem za odpoveď. Malý ma 9 mesiacov a uz si toho vytrpel. My tiež chodime na neurologiu, aj na nefrologiu, urologiu a vsade na mna pozerajú ako na debila ked spomeniem neurofibromatozu ☹ aj nasa pedina aj na koznom. Tak asi po novom roku sa objedname na Kramare k tej Holobradej. Nechcem nic zanedbat. A MRI vam nespominali este? Vraj aj to sa robi.

avatar
erickatt
10. okt 2019

@dadkovaz Ano aj magneticka. Ale zas muselby do narkózy. ..holobradova je fajn. A kramare genetická boli super dr....

avatar
dadkovaz
10. okt 2019

@erickatt on uz bol 4x v narkoze ☹ nechcem aby musel znova.

avatar
13riska13
10. okt 2019

@dadkovaz ano spomínali ze v 18 mesiacoch mala ma skoro 13 takže ešte máme čas a Holobrada je naozaj super a aj doktorka na genetike všetko vysvetlila prešla s nami a MRI sa robí v narkóze doktorka nám povedala ze na 3 dní ta prijímajú jeden deň prídeš druhý ti to spravia a keď si ôk na tretí ideš domov teda deti ak chces tak kľudne napíš aj súkromnú správu môžeme pokecat aj tam

avatar
tamigirl
12. okt 2019

@carmenuska Dobry den, rada by som sa spytala v akom veku ste na to u dcerky prisli a kolko mala fliacikov, pripadne ake dalsie prejavy na kozi? Dakujem

avatar
dominiqaa
17. okt 2019

@13riska13 dobry den, ako ste dnes dopadli?

avatar
cica_mica
17. okt 2019

Dobrý deň, maminy, ktoré máte detičky s potvrdenou NF, dávali ste ich očkovať? Ja som to doteraz nejak neriešila ale sama naša pediatrička nie je nadšena z podania MMR vakcíny a celkom ma to zneistilo, preto by som Vás chcela poprosiť o skúsenosti s očkovaním a prípadnými reakciami po. Ďakujem

avatar
nikus168
17. okt 2019

@cica_mica áno dali sme očkovať a nemal žiaden problém teraz ideme na ďalšie očkovanie na 5rokov

avatar
13riska13
17. okt 2019

@dominiqaa dobrý deň potvrdili nám NF aj u tatinka aj u našej malej. Ale doktorka super všetko nám vysvetlila ukludnila.

avatar
dominiqaa
18. okt 2019

@13riska13 joj tak to ma mrzi... Inak a a to aj vam rodicom robili gebeticke testy? Nam nikto nic nerobil a to malej robia uz 2krat

avatar
13riska13
18. okt 2019

@dominiqaa nevadí nevzdávame to a proste veríme že sa nič v doteraz negatívnych nálezoch nezmení a áno robili aj tatinovi malej ale oni dospelých dajako neriešia pre nich sú priorita deti inak kľudne mi napíšte ss ak chcete

avatar
lily14
18. okt 2019

@13riska13 a muž to doteraz nevedel? Mama skvrnky?

avatar
lily14
18. okt 2019

@lily14 nemá*

avatar
cica_mica
18. okt 2019

@dominiqaa nam tiež na kramároch nechceli robiť testy ako rodičom so zdôvodnením, že vzhľadom na to, kde ma malá lokalizované poškodenie genu by sa u nas dospelých určite nejaký prejav vyskytol a vraj by videli, ktorý z nás to má už napohľad. Ale priznám sa, že nás toto vysvetlenie veľmi neuspokojilo. Naopak v Brne, kde sme sa dali súčasne testovať nám brali ako rodičom vzorky hned s tým, že ak sa potvrdí diagnóza u malej budú testovať aj nás. V Brne im vyšlo, že ani jeden z nás to nemá. Keby sme nevedeli výsledky z Brna skôr ako nám prišli výsledky z Bratislavy, trvali by sme na našom testovaní, doktorky v genetickej ambulancii sa tvárili že ak veľmi chceme tak nám ich spravia. Tak skúste výslovne požiadať o vaše testovanie, máte na to právo a bude Vám hradené z poistenia ak sa potvrdí diagnóza u dieťaťa.

avatar
13riska13
Odpoveď bola odstránená
avatar
13riska13
Odpoveď bola odstránená
avatar
13riska13
Odpoveď bola odstránená
avatar
13riska13
Odpoveď bola odstránená
avatar
13riska13
18. okt 2019

@lily14 ja škvrny nemám ma ich len partner a mala a nevedel to