Neurofibromatóza u trojročnej

Tak začiatkom júna máme ísť na MRI a je zase pokazený prístroj? ☹

@peto75 ano my sme mali ist zaciatok maja a zrovna sa pokazil....a este dr.Misunova ide na MD bude nas mat na starosti nova dr.

@peto75 aj nam pisali teraz cez tyzden ze je pokazeny. To je az neuveritelne ako funguje toto nase zdravotnictvo 🤦‍♀️

@cica_mica áno, feb 2019 sme boli s dcérou prvýkrát v BA hospolitalizoavni a stále bez vysledkov

Aktuálne už je dr.Mišunová na na MD, nakoniec máme MRI budúci týždeň tak zistím osobne kto/čo nové.

@peto75 a uz teda funguje? S nami momentalne komunikuje dr. Hlasna ale zatial sme sa nic podstatne nedozvedeli

MRI na detskom NUDCH Kramare stale nefunguje. Chodi sa inde (peso, sanitkou...), my sme boli v susednom bloku v DR. MAGNET.

**********************************
Aktuálne :
MUDr. Mišúnová je na materskej, nová doktorka je MUDr. HLÁSNA.
NÚDCH Bratislava, 02/59 371 267 – genetická ambulancia.
Konzultačné hodiny vždy vo štvrtok 14:00-15:00 hod to sa tiež nemení.
**********************************

MUDr. Hlásna mi má odpovedať aj na nejaké otázky aj tu z fóra, taký minidotazník, či sa voľačo zmenilo, v liečbe, postupoch - predbežne ale nič nové, tá istá liečba a postupy ako doteraz.

ČAKANIE na genetiku : je zdĺhavé vedia, ale vraj ho musia spraviť poriadne. Hľadá sa chyba v génoch, ak sa nájde na očakávanom mieste tak je teda potvrdená NF1. Ak nie robí sa vraj opakovane test, aby sa vylúčilo poškodenie génov na inom mieste. Zjednodušene, musí sa opakovať viackrát aby sa naozaj vyvrátilo alebo potvrdilo ochorenie.

A podľa cenníka na 9tej strane http://www.nudch.eu/docfoto/doc/Cennik_NUDCH_1 ..., môžete trikrát hádať ktoré vyšetrenie je jedno z dvoch najdrahších ( Neurofibromatózy typ 1-Sekvenačná analýza génu NF1 a vyšetrenie rozsiahlych genomických zmien 2 400,-€).
Som rád že to nemusia rodičia platiť.

Keď budem mať odpovede, resp. nové informácie, doplním.

@peto75 protokol sa dodržiava. Nič sa nezmenilo.
My sme momentálne 27 týždeň

Dobry den, som v tejto diskusii nova, aj celkovo vo vsetkom, co sa neurofibromatozy tyka. Chcem sa spytat, v akom veku dietata vam potvrdili diagnozu NF1 a ci to bolo iba na zaklade makul, alebo az po MRI? Dcerka ma 1,5roka, ma velmi zvlastne skvrny, v jednej obrovskej sa jej robia dalsie male. A tmavnu. Je to typicke? U Mudr. Misunovej sme boli iba raz min. rok a o par tyzdnov ideme Mudr. Hlasnej.

@kimi21_6 nám ju potvrdili keď mala malá cca okolo 1 roku a teraz pôjdeme v septembri po prvýkrát na Mri moja mala pár škvŕn a keďže som zo zdravotníckej rodiny tak sme sa išli pre istotu ako skontrolovať a výsledky nam to už len potvrdili

@kimi21_6 my sme diagnozu dostali cca v siestich mesiacoch tiez na zaklade skvrn, dcerka mala 2 uz pri narodeni a po dvoch mesiacoch jej vybehli dalsie =( tiez sa chystame v auguste prvykrat na MRI.

@13riska13 dakujem vam za odpoved. A teraz ma dcerka kolko? Mne vraveli ze okolo dvoch rokov ked bude mat, tak pojdeme na magneticku. Bojim sa uz teraz. Predsa, dvojrocne dieta je este maly cloviecik

@cica_mica dakujem za odpoved. U nas je to podobne 😕

@kimi21_6 kľudne mi napíšte ss a v septembri bude mať 2 a tesne predtým ideme na Mri ale moja to ma od manžela ktorému to vďaka nej diagnostikovali tiež a on na Mri už bol a nič mu nenašli tak dúfam ze to bude rovnaké aj u bambule

@cica_mica my sme mali mri v 1.roku

@gulkabombulkova my sme mali mat v 15tich mesiacoch ale pre koronu nas posunuli, potom zas nefungoval stroj a teraz ideme v 21 mesiacoch prvykrat.

@kimi21_6 nemusite sa toho MRI vysetrenia obavat, v januari sme tyzden lezali na chirurgii s urazom a absolvovali ho aj uplne male babatka a zvladali to bez problemov. Tak snad to aj my zvladneme 🙏

@13riska13 prosím vás, koľko je pár škvŕn? Kedy pribudli?

@peto75 Dobrý chcem sa opýtať či nemáte náhodou číslo na oddelenie 6A pre deti s nf1...potrebujem súrne volať...vo štvrtok som zabudla.Alebo priamo kont.na MUDr.Hlasnu.Dakujem.

@mima118 ja mam toto cislo: 0259371267

@violaceus nám pribúdali postupne od narodenia a asi 4 ma väčšie a potom kopec malých ako pehy ale tie som nepočítala

@13riska13 a náhodou foto?

Ahojte ,môžem poprosiť ti.co.mate detičky s nf1 vyzerá to takto?

@lily14 ja sa priznam ze na tej foto nic moc nevidim. My mame na chrbatiku taketo =( su vyrazne ohranicene, ovalne, roznej velkosti

@cica_mica dik za odpoveď

@lily14 aj náš syn má tie fliačiky také tmašie, hneď viditeľné na pokožke.

@lily14 moja ma jeden obrovsky flak a v nom mensie, ale vsetky su tmavsie nez na vasom obrazku. Pravda, aj ked je sledovana, nema oficialne stanovenu diagnozu nf1. Zatial jej nerobili testy

@kimi21_6 a koľko mám tom veľkom ? A je to ohraničené?a kto vám.naznacil diagnozu kožná? Genetika? A inde na tele to nemá?