Pompeho choroba. Počuli ste o nej?
ahoj ,je tu niekto kto ma tu chorobu alebo o nej pocul?U mojej 20-mesacnej dcerky maju podozrenie,ze ma tuto chorobu.Ak tu niekto taky je alebo s tym stretol tak by som rada o tom popisala.
Pompeho choroba patří do skupiny střádavých onemocnění s postižením mnoha typů buněk a tkání. To má za následek poruchy funkcí či zničení buněk, především ve svalové tkáni srdce, dýchacího systému a kosterních svalů.
Klinické projevy Pompeho nemoci jsou značně variabilní. U 80 % nejtěžších případů nastává smrt během prvního roku života, a to v důsledku selhání dýchacího nebo oběhového systému. U pacientů, u nichž se nemoc projeví později, může neúprosně postupující slábnutí kosterních a dýchacích svalů vést až k invalidnímu vozíku, závislosti na umělé plicní ventilaci a nakonec k úmrtí někdy mezi raným dětstvím a pozdní dospělostí.
Nemoc popsal poprvé v roce 1936 Joannes Cassianus Pompe, podle něhož se jmenuje.
Pompeho choroba je dědičné onemocnění. Současné odhady uvádějí celkovou frekvenci výskytu 1 na 40 000 živě narozených dětí. Lze odvodit, že celkový výskyt ve světě bude někde mezi 5 000 a 10 000.
ahoj tinka,
skus si pozriet tento link, ta choroba je tam popisovana ako pompesova choroba, ale myslim, ze je to to iste. mozno tam najdes niekoho, kto s touto chorobou bojuje, je zaradena medzi Metabolické ochorenia svalov (vyvolané poruchou látkovej premeny) http://www.omdvsr.sk/?chod=clanky&vyber=28
myslime na vas, prajem velavelavela sil 😔 lenuske jedno velke objatie 😵
a ako sa ta choroba prejavuje ...počula prvý krát taký názov choroby .