Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Pompeho choroba. Počuli ste o nej?

tinavieden
13. máj 2009

ahoj ,je tu niekto kto ma tu chorobu alebo o nej pocul?U mojej 20-mesacnej dcerky maju podozrenie,ze ma tuto chorobu.Ak tu niekto taky je alebo s tym stretol tak by som rada o tom popisala.

adulikka
13. máj 2009

a ako sa ta choroba prejavuje ...počula prvý krát taký názov choroby .

sue
13. máj 2009

Pompeho choroba patří do skupiny střádavých onemocnění s postižením mnoha typů buněk a tkání. To má za následek poruchy funkcí či zničení buněk, především ve svalové tkáni srdce, dýchacího systému a kosterních svalů.

Klinické projevy Pompeho nemoci jsou značně variabilní. U 80 % nejtěžších případů nastává smrt během prvního roku života, a to v důsledku selhání dýchacího nebo oběhového systému. U pacientů, u nichž se nemoc projeví později, může neúprosně postupující slábnutí kosterních a dýchacích svalů vést až k invalidnímu vozíku, závislosti na umělé plicní ventilaci a nakonec k úmrtí někdy mezi raným dětstvím a pozdní dospělostí.

Nemoc popsal poprvé v roce 1936 Joannes Cassianus Pompe, podle něhož se jmenuje.

Pompeho choroba je dědičné onemocnění. Současné odhady uvádějí celkovou frekvenci výskytu 1 na 40 000 živě narozených dětí. Lze odvodit, že celkový výskyt ve světě bude někde mezi 5 000 a 10 000.

adulikka
13. máj 2009

no to je smutné .

len.petra
16. máj 2009

silvia2406
17. máj 2009

ahoj tinka,

skus si pozriet tento link, ta choroba je tam popisovana ako pompesova choroba, ale myslim, ze je to to iste. mozno tam najdes niekoho, kto s touto chorobou bojuje, je zaradena medzi Metabolické ochorenia svalov (vyvolané poruchou látkovej premeny) http://www.omdvsr.sk/?chod=clanky&vyber=28

myslime na vas, prajem velavelavela sil 😔 lenuske jedno velke objatie 😵

Tu začni písať odpoveď...

Odošli