Stretli ste sa s osteogenesis imperfecta?

ahojte.....ako prežívate tieto zmeny počasia???tak ja som nedopadla najlepšie...mám ruku zlomenu....prajem vám dni bez urazu...

ahoj molly... tie zmeny su na ... uz chcem jar... ma nebavi toto obliekanie a hlavne obliekanie maleho... ta ruka - je mi luto... ako sa ti to stalo?

@fc neuhol sa mi schod.... :DDDDD nevšimla som si ho...a vy sa ako držíte?

@molly28 .. ahoj... uf, tak ten schod tam asi nahle narastol🙂)) .. to on je na vine🙂 ... my sa drzime a tesime z pokrokov maleho... uz chodi okolo nabytku a vsade sa postavi... a len by chodil a chodil, ale chodi tak, ze ho drzim v podpazusi a on preklada nozicky, no to je o drzku, lebo je to velmi nizko, kedze za ruky je to urcite nebezpecne, aby som mu nezlomila nahodou ruku.... i to sa ho snazim brzdit a radsej ho tak nechytat, lebo ked zacne, tak potom place, ked ho polozim na zadok... cez vianoce mal prasknutu jednu z tych dlhych kosti, ktore koncia pri clenku, lebo spadol v postielke, ked sa zacinal stavat na nozky.... na liecbu by sme mali ist teraz niekedy v aprili, no este nemame termin... ma sa nam ozvat lekarka, ked vsetko vybavi... a pojdeme do BA k pani dr. Pribilincovej.... tak som zvedava... velmi sa toho bojim...
a ako sa mate vy? uz ste boli druhykrat, ci este len idete?

@fc juuuj tak to mi je luto..takže predpokladám že prasknutá píšťala....tak ale hlavné je že ste sa dobre zhojili...my ideme tera druhýkrát v pondelok...tak som zvedavá...

a presne na aku liečbu idete?

@molly28 hm, tak neviem, ci to bola pistala alebo ta druha kost, ale mal ju prasknutu asi 2 cm od clenka... zhojila sa dobre, lebo tam nebolo ziadne posunutie.... a na aku liecbu? no tymi infuziami, ale neviem presne ako sa to vola... tych bifosfonatov je asi viac, co? ci paminodratov? ja ani neviem, lebo sme sa o tom s tou lekarkou este nerozpravali, len ta nasa endokrinologicka od nas nas odporucila tej lekarke v Bratislave a opisala jej aj synove zlomeniny a ta v BA sa nam ma ozvat, ze kedy nas objedna na tie infuzie, ale neviem ani na co presne.... a vy co beriete?

ahojte, neviem ci sa my radime do tejto skupiny, ale k nasej EHLERS - DANLOSOV SYNDROM - sa nikto neozyva....je to tiez v podstate porucha tvorby kolagenu ale hlavne symptomy su: volne klby, deformity chrbtice a hrudnika, ploche nohy, oslabene cievy, volna a priesvitna pokozka, cez ktoru presvitaju zily, namodrale sklery (toto je aj pri OI). U syna maju podozrenie a geneticka nas odbila s tym, ze uvidime, ktory stupen sa u neho casom vyvinie :(

este sa chcem spytat, akymi vysetreniami tuto diagnozu potvrdili u vas resp vasich znamych?

@alana1 pisala som ti aj do správy...v prvom rade vitaj v našej skupine....skus zobratie krvičky na alkalicku fosfatazu, fosfor a vápnik...

ahojte... tak mame za sebou prve infuzie pamidronatu ... v utorok sme sa vratili z BA a momentalne nam sleduju hladinu vapnika v krvi a upravuju davku vitacalcinu... v piatok sme boli na jeden a v stredu ideme na dalsi odber.... maly znasal tie infuzie velmi statocne.. .mala som velky strach, ako to zvladne, ale pochopila som, ze je na mne ako ho dokazem zaujat pocas toho, ako mu tecie infuzia, aby si do toho nesprtal a nebol z toho nervozny... mal aj trosku teploty, najviac vsak 38,2 ... po nurofene vsak hned klesli a viac nestupali.... takze o tri mesiace znovu...
alana1 - tiez ta tu vitam a verim, ze to tvoj syn nebude mat.... a ako nam to zistili? len na zaklade tych modrych skler a toho, ze mal zlomeniny z nicoho nic - t. j. bez nejakeho padu predtym alebo narazu... v BA teraz synovi vzali aj krv na genetiku a vysledky maju byt o par mesiacov, ze sa ozvu, tak uvidime...

ahojte, čítam že pár osôbok má rovnakú diagnózu, je fajn dozvedieť sa aj niečo viac.
Ako vidím, vy ste liečbu absolvovali, teda už bola vymyslená, žiaľ, keď som bola ja mladšia, nič podobné neexistovalo, len zhojiť zlomeniny a dávať si väčší pozor na seba. Žiaľ žiadne liečivá neboli ani na moju výšku, čo ma mrzí asi najviac :(
Predpokladám, že v mojom veku sa už tieto lieky nemôžu podávať... alebo viete o niekom, kto to skúšal? Ja mám 31.
Všetkým veľa sily a žiadne nehody 🙂

ahoj severankaba... zial, ta liecba nie je liecba, ktora vylieci tuto chorobu, ale je to len podporna liecba - ide o bifosfonaty, ktore obaluju kosti, tie tak vlastne zhrubnu, aby sa tak lahko a casto nelamali... nam povedali, ze by ju mal brat 4 roky kazde 3 mesiace a potom sa uvidi... neviem, co znamena potom...no aj tak to nezaruci, ze sa clovek nebude lamat... ten, kto ma tazky typ, tak ten sa bude lamat aj tak, ale urcite menej... myslim, ze urcite nie si na nu stara.... tie bifosfonaty totiz beru stari ludia na osteoporozu a oficialne ten liek nie je urceny detom, ale uz niekolko rokov sa to podava aj detom s touto nasou chorobou... takze urcite tu liecbu mozes podstupit aj ty... mozem sa opytat, aky mas ty typ a kolko si mala doteraz zlomenin, co sa ti najviac lamalo a ci okrem nizkej vysky mas aj ine nasledky? velmi ma to zaujima, kedze syn ma tuto chorobu a vobec nevieme, aky ma typ... zistuje sa to momentalne na genetike... mozem aj vediet, kolko si mala, ked si mala prvu zlomeninu a kolko zlomenin si mala do dvoch rokov zivota a kedy sa ta vyska vlastne zastavila? viem, ze su to dost osobne otazky a ak nechces, nemusis odpovedat, no bola by som velmi rada, ak mi odpovies... a s tou liecbou - mozem ti dat mailovy kontakt na lekarku, ktora tie bifosfonaty podavala synovi a mozes sa s nou poradit... zatial sa drz a budem cakat na tvoju odpoved🙂

@severankaba ahoj, asi si dlho nebola v tejto teme, kedze tu nikto dlho neprispel

@fc ahoj ahoj..dlho som tu nebola...no čo aký máš poccit z tých infuzii??? my sme absolvovali už tretíkrát a klopklopklop mám pocit že to zaberá....lebo mali me mnoho škaredých pádov a držíme sa...a čo vvyše výsledky ako???
@severankaba ahoj vitam ťa...som rada že si tu....uplne sa priklňa ku FC..krásne ti to popisala...:D aj ja mám danu diagnúzu a rozmýšlam a tej podpornej liečbe..vidíš dohodneme sa a pojdeme spolu - do Piešťan :DDDD

@fc ahoj, v prvom rade sa ospravedlňujem, že som sa tu dlho neukázala a nereagovala na mail.
Na tvoje otázky nemám problém odpovedať.
Myslím, že moja výška sa zastavila v mojich 6 rokoch. Prvá zlomenina bola hneď pri pôrode, zlomila sa mi kľúčna kosť a potom som mala už časté zlomeniny, doteraz asi takých 80, hlavne nohy sa mi lámali. Ochorenie postupovalo a v 8 rokoch som si žiaľ sadla na vozík, dokonca som dva roky musela len ležať kvôli zápalom kĺbov.
Lekári hovorili, že v mojich 18 sa to môže zlepšiť, čo sa našťastie aj stalo a kosti sa mi začali čoraz menej lámať. Poslednú zlomeninu som mala pre 9 rokmi. Dokonca som sa postupne postavila na nohy a pomaly po byte môžem aj prejsť. Chcelo to ale veľa rehabilitácie, ale zvládla som to. Verím, že aj tvoje dieťatko to zvládne a oveľa lepšie 🙂
moc držím palce. Ak by si mala ešte nejaké otázky, kľudne sa pýtaj. Skúsim byť poriadnejšia a občas tu nakuknúť.
pa

@molly28 ahoj dlho som si necitala .....ako vidim su nove novinky ......citam ze mas zlomenu ruku ako to zaujima ma to velmi preboha to mas vazne i ty take mekke kosti ze spadnes a mas nieco zlomene ,,viem ze i ti ma OI ze sa tak pitam ale ma to desi o hladom nasej Evicki ,,,,,ozvi sa ked budes mat casu majte sa krasne a sonicke prajem vela zdravia i tebe skore uzdravenie prajem... 😵 😵

Ahojte, moj syn {22 mesiacov} ma tiez OI 4. typ, mal zlomeniny uz v brusku, po porode mu zlomili rucku a nozku, rodila som v BA ale som z vychodneho slovenska, doteraz sme mali dokopy 7 zlomenin, chodime kazde 3- 4 mesiace na liecbu bifosfonatmi, pamidronatom do PO, pomaha mu to...

Dobre rano ja by sa chcela mat viac informacie o tejto chorobe lebo moja sestra mala chlapceka ktorý ma tri tyzdne a vera jej povedali ze ma asi ostogenesis imperfecta ale nevieme akeho typu prosim vas o info

@peter91 a rt mas vrodene ako ti je

@blankamizigarova
Pokial rt myslis osteogenesis imperfecta, tak ano mam to od narodenia, a ako sam mam? uz som dospely mam 22,rokov, teda uz nerastiem a teda sa to zlepsilo. Takisto chodim cca kazdych 4-5 mesiacov na infuzie (paminodrat disodia), + zijem aktiny zivot, chodim do posilovne, mam fyzicky narocnejsiu pracu, a to je podla mna najdolezitejsiie, mat,pohyb namahat telo a kosti podla moznosti. Inuzie a lieky su iba podporna vec. Ked clovek nic nerobi nehybe sa telo chradne . Je to vidiet aj ked clovek cvici, nezvacsia sa iba svaly, ale zhrubnu aj kosti.. telo zosilnie aby vydrzalo taku zataz.. a ak k tomu ste aj lieceny ako ja, tak je to najlepsie co mozte spravit. Nie som doktor, nechcem nikomu radit, sa mam tu lahsiu formu, a ked ma niekto tazsiu mohlo by mu to este viiac ublizit.. no ked to porovnam, ked som bol maly, som bol skoro stale zlomeny, chuducky.. teraz sa to neda porovnat.. diky bohu aj doktorom ze som na tom takto.. 100% zdravi nebudem nikdy, ale ked si clovek dava pozor a vyhyba sa nebezpecenstvu, tak nieje ziadny problem

@peter91 Dobry vecer... chcela by som sa opytat, odkedy chodite na tu liecbu a ku komu a ci Vam ta liecba nebola ponukana uz skor, ako to zvladate a preco ste napisali, ze cca kazdych 4-5 mesiacov... my sme so synom boli na tej liecbe zatial len dvakrat, no ostala som nemilo prekvapena, ked som si az teraz po druhej liecbe precitala poriadne pribalovy letak na nete toho pamitoru - cize toho lieku, tej infuzie... zhrozila som sa, ked som si uvedomila, ze je to vlastne na baze chemoterapie, ze sa tym lieci rakovina kostí.... a tiez ked som si precitala tie vsetky mozne vedlajsie ucinky, tak mi tiez nebolo vsetko jedno... to mi nikto nepovedal, na com je ten liek zalozeny, len ma do neho tlacili a z vedlajsich ucinkov mi povedali len tie teploty a priznaky ako pri chripke... ani neviem, ci sa musi ten liek brat presne kazdych niekolko mesiacov, ci je to jedno a ked by som sa rozhodla nahodou niekedy skoncit liecbu, tak co by sa stalo? viem len, ze mame chodit na tu liecbu styri roky.. no neviem preco prave styri roky a co bude po tych styroch rokoch... neviete mi nahodou na nieco z toho odpovedat?

ahojte všetci...prečitala sm si...vítam tu aj nových členov...slubujem že v priebehu tohoto týždna sa poozývvam.... :D

Asi od 12stich rokov my davaju tie infuzie, no medzitým som mal prestávku lebo sa mi stav polepšil a som sa na to vykašlal.. no asi od osemnástich rokov chodím pravidelne.. neviem presne aké máte informácie alebo čo presne vám dávali, no mne dávali paminodrat disodia, zo skupiny bifosfonatov.. online vlastne ten liek sa obaľuje kosti a viaže vápnik no tým sa bohužiaľ kosti stávajú tvrdé ale krehke.. preto treba ešte na to aj cvičiť a brať ďalšie podporné lieky.. ja osobne beriem osteogenom.. no ak tým vedľajším účinkom určite tam nejaké sú.. niekto má teplotu niekoho bolí hlava neosobné nič stoho nebolo no niekedy som bol dosť podráždený nekľudný a mal som zvýšený tep.. ale po pár dávkach si človek zvykne inac chodin na tie infúzie do piešťan do NURCH.. liebca my bola ponúkaná hneď ako bola dostupná bol som dokonca medzi prvými na slovensku ktorý ju testovali. bol som vtedy ešte malý a pamätám si ako prišli dvaja doktori zo zahraničia a s doktorkou ktorá ma mala starosti sa rozprávali po latinsky.. 0 keby ste sa rozhodli liečbou skončiť nestalo by sa nič ja som tiež od 15 rokov do 18 vynechal.. a na vašu poslednú otázku neviem odpovedať na to sa musíte spýtať doktora

@nikulka111211 ahoj ahoj..čo sa týka vás tak vy máte teda horšie štádium,ako my...dokonca už prvým príznakom je zlomenina v Brušku.....a čo sa láme malému najčastejšie? a pričom???

vy chodíte na liečbu pamidronatom do PO?? odkedy? lebo viem že nebola na východnom slovensku takáto možosť...

@blankamizigarova popozeraj si všetky príspevky v tejto skupine a určite sa dozvieš ako postupovať....ak nie tak sa pýtaj...

@fc peter to pekne rozpísal..prikl´áňam sa ku nemu...len neviem o tom@peter91 že by kosti krehli.???..práveže my vieme že su pevnejšie....či???

ako ano je to na báze ako chemoterapia - bo je to čistá chémia, a príznaky môžu byť grcanie, kakanie, teploty..zvýšený tep...potenie...napríklad my sme mali len teplotu zvýšenú a nič iné ale s nami chodí chlapček a on mal horúčky, nekludný spánok, grcanie, pravidelne ma tep zvýšený....každý organizmus to zvláda ináč...

je na tebe ako sa rozhodneš či ano a či nie, ale môj názor ano...vidím zlepšenie...klop klp klop a budeme pokračovať dalej.

máme za sebou ročnú liečbu, každé tri mesiace a od februára máme každé štyri...

momentálne je pre mńa priorita aby mi neostala dcérka na voziku...

držím prsty nech sa správne rozhodneš....

Prosim vas ma niejaku znamost. S thanatophorickou dysplaziou typu 1 prosim vas napiste my cim skor

@molly28 ahoj, tak jemu pri narodeni stanovili 2.typ ten najhorsi, ale po testoch mu vyslo ze ma 4.typ, najcastejsie sa mu lamu stehenne kosti, akurat mame prasklinku nad kolenom na stehennej kosti, ano chodime do presova na pamidronat, a vybavila nam to doktorka z bratislavy, ked sme tam chodili na prve liecby, chceli sme blizsie k nam chodit.

Dobry vecer chcela by som poradit mam dvoj mesacneho chlapceka s chorobou osteogenesis imperfecta typu b. Co mam robit prosim vas poradte