Stretli ste sa s osteogenesis imperfecta?
ahojte, chcem sa opýtať a zároveň aj poradiť...je tu nejaká mamička, ktorá má OSTEOGENESIS IMPERFECTA - ZVÝŠENÁ LÁMOVOSŤ KOSTI, ale to má stanovené jej dieťatko???Moja dcérka ma dva roky a táto diagnoza jej bola stanovená - zdedila to po mne....rada by som sa informovala na možnosti liečby, na skusenosti aj od iných mamičiek
miska1021974@ ahojjj velmi ma to mrzy vela silll vam prajem a skore uzdravenie ,,,,,mozes snim ist potom na velke vysetrenie ako sa vyzdravy ,,,test krvi na lamavost kosti ja si mislim ze asi je osteogenesis imperfecta ako su nase deticki tu na ,,,,majsa pekne a popis este ako sa mate
ahoj tak sadra uz je dolu po 7 tyzdnoch mam maleho nechat pomalicky rozvicovat nozku sameho kolko on dokaze a az potom rehabilitacia nozka sa skratila o 2 cm ale vraj to dorastie ....dali sme uz vysetrit aj krv na lamavost kosti a vsetko je v poriadku chvalabohu len ma trapi to skratenie nozky ale je to aj tym ze to svalstvo je stuhnute a treba asi len rozhybat
ahoj to ma tesi ze je v poriadku len vala sill do toho cvicenia a chodenia a tesi ma ma ze je len ta zlomenina a nie ze je diagnozou tou strasnou chorobou viem nemam tak pisat su aj horsie chorobi ale aj ta je pre dety ta najhorsia ,,,,inak sa mame dobre a ozvy sa majsa pekneee
Ahojtte ja som tu nova. Mam 2.5 rocnu neterku, ktora si v aprili zlomila nozicku a mala 6 tyzdnov sadru. Potom jej sadru dali dole a o par tyznov na to t.j. Pred 4 tyzdnami si opat zlomila nozicku tu istu a skoro na tom istom mieste. No a minuly tyzden v piatok opat spadla tak s nou v sobotu opat isli na traumacku a opat zlomena nozicka pre zmenu druha, lebo ta prva este bola v sadre. Takze prvu sadru jej dali dole kedze uz presli 4 tyzdne a dali jej dlahu na druhu nozku. Medzitym mala robiene krvne testy ale len D - cko a calcium a vysledky boli v norme nikoho ani nenapadlo ze by slo o tuto dg. Dnes boli u ortopeda a ten si vsimol ze ma modre bielka a ze asi pojde o slbsiu lamavost kosti.
Prosim mohli by ste mi dat nejake info ake vysetrenia sa robia a za aky cas budu vysledky? A ak by sa to potvrdilo na co vsetko by mali rodicia narok? Segra mala nastupit od septembra do prace a mala do skolky ale kedze sa stalo toto tak to odpada. Dakujem za kazdu radu a info.
@katusica77 pre neterku odporúčam liečbu paminodrátom, robia to v Banskej Bystrici, alebo v Bratislave, podľa toho odkiaľ ste, kde to máte bližšie, nám táto liečba veľmi pomáha
Dakujem oni byvaju v Kosiciach. Uz som to sestre spominala. Zatial cakaju na genetiku. Su objednani az na 26.8. Lebo dr je na dovolenke a uvidime ze co dalej. A chcem sa opytat keby segra sla na tu liecbu do bb alebo do ba tak jej ako rodicovi preplatia pobyt v nemocnici alebo si to bude musiet platit? Este raz diky
@miska1021974 ahojte...som nesmierne šťastná že dopadli výsledky dobre...jedna zlomeninka naozaj nič neznamená a keďže aj výsledky dopadli dobre, tak je to ok... :D nožIčka sa veru ešte polepší a dorastie..držíme prstiky,.,.,
@katusica77 ahoj ahoj nebola som tu dlhšiu dobu...ĎAKUJEM za napísanie správy a vyjadrenie dôvery...
v prvom rade - je jedno že či je gen zmutovaný a či nie...základom je stupeň aký je... napriklad ja mám najlahšiu formu a aj moja dcérka má najlahšiu formu....
čO sas týka toho akú formu ma neterka, ťažko povedať - vraj ak sa láme už pri pôrode mohlo by to byť aj ťažšia forma, a aj podľa toho čo si popisala, ale odpoveď na toto naozaj dajú až krvné testy a takisto aj genetika...
a čo budu robiť? krvné testy - odbery - vápnik, fosfor, chloridy a alkalická fosfatáza...a čo sa týka tých modrých sklér- tak bude to osteogeneza - ale napriklad su deti, ktoré ich modré ani nemajú a osteogenézu majú...
čo sa týka liečby - ak sa vám to potvrdí určite odporúčame (že @valika16 :D) liečbu pamidronátom - všetko to prepláca aj poisťovňa tak náklady budu len na stravu pre maminku - a čo viem, tak liečba sa robí ako valika spomínala v BA a BB...ale už som niečo započula že aj v Košiciach, ale myslím si že keby to tak bolo @valika16 by o tom niečo vedela....
v prípade že Katke , teda jej malé potvrdia osteogenezu doporučujem zájsť na Úrad práce sociálnych vecí a rodiny a tam sa priamo opýtať, na čo má a na čo nemá nárok pri chorom dieťati..lebo je to smutné, ale každý úrad to má po svojom....určite treba vybaviť dieťatku preukaz ZŤP...a čo sa týka predlženej materskej, treba požiadať...na to nárok je...teda dúfam že aj u vás...
Nebojte sa ničoho...je to diagnóza s ktorou sa dá žiť...prežiť sa dá krásny plnohodnotný život....bude musieť byť v živote pozorná, a teraz to musí riešiť maminka za ňu - pozor, nebehaj, pomaly-..pozname to...
v prípade niečoho píšte...sLubujem že budem chodiť častejšie.... :D
no teraz niečo o mne...Sonička sa vystrábila zo zlomeniny sánky uuuplne suuuper.....už ani nevie,...ale ja som od 09.05 na tom o ničom...mala som uraz..spadla som nešťastne z jedného chodika a zlomila som si koleno, píšťalu, rameno a tri rebra....dva mesiace uplne na posteli, mesiac vozik a teraz týžden beham po barlach....za týžden idem na francuzsku palicu....rameno a rebra sa zhojili, ale noha neposlucha...po troch mesiacoch je len prirastená a stále nie zrastená.....ale tak rehabilitujem tak dufam že čoskoro budem fit...
a tiež ma čaká návšteva metabolickej ambulancie a zahlásenie sa na PAMIDRONAT ....
dokonca mi diagnostikovali už aj osteoporozu...:/
ahojte držkajte sa....deti pomaly.. a rodičia - trpezlivosť a nebojte sa.-všetko bude dobre :D
ahojky
@molly28 dakujem za odpoved.ani ja som sa tu dlhsie neukazala lebo moje deti(mam ich tri) dostali kiahne tak mi na pocitac nevystal cas.
Pytala som sa sestry ako to bolo s tou zlomeninou pri porode, tak ona pozrela do papierov a tam sa pise ze matka nespolupracovala pri porode, nasledkom coho doslo k zlomenine ramena , takze to znamena ze vlastne lekari zlomili malej rucku aby jej pomohli na svet. tak snad bude aj ona mat len tu najlahsiu formu.
Ach moja ked som citala co vsetko mas plamane az mi luto prislo. ani si neviem predstaviot byt dva mesiace na posteli a este sa aj starat o dieta. ☹ Som rada ze sa Sonicka zotavila a ze aj tebe sa to pomaly zlepsuje. Drte sa!
Tu liecbu paninodratom som uz sestre spominala, tak uvidime ci jej to lekaari odporucia a ak nie tak potom by som si od vas vo fore vypytala nejake kontakty lebo na nete som nic nenasla. A Sonicka este chodi na paminodrat? Len sa obe drzkajte a rehabilitujte a prajem skore uzdravenie.
Este raz dakujeme za vsetky info velmi nam to pomohlo aj sestru to povzbudilo.
Dakujeme si velmi zlata.
@valika16 ahojky ta sprava pod tvojim prispevkom mala byt pre teba len som zabudla dat odpovedat. Chcem sa opytat nevies ci aj v kosiciach je paminodrat? Diky
@katusica77 vieš ono všetko sa dá zvládnuť...nikdy nie je tak zle, aby horšie nebolo.... :D no ano chodievamie aj s @valika16 - my už máme rok za sebou sme už v druhom...a myslím si že klokloklo to pomáha.....ved uvidite, že čo a ako vám povedia výsledky a podla toho potom treba riešiť ĎALEJ...
sestru pozdravujem a naozaj je to vec s ktorou sa dá žiť, takže žiadne negativistické myšlienky...
pekný den...
@katusica77 ahoj, citala som tvoje prispevky a len Ti chcem povedat, ze v KE neviem, ci podavaju ten pamitor,no ja so synom a este jedna mamicka so synom chodime na tu liecbu do Prešova, takze ak sa nedostanete k info, ci ju podavaju aj v KE, tak skuste PO, je to blizsie ako BB, ci BA.... kontaktujte v PO detsku endokrinologicku doktorku Sevecovu.. je aj na nete jej cislo.... my chodime cez nu a je to naozaj odbornicka... prvykrat sme boli v BA na Kramaroch, no potom sme zacali chodit do PO, kedze sme z vychodu... netreba sa nicoho bat, drzte sa a ak by ste sa chceli na nieco opytat, tak kludne, rada odpoviem a poradim
@molly28 Dlhsie som sa neozvala, no a pozeram, ze tu tolko noviniek.... a negativnych... ale hlavne je, ze ty to tak negativne neberies.... klobuk dole pred tebou..... chcela som sa ta vsak opytat, ci kvoli tomu, ze ti zistili osteoporozu, tak budes tiez brat tu liecbu, alebo kvoli tym zlomeninam uz.... teda nam z genetickych testov nakoniec vyslo, ze syn zdedil tuto chorobu po manzelovi, ktory o tom doteraz ani netusil, ze to ma.... v zivote mal len dve zlomeniny a teraz ho poposielali z genetiky na denzitometriu a ine vysetrenia, no a na denzitometrii mu zistili, ze ma uz tiez osteoporozu, tak sa chcem opytat, co dalej, ci ma aj on na nieco narok, ked mu zistili tuto chorobu, ci by mal prehodnotit zamestnanie alebo ma narok na nejaky ciastocny invalidny, alebo ztp alebo co ....ma ist s vysledkami za obvodnou a potom na endokrinologiu, ale je objednany az na januar, tak preto sa chcem opytat, ci zalezi od nejakeho stupna osteoporozy alebo od coho, ci bude brat nejake tabletky alebo mu bude tiez ponuknuta moznost zacat s touto liecbou? a co vlastne budes brat? tiez pamitor? a takisto budes v nemocnici cely cas alebo budes len dochadzat, ci ako to bude u teba? .... velmi ma to zaujima a som rada,ze si taky otvoreny clovek a stale poradis a odpises....
@molly28 ahojky dakujem za povzbudive slova. Vcera bola segra na genetike a dr jej po vysetreni malej potvrdila ale krvne testy teda vysledky dna testov budu az za viac ako za rok a este v septembri idu k metabolicke tak uvidime potom ze co dalej
Tak som rada ze vam to pomaha. Drzte sa a sem tam sa ozvi ako sa mate a ze co mate nove.
Inak ja mam rovnako staru dcerku ako je tvoja Sonicka. Ale kedze zijeme v zahranici tak ona uz chodi do skoly a teraz v septembri uz nastupi aj mladsia do skoly lebo tu sa chodi skor a syn asi pojde od januaracdo skolky lebo on je novembrovy. Sranda ako ten cas bezi. Ked si davala ten prispevok co si vlastne otvarala temu, tak tvoja Sonicka bola vo veku mojho syna a neterky... 🙂
@fc ahojky velmi pekne dakujeme za rady hned som vsetko povedala segre.... Uvidime co im povedia v metabolickej poradni a uvidime, ze ci aj v Ke uz to robia ci nie...ak nie tak sa segra nakontaktuje na vasu p. dr. Este raz diky a drzkajte sa aj s malym 🙂
@fc ahoj ahoj prepáč ale naejako som sa sem nevedela dostať.....neberiem to negatívne..my sme pozitivna rodina...musime byť... :D čo sa týka tej liečby tak, uvidime...ja ešte vlastne ani poriadne neviem, či mi ju schvália..ale ono je to tak naviazané - brať kvoli osteogenezis, ale kedže už mám aj osteoporozu a lámem sa, tak by to dobre bolo...pretože som onkopacient (naštastie bez chemoterapie a radioterapie), tak mi chýbaju hormony a tým sa vlastne asi ja spustila celá osteoporoza, bo dovtedy som mala len osteopeniu....
čo sa týka tvojho muža - tak prehodnotiť zamestananie treba určite...nemal by vykonávať nič náročné, nič kde mu hrozia zlomeniny...aspoň môj názor...na čo všetko máte nárok? po všetkých kontrolách ti odporučam ísť na UP a popýtať sa na čo všetko máte nárok...ako podľa skúseností je fakt pravda že v každom meste je to iné a nie vždy sa to berie rovnakým metrom...
to isté aj u syna - komplet vyšetrenie a potom skúsiť na UP čo všetko - napr. preukaz ZŤP, príspevok na benzín, či auto, prerábka kupelne??? fakt každý á iné, ale základom je pýtať sa, pýtať sa a pýtať sa :D
30.10. idem na vyšetrenie do BB, tak uvidime čo mi povedia... :D
@katusica77 ahoj máte dáke výsledky z tej metabolickej?
no čas leti ako šlak...o rok mi ide sončatko do školy... boože...
držte sa baby :D
ahoj mam dve dcerky dg osteogenezisimperfekta a velmí nam pomahaju Pieštanoch staršia dcerka ma 13rokou a ma za sebou velmi vela zlomenin ta mladčsia ma 10 a ta sa nam začala lamat až teraz a zistili že ma aj turnerou syndrom ale pieštany nam postavili dcerku na nohy ked bola mala tak mala zlomeninu za zlomeninou a prestala chodit bola na voziku a mala deformovanu lavu nohu doktori nam nevedeli pomoct a tak sme išli do pieštan kde ked videli dievčata tie mali a maju namodrale sklery nizky vzrast a kosti ako kryštal tak ich aj volali kryštalove princezne doktorka vrtikova dava každe 4mesiace bisosfonat vo forme viživy velmi to pomaha a dcerka chodi a žije ako aj iny jej rovesnici🙂🙂🙂
@molly28 ahojky ano uz maju vysledky dokonca aj z genetiky takze sa im to potvrdilo a maju tu 1 teda to najlahsie a momentalne cakaju na lekarov kym pozistuju info o liecbe lebo im to chcu aplikovat priamov KE ze vraj uz tam mali nejakeho chlapceka , ktory tu liecbu mal.
I nak chodili na rehabku a na plavanie tak sa to pomaly zlepsuje a tiez vybavuju nejaku kompenzaciu teda si kocik na urade pretoze mala sa stazuje na bolesti noziciek takze dlho nevydrzi chodit a do svojho kocika sa pomaly nevmesti. oni auto ani vodicaky nemaju tak hadam im to uznaju.
a vy ako ste obe v poriadku? dufam ze ano.
drzte sa babenky
inak segra sa pomaly otocit chrbtom k malej nemoze lebo mala je strasne ziva vylezie na konferencny stolik a zacne tam tancovat a segra cely den nic nerobi len "nerob to"a" nechod tam" vsak to asi poznas 🙂
@0911939742 ahoj,vitam ta v teme ... Chcela som sa opytat,ci maju urceny aj typ dievcata a ci to zdedili po niekom z rodicov a ak ano, tak ci aj ten rodic ma rovnaky typ a tie nizsi vzrast... Vela otazok mozno, no zaujima ma,ci ak je to zdedene,tak ci maju zdedeny aj typ,lebo aj syn to ma po manzelovi a este nema urceny typ,ale rastie normalne... Tiez som sa chcela opytat,ci dievcata chodili aj do skolky a ked teraz chodia do skoly,tak ci same alebo ich vozite a beriete na ne opatrovatelsky? Dakujem vopred za odpovede.
@katusica77 ahoj, prosim ta kde ti robili tie dna testy? moj syn ma tiez kolagenovu poruchu ale nie OI ale ehlers danlosov syndrom, ktory by som chcela tiez nejak potvrdit DNA testom. dakujem
@alana1 ahoj.boli sme najprv asi dvakrat v presove,no lekarka ako clovek je totalne bezcitna a rozhoduje za inych... Synovi vobec nechcela vziat krv a strasila ma,ze to mu nikto nebude chciet vziat krv s takou vaznou diagnozou,kedze nebudu si chcie vziat na zodpovednost to,ze mu mozu zlomit kost a pod. No ked sme boli prvykrat na liecbe v ba,tak tam som nikomu nic nespominala a sami od seba volali genetikov a vzali mu krv bez problemov,takze odvtedy presov som nevidela,co sa tyka genetiky... Urcite odporucam ist inam.
Ahoj , chcem sa spýtať, je tu niekto s ťažším stupnom OI ? Až teraz som sa sama začala zaujimat viac o svoje ochorenie . (Mam 21 rokov) pozdravujem
Maminky ahojte. Mam 33mesacneho synceka. V priebehu 5 mesiacov mal dvakrat zlomenu stebennu kost. Boli sme na endokr.vysetreni tam mame vsetko ok. Potom na nefrologickom a ideme o eva tyzdne na genetiku. Je tu niektora z vas z Kosic? Ako dlho sa caka na vysledky?
ahojte priatelia dlho som sa neozvala, ale som tu zas... :D v máji tohoto roku presne po roku a 3dnoch som mala zase uraz :/ zlomená noha (koleno) a ruka - tu mi operovali a mám v nej aj titan - na zápasti...... ale už je fajn... :D
tak skusim odpovedať:
@0911939742 ahoj..o tom turnerovom syndrome som sa nahodne dopočula minulý rok...tiež to nie je žiadna výhra, a hlavne u dievčatok, ale dá sa našťatie s tým normálne žiť..no tie naše kryštálové princezné a princovia.... :D a odkedy beriet infuzky, sa to lepší? a čo výsledky ....lebo u nás su také ako na váhe...raz hore, raz dole ...ale klopklopklop zlomená nebola ....
@katusica77 no čo sa týka tých kompenzácii??? ako ? dúfam že aspoň niečo schválili..pretože tí ludia vobec nerozumeju, o čom ta diagnoza je... :/
@alana1 ako ste vy prišli na ten ehlers danlosov syndrom??? to ma niekto v rodine???či?
@slauky ahoj..vítam ťa..popíš nám tvoj stav...od kedy? ako? kolko zlomenin... či si sa liečila niekedy niekde, či nie...
@mravvcek ahoj...no to že mal zlomeninku ešte nemusí byť že má OI....daj mu zobrať vápnik, fosfor, horčík a alkalicku fosfatázu...dalej nech mu urobia aj kompletné vyšetrenia moču, zber moču 24hodinový....
ahojte moj 2 rocny syncek si minuly štvrtok zlomil na malom odražatku umelom stehennu kost mame sadru až po rebra na 8 tyždnov ☹ takže može len ležkat ,doktor nechcel verit že spadol len z odražatka pretože s takouto zlomeninou sa u malých deti nestretli,neviemmame sa pytat na nejake odborne vyšetrenie z krvi som zufala nikto nic viac k tomu nechce povedat