Stretli ste sa s osteogenesis imperfecta?

@molly28 a nevies mi povedat ako dlho trva kym budu vysledky z genetiky? Ja nechcem robit zavery a stanovovat dg ale maly je krehunky. Citim ked ho vezmem alebo chytim,priesvitnu kozu,zilky vidjet vsade,stale sa pri chodzi stazuje na bolesti noziciek....

@molly28 tu alkalicku fosfatazu mame 4,9 je v strede. Deticky s OI ju maju v norme?

@mravvcek pravdupovediac nepamatam si kolko to trvalo nam, ale tak kedže ja to mam vedela som že aj Sončatko to bude mať - po zlomeninke....

ano môžu to mať deti aj v norme....ono fakt všetky vysledky maju svoje hodnoty...a má aj modré skléry?

@molly28 nema ich modre. Ale co studujem clanky a studie ma dost priznakov. Dost nam praskaju klbiky,zrejme ten kolagen je nedostatocny. A vy sa ako drzite? Mala pojde do skoly? Moj drobec mal ist v septembri do skolky,ale rusim to a nenastupujem do prace. Ostanem s nim doma a budeme chodit do centier 🙂

@mravvcek tak pravdou je že ani modré byť nemusia :D napriklad nám klbiky nepraskaju vobec.....

ako sa držíme???klopklopklop dobre...ano v septembri do školy....je mi to luto bo to rýchlo ubehlo....

ja som Sončatko mala v škôlke, s tým že som na to upozornila pani učitelky....lebo mojim názorom je, že pri našej osteogenéza nemusíme deti vylučovať z bežného života, treba zvýšenú prevenciu...riešili to tak aj naši a preto to riešim tak aj ja...a vďaka bohu je tým Sončatko samostatná...

@molly28 ahoj 🙂 ozyvam sa opat po case. Mali sme robene odbery na endo. Parathormon mame nizky,ale vapnik a D v poriadku. V pondelok ideme na genetiku,lekarka vravela ze pol roka az rok sa caka na vysledky. Aj vy ste tolko cakali? A z genetiky sa da presne urcit ci mame alebo nemame osteogenesis? Pretoze kvoli tomu ze tak dlho trvaju vysledky,lekarka chce zacat s liecbou. Ale nemame to potvrdene. Za kym ste prosim ta boli konzultovat v Piestanoch alebo v BB? Ako sa inac mate? My po druhej zlomenine este vzdy nechodime. A to sme od zvesenia uz mesiac dole. Snad sa rozbehneme 🙂

@fc ahoj prosim ta. Chcem sa opytat na to geneticke vysetrenie. Boli ste aj s drobcom? Ma potvrdenu OI? Ako dlho sa cakalo na vysledky? Ako ste na tom teraz?

@fc ahoj prosim ta. Chcem sa opytat na to geneticke vysetrenie. Boli ste aj s drobcom? Ma potvrdenu OI? Ako dlho sa cakalo na vysledky? Ako ste na tom teraz?
@mart1na26 ahojky poslala by sim prosim aj mne ten clanok? Budem ti velmi vdacna.

@molly28 ahoj, tak mam stredne ťažký stupeň ochorenia. Diagnostikovali mi ho pred 10-timi rokmi ked sa mi podarilo sa pošmyknúť na mokrej trave a zlomila som si tuku tak ťažko ze mi do nej (dnuka do oboch kostí )vkladali hrubé titanove drôty. Zlomenina bola komplikovaná obe kosti som mala zlomene na dvoch roznych miestach (t.j. z dvoch kosti som mala 6 časti) . Táto zlonemina bola poja posledna, odvtedy nič. Zatial som mala asi 13 zlomenín a nejake podvrtnutia , ale to je nič. Podla odborníkov a lekarky sa mi stav nezhorsuje, našťastie stagnujem v strednom štádiu a nechcú zatial do mňa tlacit lieky, pokial sa to nezhorsuje. Beriem len vápnik a rybí tuk v kapsuliach. ☺

@mravvcek ahoj,vitam ta v tejto teme... Uplne ta chapem,ze si teraz z toho dost nervozna a vystresovana...ja som bola tiez a hned som chcela mat vsetky vysledky a bola som hotova z tej neistoty...j so synom som bola na genetike v ba a vysledky boli asi po tristvrte roku... Ma to potvrdene... Nevieme vsak typ...to nevedia ani oni,zalezi od dietata,ako casto sa bude lamat a ako rast....podla toho stanovuju typ...syn,musim poklopat,od roka,kedy mal poslednu zlomeninu,uz nemal ziadnu...chodime na liecbu do po a teraz ma tri a pol roka...normalne rastie a vyzera ako zdrave dieta...zapisala som ho teraz od septembra do skolky,ale mam obrovsky strach,co bude tam...a ci ho este dam,je to otazne... Po zlomeninach ma jednu kost na nozke ohnutu a nosi ortoped.topanky,lebo mu padaju clenky do vnutornej strany...chodime na protetiku k mudr.spisakovej do ke do starej nemocnice na rastislavovu...super lekarka,odporucam....drzte sa a ziadna panika,nebude to take zle,ked sa zacal lamat az teraz,horsie by bolo,keby hned po porode...

Zdravim vsechny, pred casem jsem nasla tuto diskusi a jsem moc rada, ze v tom nejsme sami, bohuzel i nasi dceri geneticke testy potvrdily OI 1.typu de novo (nove vznikla mutace genu COL1A), prave se ji hoji 4.zlomenina za posledni pul rok, je ji rok a pul a uci se chodit, takze udajne nejrizikovejsi obdobi. Prosim ma nekdo zkusenosti s lecbou bisfosfonaty u tak malych deti? Dekuji.

ahojky 🙂 jsem z prahy a OI IA mi byla diagnostikovana v peti letech. Od te doby tak 18 celkem komplikovanych zlomenin, ale mam hodne dobre hojeni 🙂.

momentalne mam T score -4 a doporucili mi alendronate (peroralne). Mate s nim nejake zkusenosti prosim? Celkem se toho bojim..
JInak neznate nejakeho specialistu pres OI?

@zkubinova92 ahoj. V hradci kralove je odbornik,ktory sa tomu venuje,prof. Milan Bayer. Je velmi mily a ustretovy. Boli sme za nim,ked malemu to tiez diagnostikovali. Ma aj mail adresu niekde na nete. Napis mu,urcite odpise.

@blevinka ahoj, my chodime od roka a styroch mesiacov na liecbu a chodi s nami chlapcek,co chodi od narodenia uz,takze ziaden strach,ozaj to pomaha.

@mravvcek ahojky prepac dlhsie som tu nebola. segra na Mk nie je lebo ona nema cas tak sem tam tu ja dam nejake info o malej.
segra cakala skoro rok na schvalenie liecby momentalne od vcera su v nemocnici v Kosiciach, teda dnes ma mala prvy krat infuziu.
mate uz vysledky z genetiky segra ich mala tusim za jeden alebo dva mesiace kontakt ti dam do IP mozes segre napisat sms aby pochopila o co a o koho ide
@fc
@mravvcek segrina mala tiez chodi do skolky ale do specialnej na Vysnom Opatskom, inak schvalili im kocik ten je od troch rokov, predpisala im ho rehabilitacna

@molly28 ahojky prepac dlho som sa neozvala nebol cas pri mojich ratolestiach teraz maju prazdniny tak aj ja mam casu tak ma napadlo ze nakuknem a podam info(poza segrin chrbat) schvalili im kocik o ine zatial neziadali a schvalili im liecbu (konecne skoro po roku) a vcera nastupili prvy krat do nemocky a dnes im tecie prva infuzka
a vy ako? mala znasa liecbu dobre? a co ty? aj tebe to schvalili ?

@fc no mne ten lekar neodpisal a to som mu pisala asi tri maily ☹

@katusica77 ahoj 🙂 a vies kde su? V starej? Na akom oddeleni? My este stale nemame genetiku a to cakame uz stvrty mesiac pomaly. Kolko ma malinka? A kociarik potrebuju? Nevlazde jej chodit vsak?

su v novej nemocni na detskom oddeleni E. mala ma 3.5 roka v decembri bude 4 a veru nevladze chodit kocik maju od januara
hm to ma mrzi a kde ste boli na genetike v novej nemocnici? ci aj v starej to je? inak pred chvilou som jej volala a povedala som jej o tebe a ze som ti dala kontakt na nu aby nebola prekvapena. inak momentalne je v nemocnici s malou lebo mali dost miesta a ona obskakuje okolo malej (vraj oni maju inu robotu nemozu byt pri malej cely den) no uplne akoze Slovensko a co keby segra mala viac deti a nemohla by byt s malou to by sa akoze o nu nepostarali? vraj mala je normalne na velkej posteli no hroza

@katusica77 jejdanenky ☹ mi hovor nieco o nemocnici. Dva mesiace sme lezali v nemocnici. Hroza. Esteze jej dovolili byt s malou. Ono moze jej stupnut teplotka. Vies mi este povedat kludne aj ip ktora lekarka ju poslala na liecbu? Na genetike sme boli u Andrejkovej v novej nemocnici. Echapem preco to tak dlho trva. Sestre ako dlho trvala genetika?

tak to teda nezavidim dva mesiace dakujem pekne ste si uzili ☹
vies co myslim ze to bola doktorka z metaboliky v novej nemocnici ale ona jej len spomenula ze dr z endokrinologie to ma na starosti .
S tou metabolickou bol dost problem sa spojit ale nakoniec ju odporucila k endokrinologicke a potom sa museli vypisat vselijake papiere lebo to sa musi najprv schvalit v nemocnici, potom to schvaluje zdravotna poistovna a este ministerstvo zdravotnictva no a potom v septembri jej konecne volali ze maju schvalenu liecbu a ze mozu nastupit druhy oktobrovy tyzden do nemocnice ibaze sa im to predlzilo, lebo mala bola chora takze nastupili az teraz vcera. ja som segre poradila nech jej tri dni pred nastupom do nemocky dava preventivne nurofen a dnes mi segra vravela ze jej dali paralen aby nemala teplotu takze snad jej nevystupia . inak infuziu jej pustili velmi pomaly az 8 hodin jej to tieklo
ja uz nepamatam ze ako dlho trvalo kym mali vysledky z genetiky ale asi okolo 2 mesiacov . nie z dna ale z genetiky v Kosiciach. ale nechcem ti dat nejake nepravdive info segra si to bude lepsie pamatat.

kym cakali na liecbu tak este mala mala 2 krat zlomenu nozicku ale na pistale. cize za jeden rok mala priblizne 5 zlomenin

a vyste uz boli aj u metabolicky?

@katusica77 ano boli sme u endokr.,metabolicky aj geneticky. Nerozumiem vete ze dna a geneticke vysetrenie. To nie je to iste?

@katusica77 som prekvapena,ze malu dali na velku postel.... V presove ma syn vzdy postielku a tu ma prisunutu k mojej posteli. A od troch rokov mame samy izbu,kedze sme uz na dalsom starsom oddeleni detskej nemocnice . V tom je lekarka super. Dovolila nam dalej chodit aj so mnou,ze predsa ma diagnozu, pri ktorej si nevezmu na vkastne riziko,ze sa mu tam nieco zlomi,kym tam bude bezo mna. Takze si platim stravu a aj ubytovanie,ale sme samy na izbe,nie nadstandardnej, normalnej. A nechaprm,naco jej dali uz paralen,ked este nema teplotu. Pri prvej liecbe mal aj syn teploty do 38.8. No potom uz vobec.

@mravvcek tak to ma mrzi😐 my sa ňepozname vobec cez nikoho,len som mu napisala raz a bol velmi mily, boli sme aj tam za nim so synovymi fotkami a este asi dvakrat som mu potom pisala aa vzdy, aj ked neskor, ale odpisal... Mozno zmenil adresu alebo neviem co.

@mravvcek asi ano ale geneticka robila malej nejake vysetrenia a nieco posielala do blavy. sorry som dnes trocha viac unavena tak uz ani neviem co pisem hlava mi nefunguje 🙂

@fc no oni su tiez na oddelenie pre vacsie deti a tiez som sa cudovala ze na velkej posteli je mala.
neviem paralen asi dali ako prevenciu ale som sa cudovala ze tabletky a nie sirup ja mojim detom este stale davam sirupy a to su uz vacsie tak ale snad oni vedia co robia. uvidime ze ako to bude mala vsetko zvladat.
cela ta detska nemocnica v Ke mi ide na nervy. strasne dlho im to trvalo kym sa vobec pristupilo k liecbe .
metabolicka bola stale nezastihnutelne stale len zavolajte vtedy a vtedy a ked jej segra volala tak ze este nerozpravala s endokrinologickou.
Tak som segru surila ze nech teda kona na vlastnu past a nech zavola do presoa ale pani Dr povedala ze aj v Ke to robia. tak ale aspon segre vysvetlila ze ako je stou liecbou ze sa to este musi scvalovat cez nemocnicu a ministersvo no hruza ☹ Tak chvala Bohu ze uz to maju schvalene a ze sa to konecne zacalo.
a vy ste tiez z kosic? ako sa vam dari?

@katusica77 ja mam pocit ze tuto v Ke strasne vsetko dlho trva a pokial nevybavujes sama ani nevybavis. Fakt aj ja metabolicke volavam a sestra ma vzdy odbije ze mam zavolat po jednej a potom ked volam tak nedvihaju. Nase vsetky komunikuju a ze chcu zacat ale este to nemame potvrdene.

@katusica77 my sme z okolia presova a na prvu liecbu sme boli v ba,lebo tam nepotrebuju tie vsetky schvalenia a tiez sa lekarka v po vyjadrila,ze lepsie prvykrat je ist do ba kvoli moznym komplikaciam,ze tam maju viac skusenosti s liecbou a ona medzitym vybavovala vsetky tie schvalenia,aby sme na dalsiu liecbu mohli nastupit do po... Trvalo to asi pol roka. Inak,chcem sa opytat,naco cgodite do metabolickej ambulancie. My sme tiez chodili do ke do novej nemocnice,no ta lekarka nam len odbery stale urobila a urcovala,kolko kvapiek vigantolu mame brat pocas roka a len nam nukala stale nejake preparaty od dr.nonu,tak som tam prestala chodit a mam pocit,ze nam nijako nechyba. Na liecbu sme isli cez endokrinologicku v po. Ona nam vsetko vybavila a odporucila nam liecbu a mudr v ba povedala,ze vraj je ta nasa endokrinologicka velmi dobra. A co sa tyka tabletiek v nemocnici,tak ja som ši nosila vzdy svoj siirup proti teplote a ked mi kazali,tak som mu dala. Vzdy som mu sama davala lieky,ked mal brat. Moj bude mat 4roky a asi od troch rokov v pohode prehltne tabletku,sirupy uz nechce. Zalezi od dietata. Mohla tu tabletku aj rozpucit,zmiesat na lyzicke so sladkym cajom a tak dat. Alebo jej vymenit za svoj sirup.

@fc jaaaaaj tak ste chodili k tej istej pani doktorke 🙂 aj my mame preparaty a kremiky. A endokr. zatial nic. No vysledky z genetiky este stale nemame.