Stretli ste sa s osteogenesis imperfecta?
ahojte, chcem sa opýtať a zároveň aj poradiť...je tu nejaká mamička, ktorá má OSTEOGENESIS IMPERFECTA - ZVÝŠENÁ LÁMOVOSŤ KOSTI, ale to má stanovené jej dieťatko???Moja dcérka ma dva roky a táto diagnoza jej bola stanovená - zdedila to po mne....rada by som sa informovala na možnosti liečby, na skusenosti aj od iných mamičiek
Tak už sme doma.. vyšetrenia aj odbery dopadli dobre, vraj sa žiadna Dg.nepotvrdila.. Jedine má menej vitamínu D, tak máme dávať Vigantol.. Denzitometria vraj vporiadku. Nejaké osteomarkery vraj vyšli mimo normu, ale to vraj je OK... rovnako 24hod. moč bol vporiadku.. Tak sme to zvládli a už len oddych doma a veriť, že tento rok bude mať viac šťastia a menej zlomenín... 🙂)
@ella_smella waaw tak suuuuper...tak len dopĺňať vitamín D, teraz keď bude slniečko tak čerpať aj z toho...
Ináč nám pomohli výrobky s firmy FOREVER, dokonca aj vigantol som nahradila D... A zatiaľ klopklop výsledky úžasne...
@ella_smella vynikajúce výsledky, správy. Všetko len a len dobré prajeme!
@molly28 a u vás ste brali aké všetky druhy doplnkov vrátane vit.D? ...u nás široko ďaleko odporúčali všetci hlavne prírodný prísun vápnika v strave + doplnkami vit.D (hlavne všetci apelovali na Vigantol). Vigantol sme brali dlho a vo zvýšených dávkach (na danú váhu), ale po čase som ho vymenila a striedala rybí olej (Moller´s) a vit. D3 (Swanson). Naše kočky ešte nevedia bez problémov hltať veľké tablety, a tiež kvôli lepšej vstrebateľnosti hľadám olej/kvapky.
Vaše skúsenosti??? Vďaka. 🙂
Ja som zohnala Vigantol (aktuálne vraj nedostatkový tovar) a dávam Vikinke 3 kvapky denne.. Hodnotu D vitamínu v krvi mala 16 (norma je 30-99).. Aj tak mi je to celé také divné, sama som zvedavá, čo tento rok prinesie.. Na kontrolu sa máme objednať v júni..
(len pre zaujímavosť - ako vám vyšli výsledky denzitometrie? U nás L chrbtica -0,5, Hip -1,5, subtotal: -1,2, total -0,5, tuk 42,5, TBS 1,313)
Dobrý deň, s účinnosťou od 1.7. 2021 je schválené plné hradenie pre úhradu systému Fassier Duval na prevenciu, fixáciu zlomenín, prípadne na opravu deformity dlhých kostí pri raste spôsobených chorobou Osteogenesis Imperfecta, pre bližšie informácie sa prosím obráťte na odborníkov na Ortopedickej klinike NÚDCh v Bratislave.
Výsledky vyhľadávania pre slovo “Ahojte rada by som sa pridala do vsej skupinky ale neviem ju najst.Nasla som tu zopar diskusii ohladom osteogenesis inperfekta.Dvom mojim dcerka bola diagnostikovana tato choroba .Starsia ma 9 rokov zistili nam ju az tento rok ,lame sa os 3 rokov pravidlene s tylom takym že vlastne ani nic vazne sa nestalo a zlomeniny ruk ,laktov tie uz ma cele repasovane tak ze vdy bolampotrebna operacia a srobovanie a drotovanie kosti abu sa vobec rucky dali dokopy .Mladsia ma 4 roky a od roka sa jej opakuje to ze cca 4 x do roka preatava chodit ,nedokaze sa postavit na nozky . V Januari ideme prvy x na nastavenie loecby bisfosfonatmy -neviem co to znamena toto nam vysvetlene nebolo.Ideme az v januari ,lebo cakame teraz este tento tuzden mame operaciu repas rucky . Dievcata maju od narodenia modre bielka ,velmi modre.Dievcata to zdedili po muzovi ale jemu to zistili teraz az po dcerkach jeho nikdy nikto neriesil . Mamzel je uz hluchy na jedno ucho a nadruhe pocuje na 50 percent . Dievcata co nas caka ? Ďakujem velmi pekne dakujem”
@sstachova ahoj, kde budete chodit na liecbu (mesto, nemocnica)? Liecba bifosfonatmi - jednoducho povedane: infuzna 3-dňova liečba (liekom Pamifos), ktora sa moze opakovat cca 2-5x rocne - podla rozhodnutia lekara (zavaznost choroby). Je to latka, ktora sposobi, ze sa kosti akoby obalia hrubym vapenatym obalom - ciastocne spevni kosti, aby sa nelamali. Pomaha to vsak individualne a na nejaky cas. Preto niektore deti/mladez/dospeli opakuju liecbu 2x, ini zasa 5-6x rocne. My bojujeme s 2 dcerkami tiez - v podstate od narodenia (teraz maju 5 a 6 rockov). Drzim nam vsetkym päste!!!
@mell88 ďakujem veľmi pekne za odpoveď.Chodíme na kramare pani dr.Tichej ,kam chodievate vy ? Vlastne ak som to pochopila spravne tak je to len tato infuzna liecba ? Doma potom vlastne dievcata nebudu uzivat ziadne lieky ? Ak sa mozem opytat tiez mate tuto lamavost velku alebo viacero priznakov?
@mell88 babulky male s oboma bojujes hned od malinka.? Ja teda s Lili od 3 rokov i led teraz uz viem k tomu prikladat i to ze od narodenia bola velmi chuducka a nedalo sa pribrat az infuziami a b12 injekciami ,a mladsia Naty tam sa nam to od roka opakuje to ze ju nenesu nozky... Po lekaroch behane atd ale nik nas vlastne neposlal na genetiku nikto nas neriesil az min.rok zacal keden doktor s pohotovosti co som mu vdacna a zistilo sa toto ochorenie .
Áno, je to infúzna liečba (po jej absolvovaní doma berieme vápnik - na pokyn lekárky). My sme z vých.Slovenska, chodíme do KE (DFN a dostali sme sa na liečbu len nedávno, cca 2 roky - Covid nám to tiež pár krát prekazil). Chodíme na infúzky cca 1-2x ročne. Detičky túto dg zdedili po mne a áno od narodenia cca od roka s tým bojujeme (v mojom detstve sa to vôbec neriešilo, zlomenina - sadra, rehabka a poďme ďalej - a kolotoč) - a teda musím konštatovať, že celkovo ju prežívajú omnoho ťažšie ako ja v detstve. Máme diagnostikovaný 1. stupeň (podľa starého delenia, teraz už existuje omnoho širšie rozdelenie typov, podtypov choroby). A napriek tomu najľahšiemu 1. stupňu sa hlavne staršia kočka (6 ročkov) láme pomerne často (doposiaľ cca 7 oficiálnych zlomenín). VERIME - že to už bude OK, resp. lepšie a lepšie. Zlomeniny narobili dcérke okrem opakovanej a dlhodobej brzde v pohybe - aj "psych. traumy". Takže riešime kopu vecí naraz: opakované rehabilitácie, liečenie zatiaľ len 1x v Kováčovej, logopédia, psychomotorika, ...je toho požehnane. Vážime si tiež každý jeden deň, keď sme ako tak zdraví!!! Druhú dcérku - 5 ročkov (ktorá je veľmi živá) - veľmi drží a pomáha jej - ako ináč POHYB - posiľňovanie svalstva.
Na liečenie máte ak sa nemýlim min. 1x ročne nárok - vybavujte cez pediatra + 1 špec.lekára - u nás cez ortopéda. Jedná sa zväčša o 1 mesačné liečenie (Číž, Kováčová, ..).
Áno určite si podajte papiere cez UPSVAR - sociálne odd. - žiadosti o ZŤP preukaz, prípadne Parkovací preukaz. Určite Vám schvália, len treba OK lek.správami podložiť + výsledky z genetiky - podajte na obe dcérky.
A nie nerobíme zatiaľ nič extrémne (bicykel, ...). Staršia dcérka je veľmi opatrná a po poslednej zlomenine zatiaľ chodí nesamostatne (za rúčku) - všelijako ju motivujeme, trénujeme, aby sa osmelila. Obe kočky chodia do MŠ - predškoláčky. Uvidíme, čo a ako Boh dá ďalej (od septembra).
A vy máte aký typ diagnostikovaný (teda dievčatá, manžel)? Ak smiem budem tykať.
Ako to myslíš, že mladšia dcérka, sa nedokáže podstaviť na nožky, že ju nenesú (že tento stav máte viac razy ročne)??? ....akože jej svaly ju neudržia a padá na zem, alebo že kosti sa lámu, alebo čo konkrétne????
U nás boli zlomeniny pri: zakopnutie o vlastnú nožku - ako batoľa, podknutie sa o roh stola, drgnutie do dcérky - pád a zlomenina, ... a pod. Nech Boh dá, aby to bolo už LEN LEPŠIE!!! Potrebujeme to ako soľ!!! 🙂
@mell88 ahoj samozrejme môžeš tykať ,budem iba rada.Priznám sa že mám s toho gulimatiáš. Mamželovi diagnostikovali typ 1C ... stredna dcérka ma typ1B .A najmladsia čakáme výsledky mali by byť laždým dňom ale geneticka lekarka sa vyjadrila ,že na 90% sa to potvrdí aj u nej.Co znamená že ju nenesú nozicky ? Prvy x sa to stalo ked mala rok .. Chodila od 8 mesiacov zrazu jedno rano sa zobudila ,liezla s postele a spadla zacal obrovsky plac ,nedokazala sa postavit na nohy kricala boli .Behali sme po lekaroch ortopedoch nic sa nezistilo (odpived davajte nurofen ) ... A takto sa to zacalo opakovat cca kazdy pol rok .. Teraz naposledy sa nam to stalo v skolke boli na dvore a zrazu za mnou dobehli do kuchyne pani uvitelky s malou na rukach ze zrazu uba padla a nedokazala sa postavit ,urobit krok nic .Za par dni to jstane pravdepodobne tam odchadzaju klbi a svalstvo . Alebo ma tale dni ako keby mozog nevysielal instinkt dvihni nohu ma 4 roky a ked ma ist po shodoch si pomaha rukami aby dvihla nozicku na schody.. U naj su prejavy taketo ..Musim si zaklopat zlomeniny zatial nie ... Co sa tyka sluchu cakame na vusetrenie ...Starsia zase je velmi ziva ale od mala sa velmi lame ,len nik nas neposielal na vysetrenia az min rok ,k3dze uz nevedeli ako jej maju dat dokopy ruky ... U nej co zlomenina to operacia a srobovanie a drotovanie ,nie len dlaha alebo sadra ..Lakte ma uz umele co jej sa rozdrolili uplne . TRPI VELMI NA TIE RUKY a prsty na nohach . A teda teraz v septembri jej to bolo diagnostikovane az .. Na zaklade nej ,muz a potom mala narok aj najmladsia dcerka . Uska cakame u oboch ,manzel je uz hulchy .A v podstate mam pocit ze viac menej nas len odsuvaju lekari .. Stredna ma nabeh na skoliozu a ortoped nam povedat ze ma 9 rokov a ze ked ma tuto diagnozu jej uz korzet davat mebude lebo to nema zmysel ze aj tak by jej nepomohol .Za to mi velmi pomohlo ze mame narok na liecenie a asi musim najst ineho ortopeda . A AK sa ta mozem opytat co kbnasa to ztp? V podstate v tom meviem chodit ,nebudem klamat ja som sa to docitala iba tu . Pokial budu mat ztp ovplyvni to ich zivot dajako ?
Silno silno tebe a dievcatam drzim palce aby ste to dali ,ja sa veru mam este co ucit doteraz to bolo o tom ze ano lame sa ,plac ona a ja co robit teraz ked je diagnoza je to fu nevyliecitelne ? Co teraz tie pocity su strasne ..Ale ako povedala geneticka nezufajte kym sa to zhorsi snad pride liecba . V podstate ame doteraz nedostali od nikoho ,ziadneho lekara take vysvetlenie ako od teba a som ti velmi vdacna ..
@mell88 mas toho pozehnane ,to sa len zle cita a nie preziva ,ale musim uznat ze sme na tom podobne.Starsia dcerka tento rok si vlastne len nesikovne vytocila ruku a bum zlomenina na dvoch moestach a rovno operacia lebo kosti sa kej cele prelomili... Boze zo srdca vam zelam skore uzdravenie a zlepsenie.
@sstachova tu pozri zopar faktov o ZTP preukaze (v podstate, ten kto ho ma, moze vyuzit zopar vyhod/zliav/ulav, ktore pomozu usetrit, kedze v zivote ma vela roznych vydavkov kvoli svojmu hendikepu)
https://www.employment.gov.sk/sk/rodina-socialn...
@sstachova tu mrkni nieco o PARKOVACOM PREUKAZE, https://www.employment.gov.sk/sk/rodina-socialn...
Ten napr. nam velmi viac razy (mame ho kratko) pomohol - kedze pomerne casto behame po lekaroch, tak pouzit park.miesto "pre vozickarov" nam velmi pomohlo - ked bola dcerka zasadrovana (mala spiku - sadra na celej nohe, okolo pasu az na rebra), alebo ak len tazko presla a pod. - bolo to blizsie. Je to pomoc.
@sstachova
Mas teda celkom dve, ci tri deti + manzela s OI? Mena + vek aktualne? Vo vasom (aj v nasom) pripade ide o dedicnu OI. Su bezne aj "zmutovane OI" pripady = nikto nikdy nemal v rodine OI a odrazu sa narodilo dieta, ktore ju malo (zmutovali geny unho).
Áno, máme to vsetci velmi velmi velmi tazke! Bojujeme v podstate kazdy den - deticky, aj my rodicia a sirsie rodiny. :(
Drzim nam vsetkym, ktorych trapi kazdodenne OI, aby sme JU s Bozou pomocou + pomocou lekarov + s obrovskou davkou stastia + trpezlivosti ... zvladali priebezne + CELKOVO TO ZVLADLI/DALI. ...lebo kym deti dovrsia vek 18, ci az 25 rokov (dokedy stale rastu), su prejavy a rizika OI - najväcsie, je to veru velmi dlha a narocna cesta. Bojujeme dalej!!! Zvladneme to!!! Musime.
@mell88 @sstachova ahojte maminky...dlllho som tu nebola...nedalo sa mi sem dostať...
Keď som danú tému zakladala ,ani som netušila koľko nás bude😢
Tak ja som mutant a moja dcérka to zdedila...u nás klopklop musím povedať že tie infúzie zabrali...dcéra je tiež živel, miluje pohyb,ale klopklop zatiaľ sa drží....prešli sme si lakťami, rukami, nohami, sankou...
Pravidelne chodíme na krvne testy a už 2roky si krásne držíme všetky hladiny v norme...ale užívame doplnky výživy...
Určite odporúčam liečenie Kováčová, budúci aj naša zasa ide...TO SVALSTVO SA MUSÍ SPEVNIŤ...
Čo sa týka pohybu - samostatná ale obmedzenia sú...žiadny bicykel, žiadne lyže, korčule...vyvarovať sa pádom,aktivitám ktoré by mohli spôsobiť zlomeniny...
Napriek tomu že má diagnózu od 2,5roka, prežili sme veru krušné chvíle, tak miluje tanec, loptové hry...tak ale vždy to musí byť brutal opatrnosť...dokonca minulý rok bola prvýkrát na tábor sama...bála som sa,ale dala to super 🙏🙏🙏
@sstachova aj ja som Soňa 🤣
@mell88 Sonča bude mať 14rokov... a bol napísaný ten 2...ale nikdy sa mibto nezdalo,bo lamala sa dosť, ale zase nie až tak...oni ho dali podľa mňa...
Maminky hlavne hore hlavu...sú aj horšie diagnózy a dokonca sú aj horšie na tom deti s našou diagnózou..
Naozaj základ je pestrá strava a pravidelne dopĺňanie aj doplnkov...A nielen vápnika...lebo pre pevnosť našich kostí naozaj nieje len vápnik...
Ak sa vám dá,chodievajte plávať a prechádzky sú top...naozaj naše svalstva musia byť aspoň v rámci možností spevnené 🙏🙏🙏
A bacha teraz v zime...ja tak nenávidím ZIMU🤣🤣🤣
@molly28 ahoj Soni tesi ma 😘🫣 ...Nepoznam vela ludi s menom Sona ... Jasne ze su aj horsie diagnozy ,len clovek sa s tym musi spratat a teda asi mi to potrva bo mame naozaj problemi sa dostat co i len na operaciu na vytiahnutie drotov.Nasa Lilka este nebola zlomena tak ze by stacila sadra vzdy ju museli operovat a to sa ani v podstate neudrela alebo zeby sa jej stalo daco drasticke . Tento rok uz vlastne sa ani nebuchla ani nepadla iba otocila blbo ruckou a mala dvojnaosbnu zomeninu taku ze jej sa vlastne prelomi komplet kost na viacerych moestach ...Lakte tie uz nema svoje ale umele lebo sa jej rosypali .A teda ma nabeh na skoliozu uz ,ma deformaciu dolnych kkncatin a tak ...Ano ano trosku ladu a uz to ide
@sstachova veľmi ma mrzí,že sa Vaša Lili láme i pri otočení....človek si myslí,že je to u neho ťažké, kým si neprečíta príbeh ešte ťažšie skúšaného dieťaťa...ak sa môžem opýtať, aj manžel mal v detstve toľko zlomenín a tak ťažkých ako dcéra alebo on mal ľahší typ? My máme jedného syna a bojíme sa už mať ďalšie dieťa ...tiež to syn zdedil po manželovi, no ten nevedel ,že niečo také má....v detstve mal iba raz zlomený členok , no to po ozaj škaredom náraze.... Zistili mu to,až keď nám ako rodícom robili genetické testy kvôli synovej diagnóze ....chceli zistiť, či to zdedil alebo iba zmutoval gén....a zistili to u manžela....máme síce chvalabohu ľahší typ ,ale mňa to aj tak dosť trápilo....obdivujem Vas všetky, ktoré musíte ten strach s deťmi prežívať častejšie a utešovať ich, hoci Vám ide srdce puknut,ak ich vidíte trpieť.....veľmi na Vás myslím a držím detičkám prsty a modlím sa, nech sa nelamu ❤️
@fc ahoj ďakujeme ..Tiez mame v podstate ten lahsi typ co si klopem ale lady ho m asi inak ...Mame to zdedene po manzelovi ale manzelovi to zistili tiez az na genetickych testovh na kore sme museli ist po zisteni pri dcerke . Ano bhbal manzel velmi zlamany kazdy rok ale kedysi sa nerobili asi moc take vysetrenia a v podstate zase manzel vymyslal ako spravny chalanisko kde mal aj slarede pady alebo tak ,tak to nikto nepripjsoval asi na tu dobu tomuto ochoreniu.Len nasa Lili teda aj noc nespravi a ma zlomeniny ktore sa musia hned operovat.Tak my mame 3 dcerky ,asi keby sme to vedeli skor tiez by sme uvazovali ci ano ci nie .Ale najstarsia je v poriadku .Lili ke stredna ta si to asi odnieala najviac a najmladsia ma 4 roky ona zlomeniny nemala ale mava stavy ze nevie chodit ,nedrzia ju klbiky a svaly mava obdobie ze je tyzden v bolestiach a nemoze chodit .. Ja tatiez drzim vsekym paste a dufam ze sa vsetko bude zlepsovat iba u kazdeho ..Pre nas je to teda v podstate novinka co sa aj liecby tyka ,musjme sa s tym naucit fubgovat..Vy ste mali vela ura,ov ? Zlomenin ?
Ahojte dievcata .Ozyvam sa po dlhsej dobe.Kazda vieme ale to je praca ,deti,nemocnice ,vysetrenia atd....
Tak s dievcatami sme podstupili hospitalizaciu.Konecne sa nam to podarilo mimo zlomenim a chorob co chytame ako naschval kolom dokola..
Lilka starsia dcerka dostala prve davky liecby s bisfosfonatmi ... Chcela som sa Vas opytat ci aj vase zabiatka mali tolke vedlajsie ucinky? My sme mali cele tri dni podavania vysoke horucky,bolesti hlavy ,svalov ,nevedela sa postavit na nohy ,okamzity pokles vapnika a draslika na minimum - museli jej ho infuzne velmi rychlo podavat a pozastavit davku pamifos. Teraz ideme na dalsie davky v juni a vlastne lazde 3 mesiace po dobu - neviem aku nevedeli povedat ale ze rok urcite .
Mladsia dcerka pamifos nedostala zatial ,dorabali sa vsetky ostatne vysetrenia plus znovu genetika lebo priznaky ktore ma mladsia su ako keby s dacim spojene. Po vysetreniach ktore uz mame vysledky mi bolo povedane ze je otazka casu kedy sa dcerka zacne lamat taktiez (ona mala zatial stavy nechodenia a bolesti kosti,klbov) , ze ma velke mnozstvo deformit na kostiach .Obe dostali na doma vapnik 3 x denne ,plus D kazdy den 5 kv.Zatial iba toto ,caka sa este na dalsie vysledky ...
A este som vas chcela poprosit tie co zijete tu na slovensku na co mame s touto diagnozou narok ? Uz sa pisalo ohladom ZTP - to treba na upsavry ? Viete mi poradit ako na to ?
Su prosim aj rehabilotacie ? Liecenia ? S cim prosim mate skusenosti ? A pripadne s cim aj kam sa obratit ?
A mamulky viete mi prosim poradit kam poslat manzela s touto diagnozou ? Akeho lekara hladat ? Doteraz ho nikdy nikto neriesil kym sa to unho nepotvrdilo na zaklade dcerky . Inak ho liecili na to ze nevedia preco ohluchol,nevedia preco ke casto zlamany,preco mava oblickove kolily atd ... Viem ze sa pytam v podstate na vsetko ,len ja uz mam s toho vsetkeho taky chaos ze asi ani neviem ako sa volam 😁😬🥲.
Ďakujem babule a želám príjemne prežitie veľkonočných sviatkov.😍😍😍😘😘😘
Babule aby ste si nemysleli ze som sisi ,viem ze vyssie sme pisali aj za ZTP len si to potrebujem vsetko zrekapitulovat a prepisat na papier a ist po rade .Lebo niekedy ozaj neviem co skor .Ďakujem ešte raz
Prihodím Vám fotto aj z nemocnice ,to bolo tesne pred podanim pamifosu
@ella_smella Drzte sa! Nech vam to len dobre dopadne! ;)