Vrodená metabolická porucha

imany
9. jún 2023

Dobry den , dnes mám zistili s odberu poruchu metabolizmu ešte len pôjdeme na vyšetrenie
Viete mi povedať čo to znamená mám veľký strach o malého strašne sa bojím 😭😭😭😭

veronika_sk000
9. jún 2023

@imany nemusi to este nic znamenat, dalsie vysetrenie to potvrdi alebo vyvrati..povedali aj o co konkretne ide?

imany
autor
9. jún 2023

@veronika_sk000 po opakovanom odbere s päty sa potvrdila metabolicka porucha sacharidov
Máte s tým skúsenosti?
Pediater povedal že to je vrodené buď od matky alebo otca ale mi nevieme ani nepocitujeme žiadne príznaky môže biť aj že sa pomýlili??

taktotedanie
9. jún 2023

@imany vy nemusite pocitovat ziadne priznaky, pravdwpodobne ste heterozygoti cize bezpriznakovi nosici daneho genu to znamena, ze mate sice chybny gen ale choroba sa u vas neprejavila
Preniesli ste chybny gen na dieta, u ktoreho sa ochorenie vyskytlo pretoze je homozygot
Dajte si s muzom geneticke vysetrenie a zistite kto preniesol gen mozte byt prenasaci obaja

imany
autor
9. jún 2023

@taktotedanie dobrý deň, budú nám brat krv tak nám bolo povedane.
Môžem sa opýtať čo je to vlastné za choroba je to vážny stav ?
Ďakujem za odpoveď

taktotedanie
9. jún 2023

@imany tojeviac skupin tak neviem presne aku poruchu mate u vas
Tak je to vazne, dozivotna dieta atd, potrebovat budete vela sily

imany
autor
9. jún 2023

@taktotedanie niečo so sacharidami že musí papať veľa nám povedala dr
Je to život ohrozujúce viete miporadiť prosím vás pekne
Ďakujem

taktotedanie
9. jún 2023

@imany neviem aky typ tak vam neviem viac co povedat