Werding-Hoffmanov syndróm. Stretli ste sa s tým?

WH syndrom je opravdu kruté, mortalita vysoká zpravidla děti chátrají a zmírají pod obrazem svalové dystrofie, mentální retatrdace, je to geneticky přenosná vada.....

áno, viem, že je to geneticky prenosné.. ☹ a hlavne je to nevyliečiteľné ☹ mňa by ale zaujímalo či je možné, aby sa s tým človek dožil viac ako pár rokov či mesiacov..

simco není.....jde o dobu, kdy je WH diagnostikován, měli jsme případ chlapečka který na svůj roček zemřel wh diagnostikován ve 4m, a taky holčičku co má dnes 7 let...ale nežije, je na přístrojích, slepá, hubeňoučká......její konec je bohužel neodvratitelný...... ☹

ach, to je hrozné.. kamarátka má dievčatko, ktorému to diagnostikovali v 4 mesiacoch, teraz má 7.. práve sú v nemocnici, no chystajú sa domov.. dostali nejaký prístroj na podporu dýchania a vraj by to malo byť ako-tak ok.. tak neviem 😔

zabudla som ešte napísať, že malá je veľký bojovník, vôbec na nej nepoznať, že by jej niečo bolo.. krásne sa usmieva, "rozpráva".. o to je to asi horšie.. ☹

a do tých 4 mesiacov bola vedená ako zdravé bábätko, nebolo jej úplne nič..

fuha...je mozne nejak to spozorovat laickym okom?

jo laickým okem je první znak ochablost ručiček mimčo je má klasicky ..to postavení ale dlaně jakoby visí...nevím jak to líp popsat...zdravé dítě má ruce pevně v púěst směřující nahoru..WH dolů...ochablé...orvní znak
simcab a má tracheostomii že? dírku v krku.......hm...jak u koho je toto onemocnění progresivní, ale je nevyléčitelné, neléčitelné a obtíže s tím spouvisející se špatně korigují......

@lucenek dakujem....

je hrozne, co zivot prinasa x;o(

WH syndróm je to najhoršie čo dieťatko a aj rodinu môže postihnúť, moja Simonka prehrala v stredu boj s touto hroznou chorobou, ale bola to malá bojovníčka, ktorá nám svojim úsmevom dávala energiu, bol to dar od Pána Boha a ďakujeme za všetky tie krásne dni s ňou.

lucenek, má tracheostomiu 😖 bože, ktovie ako to všetko dopadne..

@lajo strašne ma to mrzí a súcitím s tebou!!!

@lucenek teraz som si pozerala fotky malinkej z januára - to mala cca 3 mesiace a ručičky má normálne hore zovreté v pästičku.. na fotkách sa kúpe, aj spinká, aj je normálne hore a stále má ručičky normálne ako všetky ostatné bábätká..

simi....je to většinou porvním znakem ochablosti...pozdější fotky už je tak má že? ☹
tak ráda ych napsala něco pozitivního, ale k této dg. bohužel nic napsat nejde ...myslím tím lékařské hledisko

neviem, zajtra budem vidieť.. áno, viem, že je to naozaj nezvratné.. len dosť mýli to, že jej dlho nebolo úplne nič, bola normálne zdravé dieťatko a až potom sa to zistilo..

NO A V TOM JE TA ZÁKEŘNOST ☹

simcab, a na zaklade coho jej to zistili, ked sa javila ako zdrave babatko?

je to strasne smutne, ze taketo male krasne zlate babatka musia umierat...

sisi dovolím si odpovědět...cca kolem 3-5měsíce by mimčo mělo vykazovat nějakou aktivitu z neurologického hlediska : pasení, povolené pěstičky, přetáčení se držení hlavičky.....a prostě to nedělá, nemá na to svalovou sílu...takže leží jako placka......toto jsou orvotní varovné příznaky pak už to jede vč. genetiky a screeningu obou rodičů

áno, toto všetko viem.. nôžkami už nehýbe, ručičkami áno.. ale iba ležká.. moje zlatko, taká je krásna 😵

@lucenek dávno som nič nepísala o malej.. dnes už má cca 1,5 roka.. 🙂 je to fakt zázrak na tie všetky prognózy.. práve včera som ju bola pozrieť, no spinkala.. 😵