Westov syndróm
Ahojte, som tu nová, nenašla som podobnú diskusiu, len o epilepsii u detí všeobecne. Chcem sa spýtať, či je tu nejaká maminka, ktorej dieťatku bol diagnostikovaný práve tento typ epilepsie??? Aký mal priebeh, aké lieky ste užívali, ako to je teraz. Veľmi by mi to pomohlo. Dcérke bol diagnostikovaný tento syndróm, preto zháňam info, najmä od ľudí, čo to prežili. Vďaka.
Stručné zhrnutie
- Westov syndróm u dojčiat sa lieči hormonálnou liečbou (ACTH, prednison) alebo antiepileptikami ako Sabril, pričom rodičia hlásili úplné vymiznutie záchvatov už po 5 injekciách ACTH alebo po šesťtýždňovej kúre prednisonu.
- Podľa skúseností v diskusii sú preparáty na báze valproátu (Convulex, Orfiril/Orfiril Long) často neúčinné pri typických infantilných spazmoch, zatiaľ čo Sabril alebo ACTH bývajú uprednostňované.
- Deti s Westovým syndrómom často vykazujú oneskorený psychomotorický vývoj a pridružené poruchy (autizmus, poruchy reči, spasticita), preto sa odporúčajú EEG, genetické a metabolické vyšetrenia, rehabilitácia (Bobath) a logopedická intervencia.
Q: Kde sa v Slovensku najčastejšie podáva ACTH pri liečbe Westovho syndrómu?
A: Rodičia v diskusii uvádzali, že ACTH a injekčnú liečbu podávajú na Kramároch v Bratislave; niektoré príspevky tvrdili, že iba tam mali možnosť dostať ACTH.
Q: Aké lieky a doplnky sa v diskusii spomínali pri liečbe infantilných spazmov?
A: Spomínané lieky a doplnky zahŕňajú Sabril, Convulex, Orfiril a Orfiril Long, Keppru (Keppru), Topamax, Rivotril, ACTH, prednison, pyridoxín (vitamín B6), Magne B6 roztok (10 ampuliek po 10 ml, odporúčané 1 ml denne), a rôzne injekčné kúry.
Q: Ako rýchlo môžu záchvaty ustúpiť po liečbe?
A: V diskusii boli konkrétne priebehy: u jedného dieťaťa záchvaty prestali po 5 dňoch ACTH, inému trvali záchvaty 3 týždne pred úspešnou ACTH liečbou, a niektoré deti zostali bez záchvatu 1 rok a viac po liečbe.
Q: Kedy žiadať vyšetrenie na autizmus u dieťaťa s Westovým syndrómom?
A: Diskusia uvádza, že definitívna diagnostika autizmu sa často posúva na vek 3–4 roky a odporúčajú návštevu psychologičky alebo špecialistky na diagnostiku autizmu (napr. dr. Jánošíková v Trnave).
Q: Aké rehabilitačné metódy rodičia v diskusii odporúčali pri motorickom oneskorení?
A: Odporúčané metódy zahŕňajú Bobath (cvičenie), pravidelné fyzioterapeutické sedenia, nosenie ortéz pri páde klenby a vyhýbanie sa Vojtovej metóde u epileptických detí podľa diskusie.
Q: Aké doplňujúce vyšetrenia sa zvykli robiť pri podozrení na Westov syndróm?
A: Rodičia uviedli EEG, genetické testy a metabolické vyšetrenia; niektoré genetické výsledky čakali pol roka a metabolické vyšetrenia mali dlhé čakacie termíny.
Q: Môže nedostatok pyridoxínu (vitamínu B6) simulovať epileptické spazmy alebo viesť k omylnej diagnóze?
A: Jeden príspevok opisoval situáciu, kde po podaní pyridoxínu (vitB6) symptómy ustúpili a rodička tvrdila, že najprv mali vyskúšať pyridoxín skôr než nasadiť silné antiepileptiká; ide o nešpecifikovaný anekdotický prípad, ktorý v diskusii vyvolal spory.
Závery z diskusie
Zhoda
- ACTH alebo kortikosteroidy (prednison) a Sabril sú v diskusii považované za kľúčové možnosti liečby infantilných spazmov.
- Rýchle riešenie symptómov považujú rodičia za dôležité; čím skôr sa nasadí účinná liečba, tým lepšie sú podľa nich šance na kontrolu záchvatov.
- Westov syndróm býva spojený s oneskoreným psychomotorickým vývojom a často sa indikujú EEG, genetické a metabolické vyšetrenia a rehabilitácia (Bobath).
Sporné názory
- Niektorí rodičia a príspevky tvrdia, že ACTH je nevyhnutné a môže záchvaty zastaviť, zatiaľ čo iné príspevky uvádzajú, že ACTH môže byť v ťažkých prípadoch odmietnuté alebo považované za rizikové a niekedy neprístupné.
- Niektorí tvrdia, že valproátové lieky (Convulex, Orfiril) bývajú neúčinné pri infantilných spazmoch, zatiaľ čo iné príbehy opisujú ich použitie ako súčasť liečby pred podaním Sabrilu alebo ACTH.
Otvorené otázky
- Ktoré deti s infantilnými spazmami by mali dostať ACTH okamžite a ktoré nie, keď niektoré centrá liečbu odmietajú alebo považujú za rizikovú?
- Do akej miery je možné predpovedať dlhodobý vývoj a pridružené poruchy (autizmus, rečové poruchy, spasticita) u jednotlivých detí s Westovým syndrómom?
- Ako spoľahlivo odlíšiť nedostatok pyridoxínu od skutočného Westovho syndrómu bez predčasného nasadzovania vysokodávkových antiepileptík?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, Bratský, Michalovce, Trnava, Banská Bystrica, Bratislava, Košice, Kováčová, centrum včasnej intervencie
Spomenuté produkty a metódy
Sabril, Convulex, Orfiril, Orfiril Long, Keppra (Keppru), Topamax, Rivotril, ACTH, prednison, pyridoxín (vitB6), Magne B6 roztok (10 ampuliek po 10 ml; 1 ml denne), Bobath, Vojtovka, EEG, genetické testy, metabolické vyšetrenie, logopédia, injekčná liečba, petnidan, pterocyn
Miesta a osoby
Trnava, doc. Sykora, dr. Jánošíková, Kramáre, Košice, Bratislava, Michalovce, Banská Bystrica, Kováčová, Bratský
A kedy mávajú/mávali Vaši drobci zvyčajne spazmy? Odpozorovali ste situácie, kedy ich majú najviac?
@vcielka79 konkretne hyspsaritmia sa u nas nespomina
A tu aCth nam nedali lebo vraj ma to nemame ani zzchvaty ani EEG. Ale nasa obvodna nas t posielala ale v BA nam iba nasadili nove lieky a bolo.
@nietzsches Tak to som netušila, že to môžu i odmietnuť dať...Malý niečo povie, nejaké slovko?
@vcielka79 povie tata dada, mňam, povedal mama ale to uz prestal . Po novom mane dyspraxiu hovoridiel takze sne objednany k logo. Ale rozumie úplne všetkému. Tento druh epi kŕčov poškodzuje mozog.Ale čo je velkaaaaa hovadina acth liečba v žiadnom prípade nemôže zhoršiť záchvaty. Pri tejto dg je jediná možnosť práve táto liečba. Áno du veľa nežiaducich účinkov ale po vybrati acth sa dá všetko do normálu..No je pravda ze pri ťažkých kŕčov už ani táto liečba nepomôže
@vcielka79 áno, lebo bola tam jedna mamička keď sme boli aj my, mala asi pol ročne babo ale jej podávali len lieky lebo odmietli jej liečbu lebo mala mala hrozne záchvaty a silné že v takých prípadoch je to riskantné. Ale ja viem len o takom jednom prípade kedy odmietli podať liečbu. A tam povedali ze by jej acth asi ani nezabralo
@svuniecko
@vcielka79 ale od vtedy sa to mohlo zmeniť. Sú to predsa 4 roky do zadu doba napreduje. Ale nežiaduce účinky sú no v našom prípade boli strane ale po takych dvoch týždňoch po liečbe sa to upravilo. My sme chodili ešte ďalšie dva týždne po prepustení na injekcie ku našej detskej doktorke. Nabalil nám ich ale tie nám pichali už len 2x do týždňa. A po dobrati malý veľmi začal napredovať.
@zlato2011
@svuniecko
@nietzsches Chcem sa vás spýtať, aká dlhá doba uplynula odvtedy, ako ste zistili prvé záchvaty až do ich vymiznutia?
@svunieckoaj naš syn ma westov syndrom. Noo aj nám už bolo povedane,že mame ist na vysetrenie koli autizmu.Že deti s westovým syndrómom maju nato predpoklady,resp.že sa to často stava.Bolo mi vysvetlene,že je veľmi veľa druhov-foriem autizmu.A nie vždy je su to presne take prejavy alebo priznaky ako su definovane na nete.Prvy krat nam to bolo navrhnute pred rokom.Nechcela som tomu verit,syn napredoval postupne,učil sa nove veci a s kazdej veci ktoru sa naučil mal nesmiernu radost.Ale v poslednej dobe stagnuje,nielen,že nenapreduje ale nechce robit veci ktore robil predtym a uzatvara sa do seba.Tak som sa rozhodla ist na vyšetrenie a uvidime.Nemôžem zatvarat oči pred tym.
@july34 my tiež teraz od minulého roku riešime, zisťujeme co a ako.... Ja som vedela ze je pomalší, nemotornejsi ako iné deti a tiež som myslela ze to dobehne ale asi to nebude také jednoduché. Zatiaľ to vyzerá na adhd...? Ale uvidíme ešte sa psychologička nevyjadrila zatiaľ ho pozoruje. My mame problém s motorikou a všetko mu trvá pomalšie ako ostatným deťom ale nás najviac teraz trápi sú tiky... Posledne dva mesiace začal mať tiky tak teraz zas patrame ci je to z neurologickeho alebo psychologického hľadiska... Som zúfalá s toho. Skúšame ísť na konzultáciu ku inej neurologicke tak dúfam ze nás zoberie.
@happy30 mam zatial len syna ma 5 rokov,v 9 .mesiaci života mal prvy krat epilepticke zášklby.Išli sme na neurologiu a bol mu diagnostikovany westov syndrom.Môžte sa ma opytat na čokoľvek,rada odpoviem.Psychomotoricky vývoj ma oneskoreny,začal sediet ked mal rok.Potom začal štvornoškovať,ale neviem presne kedy asi ked mal 1,5 roka postavil sa sam na nohy.A chodiť začal keď mal 2,5 ale aj to veľmi málo a len s pomocou.Doteraz mame problém s chôdzou.
@july34
@july34 nasa dostala v 6mesiacoch epi zachvaty,naordinovali keppru a bolo 2 mesiace dobre,potom zacala mavat take zahladenia,aj 3-4minutove,nereagovala na nic..nadadili convulex,potom prestala mat zaujem o okolie,o hracky o ludi,neusmievala sa,prestala sa zo dna na den prevalovat a davat na 4..a pred tyzdnom zacala gulat ocami tak cudne a rucky trosicku davat od seba..tak sme hned nabehli do BB na neurologiu,urobili eeg a diagnoza westov syndrom.nasadili sebril a prednison..ze na tie injekcie Thc ci ako sa to pise sa caka aj mesiac,ze musime hned nieco dat.
Inak, ako beriete pyridoxín? Mne ešte naša lekárka doporučila dávať Magne B6 roztok, kde je 10 ampuliek po 10 ml a mám dávať 1 ml denne. Beriete ešte nejaké doplnky?