Zvýšený enzým vo svaloch
Dobry den.Chcem sa opytat,mam dcerku ktora ma 1,5 roka a chodi po spickach.U pediatricky jej zobrali krv a povedala mi ze ma zvyseny enzym vo svaloch a poslala nas na neurologicke vysetrenie.Prosim vie mi niekto poradit co to moze znamenat?Dakujem
Stručné zhrnutie
- Chodenie po špičkách u batoľaťa môže byť zlozvyk, dôsledok mierne plochých nôh alebo známka neurologického/svalového ochorenia; diagnostika zahŕňa odbery na svalové enzýmy (CK, LD), neurologické vyšetrenie a ortopedické vyšetrenie.
- Výrazné zvýšenie CK (príklady z diskusie: CK 6–7 pri norme do 3; prípady s CK zvýšenou ~50×) vedie k ďalšiemu vyšetrovaniu vrátane pečeňových testov, genetického testovania a prípadnej svalovej biopsie.
- Ortopedické riešenia v diskusii zahŕňali ortopedické sandálky Protetiky s mierne vyvýšenou klenbou a pravidelné kontroly do 3 rokov, zatiaľ čo pri potvrdenej svalovej dystrofii sa spomínali cvičenie, rehabilitácie, vodoliečba, masáže a kúpele.
Najčastejšie otázky
Q: Aké krvné testy požiadať pri dieťati, ktoré chodí po špičkách?
A: Požiadajte o hladiny CK (kreatinkináza) a LD a o pečeňové testy; v diskusii bolo uvedené, že norma CK môže byť zhruba do 3, príklady meraní boli 6–7 a aj 50× normy.
Q: Kedy indikovať neurologické alebo genetické vyšetrenie pri špičkovaní?
A: Odporučené je neurologické vyšetrenie pri pretrvávajúcom špičkovaní alebo pri významnom zvýšení CK; v diskusii úvahy pokračovali genetickým testovaním a pri nejasných výsledkoch svalovou biopsiou.
Q: Aké vyšetrenia vedú k diagnostike svalovej dystrofie?
A: Diagnostika môže zahŕňať krvné testy (CK), genetické vyšetrenie a pri negatívnej genetike svalovú biopsiu; v diskusii biopsia v Brne potvrdila diagnózu a autori uviedli, že podobné vyšetrenia sa teraz robia aj v Bratislave.
Q: Môžu mať dievčatá svalovú dystrofiu?
A: V diskusii sa uviedlo, že Duchenne postihuje prevažne chlapcov a dievčatá sú väčšinou prenašačky, pričom iné diagnózy ako SMA (typy I–III) môžu postihnúť aj dievčatá.
Q: Čo robiť pri mierne zvýšenej CK bez nedávneho ochorenia?
A: Opakovať odber na CK, skontrolovať pečeňové testy, informovať neurológa a zvážiť ďalšie genetické/metabolické vyšetrenia; v diskusii sa odporúčalo overiť, či zvýšenie nie je súčasťou postinfekčného stavu alebo dôsledkom fyzickej aktivity pred odberom.
Q: Aké ortopedické opatrenia sú bežné pri detskom špičkovaní?
A: Ortopédi v diskusii odporúčali ortopedické sandálky, konkrétne Protetika so zvýšenou klenbou, a kontrolné vyšetrenia; niektorí ortopédi uprednostňujú čakať do 3 rokov, ak ide o fyziologický vývoj.
Závery z diskusie
Zhoda
- Chodenie po špičkách môže byť zlozvyk alebo súvisieť s miernymi plochými nohami a často sa odporúča najprv ortopedické a neurologické vyšetrenie.
- Výrazné zvýšenie CK si vyžaduje ďalšie vyšetrenia vrátane pečeňových testov, genetického testovania a prípadnej biopsie.
- Ortopedické sandálky (v diskusii Protetika s mierne vyvýšenou klenbou) sú bežné konzervatívne riešenie pri náleze plochých nôh a špičkovania.
Sporné názory
- Niektorí považujú špičkovanie za bežný zlozvyk, ktorý s vekom ustúpi, zatiaľ čo iní varovali, že môže byť prvým príznakom závažnejších svalových ochorení, ako je svalová dystrofia.
- V diskusii bola zmienka, že svalová dystrofia Duchenne postihuje len chlapcov, zatiaľ čo iné komentáre zdôraznili, že dievčatá môžu mať iné svalové ochorenia (napr. SMA) alebo byť prenašačkami.
Otvorené otázky
- Aká presná hladina CK u batoľaťa jednoznačne naznačuje genetické svalové ochorenie namiesto prechodného zvýšenia?
- Ktoré konkrétne genetické testy sú potrebné a aká je ich dostupnosť v jednotlivých centrách na Slovensku a v ČR?
- Kedy je svalová biopsia nevyhnutná, ak genetické testovanie nepreukáže zmenu?
Spomenuté značky a firmy
Protetika, genetika Martin, neurológia Bratislava, biopsia Brno, psychologička Trnava
Spomenuté produkty a metódy
CK (kreatinkináza), LD, pečeňové testy, EEG, ortopedické sandálky Protetiky, genetické vyšetrenie, svalová biopsia, metabolické vyšetrenia, vyšetrenia krvi, cvičenie, rehabilitácie, vodoliečba, masáže, kúpele
Miesta a osoby
Trnava, Bratislava, Martin, Brno
@evulienka23 no u nás to bolo komplikované, boli sme aj v Martine na genetike, tam sa nič nezistilo, tak sme museli ísť do BA. Nakoniec sme skončili v Brne na biopsii. Až tam sa to potvrdilo. Ale teraz to robia už aj v BA. CK sme mali zvýšené vždy minimálne 50 a viac. Pečeňové tiež zvýšené 3-nasobne stále.
@janickacrazy ako je možné,že na genetike to nezistili? Veď práve to by malo potvrdiť či? A odoslali Vás oni znovu do Ba keď sa nič nezistilo či to chceli uzavrieť?
A to sa berie len krv a aj rodičia či len dieťa? Aj sa dlho čakať na to vyšetrenie a výsledky?
Inak u vas spickovanie kedy začalo? A len občas či stále? Ja si to vsimam aj na mojom že to začína robiť,ale on sa len pred 1,5 mes.naucil chodiť..
@ivina28 ahoj, ako ste teda dopadli na kontrolných odberoch? Teraz riešime tiež zvýšené CK, tak si to prešlo alebo.?
@evulienka23 na neurologii vsetko ok, samovolne to preslo a teraz uz ma 9rockov a pekne naslapuje a chodi😊
@evulienka23 na genetike sa to nezistilo, lebo dá sa zistiť asi 75% prípadov, no my sme boli medzi tými percentami, čo sa zistiť nedali, preto sme museli ísť do Bratislavy. Krv sa berie aj rodičov aj dieťaťa. No moj syn špičkoval prakticky stále ako začal chodiť, ale zase to robí veľa detí a niektoré prestanú a nič im nemusí byť.
@janickacrazy niečo sa mi marí,že raz asi mal zvýšené aj pečeňové,no nie som si veľmi istá či to bolo hneď po narodení, či inokedy. Keby mal zároveň aj s ck bolo by to zle? Chodíme na neuro k nam, a Vas kto odoslal na tie vyšetrenia kde sa to potvrdilo? Mali ste hneď vysoké hodnotu CK či postupné sa zvyšovali? Už sa bojím všetkého. Lebo par príznakov má 🤦 ďakujem