Hydrocefalus. Čo je to za chorobu?
Ahojte, chcela by som sa spytat niekoho, kto uz pocul o tomto ochoreni, o co konkretne ide? na nete som nasla zopar stranok, ale mozno mi niekto povie aj nieco, co som este nenasla.
Dakujem.
Stručné zhrnutie
- Hydrocefalus je „vodnatenie mozgu“, pri ktorom sa hromadí mozgomiešne moku v komorách a môže byť detegovaný prenatálne ultrazvukom meraním veľkosti mozgových komôr (uvádzané hodnoty v diskusii: 1,5 cm / 15 mm, 1,7 cm, 15 mm; norma do ~1,0 cm; ventrikulomegália hranične od 10 mm).
- Liečebné riešenia opisované v diskusii zahŕňajú zavedenie drenáže / shuntu, ktorý odvádza likvor do brušnej dutiny alebo iných miest, zaznamenané boli aj opakované reoperácie pri rastúcom dieťati a komplikáciách shuntu.
- Prognóza je v diskusii popisovaná ako veľmi variabilná: niektoré deti s hydrocefalom sú ťažko postihnuté alebo zomrú, iné žijú a vyvíjajú sa (príklady: dieťa s vrodeným hydrocefalom a spinou bifidou s viacerými operáciami vs. dospelí/pediatrickí pacienti po kraniotómii alebo zavedení shuntu, ktorí fungujú).
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa hydrocefalus zistí počas tehotenstva?
A: Hydrocefalus sa často zisťuje prenatálnym ultrazvukom; v diskusii sa spomínali 2D a 3‑D UZV, merania komôr a kontrolné sono každé týždne až tri týždne; niektoré prípady sa riešili aj amniocentézou a odberom pupočníkovej krvi na genetiku.
Q: Aké sú hranice pre dilatáciu mozgových komôr a čo znamenajú hodnoty 10 mm alebo 15 mm?
A: V diskusii sa uvádza, že ventrikulomegália nad ~10 mm sa považuje za hraničnú (ventrikulomegalia), 15 mm / 1,5 cm boli v príspevkoch označené ako výraznejšie zväčšenie; lekári v príspevkoch posudzovali tieto hodnoty individuálne a odporúčali opakované merania a sledovanie.
Q: Aké liečby sú dostupné po pôrode, ak sa potvrdí hydrocefalus?
A: Najčastejšie spomínaná liečba je zavedenie shuntu / VP drenáže vedúcej likvor z mozgových komôr do brušnej dutiny; v diskusii sa tiež spomínali reoperácie pri upchatí alebo pri raste dieťaťa a možnosť vedenia drenáže inak pri komplikáciách.
Q: Je hydrocefalus vždy vrodený alebo môže vzniknúť až po pôrode?
A: Diskusia uvádza oba scenáre: hydrocefalus môže byť vrodený (diagnostikovaný prenatálne) alebo získaný po pôrode (napr. krvácanie u nedonoseného dieťaťa, infekcia), v jednom prípade sa v diskusii spomína vznik po pôrode v dôsledku krvácania do mozgu.
Q: Aká je možnosť genetického vyšetrenia a čo očakávať?
A: V príspevkoch sa odporúčalo genetické vyšetrenie vrátane analýzy pupočníkovej krvi alebo genetického poradenstva; viacero rodičov v diskusii absolvovalo genetiku a nie vždy sa našla genetická príčina.
Q: Kedy sa uvažuje o prerušení tehotenstva pri náleze hydrocefalu?
A: V diskusii sa uvádza, že podľa zákona (spomínané do 24. tt) sú možné zákonné varianty prerušenia tehotenstva pri závažných vrodených vadách; niektoré mamičky sa rozhodli pre UPT pri zlej prognóze, iné tehotenstvo pokračovalo.
Q: Aké komplikácie sú s hydrocefalom spojené a aké ďalšie odvetvia sú potrebné?
A: Diskutované komplikácie zahŕňali spina bifida, inkontinenciu, reflux, ortopedické problémy, očné problémy a epilepsiu; spomínané bolo multidisciplinárne sledovanie: neurochirurgia, urológia, gastroenterológia, ortopédia, logopédia, očné kontroly a rehabilitácia.
Q: Aké zobrazovacie a doplnkové vyšetrenia sa odporúčajú pri podozrení na hydrocefalus?
A: V diskusii sa uvádza použitie 3‑D UZV, CT a MRI na doplnenie ultrazvuku, amniocentéza alebo odber pupočníkovej krvi na genetiku a testy infekcií (toxoplazmóza), pričom hodnoty sa majú sledovať opakovane.
Závery z diskusie
Zhoda
- Hydrocefalus znamená nadmerné hromadenie mozgovomiešneho moku v komorách a môže viesť k zväčšovaniu hlavičky alebo stlačeniu mozgu.
- Primárna liečba pri symptomatickom alebo progresívnom hydrocefale je zavedenie drenáže / shuntu na odvod likvoru, pričom shunt môže potrebovať reoperácie pri raste dieťaťa alebo pri upchatí.
- Prenatálne vyšetrenie ultrazvukom (vrátane 3‑D UZV) a následné genetické/infectologické testy a opakované kontroly sú štandardný postup pri suspektnej dilatácii komôr.
Sporné názory
- Niektorí v diskusii tvrdia, že hydrocefalus môže byť neslučiteľný so životom a vedieť k smrti plodu alebo novorodenca; ostatní uvádzajú početné prípady prežitia a dlhodobého fungovania po zavedení shuntu.
- Niektorí rodičia a lekári v diskusii považujú skoré a detailné informovanie za nutné, iní spomínajú, že predčasné zverejnenie „možného“ výsledku bez ďalších vyšetrení môže zbytočne stresovať rodičov.
Otvorené otázky
- Aká presná hranica dilatácie komôr (mm) spoľahlivo predikuje závažný hydrocefalus a potrebu okamžitej liečby pri novorodencovi?
- Aké sú špecifické genetické príčiny a ich reálne riziko opakovania u ďalšieho tehotenstva u konkrétneho páru?
- Ako často dochádza k spontánnemu zmenšeniu ventrikulomegálie počas tehotenstva a ktoré faktory to ovplyvňujú?
Spomenuté značky a firmy
Detská nemocnica Brno, Detská fakultná nemocnica na Kramároch (DFN Kramáre), Nemocnica Motol, Topoľčianska nemocnica, UNIPO.sk (FZ dokument), genetické pracoviská v Nitre
Spomenuté produkty a metódy
shunt (VP drenáž), drenáž likvoru do brušnej dutiny, 3‑D UZV (3‑D ultrazvuk), CT, MRI, amniocentéza, odber pupočníkovej krvi na genetiku, testy na toxoplazmózu, AFP test, sonda do žalúdka (gastrostómia), Vojtova rehabilitácia, reciprokčná ortéza
Miesta a osoby
Brno, Bratislava, Kramáre, Motol, Nitra, Topoľčany, primárka Brozmanová, Dr. Cunderlik, primár Holáň, dr. Smrek
a nevies kedy jej to zistili pocas tehotenstva? viem, ze je to nie moc na mieste sa pytat, ale po poslednom sone som rozladena ako balalajka a rada by som si precitala zopar ohlasov od ludi, ktorí sa s tym stretli.
dakujem...
ahoj queti ja som cakala xlapceka s hydrocefalusom ale povedali mi ze by to neprezil po porode tak som bola v 26tt na vyvolanom porode ale skoncilo to sekciou..
Ahoj hedunecka, ked sa mozem opytat, kedy si to absolvovala? musela si byt velmi statocna... ☹ Ja teraz cakam na vysledky z amniocentezy i ked na morfologii plodu nam povedali ze je vsetko ok, myslienky yn to najhorsie sa nedaju zahnat..☹
no ja se prave proto ptala guetinky, mela jsem prave zafixovano ze hydrocefalus je neslucitelny se zivotem ☹ ale nejsem vubec zadny odbornik takze...
dludli, lekar nam nameral na jednej z mozgovych komor vyssie hodnoty a povedal, ze v niektorych pripadoch hrozi hydrocefalus. zatial cakame, neposlal ma na ziadne vysetrenia. O 3 tyzdne ideme opat na sono. ale mam toho plnu hlavu... ☹
ahojky,ne vsechny deti s hdrocefaulem nemaji sanci na zivot,ale je to individualni. jsem zdravotni sestra a nekolik deti jsem na oddeleni videla...
ja som o hydrocefale dost citala aj pozerala nej. lekarsky dokum. film a zistila som, ze sa da hydrocefalus liecit...zavadza sa nejaky dren, kt. ma odvadzat ten mozgomies. mok...dost casto maju deti s hydrocefalom ale kombin. vrod. vady, kt. este komplikuju ten hydrocefalus...takze zit sa s tym da, ale je to dost narocne...
quetinko tak treba to nic nebude. veta "v nekterych pripadech muze znamenat" tam je moc kdyby na nejake zavery.
Ale je mi jasne ze to clovek z hlavy jen tak snadno nepusti. Jsme presvedcena ze kdyby skutecne hrozilo neco takoveho tak te odkaze na nejake dalsi vysetreni, ktere to prokaze, myslim si ze v tomhle pripade si mohl nechat tu informaci pro sebe.
Taky vim ze nekdy muze byt prave to nejhorsi hledat info na sve triko na netu, clovek mnohdy zjisti vic nez by chtel a akorat ma z toho hlavu.
Snad bude vse ok, drzim palce 🙂
dakujem pekne. Svojmu lekarovi doverujem a myslim si, ze ak by mal podozrenie na nieco vazne, tak by ma poslal na vysetrenia, ale nie je lahke na to nemysliet. doteraz som mala vsetky vysledky OK. Je to moje prve babo a kazde jedno male podozrenie ma vie "vykolajit"...
Moje kolegyně z práce před čtrnácti dyn porodila o měsíc dřív než měla holčičku u které právě tuto nemoc diagnostikovali a řekli, že jakmile se narodí půjde právě na tu drenážovou operaci...měli strach, že jak mozkomíšní mok tlačí v hlavičce na mozek, tak malá bude mít tím pádem zmenšený mozeček a bude postižená....ale narodila se a samo se to ještě než porodila všechno srovnalo do normálu, mozk.mok sám odtéká a malá už je i propuštěná domů...sice se narodila o měsíc dřív, ale vypadá, že je snad v pořádku 😉
Ahoj, musím se k vám přidat...já jsem totiž jasným důkazem toho, že hydrocefalus je slučitelný se životem 😀 Prý jsem ho měla vrozený, ale tehdy (je mi 25) se to samozřejmě zjistit nedalo. Projvilo se mi to až v sedmi letech, kdy jsem najednou začala hodně spát, nejedla jsem. Tak mě vzali do nemocnice, celkem mi dělali v průběhu 2 let asi 4 operace, ale od té doby mám pokoj, chodím jednou za 2 roky na kontrolu a všechno je v pohodě..Teď když jsem těhu, mi na UTZ zjiˇštovali, jestli to mimčo nemá, doktor kontroloval hlavičku a všechno je v pořádku..
taky mám radost.., že mrňous bude mít klid. Ale hlavní je, že se to dá v této době léčit. Mám taky v hlavě zavedený shunt, od něj mi pak vede do břicha hadička, která odvádí mok..teda odváděla, prý se mi to během puberty upravilo a mok odtíká sám, takže hadičku nepoteřbuju, ale kuchat se zase nenechám 😀
Ahojte,aj my mame synceka s hydrocefalom spojenym s raztepom chrbtice.Ma zavedeny shunt na odvod prebytocneho likvoru.Zatial(klop,klop)nemal ziadne vaznejsie problemy,len mu predlzovali hadicku,co mu vedie do bruska,lebo vyrastol a bola uz kratka.Aj mne zistili az v 35 tt.,ze dietatko ma zvacsene mozgove komory... 😠
erika:kdyby ti to zjistili driv,zmenilo by se neco? vzdyt malemu se vede dobre,a aspon jsi se cely tehu nestresovala
kristynaw,keby to boli zistili vcas asi ano ☹ ...urcite by som uvazovala nad tym najhorsim,ale pre dietatko najlepsim,lebo by tolko netrpelo.No teraz by sme ho nedali za nic na svete.Je to nase slniecko 😵 .Zvykli sme si na rusny zivot,ktory sa toci okolo pravidelnych navstev lekarov,pretoze z jednej dg.ako je razstep chrbtice sa odvijaju aj dalsie:inkontinecia mocu - urologia ,tento rok bol zisteny reflux-pre caste vracanie-gastroenterologia,ortopedicke operacie noh,caka nas operacia chrbtice,logopedia,ocne kontroly,neurochirurgia -hydrocefalus atd...,teraz hned ma ani nenapadnu vsetky odd.,ale je toho neurekom.A teraz,cim je starsi,tak si to zacina vsetko uvedomovat a hlasky typu :uz by som chcel chodit,kedy uz budem chodit a nedavaj mi plienku ma trhaju pri srdci... 😢
baby, to je dobre, ze to vobec v tehotenstve zistili...ked si predstavim, ze dokladny ( velky) ultrazvuk sa robi len v 20.tyzdni a ze ten hydrocefalus sa casto zisti az okolo toho 26.tt...
Mojej známej diagnostikovali hydrocefalus u jej dieťatka v 26tt a po sekcii synček umrel 😢 - v tom 26tt
Myslela som si, že je to nezlučiteľné so životom, ale ako vidím medicína má naozaj pokroky... úžasné 😵 😵 😵
petulienka bol to october 2006 takze dost cerstve a asi aj preto som zostala hned teho lebo to bolo dost tazke 😉 ale nasa mala bublinka je uz v poriadku a lekari hovorili pokial to nie je geneticke tak sa to nemusi zopakovat a ze to sa obcas stane medzi tym 5-6tt tusim a zvacsa ide o xlapca..
dludli no niektore deticky preziju ine nie..zalezi od druhu 😉
susik 😉 jeeej moja no hej uz to uteka tieto posledne tyzdne..pozeram ze ty to mas uz za par ako sa citis??mne zacala malinka dosta tlacit dolu tak len tak polihujem a posedavam 😉 asi sa s heidinku uvidime skor nie az v septembri 😀 😀
no a mne zistili hydroc.uz v 20tt ked som bola na 3D a inak som mala vsetky testy a vysledky dobre..bola to len nahoda ze som isla na 3D..a je to tak pokial sa hydr.vyvinie pocas zivota da sa vyliecit ale ked uz sa zisti v brusku zalezi od toho aka forma to je byva vnutorny a vonkajsi pri vonkajsom tusim sa zavadzaju hadicky na odtok..mne povedali ze by mu len hlavicka stale rastla a rastla a nic by sa nedalo robit..a nakoniec mi tvrdili ze nevedia ci by prezil aj do porodu..
hedu: to je super, ze sa Ti tak dari a ze ste s Heidinkou v poriadku 🙂
Ja uz len pospavam a chodim na Wc-ko a na kontroly 😀 😎
inak sme v pohode, ziadny predcasny porod nehrozi 🙂 Uz mame vsetko pripravene a uz len cakame, kym sa Veronka narodi 🙂
sue a preco preboha??to sa stane mozno jednej zene z miliona.. 😉 neboj vsetko bude ok!!sue a ty nie si na rizikovom??
susi 😀 😀 😀 boze to aj mna caka??ja sice xodim uz teraz dost casto cikat asi 3x za noc 😖 ale pospavat este nepospavat a kontroly mam furt po mesiaci 😠 aj teraz idem az v 36tt este len svojej a az potom zacnem asi xodit do nemocky teda ked neporodim dovtedy..lebo fakt ked sa postavim tak mam taky tlak dolu.. 😉 aaaale sak co malinka rastia tusim aj za dvox uz ma 1700g 😀
hydrocefal je vodnatenie mozgu ☹ t.j mozgovy mok nema odkial odtekat..s touto chorobou sa spaja aj rastep chrbtice a rozne ine vrodene ochorenia..bohuzial mam kamaratku,ktora ma dceru s touto chorobou ☹