Sú to naozaj cafe au lait škvrny?

Však už ste sa na to raz pýtali...nemýlim sa!

@elenajezova ano, ale snad sa ozve viac mamiciek, lebo som do nepricetna vystresovana. :(

Aj sestrin syn ma podobne, ma tri ,podla koznej su to flaky cafe au lait, ale netreba robit paniku stres nie hned to znamena neurofibromatozu, kozna doktorka povedala ze ak by slo o tu diagnozu boli by tam pazusne a trieslove pehy.

Unilabs: Diagnostické kritériá NF1
Podľa National Institutes of Health Consensus Development Center z roku 1988 ide o pacienta s neurofibromatózou 1, ak sú splnené 2 alebo viac diagnostických kritérií NF1. Každý pacient, ktorý spĺňa aspoň jedno diagnostické kritérium, je podozrivý z NF1 a mal by byť testovaný na prítomnosť mutácie v géne NF1.

Diagnostické kritériá neurofibromatózy typu 1:

6 alebo viac škvŕn typu „café-au-lait“ s rozmerom viac ako 5 mm v prepubertálnom období, respektíve nad 15 mm v postpubertálnom období,

2 alebo viac neurofibrómov akéhokoľvek typu alebo 1 plexiformný neurofibróm,

freckling v axilárnej alebo inguinálnej oblasti,

glióm optického nervu,

2 alebo viac Lischových uzlov (hamartóm dúhovky),

kostné lézie ako sfenoidálna dysplázia, non/dystrofická kyfo/skolióza, postihnutie dlhých kostí ako napríklad stenčenie kortexu, kongenitálne ohnutie, pseudoartróza predlaktia, predkolenia,

prvostupňový príbuzný, ktorý spĺňa hore uvedené diagnostické kritériá NF1.

ZS

Podľa mna áno - ale nemá ich veľa , ak riešite neurofibromatozu , zrejme o Nu nepojde 6+

@juliavolna pisala som jednej lekarke, tak mi idpisala, ze to nie su typicke calm flaky pre tu chorobu, lebo pocitaju sa nad 5mm, a musia mat jasny okraj a ovalneho/kruhoveho tvaru. neboli by rozptylene.

Ano presne,aj toto mi sestra vravela, ze jej kozna hovorila.takze neboj️

@bernarda45 ️

Ja mam neurofibromatozu a moje fľaky vyzerajú inak.
No však syn keď sa narodil nemal žiadne a postupne pribúdali a z flacikov. Ktoré boli ledva vidieť sa postupne stali ukážkové pre neurofybromatozu.
Co potvrdila aj genetika , ale my máme aj symptómy a rôzne pridružené diagnózy

@lenkaviktorka3 akurat idem od koznej. Povedala, ze toto nie su tie flaky. obycajne pigment.

Tak super keď to potvrdil lekár. Ze je to len pigment.
Teším sa s vami.
U nás to bolo komplikovane kým sa to zistilo.
Ale stým vás nebudem zaťažovať.
Prajem veľa zdravia