Môj syn má podozrenie na neurofibromatózu, na čo sa pripraviť?
Dobry den su tu nejake mamicky ktorym detom diagnostikovali tuto chorobou?ako to prebiehalo.moj maly ma 11 mesiacov a maju podozrenie na tuto chorobu.na co vsetko sa treba pripravit?
Stručné zhrnutie
- Podozrenie na neurofibromatózu u dieťaťa sa štandardne preveruje očným vyšetrením, kožným vyšetrením, neurologickým vyšetrením, genetickým vyšetrením (odber krvi) a sonografiou bruška.
- Magnetická rezonancia (MRI) sa používa na zistenie zmien v mozgu vrátane optického gliomu a často ju plánujú v dojčenskom veku pri podozrení; následné intervaly kontroly MRI sa líšia podľa nálezov.
- Liečba neurofibromatózy v diskusii bola opísaná ako symptomatická (liečia sa komplikácie), odporúčané sú pravidelné kontroly a rodičovská podpora cez stretnutia na DFNsP Kramáre a portál neurofibromatoza.sk.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia treba pri podozrení na neurofibromatózu u dieťaťa?
A: V diskusii sa spomínali očné vyšetrenie, kožné vyšetrenie, neurologické vyšetrenie, genetické vyšetrenie s odberom krvi, sonografia bruška a MRI podľa indikácie.
Q: Ako často majú prebiehať kontroly u dieťaťa s podozrením alebo potvrdenou NF?
A: Rodičia v diskusii uvádzali rôzne režimy: niektorí chodili na neurologické kontroly cca každé 2–3 mesiace, iní uvádzali ročné kontroly až do 18 rokov; intervaly závisia od klinického nálezu a rozhodnutia špecialistu.
Q: Kedy sa odporúča prvé MRI u bábätka pri podozrení na NF?
A: V diskusii rodičia plánovali MRI v dojčenskom veku kvôli riziku optického gliomu; konkrétne termíny určujú pediatrický neurológ alebo genetika podľa klinického rizika.
Q: Existuje liek na neurofibromatózu?
A: Diskusia uvádza, že špecifická liečba neurofibromatózy neexistuje a liečia sa len symptómy a komplikácie podľa potreby.
Q: Čo znamená segmentálna NF1?
A: Segmentálna NF1 bola opísaná ako sústredenie fľakov len v jednom segmente tela, napríklad len na stehne, bez rozšírenia na iné časti tela.
Q: Pomáhajú doplnky ako hliva ustricová alebo vitamín B?
A: V diskusii rodičov zaznel tip z rodičovského stretnutia na Kramároch o hlive ustricovej a vitamíne B ako podpore imunity; tieto odporúčania boli prezentované ako neformálne rady rodičov a nie ako overené medicínske dôkazy.
Q: Kde hľadať špecializovanú starostlivosť a podporu na Slovensku?
A: V diskusii sa opakovane spomínala genetika na DFNsP Kramáre (Bratislava), rodičovské stretnutia v prednáškovej sále Kramáre a informačný portál neurofibromatoza.sk; spomínal sa aj odkaz na diskusiu na Modrom koníku.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pri podozrení sa odporúča očné, kožné, neurologické a genetické vyšetrenie plus sono bruška a podľa potreby MRI.
- Neexistuje špecifická liečba NF; liečia sa len príznaky a komplikácie.
- Pravidelné sledovanie a kontroly sú dôležité, intervaly určuje špecialista podľa nálezov.
Sporné názory
- Niektorí rodičia opisujú NF ako prevažne benignú s iba kožnými škvrnami a normálnym životom; iní zdôrazňujú riziko vnútorných nálezov a potrebu častého sledovania.
- Niektorí rodičia skúšajú doplnky (hliva ustricová, vitamín B) ako podporu imunity; iní zdôrazňujú, že takéto opatrenia nie sú v diskusii podložené lekárskymi dôkazmi.
Otvorené otázky
- Presné odporúčané intervaly MRI u dojčiat bez iných symptómov zostávajú nejednoznačné.
- Ktoré pediatrické neurológie na východnom Slovensku majú špecializáciu na NF nie je v diskusii jasne uvedené.
- Dlhodobá prognóza pri včasnom zistení škvrn bez iných príznakov zostáva variabilná a nejednoznačná.
- Účinnosť a bezpečnosť doplnkov (hliva, vitamín B) u malých detí s podozrením na NF nie je v diskusii preukázaná.
Spomenuté značky a firmy
DFNsP Kramáre, neurofibromatoza.sk, Modrý koník
Spomenuté produkty a metódy
očné vyšetrenie, kožné vyšetrenie, neurologické vyšetrenie, genetické vyšetrenie (odber krvi), sonografia bruška, magnetická rezonancia (MRI), optický gliom, segmentálna NF1, hliva ustricová, vitamín B, symptomatická liečba
Miesta a osoby
DFNsP Kramáre, Bratislava, p. Ilencikova, Rakúsko, Česko
@dankovicova iba sledovat o dva mesiace kontrola a ze sa dohodneme mame jeden velky flak cez brusko stehno a zadok a 11 malych
@maricenkamari to ešte nemusí byť toto ochorenie, môže to byť aj pigment alebo iné ochorenie kože
@dankovicova viem chcela som len nejake skusenosti ze ako sa dalej postupuje a tak
@maricenkamari tak budete chodiť po testoch a vyšetreniach ak by sa to potvrdilo ďalšie vyšetrenia a sledovania, určí sa ktorú z dvoch má lebo sú dva druhy
@maricenkamari moja dcera sa tak narodila,na zadku 2 velke flaky a asi 3 male...v nenocnici ked to videli,mala 15m.,poslala nas dr na vysetrenia...ocne,kozne,neurologiu...vsade s hrozou na nas kukali ze to snad nie!urobili vysetrenia a vsetko sme mali negativne tak som to len sledovala.z neurologie nas chcela poslat na genetiku ale nakoniec sme nesli. Dnes ma 8r a je ok,nema ziadne nove flaky...s tymi flakmi sa narodila
@zuzankkaa1 jemu sa ten velkynaz v stvrtom mesiaci objavil a az potom pribudali dalsie
@maricenkamari ak by to mal,su nejake zmeny na tom.ocnom pozadi,preto ocne,na koznom to este ani nevideli,pisali vsade ze ma skvrny cafe au lait,len preto ze boli take svetlo hnede...hmmm...uvidite...myslim ze definitivne sa to potvrdi az na genetike?
@zuzankkaa1 hej iba tam.ako nic mu nie je .zdravy stastny chlapec.nic mu nechyba podla mna.ale tak ako kazda matka mam strach.tak som chcela vediet ze ci sa to nahodou aj neskor neobjavia tie ostatne priznaky ako na ociach a tak
@maricenkamari je to velmi vzacna choroba tak snad nie!!! Velmi drzim palce nech sa nepotvrdi...🤞
@maricenkamari pozrite sa...je tu este 1 diskusia neurofibromatozy u deti,je tam velmi vela prispevkov 🤔
@maricenkamari ahoj..moj mal podozrenie na to..treba si urobyt ocne vysetrenie sono brucha neurologicke vysetrenie a geneticke vysetrenie
My máme tiež podozrenie boli sme na ocnom a koznom a na genetike na odber krvi a čakáme na výsledky (už od marca)
@maricenkamari ahoj,nam sa objavili 2 flaciky ked mal maly 6 tyzdnov,boli sme na neurologii,ocnombolo vsetko ok,yeraz ma rok a 8 mesiacov a objavili sa mu dalsie dva mam strach...musim sa znovu objednat ku koznej...na druhej strane ja sama mam takych flakov ovela viac a nikdyvto mojibrodicia neriesili a som tu mam manzeka,dve deti,tot moje upokojenie 😬😞😟
Moja dcéra bude mať 7. Už roky sa neurologicka pohráva s podozrením na neurofibromatozu. Ale ma len dva fľaky. Dva útvary na ktorých sa traja lekári nevedia zhodnúť ci sú to kosti, alebo tkanivo. Vzhľadom na ich umiestnenie a bilateralitu je to podľa mňa kosť. Dosť zle vidí, horšie počuje. Vzhľadom na to, že stav sa nezhorsuje neurologicka čaká kým bude väčšia a mri zvládne bez narkozy. Osobne si myslím ze u nás je to plany poplach, ale chápem tvoje zdesenie keď lekár vyslovil podozrenie. Počkaj na výsledky vyšetrení.
Nas syn mal podozrenie na nf1..chodili sme na genetiku a rozne vysetrenia ocne, gastro, kozne, krv...neskor mri..mal asi 7r...a vylucili nas, pretoze na mri zistia, ci ide o zmeny na mozgu alebo nie...fliaciky musia mat specificke ohranicenie...
Nas diagnostikovali v juli, cakali sme na vysledky od februara a bohužial vyšli pozitívne. U malých bábätiek nemusia byť viditeľné žiadne ďalšie príznaky okrem škvrniek, my tiež nic iné nemáme zatial, väčšinou až s pribúdajúcim vekom sa môžu objaviť komplikácie. Tak držím palce, nech máte viac štastia ako my =(
@cinky16 malá má teraz 9 mesiacov a jediným príznakom sú zatiaľ a dufam, že aj ostanú, len škvrny, najmä na brušku a na chrbátiku, s dvoma sa narodila, ostatné sa objavili okolo druhého mesiaca veku, odvtedy pribúdajú už len také maličké asi ako špendlíková hlavička, niektoré z nich sa ale časom zväčšuju =(
@cica_mica nam tiez pribudlo teraz na chrbatiku, budem musiet sa objednat u koznej na kontrolu, mate aj nejaku liecbu? ci len vas pozoruju? my mame rok a pol, ked mal maly 6 tyzdnov objavili sa mu 2 fliaciky pod pozuskou a na brusku a teraz na chrbatiku po roku a pol a tie malicke to je viditelne ? co mate ako spendlikova hlavicka?
@cinky16 nie nemáme žiadnu liečbu, konkrétne na NF ani zatiaľ žiadna liečba k dispozícii nie je, liečia sa len príznaky. Pokiaľ nie sú žiadne komplikácie, len sa to pozoruje, chodíme na neurolóoiu na kontrolo cca každé 2-3 mesiace ale všetko vyzerá byť OK, boli sme na očnom a na sone bruška, tiež všetko OK a v apríli by sme mali ísť na prvé MRI nakoľko v babatkovskom veku je najväčší problém s gliomom v očku, tak aby sa to v prípade potreby vedelo včas riešiť. Tie malé fliačiky, ktoré má, sú uplne maličké, cudzí človek by si ich ani nevšimol ale ja už ich vidím uplne všade =( kým máte tých fliačikov do 5-6 ks malo by to byť v pohode, veľa detičiek máva pigmentové škvrny a nič to nemusí znamenať. Držim palce
@cica_mica presne..liecba neexistuje...nam raz na takom stretnuti rodicov deticiek s nf na kramaroch povedali, ze na podporu imunity mame davat synovi hlivu ustricovu...mal podozrenie na segmentalnu nf1
@erikavesela a to je co ta segmentalna nf1? To som nikdy nepocula. Dakujem za tip na podporu imunity, ked bude trosku starsia, urcite s tym zacneme.
@cica_mica ze flaky ma syn, male aj velke, sustredene len na 1 segmente tela...na jednej casti tela...v synovom pripade je to stehno vonkajsia cast...nikde inde ich nema...za vyskusanie tej hlivy nic nedas...mozno vam to sadne...vtedy na tom stretnuti som sa pytala konkretne, co by mal brat a bola spomenuta hliva...pozerala som si este poznamky z toho stretnutia a mam zaznaceny aj vit.B...nech Vam to pomoze...drzte sa
@erikavesela nee, len som bola aj ja. A uz si pol veci co vraveli nepamätám....
@maricenkamari pokiaľ majú len podozrenie a nemajú teda potvrdenú diagnózu nepanikár, čo povedali lekári?