Hydrocefalus. Čo je to za chorobu?
Ahojte, chcela by som sa spytat niekoho, kto uz pocul o tomto ochoreni, o co konkretne ide? na nete som nasla zopar stranok, ale mozno mi niekto povie aj nieco, co som este nenasla.
Dakujem.
Stručné zhrnutie
- Hydrocefalus je „vodnatenie mozgu“, pri ktorom sa hromadí mozgomiešne moku v komorách a môže byť detegovaný prenatálne ultrazvukom meraním veľkosti mozgových komôr (uvádzané hodnoty v diskusii: 1,5 cm / 15 mm, 1,7 cm, 15 mm; norma do ~1,0 cm; ventrikulomegália hranične od 10 mm).
- Liečebné riešenia opisované v diskusii zahŕňajú zavedenie drenáže / shuntu, ktorý odvádza likvor do brušnej dutiny alebo iných miest, zaznamenané boli aj opakované reoperácie pri rastúcom dieťati a komplikáciách shuntu.
- Prognóza je v diskusii popisovaná ako veľmi variabilná: niektoré deti s hydrocefalom sú ťažko postihnuté alebo zomrú, iné žijú a vyvíjajú sa (príklady: dieťa s vrodeným hydrocefalom a spinou bifidou s viacerými operáciami vs. dospelí/pediatrickí pacienti po kraniotómii alebo zavedení shuntu, ktorí fungujú).
Najčastejšie otázky
Q: Ako sa hydrocefalus zistí počas tehotenstva?
A: Hydrocefalus sa často zisťuje prenatálnym ultrazvukom; v diskusii sa spomínali 2D a 3‑D UZV, merania komôr a kontrolné sono každé týždne až tri týždne; niektoré prípady sa riešili aj amniocentézou a odberom pupočníkovej krvi na genetiku.
Q: Aké sú hranice pre dilatáciu mozgových komôr a čo znamenajú hodnoty 10 mm alebo 15 mm?
A: V diskusii sa uvádza, že ventrikulomegália nad ~10 mm sa považuje za hraničnú (ventrikulomegalia), 15 mm / 1,5 cm boli v príspevkoch označené ako výraznejšie zväčšenie; lekári v príspevkoch posudzovali tieto hodnoty individuálne a odporúčali opakované merania a sledovanie.
Q: Aké liečby sú dostupné po pôrode, ak sa potvrdí hydrocefalus?
A: Najčastejšie spomínaná liečba je zavedenie shuntu / VP drenáže vedúcej likvor z mozgových komôr do brušnej dutiny; v diskusii sa tiež spomínali reoperácie pri upchatí alebo pri raste dieťaťa a možnosť vedenia drenáže inak pri komplikáciách.
Q: Je hydrocefalus vždy vrodený alebo môže vzniknúť až po pôrode?
A: Diskusia uvádza oba scenáre: hydrocefalus môže byť vrodený (diagnostikovaný prenatálne) alebo získaný po pôrode (napr. krvácanie u nedonoseného dieťaťa, infekcia), v jednom prípade sa v diskusii spomína vznik po pôrode v dôsledku krvácania do mozgu.
Q: Aká je možnosť genetického vyšetrenia a čo očakávať?
A: V príspevkoch sa odporúčalo genetické vyšetrenie vrátane analýzy pupočníkovej krvi alebo genetického poradenstva; viacero rodičov v diskusii absolvovalo genetiku a nie vždy sa našla genetická príčina.
Q: Kedy sa uvažuje o prerušení tehotenstva pri náleze hydrocefalu?
A: V diskusii sa uvádza, že podľa zákona (spomínané do 24. tt) sú možné zákonné varianty prerušenia tehotenstva pri závažných vrodených vadách; niektoré mamičky sa rozhodli pre UPT pri zlej prognóze, iné tehotenstvo pokračovalo.
Q: Aké komplikácie sú s hydrocefalom spojené a aké ďalšie odvetvia sú potrebné?
A: Diskutované komplikácie zahŕňali spina bifida, inkontinenciu, reflux, ortopedické problémy, očné problémy a epilepsiu; spomínané bolo multidisciplinárne sledovanie: neurochirurgia, urológia, gastroenterológia, ortopédia, logopédia, očné kontroly a rehabilitácia.
Q: Aké zobrazovacie a doplnkové vyšetrenia sa odporúčajú pri podozrení na hydrocefalus?
A: V diskusii sa uvádza použitie 3‑D UZV, CT a MRI na doplnenie ultrazvuku, amniocentéza alebo odber pupočníkovej krvi na genetiku a testy infekcií (toxoplazmóza), pričom hodnoty sa majú sledovať opakovane.
Závery z diskusie
Zhoda
- Hydrocefalus znamená nadmerné hromadenie mozgovomiešneho moku v komorách a môže viesť k zväčšovaniu hlavičky alebo stlačeniu mozgu.
- Primárna liečba pri symptomatickom alebo progresívnom hydrocefale je zavedenie drenáže / shuntu na odvod likvoru, pričom shunt môže potrebovať reoperácie pri raste dieťaťa alebo pri upchatí.
- Prenatálne vyšetrenie ultrazvukom (vrátane 3‑D UZV) a následné genetické/infectologické testy a opakované kontroly sú štandardný postup pri suspektnej dilatácii komôr.
Sporné názory
- Niektorí v diskusii tvrdia, že hydrocefalus môže byť neslučiteľný so životom a vedieť k smrti plodu alebo novorodenca; ostatní uvádzajú početné prípady prežitia a dlhodobého fungovania po zavedení shuntu.
- Niektorí rodičia a lekári v diskusii považujú skoré a detailné informovanie za nutné, iní spomínajú, že predčasné zverejnenie „možného“ výsledku bez ďalších vyšetrení môže zbytočne stresovať rodičov.
Otvorené otázky
- Aká presná hranica dilatácie komôr (mm) spoľahlivo predikuje závažný hydrocefalus a potrebu okamžitej liečby pri novorodencovi?
- Aké sú špecifické genetické príčiny a ich reálne riziko opakovania u ďalšieho tehotenstva u konkrétneho páru?
- Ako často dochádza k spontánnemu zmenšeniu ventrikulomegálie počas tehotenstva a ktoré faktory to ovplyvňujú?
Spomenuté značky a firmy
Detská nemocnica Brno, Detská fakultná nemocnica na Kramároch (DFN Kramáre), Nemocnica Motol, Topoľčianska nemocnica, UNIPO.sk (FZ dokument), genetické pracoviská v Nitre
Spomenuté produkty a metódy
shunt (VP drenáž), drenáž likvoru do brušnej dutiny, 3‑D UZV (3‑D ultrazvuk), CT, MRI, amniocentéza, odber pupočníkovej krvi na genetiku, testy na toxoplazmózu, AFP test, sonda do žalúdka (gastrostómia), Vojtova rehabilitácia, reciprokčná ortéza
Miesta a osoby
Brno, Bratislava, Kramáre, Motol, Nitra, Topoľčany, primárka Brozmanová, Dr. Cunderlik, primár Holáň, dr. Smrek
@montek naprosto rozumím, že je to o to těžší, když to nejde přirozeně. My máme Adámka taky z umělého oplodnění a pak taky taková rána. A vůbec nejsi špatná, když se ti ulevilo, že to dopadlo tak, jak to dopadlo. Myslím, že spousta z nás by na tom nebyla jinak. Adámka to naštěstí na životě neohrožovalo, ale taky jsem každou návštěvu slyšela jen o kolik mm nám komory vyrostly. Byla to strašná bezmoc. Začínali jsme ve 20. tt na 13mm a v devátém měsící skončili na 25mm. Rostly opravdu docela dost a nikdo mi ani neřekl proč. jen jsem měla nějako virózu. Zítra jdeme na neruochirurgii, tak jsem zvědavá, jestli tam Adámka pochválí 🙂
@venika86 ono to bola čiastočne moja chyba, že sa na to neskoro prišlo - Filipko je z dvojičiek, s ťažkým štartom do života (najskôr som proste riešila, aby konečne stál na nohách, aby chodil - na to som sústredila všetku svoju energiu - cvičenia, plávanie, masáže, rahabilitačné pobyty) + jeho dvojča Matúško bol extrémne náročné dieťa, vyžadujúce si všetku moju zostávajúcu pozornosť (maminka poďme robiť toto alebo ono) a pod., tak mi čiastočne vyhovovalo, že Filipko je iný, že si vystačí - v 3 rokoch Matúško nastúpil do škôlky a ja som teprve začala riešiť to, aby sa Filipko posunul aj v iných oblastiach (nie iba v oblasti motoriky) 😒 😒 😒
@venika86 Ahojky, tak opet som sa nesklamala, dnes sme s Dadikom boli na ortopedii, chceli sme predpísat topánky šité na mieru a k tomu dlahu - lebo tú ochrnutú nožičku neprirodzene vytáča, ale doktorko nám povedal, že načo mu budú topánky, ked aj tak nechodí a nepomože mu to.. Pekne nás vrátil na zem a vypítal si za to 10,- Eur
@maria1610 to ale strašně smutný, když na to člověk musí přijít sám. Každopádně přejeme Filipkovi hodně štěstíčka a zdravíčka. Jistě je to moc šikovný kluk 😵
@dadidadi ty bláho, tak za tohle bych mu snad i nafackovala 😠 co to sakra je?? Hlavně, že dáváme peníze. Občas nic jiného doktory nezajímá, fakt hrůza
@montek tak kontrola dopadla dobře. Adam je naprosto zdravé batole. Jen na jaře musíme na operaci. Budou mu vytahovat portík z hlavy 🙂
chtela jsem se zeptat nevim ted kdo to tu psal o dceri ze zacala pozdeji chodit ale ze ted jak je strasi uz jezdi i na kole. nejde mi tak okolo jak spis o chuzi, malej se snazi chodit ale kdyz se pusti udela max 3 kroky a zacne jit do strany pripada mi ze spis nema stabilitu. Je mozne ze se to zmeni??? a nebo to muze byt opravdu dusledek thydrocefalu ze trea nebude mit stabilitu?? dekuji za odpovedi at jsou jakekoli.
ahojte duuufam ze si ma este pametate 🙂 tak moj Damianko ma po MRku vysledok zatial nemame ale dr sa vyjadrila ze.......... 3 komorovy hydrocefalus tretia komora nepriechodna....... pustili nas dom nakolko som bola odoslana lekarom a tomu pridu vysledky na ambulanciu a dohodneme co dalej......... caka nas ZEVRAJ premeranie tlak v hlave, a nejaka endoskopia? viete nieco o tom? dakujem
@kytykenka Ahoj, no ja si ta pamatam🙂, endoskopia sa robi pomocou trubicky na konci ktorej je malicky mikroskop, robi sa to hlavne na gastre do zaludka, ale ako to chcu zaviest do hlavy tak to neviem, skus pozriet na nete nejake clanky, drzim silno palce aby bolo vsetko ok🙂, a jemu nedavali shunt? Ja mam tiez 3komorovy, a to znamena ze su nepriechodne tri komory, nie tretia to vam nejako divno vysvetlili.
@kytykenka
nieco som nasla skus pozriet stranu 2, a v nemocnici Vam nepovedali co to je?
http://staryweb.fmed.uniba.sk/www/svoc/konferen...
@kytykenka http://www.solen.cz/pdfs/ped/2004/03/06.pdf
este nieco som nasla dufam ze sa to da otvorit🙂
ano ano citala som ten druhy link co si poslala ten prvy nejd otvorit a v druhom je to popisane o tej endoskopii 🙂
Ahojky babenky, nie ste niektorá z Martina, alebo nepoznáte niektorá pána doktora Michala Drobného? Je to neurolog, sice starší, ale skúsenostami že neocenitelný, bol nám odporučený, tak sme sa k nemu objednali s Dadikom... Nechodíte niekto k nemu???