Ako prebieha genetické vyšetrenie?
Ahojte.
pred 2 týždnami som v prvom tehotenstve potratila v 7 týždni. Pred týždnom mi gynekolog bral krv a zistil mi nie dobré pečenové testy - dal mi nejaké lieky. a povedal, že mám íst do NR na genetické vyšetrenie.
neviete ako toto vyšetrenie prebieha? treba tam aj s partnerom alebo stačí iba ak pojdem sama? a to je založené iba na otázkach o zdraví mojej a partnerovej rodiny, alebo nám aj odoberú sliny, poprípade moč, krv?
vdaka za info..
Stručné zhrnutie
- Genetické vyšetrenie páru po potratoch obyčajne zahŕňa podrobný rozhovor o rodokmeni až po starých rodičov a odber krvi od oboch partnerov na karyotypy a ďalšie genetické testy.
- Konkrétne testy v praxi zahŕňajú karyotypy, testy na trombofilné mutácie, testy CF, imunologické a hematologické vyšetrenia, prípadne odber plodovej vody (amniocentéza) pri podozrení na vrodené chyby.
- Čas na výsledky je značne variabilný podľa pracoviska; v praxi sa vyskytujú intervaly od ~3 týždňov cez 6–10 týždňov až po 2–3 mesiace alebo aj pol roka, v niektorých prípadoch laboratórne dovolenky a presuny predlžujú čakanie.
Najčastejšie otázky
Q: Ako konkrétne prebieha genetické vyšetrenie páru po potratoch?
A: V ambulancii prejdú s párom otázky o chorobách v rodine až po prarodičov a odoberie sa krv obom partnerom na karyotyp a ďalšie testy; v niektorých prípadoch lekár odporučí aj testy na trombofíliu alebo CF, prípadne ďalšie odborné vyšetrenia (hematológia, imunológia).
Q: Musím ísť na genetiku s partnerom alebo stačí prísť sama?
A: Všeobecné odporúčanie v diskusii bolo prísť s partnerom, pretože obom zvyčajne berú krv a pýtajú sa na rodinnú anamnézu; niektoré pracoviská prijmú pacientku bez partnera a partnerovi berú vzorku neskôr.
Q: Aké konkrétne testy mi môžu urobiť pri genetike?
A: Bežne robia karyotypy, vyšetrenie na trombofilné mutácie (trombofília), testy na CF, imunologické a hematologické vyšetrenia, spermogram pre partnera, pri podozrení aj amniocentézu alebo genetické vyšetrenie embryí (PGT) pri IVF.
Q: Ako dlho budem čakať na výsledky genetického vyšetrenia?
A: V praxi ľudia hlásili výsledky už za ~3 týždne (Martin), bežne 6–10 týždňov (Nitra), niekedy 2–3 mesiace alebo aj pol roka v závislosti od pracoviska a laboratórnych presunov; výsledky z amniocentézy môžu byť priorizované a prísť rýchlejšie.
Q: Platí genetiku zdravotná poisťovňa alebo je to súkromné?
A: Viaceré príspevky potvrdili, že s odporúčaním od gynekológa vyšetrenie hradí poisťovňa; niektoré služby alebo „prednostné“ termíny sú spoplatnené a pre súkromné/rozšírené postupy sú uvedené ceny (Reprogen ~700 € za oboch, ISCARE spomínané ~1000 €).
Q: Kde vo Slovensku môžem genetiku absolvovať a mám nejaké kontakty?
A: Uvedené pracoviská v diskusii: Genetika v Nitre (Nitrianska nemocnica, Genet Nitra, MUDr. Barošová — telefón v diskusii: 0376545668), Bratislava – Kramáre, Americké námestie, Železničná poliklinika na Trnavskom mýte, ISCARE (súkromné centrum), Ferticentrum, Reprogen, TN (Trenčín), ZA (Žilina), KE (Košice); niektoré centrá poskytujú aj prednostné spoplatnené termíny.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenie zvyčajne zahŕňa podrobný rodokmeň a odber krvi od oboch partnerov.
- Čakanie na výsledky je často dlhé a heterogénne; bežné intervaly sú 6–10 týždňov, v praxi aj 3 týždne alebo 2–3 mesiace.
- Vyšetrenia ako trombofília, imunológia, hematológia, štítna žľaza a spermogram sa často dopĺňajú podľa výsledku alebo anamnézy.
Sporné názory
- Niektoré pracoviská berú len krv obom partnerom, iné spomínajú aj odbery slín alebo špecifické DNA testy; riešenie: buď hlavnú vzorku tvoria krvné odbery, alebo sú možné doplnkové vzorky v jednotlivých centrách.
- Postupy po zmene výsledkov sa líšia: niektorí rodičia čakajú na kompletné výsledky pred ďalším tehotenstvom, iní začali nový pokus skôr.
Otvorené otázky
- Význam „malej mutácie“ v správe (napr. „malá odchýlka mutácie génu“) a jej klinická relevancia pri opakovaných potratoch zostáva pre mnohých nejasná.
- Presný termín dodania výsledkov a transparentnosť komunikácie s pacientom zostávajú nedoriešené medzi pracoviskami.
Spomenuté značky a firmy
Genet Nitra, Nitrianska nemocnica, ISCARE, Ferticentrum, Reprogen, Železničná poliklinika (Trnavské mýto), Železničná poliklinika na Trnavskom mýte, MUDr. Ondrejčák ambulancia (Železničná poliklinika / Trnavské mýto), MUDr. Melišová, MUDr. Barošová, Lenka Reismulerova, Dr. Grossová, Dr. Loyschová, Hipokrates (Dunajská Streda), CAR (centrum asistovanej reprodukcie), Antolská (hematologické/špecializované pracovisko)
Spomenuté produkty a metódy
karyotyp, test na CF, trombofilné mutácie (trombofília), imunologické vyšetrenia, hematologické vyšetrenia, spermogram, amniocentéza (odber plodovej vody), genetické vyšetrenie embryí / PGT, vyšetrenie štítnej žľazy (sonografia), testy na „lepivé krvné doštičky“ (doštičkové polymorfizmy), anopirin (aspirín), kyselina listová (folát), vitamíny B12, B6, odber krvi, odber slín (spomínané sporadicky), prednostné spoplatnené vyšetrenie, IVF, ICSI, vyšetrenie priechodnosti vajcovodov, salpingektómia (vybratie vajcovodov), bylinky a lokálne obklady (doplnkové/alternatívne metódy)
Miesta a osoby
Nitra, Nitrianska nemocnica, Martin (MT), Bratislava (BA), Kramáre, Americké námestie (Bratislava), Trnavské mýto (Železničná poliklinika), ISCARE, Ferticentrum, Reprogen, Trenčín (TN), Žilina (ZA), Košice (KE), Prešov, Piešťany, Dunajská Streda, Ružinov (Bratislava), Hipokrates (Dunajská Streda), Antolská (hematologické pracovisko), CAR (centrum asistovanej reprodukcie), MUDr. Barošová, MUDr. Ondrejčák, MUDr. Melišová, Lenka Reismulerova, MUDr. Grossová, Dr. Loyschová, pani Kopáčová
dnes - 10 týždnov po odbere krvi som volala či máme výsledky a bolo mi povedané že: tu sa nepracuje, zavolajte si až v pondelok... a zložili mi telefon.. takže som sa ani nedozvedela, či je tam dovolenka, alebo...
úroven jedna radosť... 😠
Ahojte,
tak ja som včera volala do Genetu v NR a so mnou v pohodičke komunikovali. Teda najskôr sestrička povedala že výsledky z amnia mám...že si mám po ne prísť v pondelok, alebo utorok budúci týždeň. Nechcela mi povedať výsledok, lebo že nemôže... Tak som bola nervozna hrozne, že to nie je v poriadku a tak som ešte o cca 14.30 volala s MUdr. Barošovou, ktorá povedala že amnio je v poriadku a že si mám prísť budúci týždeň po výsledky, lebo že teraz tri dni nerobia a poštou to neposielajú.
Prvý krát som tam bola 11.9 - v piatok - to mi zobrala krv a ohľadom výsledku som jej telefonovala už v pondelok 14.9. a v stredu som sa už objednávala na odber plodovej vody na 18.9. (piatok) - výsledky mali byť za cca 3 týždne - ale už som nevydržala a volala som o pár dni skôr a už výsledky boli. Možno pri odbere plodovej vody je to iné...lebo tam sa "hrá" o čas...lebo potraty sa môžu tuším iba do 24 tt vykonávať, tak asi preto je to všetko tak narýchlo. A uvidím v pondelok ako dopadnem...či ma vybavia.
Hm... Tak ty asi budeš iný prípad že už máš výsledky... Ja zavolám v pondelok, som zvedavá čo mi zase povedia akú výhovorku...
ahoj. ešte nič. dnes som tam volala a zdvihla mi to evidentne doktorka. tak som jej povedala že som ta a ta, že sme tam boli 10.8. a že volám ohladom výsledkov. a ona že mám počkat na linke. presne po 5 minútach a 34 sekundách čakania na telefone mi povedala, že ona tam nemá sestričku a že ona nevie kde to má hladat, že mám skúsit zavolat zajtra.. 😖
Ahoj,no si na tom lepšie ako ja,aspon Ťa niekam poslali,ja som po dvoch potratoch,obidva v 8tt,a nikto s tym nič nerobi....
no mna tam poslal gynekolog sám od seba, tak sa skús toho tvojho spýtat na genetiku, možno ti napíše odporúčanie
dnes som aj chcela volat do genetu, aj som už držala v ruke mobil a nakoniec som si to rozmyslela. dnes som nemala sily a nervy na dalšie odbitie.. asi zajtra zavolám
no dnes som volala. najprv ma odbila, že šak som jej už tento týžden volala a že mi povedala, že výsledky ešte nemám a že mám zavolat koncom týždna. to už bolo moc na mna, a tak som jej povedala, že je sice pravda, že som volala, ale ked som volala tak mi bolo povedané že to nevie nájst a že mám zavolat zajtra (ako včera). a tak to išla teda hladat. po 7 minútach a 5 sekundach čakania na telefone mi povedala, že výsledky mám. a ja že tak si teraz asi za pol hodinku prídem pre ne. bolo niečo po 13-tej hodine a oni sú tam do 15-tej. A ona že nie, že nemám dnes chodit, a že zajtra a v piatok nerobia. že mám príst najskor v pondelok. nechápem prečo som pre ne nemohla príst dnes.. a tak som aspon bola zvedavá ako dopadli. a vraj to mi nemože povedat. tak som sa aspon opýtala či dobre alebo zle. a že ona po telefone nemože dávat info, ale že je u mna nejaká malá chybička, ale že nič vážne.. a tak teraz do pondelku možem iba bádat čo mi asi tak je.. a či je to ozaj iba malá chybička, alebo je to malá chybička iba na oko, aby som bola do pondelku v pokoji...
Ja som tiež po dvoch potratoch a na vyšetrenia som sa pýtala sama, doslova som nadiktovala obvodnej kde chcem ísť..nevzdávajte sa, ide o Vás a oni s druhým pacintom na vás zabudnú !!!
aknomis, mne tá malá chybyčka znamenala že mám mutáciu géne ale to nie je ni vážne, ani to nesposobuje potraty a je to nepodstatná.
bzzmajka:
a aj tebe povedala do telefonu, že maš iba malú chybičku a viac ju nekomentovala? a čo je to vlastne ta mutacia genu - o čo ide? ja som teraz taká nervozna a neviem sa dočkat pondelku... vobec ma neteši že už prišiel ten den D s výsledkami, bojím sa čo ma tam čaká
Boli sme, velmi dobré rozhodnutie, ja som jej povedala, že nepotrebujem rýcho tehotnieť ale udržať plod aby som nepotrtaila a neodumrel. Takže tak, dala my bylinky, obklady a velaaaaaa pozitívnej energie. Odporúčam.
bzzmajka:
aj ste niečo platili ked ste si boli pre výsledky v genete? ja tam idem v pondelok tak som zvedavá, čo mi to vlastne je...
Ahoj bzzmajka. tak výsledky z genetiky máme a su vporiadku hurááááááááááá 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂
Už sa len pusťiť do snažilkovania. 😉 😉 😉 😉 😉 😉 😉 😉
bzzmajka aj tebe povedala do telefonu, že maš iba malú chybičku a viac ju nekomentovala? a čo je to vlastne ta mutacia genu - o čo ide? ja som teraz taká nervozna a neviem sa dočkat zajtrajšku... vobec ma neteši že už prišiel ten den D s výsledkami, bojím sa čo ma tam čaká... ja len dúfam, že ide naozaj o malú chybičku, a že mi to len nepovedela preto, aby ma utešila a aby som bola v pohode kým si prídem osobne pre výsledky..
Určite Ti neklamali, je to nejaký gén ale že to je velmi malá nezrovnalosť, potvrdil mi to aj gynekolog a pred tým mi to dala vo výsledkoch aj hematologička a povedala to isté. Viem, že sa obávaš ale keby možeš ideš pre nech už dnes! Teba neteší, že už je den, ked sa dozvieš výsledok? to nechápem.
no ja sa teším, už tam nebudem vyvolávat jak ... a stále nič a nič.. už budem mat výsledky a budem vediet čo a ako dalej.. budem vediet kde bola chyba a čo a ako.. ale neteší ma ten den D preto, lebo sa bojím, že to nebude len chybička ale nejaká velká chyba a čo potom...
my sme ešte nikde okrem genetiky neboli, tak iné výsledky nemám.
a ked si si bola pre výsledky aj ti k tomu niečo povedala? alebo len podala papiere a zbohom...???
Dievčatá skúste napísať do témy genetické vyšetrenie , ale tehulky 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂 , nie snažilky. Tam je jedna holka, ktorá odborne odpovedá a stavím sa , že odpovie na všetko aj vám. Tak krásny deň
počkala som doradu, zobrala ma dovnútra, otvorila kartu a začala hovoriť, manžel v poriadku...vy .... ale mne to nestačilo, tak som sa jej opýtala, čo by teda odporúčala, aké ešte vyšetrenia a odporučila mi spermiogram, čo pre nás nemá význam, ale odporučila mi ísť na štítnu žlazu, síce moj gyn. mi povedal, že to nemá význam, nvidí dovod ale vynútila som si ho, už mi zobrali aj krv a vo štvrtok idem pre výsledky...ale nedajte sa, odhováral ma že vela sa čaká atd. ale ja sa už nedám.
ja nemám slov. to len ja mám takú smolu, alebo neviem. v piatok som volala do genetu, že v pondelok prídem pre výsledky, že dokedy sú tam. a ona že do 15-tej. tak som tam dnes prišla asi o 13.30 - brala som si v práci dovolenku a trepala sa až tam a ja tam prídem a tam nikto.. tak som volala že čo a ako, a ona že dnes tam už nik nebude, lebo pred chvílou odišli.. že mám skúsit zajtra... nechápala som a nechápem ani doteraz.. to čo je za jednanie? takže cez dva mesiace som čakala na výsledky, a teraz ako vidím bude 2 mesiace trvat kým sa k tým výsledkom dostanem...????


potom daj vedieť