Ako prebieha genetické vyšetrenie?
Ahojte.
pred 2 týždnami som v prvom tehotenstve potratila v 7 týždni. Pred týždnom mi gynekolog bral krv a zistil mi nie dobré pečenové testy - dal mi nejaké lieky. a povedal, že mám íst do NR na genetické vyšetrenie.
neviete ako toto vyšetrenie prebieha? treba tam aj s partnerom alebo stačí iba ak pojdem sama? a to je založené iba na otázkach o zdraví mojej a partnerovej rodiny, alebo nám aj odoberú sliny, poprípade moč, krv?
vdaka za info..
Stručné zhrnutie
- Genetické vyšetrenie páru po potratoch obyčajne zahŕňa podrobný rozhovor o rodokmeni až po starých rodičov a odber krvi od oboch partnerov na karyotypy a ďalšie genetické testy.
- Konkrétne testy v praxi zahŕňajú karyotypy, testy na trombofilné mutácie, testy CF, imunologické a hematologické vyšetrenia, prípadne odber plodovej vody (amniocentéza) pri podozrení na vrodené chyby.
- Čas na výsledky je značne variabilný podľa pracoviska; v praxi sa vyskytujú intervaly od ~3 týždňov cez 6–10 týždňov až po 2–3 mesiace alebo aj pol roka, v niektorých prípadoch laboratórne dovolenky a presuny predlžujú čakanie.
Najčastejšie otázky
Q: Ako konkrétne prebieha genetické vyšetrenie páru po potratoch?
A: V ambulancii prejdú s párom otázky o chorobách v rodine až po prarodičov a odoberie sa krv obom partnerom na karyotyp a ďalšie testy; v niektorých prípadoch lekár odporučí aj testy na trombofíliu alebo CF, prípadne ďalšie odborné vyšetrenia (hematológia, imunológia).
Q: Musím ísť na genetiku s partnerom alebo stačí prísť sama?
A: Všeobecné odporúčanie v diskusii bolo prísť s partnerom, pretože obom zvyčajne berú krv a pýtajú sa na rodinnú anamnézu; niektoré pracoviská prijmú pacientku bez partnera a partnerovi berú vzorku neskôr.
Q: Aké konkrétne testy mi môžu urobiť pri genetike?
A: Bežne robia karyotypy, vyšetrenie na trombofilné mutácie (trombofília), testy na CF, imunologické a hematologické vyšetrenia, spermogram pre partnera, pri podozrení aj amniocentézu alebo genetické vyšetrenie embryí (PGT) pri IVF.
Q: Ako dlho budem čakať na výsledky genetického vyšetrenia?
A: V praxi ľudia hlásili výsledky už za ~3 týždne (Martin), bežne 6–10 týždňov (Nitra), niekedy 2–3 mesiace alebo aj pol roka v závislosti od pracoviska a laboratórnych presunov; výsledky z amniocentézy môžu byť priorizované a prísť rýchlejšie.
Q: Platí genetiku zdravotná poisťovňa alebo je to súkromné?
A: Viaceré príspevky potvrdili, že s odporúčaním od gynekológa vyšetrenie hradí poisťovňa; niektoré služby alebo „prednostné“ termíny sú spoplatnené a pre súkromné/rozšírené postupy sú uvedené ceny (Reprogen ~700 € za oboch, ISCARE spomínané ~1000 €).
Q: Kde vo Slovensku môžem genetiku absolvovať a mám nejaké kontakty?
A: Uvedené pracoviská v diskusii: Genetika v Nitre (Nitrianska nemocnica, Genet Nitra, MUDr. Barošová — telefón v diskusii: 0376545668), Bratislava – Kramáre, Americké námestie, Železničná poliklinika na Trnavskom mýte, ISCARE (súkromné centrum), Ferticentrum, Reprogen, TN (Trenčín), ZA (Žilina), KE (Košice); niektoré centrá poskytujú aj prednostné spoplatnené termíny.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenie zvyčajne zahŕňa podrobný rodokmeň a odber krvi od oboch partnerov.
- Čakanie na výsledky je často dlhé a heterogénne; bežné intervaly sú 6–10 týždňov, v praxi aj 3 týždne alebo 2–3 mesiace.
- Vyšetrenia ako trombofília, imunológia, hematológia, štítna žľaza a spermogram sa často dopĺňajú podľa výsledku alebo anamnézy.
Sporné názory
- Niektoré pracoviská berú len krv obom partnerom, iné spomínajú aj odbery slín alebo špecifické DNA testy; riešenie: buď hlavnú vzorku tvoria krvné odbery, alebo sú možné doplnkové vzorky v jednotlivých centrách.
- Postupy po zmene výsledkov sa líšia: niektorí rodičia čakajú na kompletné výsledky pred ďalším tehotenstvom, iní začali nový pokus skôr.
Otvorené otázky
- Význam „malej mutácie“ v správe (napr. „malá odchýlka mutácie génu“) a jej klinická relevancia pri opakovaných potratoch zostáva pre mnohých nejasná.
- Presný termín dodania výsledkov a transparentnosť komunikácie s pacientom zostávajú nedoriešené medzi pracoviskami.
Spomenuté značky a firmy
Genet Nitra, Nitrianska nemocnica, ISCARE, Ferticentrum, Reprogen, Železničná poliklinika (Trnavské mýto), Železničná poliklinika na Trnavskom mýte, MUDr. Ondrejčák ambulancia (Železničná poliklinika / Trnavské mýto), MUDr. Melišová, MUDr. Barošová, Lenka Reismulerova, Dr. Grossová, Dr. Loyschová, Hipokrates (Dunajská Streda), CAR (centrum asistovanej reprodukcie), Antolská (hematologické/špecializované pracovisko)
Spomenuté produkty a metódy
karyotyp, test na CF, trombofilné mutácie (trombofília), imunologické vyšetrenia, hematologické vyšetrenia, spermogram, amniocentéza (odber plodovej vody), genetické vyšetrenie embryí / PGT, vyšetrenie štítnej žľazy (sonografia), testy na „lepivé krvné doštičky“ (doštičkové polymorfizmy), anopirin (aspirín), kyselina listová (folát), vitamíny B12, B6, odber krvi, odber slín (spomínané sporadicky), prednostné spoplatnené vyšetrenie, IVF, ICSI, vyšetrenie priechodnosti vajcovodov, salpingektómia (vybratie vajcovodov), bylinky a lokálne obklady (doplnkové/alternatívne metódy)
Miesta a osoby
Nitra, Nitrianska nemocnica, Martin (MT), Bratislava (BA), Kramáre, Americké námestie (Bratislava), Trnavské mýto (Železničná poliklinika), ISCARE, Ferticentrum, Reprogen, Trenčín (TN), Žilina (ZA), Košice (KE), Prešov, Piešťany, Dunajská Streda, Ružinov (Bratislava), Hipokrates (Dunajská Streda), Antolská (hematologické pracovisko), CAR (centrum asistovanej reprodukcie), MUDr. Barošová, MUDr. Ondrejčák, MUDr. Melišová, Lenka Reismulerova, MUDr. Grossová, Dr. Loyschová, pani Kopáčová
Ahojky, ano dala, bolo to velmi tazke, ale som stastna ze som sa po tolkych rokoch rozhodla a dnes mi je jasne ze som zbytocne sa trapila s nimi. Citim sa ovela lepsie a zatial sa to prejavilo aj na vysledku 2. ivf, pri NIZSEJ davke hormonov ako som mala pri ivf s tymi chorymi vajcovodmi MAM TERAZ TROJNASOBNY POCET VAJICOK (29) aj embryi (24), z coho som bola v soku aj s DR, tak sa tesim 🙂 a verim ze uz to aj dobojujem, v sobotu mam vklad, drz palce🙂
@misenaf A Ty sa netrap, nevyslo druhe vyjde urcite dalsie, je to len otazka casu, trpezlivost a dobra nalada je zaklad, viem lahko sa to hovori ale fakt je, ze psychika je zaklad. ja od prveho neuspesneho IVF v lete som vela investovala aj do alter. mediciny, aj to si myslim ma cenu. Myslim na Teba a drzim Ti velmi palce! teraz si odpocin dobre, naber silu a do tretice všetko dobre dopadne🙂
@misenaf ahojky tak geneticke vysetrenie je uplne jednoduche najpr Vam obom daju kopu otazok ohladom chorob ktore sa vyskytovali v rodine a pohlavia deti ktore mali rodicia a ich surodenci a samozrejme zvazuju dalsich kopec faktorov a potom odoberu obom krv. Viem ze zistuju ci su vase krvi navzajom kompatibilne a ake mate vysoke sance na vrodene chyby u vasich potomkoch. No nam volal doktor po mesiaci a 5 dnoch z vysledkom ze vsetko dopadlo dobre tak sme velmi radi. Neboj musis verit vsetko sa v dobre obrati a my urcite budeme mat krasne deticky. Imunologicke testy robia z krvi a brali mi odbery tiez priamo v Iscare len sa na ne tiez dlho caka teda na vysledky a tie zistuju ci nemas silne protilatky voci partnerovi a ci tvoje telo nenici plod hned na zaciatku. Inak my sme pokrocili dalej vyskocili mi zle vysledky hormonov stitnej zlazy tak ma z Iscare poslali ku endokrynologicke a ta po prehliadke a sonografii stitnej zlazy na sukromnej klinike potvrdila znizenu funkciu a nasadila mi lieky. Vraj to bol z prevaznej vacsiny dovod preco som potratila bo nevyvazene hormony takze aj toto sa deje, no drzim palceky
@narciska3 ahojky tak zacat by si mohla u obvodnej lekarky moze ti zobrat krv a dat spravit hormony stitnej zlazy ak tie vijdu mimo normy da ti ziadanku k endokrynologovi. Je potom na tebe ku ktoremu zajdes a ten ti urobi komplexne vysetrenie aj so sonom stitnej zlazy a popripade nasadi liecbu. Alebo ak to vseobecna nebude chciet vobec riesit da ti hned ten vymenny papierik bez neho ta nezoberu. Drzim moc palce nech pridu na pricinu. A kolko potratov mas za sebou a v ktorom tyzdni? Ake vysetrenia mas za sebou?
@narciska3 v Ruzinove v Bratislave doktorka Loyschova je velmi dobra odporucam, juj chuda to tak ako aj my tiez mame za sebou 3 neuspesne tehotenstva ale teraz opat cakame anjelika a verime ze vsetko dobre dopadne. Mala si urobenu reprodukcnu imunologiu? Urcite si daj urobit endokrinologicke vysetrenie, hormonalny profil a ja som si dala urobit aj priechodovost vajecnikov s 3d maternice kvoli vrodenym vadam maternice a roznym priepazkam ktore tam mozu vzniknut no to sa plne hradi. A nakoniec chyba bola uplne inde ak toto vsetko bude ok treba si vyziadat vysetrenie lepivych krvnych dosticiek a robia ho na specializovanych pracoviskach v Bratislave iba myslim na Antolskej v homofilickom centre poruch...vsetci tvrdili ze to mat nebudem a cuduj sa svetu mam a tak mi nasadili anopirin a kazdych 5t kontroly pocas tehotenstva a zatial sa drzime a verime ze to zvladneme. Snat som ti trochu pomohla
@narciska3 aj my sme s otehotnenim problem nemali no napriek tomu mozes mat vrodena chybu maternice alebo pocas zivota moze zrastami vzniknut stena a problem moze nastat ked otehotnies a plod sa chyti na takejto stene , nemusi dostat dostatok vyzivy a odumrie. Zial tu uz musis vylucit uplne vsetko aby dalsie tehu bolo uspesne. Ja som na tom bola v Dunajskej strede na odporucanie v centre hipokrates fakt uzastny lekari dokonale mi to vysvetlili a vsetko pocas kratkeho ambulantneho vysetrenia ukazovali. A co sa tyka lepivych krvnych dosticiek ano spada to pod hematologiu no pri beznom vysetreni zial toto testy nezahrnaju a robi sa to iba v specialnych labakoch. Z osobnej skusenosti nechcu to robit dokonca som musela prosit aby mi to urobili i ked som mala vymenny listok. Mne bolo toto vysetrenie poradene znamym lekarom a nasledne odporucane ako posledne mozne vysetrenie v centre asistovanej reprodukcie. Ak chces mat istotu urob si aj tieto vysetrenia a ak nic nezistia je to niekde medzi nebom a zemou juj moc s tebou citim sama som to prezivala moc moc moc drzim palce
@kattyy3 Ďakujem, je to náročné. Vždy v 7 týždni sa naša nádej rozplynie, lebo nikdy sme ešte nemali akciu srdiečka. Určite sa na priechodnosť vaječníkov spýtam gynekológa. Tie lepivé krvné doštičky - nie je to doštičkové polymorfizmy?-tieto mi hematolog spomína v svojej správe.
@narciska3 no mala som to iste vzdy v 7t sa prestalo vyzivovat a odumrelo, moc ti drzim palceky. Viem ako to je moc tazke bola som flustrovana, bezmocna a zufala ale musis byt silna vsetko sa v zivote pre nejaky dovod deje a nakoniec sa vas sen splni a budete mat zdravucke babo ver tomu. Neviem ci dostickove polymorfizmy su to iste ja mam v sprave napisane ze bol zisteny kombinovany syndrom lepivych krvnych dosticiek typu 1 no skus sa konkretne na toto opytat a nenechaj sa odbyt a chod za tym, zvladnete to neboj. Pozri niesi jedina na svete viacere bojujeme s tym istym a som rada ked mozem niekomu poradit a pomoct tiez som bola zufala a hladala pomoc vsade. Drzkaj sa
Ahojte. Tak ja mam za sebou 2 ivf neuspesne. ..mame problem ze su asi nekvalitne embrya. ..odporucili nam genetiku pred dalsim IVF. Volala som do ba reprogen, velmi mila pani ze nam spravia vsetko a ze cena bude za oboch 700e ...Bohuzial nezijem ma sr tam musim vsetko platit. Boli ste tam niekto ? Vysledky budeme mat do 2t.
cakali ste niekto na vysledky z genetiky od Dr. Ondrejcaka aj dlhsie ako tri mesiace?
Ahojte baby!Nam tiez odporucali geneticke vysetrenie v Iscare.Ale nebudu robit na vsetko ale aj tak je cena 1000€.Tiez ste tak vela platili?A vysledky budu uz o tyzden.To moze byt?Brali nam len slinj.
Obnovim debatu. Vie mi niekto poradiť? Ráno na 8 mu som objednaná na genetiku. A teraz takto neskoro rozmýšľam vlastne, mam ísť nalačno? Budu mi brat krv?


@alexia17 ta posledna odpoved je pre teba prepac omylom som to nasmerovala vseobecne pre vsetkych