Ako prebieha genetické vyšetrenie?
Ahojte.
pred 2 týždnami som v prvom tehotenstve potratila v 7 týždni. Pred týždnom mi gynekolog bral krv a zistil mi nie dobré pečenové testy - dal mi nejaké lieky. a povedal, že mám íst do NR na genetické vyšetrenie.
neviete ako toto vyšetrenie prebieha? treba tam aj s partnerom alebo stačí iba ak pojdem sama? a to je založené iba na otázkach o zdraví mojej a partnerovej rodiny, alebo nám aj odoberú sliny, poprípade moč, krv?
vdaka za info..
Stručné zhrnutie
- Genetické vyšetrenie páru po potratoch obyčajne zahŕňa podrobný rozhovor o rodokmeni až po starých rodičov a odber krvi od oboch partnerov na karyotypy a ďalšie genetické testy.
- Konkrétne testy v praxi zahŕňajú karyotypy, testy na trombofilné mutácie, testy CF, imunologické a hematologické vyšetrenia, prípadne odber plodovej vody (amniocentéza) pri podozrení na vrodené chyby.
- Čas na výsledky je značne variabilný podľa pracoviska; v praxi sa vyskytujú intervaly od ~3 týždňov cez 6–10 týždňov až po 2–3 mesiace alebo aj pol roka, v niektorých prípadoch laboratórne dovolenky a presuny predlžujú čakanie.
Najčastejšie otázky
Q: Ako konkrétne prebieha genetické vyšetrenie páru po potratoch?
A: V ambulancii prejdú s párom otázky o chorobách v rodine až po prarodičov a odoberie sa krv obom partnerom na karyotyp a ďalšie testy; v niektorých prípadoch lekár odporučí aj testy na trombofíliu alebo CF, prípadne ďalšie odborné vyšetrenia (hematológia, imunológia).
Q: Musím ísť na genetiku s partnerom alebo stačí prísť sama?
A: Všeobecné odporúčanie v diskusii bolo prísť s partnerom, pretože obom zvyčajne berú krv a pýtajú sa na rodinnú anamnézu; niektoré pracoviská prijmú pacientku bez partnera a partnerovi berú vzorku neskôr.
Q: Aké konkrétne testy mi môžu urobiť pri genetike?
A: Bežne robia karyotypy, vyšetrenie na trombofilné mutácie (trombofília), testy na CF, imunologické a hematologické vyšetrenia, spermogram pre partnera, pri podozrení aj amniocentézu alebo genetické vyšetrenie embryí (PGT) pri IVF.
Q: Ako dlho budem čakať na výsledky genetického vyšetrenia?
A: V praxi ľudia hlásili výsledky už za ~3 týždne (Martin), bežne 6–10 týždňov (Nitra), niekedy 2–3 mesiace alebo aj pol roka v závislosti od pracoviska a laboratórnych presunov; výsledky z amniocentézy môžu byť priorizované a prísť rýchlejšie.
Q: Platí genetiku zdravotná poisťovňa alebo je to súkromné?
A: Viaceré príspevky potvrdili, že s odporúčaním od gynekológa vyšetrenie hradí poisťovňa; niektoré služby alebo „prednostné“ termíny sú spoplatnené a pre súkromné/rozšírené postupy sú uvedené ceny (Reprogen ~700 € za oboch, ISCARE spomínané ~1000 €).
Q: Kde vo Slovensku môžem genetiku absolvovať a mám nejaké kontakty?
A: Uvedené pracoviská v diskusii: Genetika v Nitre (Nitrianska nemocnica, Genet Nitra, MUDr. Barošová — telefón v diskusii: 0376545668), Bratislava – Kramáre, Americké námestie, Železničná poliklinika na Trnavskom mýte, ISCARE (súkromné centrum), Ferticentrum, Reprogen, TN (Trenčín), ZA (Žilina), KE (Košice); niektoré centrá poskytujú aj prednostné spoplatnené termíny.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenie zvyčajne zahŕňa podrobný rodokmeň a odber krvi od oboch partnerov.
- Čakanie na výsledky je často dlhé a heterogénne; bežné intervaly sú 6–10 týždňov, v praxi aj 3 týždne alebo 2–3 mesiace.
- Vyšetrenia ako trombofília, imunológia, hematológia, štítna žľaza a spermogram sa často dopĺňajú podľa výsledku alebo anamnézy.
Sporné názory
- Niektoré pracoviská berú len krv obom partnerom, iné spomínajú aj odbery slín alebo špecifické DNA testy; riešenie: buď hlavnú vzorku tvoria krvné odbery, alebo sú možné doplnkové vzorky v jednotlivých centrách.
- Postupy po zmene výsledkov sa líšia: niektorí rodičia čakajú na kompletné výsledky pred ďalším tehotenstvom, iní začali nový pokus skôr.
Otvorené otázky
- Význam „malej mutácie“ v správe (napr. „malá odchýlka mutácie génu“) a jej klinická relevancia pri opakovaných potratoch zostáva pre mnohých nejasná.
- Presný termín dodania výsledkov a transparentnosť komunikácie s pacientom zostávajú nedoriešené medzi pracoviskami.
Spomenuté značky a firmy
Genet Nitra, Nitrianska nemocnica, ISCARE, Ferticentrum, Reprogen, Železničná poliklinika (Trnavské mýto), Železničná poliklinika na Trnavskom mýte, MUDr. Ondrejčák ambulancia (Železničná poliklinika / Trnavské mýto), MUDr. Melišová, MUDr. Barošová, Lenka Reismulerova, Dr. Grossová, Dr. Loyschová, Hipokrates (Dunajská Streda), CAR (centrum asistovanej reprodukcie), Antolská (hematologické/špecializované pracovisko)
Spomenuté produkty a metódy
karyotyp, test na CF, trombofilné mutácie (trombofília), imunologické vyšetrenia, hematologické vyšetrenia, spermogram, amniocentéza (odber plodovej vody), genetické vyšetrenie embryí / PGT, vyšetrenie štítnej žľazy (sonografia), testy na „lepivé krvné doštičky“ (doštičkové polymorfizmy), anopirin (aspirín), kyselina listová (folát), vitamíny B12, B6, odber krvi, odber slín (spomínané sporadicky), prednostné spoplatnené vyšetrenie, IVF, ICSI, vyšetrenie priechodnosti vajcovodov, salpingektómia (vybratie vajcovodov), bylinky a lokálne obklady (doplnkové/alternatívne metódy)
Miesta a osoby
Nitra, Nitrianska nemocnica, Martin (MT), Bratislava (BA), Kramáre, Americké námestie (Bratislava), Trnavské mýto (Železničná poliklinika), ISCARE, Ferticentrum, Reprogen, Trenčín (TN), Žilina (ZA), Košice (KE), Prešov, Piešťany, Dunajská Streda, Ružinov (Bratislava), Hipokrates (Dunajská Streda), Antolská (hematologické pracovisko), CAR (centrum asistovanej reprodukcie), MUDr. Barošová, MUDr. Ondrejčák, MUDr. Melišová, Lenka Reismulerova, MUDr. Grossová, Dr. Loyschová, pani Kopáčová
aknomis, aj ja som bola na genetike v MT, vysledky boli do 3 tyzdnov, len objednavacie doby su dost neskore..brali nam obom len krv..manzelovi robili aj testy na CF, pre istotu.. inak len karyotypy obom..
no ja som volala dnes a už ma aj objednala na podnelok, ale posledný volný termín a potom má 5 týždnov dovolenku. tak sme to stihli len tak, tak.. ešte aby to dobre dopadlo.
Ahoj, ja som to absolvovala presne pred 3 týždnami v Nitre, gynekolog povedal, že mám ísť s partnerom, najprv si zavolala mna, vypytovala sa na rodinu atd, potom mi zobrala krv, to isté aj mužovi, tie isté otázky a kázala nám zvolaž za 6 týždnov.
Ako má tú dovolenku?
bzzmajka:
ahoj, prosím ta a kolko to asi trvalo. a partnerovi tiež brali krv? a sliny vám nebrali?
neviem presne ako má dovolenku, ale ja som tam dnes volala, že sa chcem objednat, a ona že či mi vyhovuje pondelok ráno. ja že ani moc nie, lebo partner aj ja sme v práci a musime si kvoli tomu zobrat dovolenku. a ona na to, že ona má potom dovolenku že asi až do septembra. tak sme zobrali ten pondelok.
mne gynekolog nepovedal že aj s partnerom, ale ked som jej volala, tak povedala že nech príde aj partner. len dúfam, že to nebude vyšetrenie založené len na otázkach o zdraví rodine, lebo to sme už odpovedali u gynekologa, no a že si neberieme dovolenku zbytočne. ked budú brat aj krv, tak potom OK...
tak mám to za sebou. bolo to celkom rýchle. najprv si zavolali mna, položili mi pár otázok a potom mi zobrali krv. potom šiel priatel a jemu tiež dali nejaké otázkočky a tiež zobrali krv. a potom nám povedala, že o 7 týždnov si mám zavolat o výsledky.. strašne dlháááááááááá doba...
ahojte kocky, tak mi sme absolvovali s manzelom genetiku dnes (v BA), ked som si volala o vony termin, bola som milo prekvapena, ze nas objednali v podstate hned, volala som v stredu a na dalsi tyzden v piatok sme uz mali termin. Vzali nam obom krv, oboch sa nas popytali na choroby - bezne detske, taktiez, ci nie je nieco vazne v rodine a potom na ceeeeely rodokmen, maminy,ocinov, babky, dedkov, sesternice, bratranci - ich deti....:o)vysledky budu o osem tyzdnov, moze to trvat aj trocha dlhsie a zavolaju mi oni, aby sme sa dohodli na konzultacii, kde nam vysvetlia, co zistii. Taaak a teraz uz len vydrzat to cakanie a verit,k ze vsetko bude v poriadku 😉
my ssi máme volať a neplatili sme nič, povedali 6 týždnov ale to preto, že jedovolenkové obdobie, volala som už po 4 týždni a neboli tam výsledky ale zavolám zase tento tážden...
baby o ake geneticke vysetrenie ide? co sa tam presne zistuje? a na zaklade coho vas tam poslali? lebo mne robili len vrodenen geneticke mutacie dna na trombofiliu (po dvoch potratoch)..nic viac...
dakujem
ja neviem, tak že celý genetický profil a že to je na celý život, brali nám len krv
bettynka222:
tak isto ako píše bzzmajka, brali nam len krv a pár otázok, celé to trvalo asi 10 minút. mna tam poslal doktor po prvom potrate. zatial čakáme na výsledky..
dakujem baby 😎 majka a ty uz mas vysledky? a mohla by si mi napisat co sa v nich pise? teda nemuslim tvoje vyslekdy, ale je v nich asi napisane co sa vysetrovalo, vsak? tak ma len zaujimalo, co sa tam zistovalo... dakujem 🙂
ja som volala po 4 týždnoch neboli..potom po 5 týždnoch ale mali dovolenku a po 6 týždnoch mi povedala, že výsledky nemám, nech zavolám o dva týždne!!!! no určite, volám už v stredu, dnes som zabuda lebo sme malovali a zajtra je sviatok ale prišlo mi z hematologie, že mám mutáciu génua le neviem presne čo, to sú len výsledky a mám tam ísť na kontrolu, takže až tam sa dozviem čo to presne znamená.
A vy ako pokračujete?
No ja mám volat 21.9. to bude presne 7 týždnov. Ale to určite nevydržím... Skúsim asi o týžden skor. Chceli sme počkat na výsledky z genetu skor než začneme druhý pokus o bábo, ale nevydržali sme... Tak uvidíme, ako to dopadne tentokrát. Dúfam, že to bude mat štastný koniec...
Volala som na genetiku NR, už v pondelok to bolo 7 lunárnych týždnov, a volala som dnes a mali odkazovač, že do 10. septembra majú dovolenku.
bzzmajka:
a ty si tam išla pre aký dovod? tiež pre potrat - v kolkom týždni? prvé tehu?
no tak si asi nervozna čo s výsledkami, či ani nie? potom daj vediet ako ste dopadli. my ked sme tam boli v čakarni, tak odtial vyšli tri ženy s výsledkami že všetko majú ok. tak dúfam, že to aspon na niečo je...
akomis ja som bola len na hematologickych vysetreniach...neviem ci myslime to iste - lebo su aj ine geneticke vysetrenia. mne zistili vrodenu geneticku mutaciu DNA pre trombofiliu. mala osm dva vcasne potraty. teraz mi kazali jest vela Bciek - hlavne listovku, B12 a B6 a pocas tehu hematologicke kontroly...a tebe zistovlai co? to iste?
bettynka222:
ja som bola v Genet Nitra. neviem, kde si bola ty. ja som tam bola aj s partnerom. zobrali nám obom krv a pýtali sa nás pár otázok ohladne rodiny, či nemali naše mamy potrat a tak.
mna tam poslal gynekolog po potrate (v 7 týždni - prve tehu).
zatial nemáme výsledky - až 21.9. takže neviem, či nám niečo zistili alebo nie. ale nepočkali sme na výsledky a skúsili sme druhý pokus. o 2-3 týždne uvidíme na testíku či úspešne...
no my sme išli za dva potraty, prvé 7- 6 týžden druhé 12 týžden, som nedočkavá na výsledky, asi všetky normálne páry sú.
akonis a kedy ste potratili? mne na hematologii zistili ale že len malá odchýlka mutácuie génu, takže žiadne lieky, žiadne kotroli...
akomis ja osm tiez po dvoch potratich ako majka. a tiez mi zstili nejaku tu mutaciu. ale ja som bola bez partnera a tykalo sa to len krvi...tak som zvedava na tie tvoje vysledky (aj na teste 😵). a vobec netusis, co ti v tom genete zistovali? 😕
ja viem, že sa zistuje všetko, aj toto vyšetrenie tam robia, to čo mi robila hematologička..mutácie, takže ja čakám aj na genetické, hadam bude aj niečo viac
bzzmajka:
ako myslíš kedy sme potratili? v prvom tehu v 7 týždni, ak myslíš pred akou dobou, tak to bolo 19.7.
vy teraz čakáte na výsledky a až potom sa pokúsite dalej?
aj my sme zvedavý na výsledky, ale skúsili sme dalej, a to len preto, lebo je velmi málo obvyklé, že po prvom potrate sa chodí na genetiku, to asi že mám dobrého doktora tak ma tam poslal.
bettynka222:
nie, netuším vobec čo mi tam zistovali, len viem, že mi brali krv do dvoch skúmavok.
inak sme zatial na žiadnom inom vyšetrení neboli. toto bolo prvé. tak sa nevieme dočkat, dúfam, že výsledky budú ok a tento pokus dopadne dobre...
my už skúšame, to veru máš dobrého doktora, ale darmo sa pokúšame, ked doktor pri prehliadke mi povedal, že mi tento mesiac neuvolnil vaječník vajíčko, takže menzes mi teraz skončil. Tento mesiac verím že sa podarí, beriem lieky a dávam obklady čo mi poradila pani Kopáčová, velmi jej verím a dala mi vela pozitívnje energie. Tkaže tento mesiac to príde a potom lahnem a... ani sa nepohnem, tak veru.
bzzmajka:
ty si bola u p. Kopáčovej? Aj ja som premýšlala nad nou, že tam pojdeme ak nevyjde druhé tehu. Ale dúfam, že nič také nehrozí.. Sice na bylinky a tak moc neverím, ale za pokus nič nedáme...
aha, tak prajem aby si k nej nemusela ísť a víde Vám to, ja verím, verím v Boha, bylinky, v energiu a v osud...
Ahoj, my sme toto vysetrenie absolvovali v Martine, nie je to nic strasne, nasjkor am zoberu krv a potom zajdete na "pohovor", alebo taku debatu o Vasom zdravotnom stave. Tu bola velmi prijemna pani doktorka a ozaj to nic nebolo. Vela stastia.