Genetika pri teratozoospermii a jej záver. Použili ste spermie darcu?
prosim vas kocky, co maju vase polovicky teratozoospermiu a podstupili ste genetiku aky bol zaver? je niekto kto musel pouzit spermie darcu? dakujem
Stručné zhrnutie
- Teratozoospermia s vysokým podielom poškodených hlavoviek v diskusii viedla k odporúčaniu genetického vyšetrenia vrátane karyotypu, testov mikrodelécií chromozómu Y a panelu 36 najčastejších mutácií v géne CFTR.
- Diagnostické možnosti spomenuté účastníkmi zahŕňajú spermiogram (morfológia), test fragmentácie DNA spermii, reprodukčno-imunitné vyšetrenia a genetickú konzultáciu; výsledky niektorých testov sa zasielali do laboratórií v Bratislave alebo Košiciach.
- Liečebné a intervenčné riešenia uvedené v diskusii sú: vitamínová suplementácia (selen, zinok, CoQ10, arginín, karnitín, maca), IUI, IVF (vrátane PICSI), predimplantačná genetika (PIGD/PIGD) a použitie spermií darcu; niektoré páry volia darcu po viacročných neúspechoch.
Q: Aké genetické testy robiť pri podozrení na teratozoospermiu?
A: V diskusii boli konkrétne uvedené testy: karyotyp, panel 36 najčastejších mutácií v géne CFTR, testy na mikrodelécie chromozómu Y a ďalšie genetické konzultácie; niektoré vzorky krvi posielali do Bratislavy alebo Košíc.
Q: Kedy má zmysel vyšetrenie fragmentácie DNA spermii?
A: Fragmentácia DNA spermii sa v diskusii uvádza ako test, ktorý môže rozhodnúť medzi pokračovaním v IVF alebo prechodom na darcovské spermie; niektoré páry plánovali PICSI ak fragmentácia vyjde zle.
Q: Čo je PICSI a kedy ho páry v diskusii plánovali použiť?
A: PICSI bolo v diskusii spomenuté ako metóda, ktorú páry plánujú vyskúšať pri zlej fragmentácii DNA spermii ako alternatívu k darcovi pred rozhodnutím o darcovstve.
Q: Kedy odporučiť predimplantačnú genetiku (PIGD/PIGD)?
A: PIGD sa v diskusii odporúčala pri zistení translokácie chromozómov u partnera, pretože sa tým podľa účastníkov znižuje riziko prenesenia chromozomálnych chýb na potomstvo; PIGD si vyžaduje IVF.
Q: Kde na Slovensku alebo v ČR sa robia darcovské spermie a sú tam dostupné možnosti výberu darcu?
A: V diskusii boli spomenuté centrá Iscare/ISCAR a Helios (v MT), kde údajne robia IUI aj s darcom a poskytujú výber darcu; niektoré páry tiež plánovali prechod do Brna v ČR.
Q: Koľko môže stáť PIGD podľa skúseností z diskusie a čo očakávať od poistovne?
A: Jedna používateľka odhadla náklady na PIGD okolo 1 500 eur; niektoré páry v diskusii využili IVF hradené poisťovňou, pričom schválenie žiadosti môže trvať (príklad: schválenie do mesiaca, ale liečba mohla byť odložená kvôli infekcii).
Q: Aké suplementy spomínali účastníci, ktoré páry použili pri zlepšení spermií?
A: V diskusii boli vymenované: selen, zinok, vitamín C, vitamín E, koenzým Q10, arginín, karnitín, B-komplex, Acidum folicum, pycnogenol a maca.
Q: Aké sú reálne šance na prirodzené otehotnenie pri vysokej miere abnormalít spermií podľa diskusie?
A: Skúsenosti boli rozličné: niektoré páry uviedli prirodzené otehotnenie napriek 96–99,5 % abnormalitám (príklad: 4-mesačné dieťa po prirodzenom počatí), iné páry mali úspech až po IUI/IVF alebo s darcom; konkrétne percentá šancí neboli vedecky štatisticky zhrnuté.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenia (karyotyp, mikrodelécie Y, CFTR panel) a konzultácia s genetikom sú pri závažnej teratozoospermii vo všeobecnosti odporúčané.
- Test fragmentácie DNA spermii je v diskusii považovaný za dôležitý pri rozhodovaní medzi pokračovaním v ART (napr. PICSI/IVF) a použitím darcu.
- Možnosť darcovských spermií je v diskusii uvedená ako bežná cesta pre páry po rokoch neúspešných pokusov alebo pri riziku prenesenia závažnej chromozomálnej vady.
- Suplementácia (selen, zinok, CoQ10, arginín, karnitín, maca) bola uvedená ako bežná doplnková stratégia pred a počas liečby.
Sporné názory
- Na jednej strane genetikovia odporúčajú PIGD pri translokácii; na druhej strane niektorí partneri považujú odporúčanie PIGD za zbytočné alebo za „ťahanie peňazí“ a navrhujú zopakovať genetiku v inom centre.
- Niektoré páry preferujú pokusy o prirodzené počatie napriek vysokej morfologickej patológii; iné páry uprednostňujú rýchly prechod na IVF alebo darcovstvo.
Otvorené otázky
- Aký presný vplyv majú poškodené hlavicky spermii na riziko vrodených chýb u potomstva pri počatí prirodzenou cestou?
- Kedy presne je efektívnejšie zvoliť PICSI alebo iné selekčné techniky oproti použitiu darcu pri vysokej fragmentácii?
- Ako presne by sa mali kombinovať genetické testy (karyotyp, mikrodelécie Y, CFTR, fragmentácia) pri rozhodovaní o PIGD alebo darcovstve?
Spomenuté značky a firmy
Iscare, ISCAR, Helios, Združená tkanivová banka Košice, Modrý koník, CAR (centrum asistovanej reprodukcie)
Spomenuté produkty a metódy
teratozoospermia, spermiogram (morfológia), test fragmentácie DNA spermii, karyotyp, mikrodelécie chromozómu Y, panel 36 najčastejších mutácií v géne CFTR, reprodukčno-imunitné vyšetrenia, PIGD (predimplantačná genetika), PICSI, IUI, IVF, KET, prenascan testy z krvy, amniocentéza, translokácia chromozómov, hyperstimulacný syndróm (OHSS), selen, zinok, vitamín C, vitamín E, koenzým Q10, arginín, karnitín, B-komplex, Acidum folicum, pycnogenol, maca, adopcia
Miesta a osoby
Kosic, Blavy, Brno, MT, Košice, Martin
@mima263 no ked to bola genetika cez centrum na Slovensku asi sa niet comu divit ( a nemyslim to ako urazku na Teba), ja mam plne zuby centier na Slovensku a asi nie som jedina podla toho co dostavam do IP.robili nam to z krvi , ale vysledky este nemame, este musim cakat 6 tyzdnov, ten chromozom Y budu robit aj mojej polovicke.Dala som si spravit aj reprod.imuno tak som zvedava, vysledky y mali byt naraz alebo v rozpati par dni od seba, ale to si este pockam 😉
@mima263 ja som mala v piatok pohovor s genetickou a s dalsimi dvomi lekarkami (nezavisle na sebe)a ked som pocula ake vady moze tato spermia sposobit isiel mi mraz po chrbate.preto netrpezlivo cakam vysledky.keby si videla ako sa geneticka zatvarila zhrozene a pohorsene ked som jej povedala, ze nam s tou diagnoz.spermiog.robili 2 krat IVF (este nas nutili do KET) a IUI, no mala dost.
ale zase je to indidualne aj v tom ako to clovek vnima, ale vies, ja uz mam po 5 rokoch pritupu lekarov uz dost, pre kazdeho je kazde dalsie vysetrenie zbytocne, vysledky su vzdy prestudovane len letnym pohybom okolo oci, stale je vsetko dobre a do dnesneho dna mi nikto nepovedal, ze co obnasa teratozoospermia a ake naslydky moze mat - pozor - moze aj nemusi, ale ked su poskodene hlavicky sp.je to riziko ovela vyssie.
@nemko ja Ťa chápem, tiež mám toho plné zuby. Ja som nekonzultovala tie výsledky s genetičkami, ale muž. Preto som sa pýtala, lebo fakt neviem, čo všetko sa ešte dá odtestovať. Ja som si práveže myslela, že urobili viac testov. Niekomu vyšetrujú len karyotyp a hotovo. Ja chcem aj to ďalšie vyšetrenie - fragmentáciu. Tá dá zrejme odpoveď na otázku, či má zmysel IVF, alebo treba ísť do darcovských.
Každopádne poznám z MK dve žienky, kt. parneri mali takýto problém a fakt zlé výsledky (opakovane) a majú detičky prirodzene
@mima263 ked mam byt uprimna ja som zostala v takom soku po tom co mi ta geneticka povedala, ze na moment ked nam hovorila co nam vysetria si ani nespominam, ja som normalne musela predychat tu jej info.
u nas nie je podstatne ci mozeme mat deti prirodzene alebo nie, u nas je dolezite aby potomok nemal vadu.su vady co sa objavia v neskorsom veku dietata a pri narodeni su tie deti absolutne zdrave preto viem, ze sme si dali vysetrit aj takeho nieco, ci je moja polovicka nositelom poskodenia.lebo su poskodenia co moze zdedit len jedno pohlavie a toto mna vsetko zaujimalo.takze som zvedava aky bude zaver, dnes mi odchadza krv do Kosic na imuno tak som zvedava aj na tieto vysetrenia.
A viem, ze su tu baby co pisu najskor o zlych diagnozach a potom zazracne otehotneju a nie jedna pomocou darcu len nechcu to napisat.Takze ja uz "rozpravkam" neverim. Aj ked kazdemu prajem aby sa ten zazrak stal, ale ten zazrak musi byt aj trosku realny 🙂....a nemyslim to v zlom
@lulu10 moj partner ma poskodene hlavicky a to nie je velka vyhra takze zvolili sme cestu darcom, ak by sme sa snazili menej mozno by sme zvolili inu moznost, ale po 5 rokoch a tolkych hormonoch co somm do seba pchala, on vitaminy uz asi nema vyznam verit v zazrak.dokonca viem, ze ked su poskodene hlavicky niekde moc ani ivf neodporucaju to som sa docitala tu na konikovi.uvidime, genetika nam pride v case uz stimulacie na ivf takze jej zaver uz situaciu nezmeni.
@nemko uz som tusim aj tebe o tom pisala, ale dam to sem aj pre ostatnych. takze to je presne nas pripad. boli sme na genetickych testoch, vysledky boli o dlhe 4 mesiace. ja som vraj OK ale muzovi nasli nejaku nebalansovanu translokaciu chromozomu, co sice neznamena ze by mu nieco bolo, ale deticky mat spolocne asi nebudeme. odporucili nam darcu. ak by sa nam aj podarilo otehotniet...tak pravdepodobne bud potratim, alebo by sa narodilo postihnute dieta (downov syndrom a pod.)
@cecil36 ved my tam skoncime tiez ked nevyjde ivf s darcom, vies, ja to nevnimam tak tragicky, stimulka mi nevadi, znasam to uplne super, dokonca lepsie ako ked som uzivala clostyl a o tom, ze budeme mat darcu nejako nepremyslame tragicky, ide len o detail, my budeme rodicia, my budeme rodina a dame tomu dietatu lasku s vsetko co bude potrebovat pre stastny zivot.A vychovame ho najlepsie ako sa bude dat 🙂 Pre nas je dolezite aby sme mali plnohodnotny zivot a zdrave dieta.
a este chcem len dodat, ze to co mu zistili, sa vraj neda nijako vysvetlit, ani sami nevedia, co by sa stalo, keby sa fakt podarilo tehu, nie su na to ziadne statistiky, a ak by sa aj podarilo zdrave babo, tak este mame dve moznosti: bud zdedi po muzovi tu translokaciu teda nebude moc mat deti, alebo nezdedi a bude uplne OK. no kedze mame uz dost rokov a ziadne babo, tak sme si vybrali tu menej strastiplnu a viac nadejnu cestu.
pri IVF nie je nic na 100% - preto je v zmluvach uvedene, ze nerucia, ze dieta bude zdrave.
@strelicia tak velmi drzim palce 😉
@nemko ja to beriem tak, ze ja chcem dieta s konkretnym clovekom, ale samozrejme, je to kazdeho osobna vec. Navyse nie som v tvojej situacii. Hormony- teda stimulku odmietam z vazneho dovodu, nie je to preto, ze by som si povedala, ze nechcem, ale mohlo by to mat pre mna v buducnosti nasledky. My sme si povedali, ze vyskusame vsetky pre nas dostupne moznosti a ak to nepojde, tak sa s tym zmierime. No, co ine by nam aj ostavalo 🙂
tazke toto rozhodovanie 😔 ja by som bola za darcu ale manzel zatial odmieta, ale myslim si ze ak najozaj nebude ina moznost tak sa k tomu budeme musiet priklonit...
@nemko ano presne tak. zivot bez deti si nevieme predstavit a nikdy by sme sa s takym nezmierili. preto som nakoniec ani nesla hned na IVF, ale poziadala som o IUI. Prve bolo neuspesne este v oktobri, v novembri mi to v centre presvihli, takze ziadne IUI sa nekonalo a v decembri zas stimulka nevysla...:( druhe som absolvovala az teraz v januari. teraz idem v stredu na krv po druhom IUI. myslela som si, ze ked som ja OK a ideme s darcom, ze to bude cele o moc jednoduhsie.

Ahoj a to tie vyšetrenia robili len z krvi alebo aj zo spermií? (fragmentácia)
My sme absolvovali genetiku, pričom mm má len 7 % normálnych spermií. Bolo to aj horšie ale zlepšilo sa to.
Naše výsledky boli len z krvi a boli také:
nebola potvrdená ani jedna z 36 najčastejších mutácií v géne CFTR, neboli diagnostikované mikrodelécie chromozómu Y
odporúčania: andrologický dispenzár, genetická konzultácia
Dr. v centre to nijako nijako bližšie nevysvetľoval, ibaže je to OK.