icon

Genetika pri teratozoospermii a jej záver. Použili ste spermie darcu?

avatar
nemko
17. jan 2011

prosim vas kocky, co maju vase polovicky teratozoospermiu a podstupili ste genetiku aky bol zaver? je niekto kto musel pouzit spermie darcu? dakujem

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 25. jún 2026 · 71 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Teratozoospermia s vysokým podielom poškodených hlavoviek v diskusii viedla k odporúčaniu genetického vyšetrenia vrátane karyotypu, testov mikrodelécií chromozómu Y a panelu 36 najčastejších mutácií v géne CFTR.
  • Diagnostické možnosti spomenuté účastníkmi zahŕňajú spermiogram (morfológia), test fragmentácie DNA spermii, reprodukčno-imunitné vyšetrenia a genetickú konzultáciu; výsledky niektorých testov sa zasielali do laboratórií v Bratislave alebo Košiciach.
  • Liečebné a intervenčné riešenia uvedené v diskusii sú: vitamínová suplementácia (selen, zinok, CoQ10, arginín, karnitín, maca), IUI, IVF (vrátane PICSI), predimplantačná genetika (PIGD/PIGD) a použitie spermií darcu; niektoré páry volia darcu po viacročných neúspechoch.


Q: Aké genetické testy robiť pri podozrení na teratozoospermiu?
A: V diskusii boli konkrétne uvedené testy: karyotyp, panel 36 najčastejších mutácií v géne CFTR, testy na mikrodelécie chromozómu Y a ďalšie genetické konzultácie; niektoré vzorky krvi posielali do Bratislavy alebo Košíc.

Q: Kedy má zmysel vyšetrenie fragmentácie DNA spermii?
A: Fragmentácia DNA spermii sa v diskusii uvádza ako test, ktorý môže rozhodnúť medzi pokračovaním v IVF alebo prechodom na darcovské spermie; niektoré páry plánovali PICSI ak fragmentácia vyjde zle.

Q: Čo je PICSI a kedy ho páry v diskusii plánovali použiť?
A: PICSI bolo v diskusii spomenuté ako metóda, ktorú páry plánujú vyskúšať pri zlej fragmentácii DNA spermii ako alternatívu k darcovi pred rozhodnutím o darcovstve.

Q: Kedy odporučiť predimplantačnú genetiku (PIGD/PIGD)?
A: PIGD sa v diskusii odporúčala pri zistení translokácie chromozómov u partnera, pretože sa tým podľa účastníkov znižuje riziko prenesenia chromozomálnych chýb na potomstvo; PIGD si vyžaduje IVF.

Q: Kde na Slovensku alebo v ČR sa robia darcovské spermie a sú tam dostupné možnosti výberu darcu?
A: V diskusii boli spomenuté centrá Iscare/ISCAR a Helios (v MT), kde údajne robia IUI aj s darcom a poskytujú výber darcu; niektoré páry tiež plánovali prechod do Brna v ČR.

Q: Koľko môže stáť PIGD podľa skúseností z diskusie a čo očakávať od poistovne?
A: Jedna používateľka odhadla náklady na PIGD okolo 1 500 eur; niektoré páry v diskusii využili IVF hradené poisťovňou, pričom schválenie žiadosti môže trvať (príklad: schválenie do mesiaca, ale liečba mohla byť odložená kvôli infekcii).

Q: Aké suplementy spomínali účastníci, ktoré páry použili pri zlepšení spermií?
A: V diskusii boli vymenované: selen, zinok, vitamín C, vitamín E, koenzým Q10, arginín, karnitín, B-komplex, Acidum folicum, pycnogenol a maca.

Q: Aké sú reálne šance na prirodzené otehotnenie pri vysokej miere abnormalít spermií podľa diskusie?
A: Skúsenosti boli rozličné: niektoré páry uviedli prirodzené otehotnenie napriek 96–99,5 % abnormalitám (príklad: 4-mesačné dieťa po prirodzenom počatí), iné páry mali úspech až po IUI/IVF alebo s darcom; konkrétne percentá šancí neboli vedecky štatisticky zhrnuté.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Genetické vyšetrenia (karyotyp, mikrodelécie Y, CFTR panel) a konzultácia s genetikom sú pri závažnej teratozoospermii vo všeobecnosti odporúčané.
  • Test fragmentácie DNA spermii je v diskusii považovaný za dôležitý pri rozhodovaní medzi pokračovaním v ART (napr. PICSI/IVF) a použitím darcu.
  • Možnosť darcovských spermií je v diskusii uvedená ako bežná cesta pre páry po rokoch neúspešných pokusov alebo pri riziku prenesenia závažnej chromozomálnej vady.
  • Suplementácia (selen, zinok, CoQ10, arginín, karnitín, maca) bola uvedená ako bežná doplnková stratégia pred a počas liečby.


Sporné názory

  • Na jednej strane genetikovia odporúčajú PIGD pri translokácii; na druhej strane niektorí partneri považujú odporúčanie PIGD za zbytočné alebo za „ťahanie peňazí“ a navrhujú zopakovať genetiku v inom centre.
  • Niektoré páry preferujú pokusy o prirodzené počatie napriek vysokej morfologickej patológii; iné páry uprednostňujú rýchly prechod na IVF alebo darcovstvo.


Otvorené otázky

  • Aký presný vplyv majú poškodené hlavicky spermii na riziko vrodených chýb u potomstva pri počatí prirodzenou cestou?
  • Kedy presne je efektívnejšie zvoliť PICSI alebo iné selekčné techniky oproti použitiu darcu pri vysokej fragmentácii?
  • Ako presne by sa mali kombinovať genetické testy (karyotyp, mikrodelécie Y, CFTR, fragmentácia) pri rozhodovaní o PIGD alebo darcovstve?


Spomenuté značky a firmy

Iscare, ISCAR, Helios, Združená tkanivová banka Košice, Modrý koník, CAR (centrum asistovanej reprodukcie)

Spomenuté produkty a metódy

teratozoospermia, spermiogram (morfológia), test fragmentácie DNA spermii, karyotyp, mikrodelécie chromozómu Y, panel 36 najčastejších mutácií v géne CFTR, reprodukčno-imunitné vyšetrenia, PIGD (predimplantačná genetika), PICSI, IUI, IVF, KET, prenascan testy z krvy, amniocentéza, translokácia chromozómov, hyperstimulacný syndróm (OHSS), selen, zinok, vitamín C, vitamín E, koenzým Q10, arginín, karnitín, B-komplex, Acidum folicum, pycnogenol, maca, adopcia

Miesta a osoby

Kosic, Blavy, Brno, MT, Košice, Martin

Strana
z3
avatar
mima263
17. jan 2011

Ahoj a to tie vyšetrenia robili len z krvi alebo aj zo spermií? (fragmentácia)
My sme absolvovali genetiku, pričom mm má len 7 % normálnych spermií. Bolo to aj horšie ale zlepšilo sa to.
Naše výsledky boli len z krvi a boli také:
nebola potvrdená ani jedna z 36 najčastejších mutácií v géne CFTR, neboli diagnostikované mikrodelécie chromozómu Y
odporúčania: andrologický dispenzár, genetická konzultácia
Dr. v centre to nijako nijako bližšie nevysvetľoval, ibaže je to OK.

avatar
nemko
autor
17. jan 2011

@mima263 no ked to bola genetika cez centrum na Slovensku asi sa niet comu divit ( a nemyslim to ako urazku na Teba), ja mam plne zuby centier na Slovensku a asi nie som jedina podla toho co dostavam do IP.robili nam to z krvi , ale vysledky este nemame, este musim cakat 6 tyzdnov, ten chromozom Y budu robit aj mojej polovicke.Dala som si spravit aj reprod.imuno tak som zvedava, vysledky y mali byt naraz alebo v rozpati par dni od seba, ale to si este pockam 😉

avatar
mima263
17. jan 2011

@nemko
nebolo to v centre. To len výsledky boli určené pre lekára v centre. A nejaké vzorky krvi išli až do Blavy. Čo sa Ti na tom nezdá? Konkrétne. Ty si nejako odborne zdatná v týchto genetických záležitoastiach?

avatar
nemko
autor
18. jan 2011

@mima263 ja som mala v piatok pohovor s genetickou a s dalsimi dvomi lekarkami (nezavisle na sebe)a ked som pocula ake vady moze tato spermia sposobit isiel mi mraz po chrbate.preto netrpezlivo cakam vysledky.keby si videla ako sa geneticka zatvarila zhrozene a pohorsene ked som jej povedala, ze nam s tou diagnoz.spermiog.robili 2 krat IVF (este nas nutili do KET) a IUI, no mala dost.
ale zase je to indidualne aj v tom ako to clovek vnima, ale vies, ja uz mam po 5 rokoch pritupu lekarov uz dost, pre kazdeho je kazde dalsie vysetrenie zbytocne, vysledky su vzdy prestudovane len letnym pohybom okolo oci, stale je vsetko dobre a do dnesneho dna mi nikto nepovedal, ze co obnasa teratozoospermia a ake naslydky moze mat - pozor - moze aj nemusi, ale ked su poskodene hlavicky sp.je to riziko ovela vyssie.

avatar
mima263
18. jan 2011

@nemko ja Ťa chápem, tiež mám toho plné zuby. Ja som nekonzultovala tie výsledky s genetičkami, ale muž. Preto som sa pýtala, lebo fakt neviem, čo všetko sa ešte dá odtestovať. Ja som si práveže myslela, že urobili viac testov. Niekomu vyšetrujú len karyotyp a hotovo. Ja chcem aj to ďalšie vyšetrenie - fragmentáciu. Tá dá zrejme odpoveď na otázku, či má zmysel IVF, alebo treba ísť do darcovských.
Každopádne poznám z MK dve žienky, kt. parneri mali takýto problém a fakt zlé výsledky (opakovane) a majú detičky prirodzene

avatar
nemko
autor
18. jan 2011

@mima263 ked mam byt uprimna ja som zostala v takom soku po tom co mi ta geneticka povedala, ze na moment ked nam hovorila co nam vysetria si ani nespominam, ja som normalne musela predychat tu jej info.
u nas nie je podstatne ci mozeme mat deti prirodzene alebo nie, u nas je dolezite aby potomok nemal vadu.su vady co sa objavia v neskorsom veku dietata a pri narodeni su tie deti absolutne zdrave preto viem, ze sme si dali vysetrit aj takeho nieco, ci je moja polovicka nositelom poskodenia.lebo su poskodenia co moze zdedit len jedno pohlavie a toto mna vsetko zaujimalo.takze som zvedava aky bude zaver, dnes mi odchadza krv do Kosic na imuno tak som zvedava aj na tieto vysetrenia.
A viem, ze su tu baby co pisu najskor o zlych diagnozach a potom zazracne otehotneju a nie jedna pomocou darcu len nechcu to napisat.Takze ja uz "rozpravkam" neverim. Aj ked kazdemu prajem aby sa ten zazrak stal, ale ten zazrak musi byt aj trosku realny 🙂....a nemyslim to v zlom

avatar
lulu10
24. jan 2011

@nemko ahoj, tiez mame taky isty problem a chystame sa na fragmentaciu DNA spermii, manzel ma len 1% dobrych spermií, len neviem ci su poskodené hlavicky ... aj otehotniem bez problemov ( uz3x) alebo vzdy som potratila...

avatar
nemko
autor
24. jan 2011

@lulu10 my ideme na ivf s darcom, nemame uz nato nervy, 5 rokov snahy a nic z toho, takze posledne ivf cez poistovnu vyuzijeme s darcom, zajtra idem vypisat ziadost

avatar
lulu10
24. jan 2011

@nemko tiez som nad tym premyslala ale manzel to zatial odmieta, a co metoda PICSI? to si neskumala? my sa priklonime k tomu ak vyjde fragmentacia zle

avatar
nemko
autor
24. jan 2011

@lulu10 moj partner ma poskodene hlavicky a to nie je velka vyhra takze zvolili sme cestu darcom, ak by sme sa snazili menej mozno by sme zvolili inu moznost, ale po 5 rokoch a tolkych hormonoch co somm do seba pchala, on vitaminy uz asi nema vyznam verit v zazrak.dokonca viem, ze ked su poskodene hlavicky niekde moc ani ivf neodporucaju to som sa docitala tu na konikovi.uvidime, genetika nam pride v case uz stimulacie na ivf takze jej zaver uz situaciu nezmeni.

avatar
lulu10
24. jan 2011

@nemko ja sa rozhodnem podla vysledkov tej fragmentacie a uvidime, urcite najskor skusime PICSI, a do ktoreho CAR chodis? aj na slovensku sa da zvolit darca? alebo to robia len v CR?

avatar
nemko
autor
24. jan 2011

@lulu10 robia to aj na Slovensku, zajtra mam ohladom toho pokec v Iscare a uvidime....

avatar
lulu10
24. jan 2011

@nemko tak drzim palce 😵

avatar
nemko
autor
24. jan 2011

@lulu10 dakujem,podobne

avatar
cecil36
24. jan 2011

@nemko a nechcete skusit soft s PICSI? My mame zlu fragmentaciu a toto je jedina moznost ako mat (mozno) dieta, kedze obaja odmietame darcu.

@lulu10 cauko ako sa dari?

avatar
nemko
autor
24. jan 2011

@cecil36 nie, my sme vsetky moznosti zvazili do najmensieho detailu a zhodli sme sa, ze nebudeme viac zivit centra na Slovensku z nasho nestastia, toto je posledne ivf cez poistovnu tak skusime to s darcom a ked nevyjde prejdeme uz do Brna a budeme skusat tam.

avatar
cecil36
24. jan 2011

@nemko aha, no my chodime do brna, ale ja odmietam normalnu stimulku a tam nas to vychadza lacnejsie (je to asi tretina nakladov ako na SK), kedze mame zlu fragmentaciu, tak skusime PICSI 😉

avatar
strelicia
24. jan 2011

@nemko uz som tusim aj tebe o tom pisala, ale dam to sem aj pre ostatnych. takze to je presne nas pripad. boli sme na genetickych testoch, vysledky boli o dlhe 4 mesiace. ja som vraj OK ale muzovi nasli nejaku nebalansovanu translokaciu chromozomu, co sice neznamena ze by mu nieco bolo, ale deticky mat spolocne asi nebudeme. odporucili nam darcu. ak by sa nam aj podarilo otehotniet...tak pravdepodobne bud potratim, alebo by sa narodilo postihnute dieta (downov syndrom a pod.)

avatar
nemko
autor
24. jan 2011

@cecil36 ved my tam skoncime tiez ked nevyjde ivf s darcom, vies, ja to nevnimam tak tragicky, stimulka mi nevadi, znasam to uplne super, dokonca lepsie ako ked som uzivala clostyl a o tom, ze budeme mat darcu nejako nepremyslame tragicky, ide len o detail, my budeme rodicia, my budeme rodina a dame tomu dietatu lasku s vsetko co bude potrebovat pre stastny zivot.A vychovame ho najlepsie ako sa bude dat 🙂 Pre nas je dolezite aby sme mali plnohodnotny zivot a zdrave dieta.

avatar
strelicia
24. jan 2011

a este chcem len dodat, ze to co mu zistili, sa vraj neda nijako vysvetlit, ani sami nevedia, co by sa stalo, keby sa fakt podarilo tehu, nie su na to ziadne statistiky, a ak by sa aj podarilo zdrave babo, tak este mame dve moznosti: bud zdedi po muzovi tu translokaciu teda nebude moc mat deti, alebo nezdedi a bude uplne OK. no kedze mame uz dost rokov a ziadne babo, tak sme si vybrali tu menej strastiplnu a viac nadejnu cestu.

avatar
lulu10
24. jan 2011

@cecil36 ahojky dobre, ta zatvorka že (mozno) dieta sa mi tam moc nepaci 😅 ja s tym PICSI tada ratam na 100% 😀

avatar
nemko
autor
24. jan 2011

pri IVF nie je nic na 100% - preto je v zmluvach uvedene, ze nerucia, ze dieta bude zdrave.

avatar
nemko
autor
24. jan 2011

@strelicia ides s darcom?

avatar
cecil36
24. jan 2011

@strelicia tak velmi drzim palce 😉
@nemko ja to beriem tak, ze ja chcem dieta s konkretnym clovekom, ale samozrejme, je to kazdeho osobna vec. Navyse nie som v tvojej situacii. Hormony- teda stimulku odmietam z vazneho dovodu, nie je to preto, ze by som si povedala, ze nechcem, ale mohlo by to mat pre mna v buducnosti nasledky. My sme si povedali, ze vyskusame vsetky pre nas dostupne moznosti a ak to nepojde, tak sa s tym zmierime. No, co ine by nam aj ostavalo 🙂

avatar
cecil36
24. jan 2011

@lulu10 presne ako @nemko pise, zaruka, ze bude zdrave nie je, je to moznost vyssej sance 😉 Ale zas treba verit, inak by sme asi do toho nesli 😉

avatar
lulu10
24. jan 2011

tazke toto rozhodovanie 😔 ja by som bola za darcu ale manzel zatial odmieta, ale myslim si ze ak najozaj nebude ina moznost tak sa k tomu budeme musiet priklonit...

avatar
nemko
autor
24. jan 2011

@cecil36 jasne, ved kazdy ma svoje dovody tak ako ja by som si nikdy neadoptovala, kazdy mame na vsetko svoj nazor a chapem Tvoje rozhodnutie 😉

avatar
strelicia
24. jan 2011

@nemko ano presne tak. zivot bez deti si nevieme predstavit a nikdy by sme sa s takym nezmierili. preto som nakoniec ani nesla hned na IVF, ale poziadala som o IUI. Prve bolo neuspesne este v oktobri, v novembri mi to v centre presvihli, takze ziadne IUI sa nekonalo a v decembri zas stimulka nevysla...:( druhe som absolvovala az teraz v januari. teraz idem v stredu na krv po druhom IUI. myslela som si, ze ked som ja OK a ideme s darcom, ze to bude cele o moc jednoduhsie.

avatar
cecil36
24. jan 2011

@lulu10 my sme sa rozhodli, ze ak sa nezadari, mimi mat nebudeme. Ale zas mi uz jedno mame, takze sme v inej situacii 😉
@nemko adopcia ani u mna nie 😉

avatar
nemko
autor
24. jan 2011

@strelicia tak drzim palce aby bola krv pozitivna.bola si na Slovensku na IUI?

Strana
z3