Genetika pri teratozoospermii a jej záver. Použili ste spermie darcu?
prosim vas kocky, co maju vase polovicky teratozoospermiu a podstupili ste genetiku aky bol zaver? je niekto kto musel pouzit spermie darcu? dakujem
Stručné zhrnutie
- Teratozoospermia s vysokým podielom poškodených hlavoviek v diskusii viedla k odporúčaniu genetického vyšetrenia vrátane karyotypu, testov mikrodelécií chromozómu Y a panelu 36 najčastejších mutácií v géne CFTR.
- Diagnostické možnosti spomenuté účastníkmi zahŕňajú spermiogram (morfológia), test fragmentácie DNA spermii, reprodukčno-imunitné vyšetrenia a genetickú konzultáciu; výsledky niektorých testov sa zasielali do laboratórií v Bratislave alebo Košiciach.
- Liečebné a intervenčné riešenia uvedené v diskusii sú: vitamínová suplementácia (selen, zinok, CoQ10, arginín, karnitín, maca), IUI, IVF (vrátane PICSI), predimplantačná genetika (PIGD/PIGD) a použitie spermií darcu; niektoré páry volia darcu po viacročných neúspechoch.
Q: Aké genetické testy robiť pri podozrení na teratozoospermiu?
A: V diskusii boli konkrétne uvedené testy: karyotyp, panel 36 najčastejších mutácií v géne CFTR, testy na mikrodelécie chromozómu Y a ďalšie genetické konzultácie; niektoré vzorky krvi posielali do Bratislavy alebo Košíc.
Q: Kedy má zmysel vyšetrenie fragmentácie DNA spermii?
A: Fragmentácia DNA spermii sa v diskusii uvádza ako test, ktorý môže rozhodnúť medzi pokračovaním v IVF alebo prechodom na darcovské spermie; niektoré páry plánovali PICSI ak fragmentácia vyjde zle.
Q: Čo je PICSI a kedy ho páry v diskusii plánovali použiť?
A: PICSI bolo v diskusii spomenuté ako metóda, ktorú páry plánujú vyskúšať pri zlej fragmentácii DNA spermii ako alternatívu k darcovi pred rozhodnutím o darcovstve.
Q: Kedy odporučiť predimplantačnú genetiku (PIGD/PIGD)?
A: PIGD sa v diskusii odporúčala pri zistení translokácie chromozómov u partnera, pretože sa tým podľa účastníkov znižuje riziko prenesenia chromozomálnych chýb na potomstvo; PIGD si vyžaduje IVF.
Q: Kde na Slovensku alebo v ČR sa robia darcovské spermie a sú tam dostupné možnosti výberu darcu?
A: V diskusii boli spomenuté centrá Iscare/ISCAR a Helios (v MT), kde údajne robia IUI aj s darcom a poskytujú výber darcu; niektoré páry tiež plánovali prechod do Brna v ČR.
Q: Koľko môže stáť PIGD podľa skúseností z diskusie a čo očakávať od poistovne?
A: Jedna používateľka odhadla náklady na PIGD okolo 1 500 eur; niektoré páry v diskusii využili IVF hradené poisťovňou, pričom schválenie žiadosti môže trvať (príklad: schválenie do mesiaca, ale liečba mohla byť odložená kvôli infekcii).
Q: Aké suplementy spomínali účastníci, ktoré páry použili pri zlepšení spermií?
A: V diskusii boli vymenované: selen, zinok, vitamín C, vitamín E, koenzým Q10, arginín, karnitín, B-komplex, Acidum folicum, pycnogenol a maca.
Q: Aké sú reálne šance na prirodzené otehotnenie pri vysokej miere abnormalít spermií podľa diskusie?
A: Skúsenosti boli rozličné: niektoré páry uviedli prirodzené otehotnenie napriek 96–99,5 % abnormalitám (príklad: 4-mesačné dieťa po prirodzenom počatí), iné páry mali úspech až po IUI/IVF alebo s darcom; konkrétne percentá šancí neboli vedecky štatisticky zhrnuté.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenia (karyotyp, mikrodelécie Y, CFTR panel) a konzultácia s genetikom sú pri závažnej teratozoospermii vo všeobecnosti odporúčané.
- Test fragmentácie DNA spermii je v diskusii považovaný za dôležitý pri rozhodovaní medzi pokračovaním v ART (napr. PICSI/IVF) a použitím darcu.
- Možnosť darcovských spermií je v diskusii uvedená ako bežná cesta pre páry po rokoch neúspešných pokusov alebo pri riziku prenesenia závažnej chromozomálnej vady.
- Suplementácia (selen, zinok, CoQ10, arginín, karnitín, maca) bola uvedená ako bežná doplnková stratégia pred a počas liečby.
Sporné názory
- Na jednej strane genetikovia odporúčajú PIGD pri translokácii; na druhej strane niektorí partneri považujú odporúčanie PIGD za zbytočné alebo za „ťahanie peňazí“ a navrhujú zopakovať genetiku v inom centre.
- Niektoré páry preferujú pokusy o prirodzené počatie napriek vysokej morfologickej patológii; iné páry uprednostňujú rýchly prechod na IVF alebo darcovstvo.
Otvorené otázky
- Aký presný vplyv majú poškodené hlavicky spermii na riziko vrodených chýb u potomstva pri počatí prirodzenou cestou?
- Kedy presne je efektívnejšie zvoliť PICSI alebo iné selekčné techniky oproti použitiu darcu pri vysokej fragmentácii?
- Ako presne by sa mali kombinovať genetické testy (karyotyp, mikrodelécie Y, CFTR, fragmentácia) pri rozhodovaní o PIGD alebo darcovstve?
Spomenuté značky a firmy
Iscare, ISCAR, Helios, Združená tkanivová banka Košice, Modrý koník, CAR (centrum asistovanej reprodukcie)
Spomenuté produkty a metódy
teratozoospermia, spermiogram (morfológia), test fragmentácie DNA spermii, karyotyp, mikrodelécie chromozómu Y, panel 36 najčastejších mutácií v géne CFTR, reprodukčno-imunitné vyšetrenia, PIGD (predimplantačná genetika), PICSI, IUI, IVF, KET, prenascan testy z krvy, amniocentéza, translokácia chromozómov, hyperstimulacný syndróm (OHSS), selen, zinok, vitamín C, vitamín E, koenzým Q10, arginín, karnitín, B-komplex, Acidum folicum, pycnogenol, maca, adopcia
Miesta a osoby
Kosic, Blavy, Brno, MT, Košice, Martin
@lulu10 nuz, neostava ti nic len cakat ci muz nezmeni nazor. ja ho sice nepoznam, ale poznam svojho muza a aj pre neho to bolo tazke. takze som ho nechala nech sa s tym nejak sam vyrovna a po nejakej dobe sa tak aj stalo a sam sa priklonil k darcovstvu - dolezite je, aby to aj on chapal tak, ze to bude nase spolocne babo.
@nemko presne ani my sme adopciu nezvazovali. bala by som sa vychovavat dieta, ktore zo mna nema nic....je uplne ine. ono to podla mna aj musi vycitit.
@strelicia tak, adopcia je tazka, ono ked je to babo tak pohoda urcite to zboznujes, ved male deti su krasne, ale ked si predstavim pubertalny vek a vzdy to dieta ma geny po rodicoch a situaciu kedy mu povieme, ze je adoptovane a nam vyskoci na vrch hlavy 🙂 za dobrotu? no nieeeeeeeee, cesta darcu je jednoduchsia a bude to "len nase"
@nemko presne. ja by som sa adopcie bala uz len preto, ze vacsinou su to "odlozene" deti....tzn ze rodicia dokazali odlozit svoje dieta.....a ako mozem vediet, ze to odlozene dieta toto nezdedi po svojej matke a neurobi to iste, alebo este nieco horsie? poznam pripad kedy adoptovane dievca (od babatka) zavrazdilo svojho otca, bolo to aj v spravach.
Ahojte momentalne ma moj muz nahlodal a tak som sa rozhodla ze sem napisem,boli sme v genetickom centre kde muzovi zistili translokaciu vraj dost vazne a ze najlepsia bude predimplantacn agenetika co neni lacne, moj muz si ale mysli ze to je len na tahanie penazi a ze mame skusit este inde genetiku,tak ja teraz neviem,urcite by si doktor neprikraslil diagnozu len aby jeho kolega zarobil. Neviem co teraz, ci ist este inde alebo verit ze maju pravdu. Vdaka za rady 😉
@skaredekacatko ahoj - ťažka otazka 😖
ako dlho skušate prirodzene? to je dôležité... da sa to nechať aj tak na prírodu.... aby si vajko našla spravna spermijka 😉 za genetiku inde nič nedáš, to nie je podla mna zly napad, lebo ak sa rozhodneš pre predimplantačnu genetiku, muisš isť samozrejme na ivf a to samo o sebe stoji peniaze... cela zaležitosť vyjde podla mna okolo 1500 ečka, to sa mi nezda vela, ale ide o to, či na to mate...
@kamikka genetika sa absolvovala kvoli tomu ze ideme na ivf ja som za tu predimplantacnu, len muza nahlodali tak teraz neviem. 😒
@skaredekacatko je tu jedna kocka na fore ktorej manzel ma translakociu, dali si Pigd, a teraz nedavno sa im narodila krasna dcerka, takze ja by som si to pre istotu dala, na druhej strane, ze je dieta zdrave na 100% sa dozvies az po porode, ale urcite by som to skusila
@foryou25 vdaka ti ja som jednoznacne za ale manzela nahlodali,ze to nic neni,ze to len peniaze tahaju, ☹ 😒 uz aby sme to riesili nech ho uz nenahlodavaju cim viac cakame tym viac je nahlodany a spekuluje.
@skaredekacatko tak vies aki su chlapi, im trva trosku dlhsie kym to vstrebu, my mame tiez problem so spermiami, mame ich dost na prd, pocet este ako tak, ale pohyblivost zla, aj morfologia, v juli sme absolvovali IVF
@foryou25 gratulujem, vám sa to podarilo. kolko vam trvalo od prvej konzultacie az l IVF?
@skaredekacatko zatial podarilo, ale ako tak kludna budem az po prvom trimestri a prvom skrinngu, dnes som dostala tehu knizku, ale aj tak sa cosi mojej gynde nepozdavali s babatkami, tak som sa objednala na speci ultrazvuk, dufam, ze babatka budu zdrave, nic ine si neprajem
no my sme boli v centre v koncom januara tohoto roku, vypisali sme ziadost, schvalenu sme mali do mesiaca, aj sme mohli hned zacat s IVF, ale do toho nam zistili chlamydie, takze sme museli 3 mesiace preliecit, no a v podstate koncom juna sme zacali stimulku a v polke jula som mala vklad, ale bacha na hyperstimulacny syndrom, ja som ho dostala, hoci postihuje oficialne len 2% zien, a skoncila som v nemocke, kde som si odlezela cely mesiac na infuzkach..takze cely proces ide rychlo len niekedy poistovna strajkuje a dlho trva kym schvali ziadost, a do ktoreho centra sa chystate? musite si vybrat take kde robia aj to Pigd, ale musim ta varovat slovenske centra su take zi si pre nich len dalsia v poradi ziadny ludsky pristup len sup sup na IVf, nech maju z nas peniaze..ale fakt mate obrovsku sancu mat dieta bez translokacie, lebo nie vsetky spermijky budu obsahovat tuto chybu, len ta kocka co som ti pisala, ona prirodzene nemala problem otehu, len vzdy potratila prave kvoli manzelovej translokacii, a na prvy raz otehu po IVF+Pigd
@foryou25 My sme v martine v iscare ziadost uz mam schvalenu a teraz cakame este na moj vysledok z genetiky, lebo muz ma aj gen z cistickou fybrozou, tak odobrali aj mne ci nemam aj ja, ak nie tak nasledne objednavam preparad na pig to trva vraj pokial pride a najprv sa testuje aj tak na muzovej krvi a potom by sa uz malo zacat stimulivat ak bude vsetko oka 🙂
Ahojte dievcata, manzel ma teratozoospermiu, 97,5% abnormalne, z coho 97 % je patologia hlaviciek...Da sa s tym prirodzene otehotniet??? V heliose nam tvrdili ze da...????Ale uz rok a pol sa nam nedari..:(
@sheilla23 Skoro ako moj prípad, až na to, že abnormalnych je 99,5%. Tiež nám tvrdili, že prirodzene sa dá ale myslim si , že keď sa ani raz nepodarilo za takú dlhú dobu tak asi to až také easy nebude. Ideme vo februari na kontrolu /helios/ a ak by to bolo aj o 5% lepsie tak aj tak budem trvať na umelom oplodnení.

@cecil36 ale to aj keby sme nemali tuto diagnozu tak nemame zaruku ze bude zdrave ci? jasne ze ta moznost je tam vzdy ale mas pravdu treba verit! aj ked u mna je to uz aj s tou vierou v koncoch. Volala som do ISCAR povedali ze staci mesiac po antibiotikach...