Genetika pri teratozoospermii a jej záver. Použili ste spermie darcu?
prosim vas kocky, co maju vase polovicky teratozoospermiu a podstupili ste genetiku aky bol zaver? je niekto kto musel pouzit spermie darcu? dakujem
Stručné zhrnutie
- Teratozoospermia s vysokým podielom poškodených hlavoviek v diskusii viedla k odporúčaniu genetického vyšetrenia vrátane karyotypu, testov mikrodelécií chromozómu Y a panelu 36 najčastejších mutácií v géne CFTR.
- Diagnostické možnosti spomenuté účastníkmi zahŕňajú spermiogram (morfológia), test fragmentácie DNA spermii, reprodukčno-imunitné vyšetrenia a genetickú konzultáciu; výsledky niektorých testov sa zasielali do laboratórií v Bratislave alebo Košiciach.
- Liečebné a intervenčné riešenia uvedené v diskusii sú: vitamínová suplementácia (selen, zinok, CoQ10, arginín, karnitín, maca), IUI, IVF (vrátane PICSI), predimplantačná genetika (PIGD/PIGD) a použitie spermií darcu; niektoré páry volia darcu po viacročných neúspechoch.
Q: Aké genetické testy robiť pri podozrení na teratozoospermiu?
A: V diskusii boli konkrétne uvedené testy: karyotyp, panel 36 najčastejších mutácií v géne CFTR, testy na mikrodelécie chromozómu Y a ďalšie genetické konzultácie; niektoré vzorky krvi posielali do Bratislavy alebo Košíc.
Q: Kedy má zmysel vyšetrenie fragmentácie DNA spermii?
A: Fragmentácia DNA spermii sa v diskusii uvádza ako test, ktorý môže rozhodnúť medzi pokračovaním v IVF alebo prechodom na darcovské spermie; niektoré páry plánovali PICSI ak fragmentácia vyjde zle.
Q: Čo je PICSI a kedy ho páry v diskusii plánovali použiť?
A: PICSI bolo v diskusii spomenuté ako metóda, ktorú páry plánujú vyskúšať pri zlej fragmentácii DNA spermii ako alternatívu k darcovi pred rozhodnutím o darcovstve.
Q: Kedy odporučiť predimplantačnú genetiku (PIGD/PIGD)?
A: PIGD sa v diskusii odporúčala pri zistení translokácie chromozómov u partnera, pretože sa tým podľa účastníkov znižuje riziko prenesenia chromozomálnych chýb na potomstvo; PIGD si vyžaduje IVF.
Q: Kde na Slovensku alebo v ČR sa robia darcovské spermie a sú tam dostupné možnosti výberu darcu?
A: V diskusii boli spomenuté centrá Iscare/ISCAR a Helios (v MT), kde údajne robia IUI aj s darcom a poskytujú výber darcu; niektoré páry tiež plánovali prechod do Brna v ČR.
Q: Koľko môže stáť PIGD podľa skúseností z diskusie a čo očakávať od poistovne?
A: Jedna používateľka odhadla náklady na PIGD okolo 1 500 eur; niektoré páry v diskusii využili IVF hradené poisťovňou, pričom schválenie žiadosti môže trvať (príklad: schválenie do mesiaca, ale liečba mohla byť odložená kvôli infekcii).
Q: Aké suplementy spomínali účastníci, ktoré páry použili pri zlepšení spermií?
A: V diskusii boli vymenované: selen, zinok, vitamín C, vitamín E, koenzým Q10, arginín, karnitín, B-komplex, Acidum folicum, pycnogenol a maca.
Q: Aké sú reálne šance na prirodzené otehotnenie pri vysokej miere abnormalít spermií podľa diskusie?
A: Skúsenosti boli rozličné: niektoré páry uviedli prirodzené otehotnenie napriek 96–99,5 % abnormalitám (príklad: 4-mesačné dieťa po prirodzenom počatí), iné páry mali úspech až po IUI/IVF alebo s darcom; konkrétne percentá šancí neboli vedecky štatisticky zhrnuté.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenia (karyotyp, mikrodelécie Y, CFTR panel) a konzultácia s genetikom sú pri závažnej teratozoospermii vo všeobecnosti odporúčané.
- Test fragmentácie DNA spermii je v diskusii považovaný za dôležitý pri rozhodovaní medzi pokračovaním v ART (napr. PICSI/IVF) a použitím darcu.
- Možnosť darcovských spermií je v diskusii uvedená ako bežná cesta pre páry po rokoch neúspešných pokusov alebo pri riziku prenesenia závažnej chromozomálnej vady.
- Suplementácia (selen, zinok, CoQ10, arginín, karnitín, maca) bola uvedená ako bežná doplnková stratégia pred a počas liečby.
Sporné názory
- Na jednej strane genetikovia odporúčajú PIGD pri translokácii; na druhej strane niektorí partneri považujú odporúčanie PIGD za zbytočné alebo za „ťahanie peňazí“ a navrhujú zopakovať genetiku v inom centre.
- Niektoré páry preferujú pokusy o prirodzené počatie napriek vysokej morfologickej patológii; iné páry uprednostňujú rýchly prechod na IVF alebo darcovstvo.
Otvorené otázky
- Aký presný vplyv majú poškodené hlavicky spermii na riziko vrodených chýb u potomstva pri počatí prirodzenou cestou?
- Kedy presne je efektívnejšie zvoliť PICSI alebo iné selekčné techniky oproti použitiu darcu pri vysokej fragmentácii?
- Ako presne by sa mali kombinovať genetické testy (karyotyp, mikrodelécie Y, CFTR, fragmentácia) pri rozhodovaní o PIGD alebo darcovstve?
Spomenuté značky a firmy
Iscare, ISCAR, Helios, Združená tkanivová banka Košice, Modrý koník, CAR (centrum asistovanej reprodukcie)
Spomenuté produkty a metódy
teratozoospermia, spermiogram (morfológia), test fragmentácie DNA spermii, karyotyp, mikrodelécie chromozómu Y, panel 36 najčastejších mutácií v géne CFTR, reprodukčno-imunitné vyšetrenia, PIGD (predimplantačná genetika), PICSI, IUI, IVF, KET, prenascan testy z krvy, amniocentéza, translokácia chromozómov, hyperstimulacný syndróm (OHSS), selen, zinok, vitamín C, vitamín E, koenzým Q10, arginín, karnitín, B-komplex, Acidum folicum, pycnogenol, maca, adopcia
Miesta a osoby
Kosic, Blavy, Brno, MT, Košice, Martin
@bobozoziliny nemyslím, že sme jedni z miliona, modry konik je plný zázračných otehotnení....
brali sme vitamíny, to hej + preliečenie antibiotikami, lebo v prvom sme mali leukocyty a v druhom už potom nie.
každy sa musí rozhodnuť sam za seba, ale ja som nechcela ivf, povedala som si, že počkame a že predsa jedna spermia si musi cestu najsť a našla si 😉
kedže sme mali aj zlu fragmentaciu tak som chcela, aby priroda sama vybrala spermiu, ktorou sa oplodní moje vajíčko a nie aby ju vybral nejaky lekar... verila som, že cestu k vajíčku si najde zdrava spermia.
problem je často krat aj v hlave a myslenie iste ovplyvňuje otehotnenie.
@sheilla23 - no my sme mali 100% patologicke, viem, že cca 60% hlavicky, zvysok ostatné - bičíky atď. No od 2007 sa nám ani raz prirodzene nezadarilo, aj prve co máme je z IVF aj teraz čakáme z IVF. No ja mám tiež svoje problémy... Moja segra rovnaká diagnóza ako ja, jej muž to, co môj a tiež nikdy nič, dokonca ani cez IVF. Ono sa prirodzene môže zadariť, ale myslím, že aspon žena by mala byť 100% zdravá. Mozno aj vek zohráva vela. Mojmu muzovi povedali, že je tak max. 5% sanca. Takže dajme tomu, že 5 zien zo 100 pri takejto diagnoze otehotnie spontanne.
Dievcata a kde si mame dat urobit poriadny spermiogram??V heliose nam pred rokom vysiel taky aky som pisala, cize teratozoospermia 97,5 % a dnes som sa dozvedela od mojho klasickeho gynekologa, ktory sa na to iba pozrel na chvilku pod mikroskopom, ze je to v pohode a ze mozeme otehotniet s takymi spermoskami...a ziadne konkretne vysledky , co sa tyka poctu a tvaru atd som sa nedozvedela tak neviem co si mam o tom mysliet... ci si mame dat este niekde spravit spermiogram nejaky poriadny ci sa spoliehat na to ze to je ok??
@sheilla23 my sme brali kadečo 😀
selen, zinok, cečko, ečko, koenzym Q10, arginin, karnitin, B-komplex, Acidum folicum, pycnogenol, maca...
samozrejme nie všetko uplne naraz 🙂
otehotneli sme pri Mace 😉
a neviem ako po celom slovensku, ale isto kvalitny a podrobny spermiogram robia v združenej tkanivovej banke košice, a navyše zadarmo 😉
@kamilkka
@bobozoziliny ahojte baby, ako ste nakoniec s tym vsetkym dopadli? dufam, ze sa najde aspon jedna co mi poradi... Chodili sme do centra pred 2 rokmi, manzelova diagnoza : teratozoospemria, 99,5 % patologia. Bral 3 mesiace nejake vitaminy, trochu pomohli, sli sme na IUI a mame krasnu zdravu rocnu dceru, teraz chceme druhe dieta a dostala som strach ked vas tu citam. pred tym, ked sme chodili do CARu, nebola ziadna rec o genetike a nicom takom co tu pisete, proste sa urobilo IUI a bolo... a ja sa teraz na IUI bojim ist, co robit??
@simik22 Ahoj. Nam sa nakoniec podarilo prirodzene. Som v 6 mesiaci, zatial vsetko v poriadku, aj testy na vyVojove poruchy dopadli dobre.. Klop klop klop. Ale najvacsiu istotu budem mat az sa mala narodi 🙂 . Osobne si myslim, ze teraz veda rychlo napreduje a aj utz su ovela kvalitnejsie ako kedysi.Dokonca sa robia prenascan testy z krvy, kt maju rovnaku vypovedaciu hodnotu ako amniocenteza, su sice drahe ale ziadne riziko nehrozi... takze sa da zistit uz v skorsom stadiu ci nahodou nehrozi dake postihnutie.. Ziadne obavy!!ako som niekde tu na MK citala, z toho x-miliona spermii je najdolezitejsia len 1.
@bobozoziliny jasne, ja tomu rozumiem, ale ja sa fakt bojim... ja teraz nemam chut ani pokusat sa prirodzene, ani nemam chut ist na IUI .. proste je tam to " co ak " ...
@kamilkka Tak to ste 1 z miliona, kt sa to podarilo. Tiež by som brala to štastie 🙂 . Ale asi ste tiež riesili same vysetrenia, a brali chemiu (vitaminy) ci??