Hematologické a genetické vyšetrenia po missed abort
Ahojte baby,mam za sebou uz druhy missed a brali mi krv na hematologicke vysetrenie,genetika ma este len caka. Mate s tym niektora skusenosti? Zistili vam pricinu preco sa to stalo? A potom po liecbe a dalsom tehotenstve to odpadlo lepsie?Velmi sa bojim,prosim poradte mi. Dakujem a prajem vsetkym vela stastia v Novom Roku.
Stručné zhrnutie
- Opakované missed abortion sa v diskusii spájali s trombofilnými stavmi, konkrétne s mutáciou MTHFR a antifosfolipidovým syndrómom (APS), ktoré dokážu odhaliť hematologické testy.
- Bežné vyšetrenia po missed abortion zahŕňajú hematologické testy (trombofilné mutácie, antifosfolipidové protilátky), genetické vyšetrenia karyotypov a histológiu plodového tkaniva; ďalej sa odporúčajú vyšetrenia štítnej žľazy, imunologické testy, infekčné markery a spermiogram partnera.
- Ak sa zistí trombofília, liečba spomínaná v diskusii zahŕňala nízkomolekulové heparíny (Fragmin, Fraxiparine, Clexane 0,4) a nízke dávky aspirínu (Anopyrin), pričom niektoré ženy začali heparín prekoncepčne alebo hneď od začiatku tehotenstva; uvedené čakacie doby sa líšili (hematológia často 1–3 mesiace, genetika 1–5 mesiacov).
Q: Kedy robiť hematologické a genetické vyšetrenia po missed abort?
A: Hematologické a genetické vyšetrenia sa zvyčajne indikujú pri opakovaných potratech; v diskusii boli hematologické výsledky hlásené po 1–3 mesiacoch (v niektorých prípadoch čakali až ~6 mesiacov) a genetické výsledky sa pohybovali okolo 1–5 mesiacov (jeden účastník čakal ~5 mesiacov).
Q: Aké konkrétne testy sa bežne robia pri vyšetrení po opakovaných potratov?
A: Bežný súbor zahŕňal vyšetrenie trombofilných mutácií (napr. MTHFR), antifosfolipidových protilátok, zrážanlivosti krvi, karyotypy oboch partnerov, histológiu plodového tkaniva, vyšetrenie štítnej žľazy, imunologické testy a infekčné markery; partnerom odporúčali aj spermiogram.
Q: Potrebujem odporúčanie od gynekológa na tieto vyšetrenia?
A: Väčšina žien v diskusii uviedla, že odporúčanie dáva gynekológ, pričom niektoré spomenuli, že aj všeobecný lekár môže vystaviť žiadosť; súkromné genetické pracoviská mohli prijať pacientku bez odporúčania.
Q: Aká liečba sa používa pri zistení trombofilie a kedy ju začať?
A: V diskusii sa ako liečba uviedol nízkomolekulový heparín (Fragmin, Fraxiparine, Clexane 0,4) injekčne počas tehotenstva a nízke dávky Anopyrinu; niektoré ženy pichali heparín denne počas celého tehotenstva a niektoré hematologičky odporúčali začať prekoncepčne (napr. u IVF alebo pred transferom embrya).
Q: Ktoré pracoviská alebo lekári boli v diskusii odporúčaní na hematologiu a genetiku?
A: Spomínali sa hematologické pracoviská v Martine, ambulancia Dr. Huliková (Košice) a špecializované „centrum hemostázy a trombózy“, a genetické pracovisko Praha‑Podolí bolo uvádzané pri plánovaní imunológie v Prahe.
Q: Ako dlho sa v praxi čaká na výsledky a čo robiť počas čakania?
A: Hematologické výsledky sa v praxi často čakajú 1–3 mesiace (niektoré prípady až ~6 mesiacov), genetika zaberala 1–5 mesiacov podľa diskusie; počas čakania niektorí lekári odporúčali neotiehotnieť, doplniť kyselinu listovú alebo prípravky ako Femibion a naplánovať liečbu s hematológom vopred.
Závery z diskusie
Zhoda
- Po opakovaných potratov sa odporúča vyšetriť hematologické, genetické, endokrinologické a infekčné príčiny.
- Trombofilné stavy (MTHFR, APS) boli uvedené ako zistená príčina u viacerých žien a tieto stavy sa v mnohých prípadoch liečili nízkomolekulovým heparínom počas tehotenstva.
- Čakacie doby na výsledky sú významné a ovplyvňujú načasovanie ďalších snáh o otehotnenie (hematológia často 1–3 mesiace, genetika 1–5 mesiacov).
Sporné názory
- Genetika: niektoré názory tvrdia, že genetické vyšetrenia kontrolujú len karyotypy a sú „povrchné“, zatiaľ čo iné názory považujú genetiku za dôležitú pre vylúčenie chromozomálnych chýb.
- Imunológia: niektoré ženy odporúčajú imunologické testy pri skorých stratách, iné považujú imunologické vyšetrenia za ne vždy nevyhnutné pri stratách v neskorších štádiách.
Otvorené otázky
- Kedy presne začať liečbu heparínom pri podozrení na trombofíliu — prekoncepčne alebo až po potvrdení tehotenstva?
- Ako rýchlo a spoľahlivo sa má potvrdiť pozitívny nález antifosfolipidových protilátok (časový odstup na potvrdenie APS)?
- Ktoré rozšírené genetické testy sú dostupné na vlastné náklady a ktoré štandardné pracoviská pokrývajú iba karyotyp?
Spomenuté značky a firmy
Modrykonik.sk, Centrum hemostázy a trombózy, Hematologická ambulancia Dr. Huliková (Košice), Genetické pracovisko Praha‑Podolí, Nemocnica Martin, GPN Ružinov
Spomenuté produkty a metódy
Fragmin, Fraxiparine, Clexane 0,4, Anopyrin, Profertil, Femibion, Pregnium, Babyplan, karyotyp, histológia plodového tkaniva, imunologické testy, vyšetrenie štítnej žľazy, trombofilné mutácie, MTHFR, antifosfolipidový syndróm (APS), nízkomolekulový heparín, heparínové injekcie do brucha, spermiogram, BT (bazálna teplota), HCG, euthyrox, kyselina listová
Miesta a osoby
Huliková, Petriľáková, Strýčková, Sedliak, Hezelová, Pálová, Rozpravka, Nevicka, Dankovcik, Melichova, Košice, Martin, Prešov (PO), Praha‑Podolí, Ružinov, Lúbochňa, Rastislavka, Jazero, Tatry
ahoj porozpravaj sa o tom zo svojim gynekologom a on ti povie co dalej. mna poslal na hemtologiu po 2 MA a tammi zistili nejake mutacie. potom to konzultoval s dr. s hematologie a nakoniec mi predpisal fraxiparin a ten si picham 1xdenne. drzim palce 🙂
Ahojte. Zajtra nas caka geneticke vysetrenie po opakovanych potratoch. Ake vsetky mutacie vlastne vedia zistit? Vsimla som si tu diagnozy Leiden, MTHFR a ten PAI-1 homozygot. Este nieco? Neviem sa dockat 😉
ale ja som tam mala nejaku mutaciu neviem ti povedat presne ktoru...vtedy spomenul, ze ich je vela este nepoznanych. ja som absolvovala hematologiu aj genetiku po 2 MA
ahojte, neviete mi poradit, mam gen mutaciu PAI homozygot, ale som este len objednana na hematologiu na krv na dovysetenie trombofilneho stavu. Moja otazka znie, ze co ak nahodou otehotniem skor, ako mi zistia vysledky, ktore trvaju tak cca 6 tyzdnov? Vedia mi tie odobrate vzorky krvi na hematologii urychlene spracovat a nasadit liecbu, aby som nepotratila? dakujem
@jessie222 tiez mam homozygot 4G/5G plus k tomu mam heterozygot MTHFRA1298C...ja som nesla na hematku, nedostala som odporucanie a co som sa radila cez mail s 3 hematologmi, tak kazdy mi odporucil iba nasadit kys. listovu, B6 a B12....co som aj urobila, brala som femibion 800 uz 5 mesiacov pred otehu....po otehotneni som spinila, tak mi dr. nasadil 4xprogesteronove injekcie a odvtedy je vsetko OK...uz sme sa prehupli do druheho trimestra...
@poisonblu ja som si to odporucanie nakoniec vybojovala od obvodneho lekara, proste mi to neda...a bojim sa, manzel ma rodinu - lekara v Nemecku, tak mi zistoval v ich nemocnici u hematologa, ako sa postupuje u nich pri tejto mutacii. U nich sa automaticky nasadzuju heparinove injekcie pri tejto mutacii. Preto som nekludna, preto si chcem dat dovysetrit krv a zkonzultovat to u hematologa. Nechcem este raz potratit ☹. Drzim ti palceky, aby ste to dobojovali ok do konca!!
@jessie222 no mna poslal gynekolog hned po prvom potrate, aj ked na SK je to skor ojedinele, posiela sa po 2. resp. az tretom potrate....ono vela zalezi, aj ake mas dalsie mutacie, ja mam v podstate 3, ale myslim, ze ten prvy potrat bol skor nahoda a nepripravenost organizmu...ziadne vitaminy a tak...na druhe tehu som sa pripravila uzivanim toho femibionu
@jessie222 nie, to som si naordinovala sama...pozerala osm jednu relaciu a tam radili brat listovku a omegu3, ze to je najdolezitejsie pre vyvin babatka a je to vhodne brat v tabletkach..moj gynekolog mi neodporucil nic, len mi potom ked som otehu predpisal tie 4 injekcie progesteronove, aby sme podporili trosku tehu
@milagros ahoj, na hemato ma odoslal s vymennym listkom gynekolog, ale v tom case boli vymenne listky povinne. Neviem ako je to teraz, ci ich treba, alebo ta vezmu aj bez nich, ozaj netusim. Mne hemato urcite pri donoseni prveho dietatka urcite pomohlo, aspon ma to dalo do takej psychickej pohody, ze som uz urobila ozaj maximum pre to, aby som dietatko donosila. Pichala som injekcie na riedenie krvi, aby sa nevytvorila nejaka zrazenina. Netusim, ci u mna bolo pricinou MAtov hemato problem, alebo to sposobovala stitna, ale ako som pisala, min ma to dalo do.psychickej pohody. Drzim palce, nech sa dockas tak krasnych deticiek ako my 😉
Kocky ja som po 2 potratoch, oba do 8tt; 21.8 mám hematologiu v nemocnici, ale robím v súkromných labakoch, takze prvý odber má čaká budúci týždeň a potom podľa výsledkov uvidí gynekolog co budeme riešiť, či som zdravá alebo bude liečba.
ja som bola na hematologickom vyšetrení sama od seba, po tom čo sa mi stalo v 4 týždni, nik sa ničomu nečudoval, odobrali mi krv aj priatelovi, a všetko je v poriadku, ked som výsledku priniesla svojmu gyn., tak pozeral ako puk na mna, že odkial to mám, že on ma nikde neposielal.........ale skonštatoval že všetko je v poriadku po tejto stárnke
@poisonblu ahoj, potesila si ma ze sa ti podarilo babenko....gratulka velka mne na genetike zistili mthfr 1298AC tak som sa objednala na hematol.13.12 noo neviem ci cakat so snazenim alebo sa snazit a uvidi sa femibion beriem uz asi mesiac ale brala som ho uz aj v juny hned ako som zistila ze som tehu ale nepomohlo ☹ tak som teraz precitala co si pisala a chvalabohu b12 je aj v tabletkach tak to by som mohla este kupit ale pri b6 tam pisu ze sa treba poradit s lekarom ze to ma nejake neziaduce ucinky nevies o tom nieco?
ahojte, zajtra ideme na geneticke vyšetrenie, treba ísť na lačno? sme objednaný až pred obedom. Dakujem
ahojte, nema niekto skusenost s mutaciou genu PAI-1 homozygot? dala som si totiz spravit ako samoplatca gen. testy /kedze po 1 potrate mi nikto nevysiel v ustrety/, a toto mi vyslo, teraz sa musim obratit asi na hematologa? neviete poradit? dakujem