Hematologické a genetické vyšetrenia po missed abort
Ahojte baby,mam za sebou uz druhy missed a brali mi krv na hematologicke vysetrenie,genetika ma este len caka. Mate s tym niektora skusenosti? Zistili vam pricinu preco sa to stalo? A potom po liecbe a dalsom tehotenstve to odpadlo lepsie?Velmi sa bojim,prosim poradte mi. Dakujem a prajem vsetkym vela stastia v Novom Roku.
Stručné zhrnutie
- Opakované missed abortion sa v diskusii spájali s trombofilnými stavmi, konkrétne s mutáciou MTHFR a antifosfolipidovým syndrómom (APS), ktoré dokážu odhaliť hematologické testy.
- Bežné vyšetrenia po missed abortion zahŕňajú hematologické testy (trombofilné mutácie, antifosfolipidové protilátky), genetické vyšetrenia karyotypov a histológiu plodového tkaniva; ďalej sa odporúčajú vyšetrenia štítnej žľazy, imunologické testy, infekčné markery a spermiogram partnera.
- Ak sa zistí trombofília, liečba spomínaná v diskusii zahŕňala nízkomolekulové heparíny (Fragmin, Fraxiparine, Clexane 0,4) a nízke dávky aspirínu (Anopyrin), pričom niektoré ženy začali heparín prekoncepčne alebo hneď od začiatku tehotenstva; uvedené čakacie doby sa líšili (hematológia často 1–3 mesiace, genetika 1–5 mesiacov).
Q: Kedy robiť hematologické a genetické vyšetrenia po missed abort?
A: Hematologické a genetické vyšetrenia sa zvyčajne indikujú pri opakovaných potratech; v diskusii boli hematologické výsledky hlásené po 1–3 mesiacoch (v niektorých prípadoch čakali až ~6 mesiacov) a genetické výsledky sa pohybovali okolo 1–5 mesiacov (jeden účastník čakal ~5 mesiacov).
Q: Aké konkrétne testy sa bežne robia pri vyšetrení po opakovaných potratov?
A: Bežný súbor zahŕňal vyšetrenie trombofilných mutácií (napr. MTHFR), antifosfolipidových protilátok, zrážanlivosti krvi, karyotypy oboch partnerov, histológiu plodového tkaniva, vyšetrenie štítnej žľazy, imunologické testy a infekčné markery; partnerom odporúčali aj spermiogram.
Q: Potrebujem odporúčanie od gynekológa na tieto vyšetrenia?
A: Väčšina žien v diskusii uviedla, že odporúčanie dáva gynekológ, pričom niektoré spomenuli, že aj všeobecný lekár môže vystaviť žiadosť; súkromné genetické pracoviská mohli prijať pacientku bez odporúčania.
Q: Aká liečba sa používa pri zistení trombofilie a kedy ju začať?
A: V diskusii sa ako liečba uviedol nízkomolekulový heparín (Fragmin, Fraxiparine, Clexane 0,4) injekčne počas tehotenstva a nízke dávky Anopyrinu; niektoré ženy pichali heparín denne počas celého tehotenstva a niektoré hematologičky odporúčali začať prekoncepčne (napr. u IVF alebo pred transferom embrya).
Q: Ktoré pracoviská alebo lekári boli v diskusii odporúčaní na hematologiu a genetiku?
A: Spomínali sa hematologické pracoviská v Martine, ambulancia Dr. Huliková (Košice) a špecializované „centrum hemostázy a trombózy“, a genetické pracovisko Praha‑Podolí bolo uvádzané pri plánovaní imunológie v Prahe.
Q: Ako dlho sa v praxi čaká na výsledky a čo robiť počas čakania?
A: Hematologické výsledky sa v praxi často čakajú 1–3 mesiace (niektoré prípady až ~6 mesiacov), genetika zaberala 1–5 mesiacov podľa diskusie; počas čakania niektorí lekári odporúčali neotiehotnieť, doplniť kyselinu listovú alebo prípravky ako Femibion a naplánovať liečbu s hematológom vopred.
Závery z diskusie
Zhoda
- Po opakovaných potratov sa odporúča vyšetriť hematologické, genetické, endokrinologické a infekčné príčiny.
- Trombofilné stavy (MTHFR, APS) boli uvedené ako zistená príčina u viacerých žien a tieto stavy sa v mnohých prípadoch liečili nízkomolekulovým heparínom počas tehotenstva.
- Čakacie doby na výsledky sú významné a ovplyvňujú načasovanie ďalších snáh o otehotnenie (hematológia často 1–3 mesiace, genetika 1–5 mesiacov).
Sporné názory
- Genetika: niektoré názory tvrdia, že genetické vyšetrenia kontrolujú len karyotypy a sú „povrchné“, zatiaľ čo iné názory považujú genetiku za dôležitú pre vylúčenie chromozomálnych chýb.
- Imunológia: niektoré ženy odporúčajú imunologické testy pri skorých stratách, iné považujú imunologické vyšetrenia za ne vždy nevyhnutné pri stratách v neskorších štádiách.
Otvorené otázky
- Kedy presne začať liečbu heparínom pri podozrení na trombofíliu — prekoncepčne alebo až po potvrdení tehotenstva?
- Ako rýchlo a spoľahlivo sa má potvrdiť pozitívny nález antifosfolipidových protilátok (časový odstup na potvrdenie APS)?
- Ktoré rozšírené genetické testy sú dostupné na vlastné náklady a ktoré štandardné pracoviská pokrývajú iba karyotyp?
Spomenuté značky a firmy
Modrykonik.sk, Centrum hemostázy a trombózy, Hematologická ambulancia Dr. Huliková (Košice), Genetické pracovisko Praha‑Podolí, Nemocnica Martin, GPN Ružinov
Spomenuté produkty a metódy
Fragmin, Fraxiparine, Clexane 0,4, Anopyrin, Profertil, Femibion, Pregnium, Babyplan, karyotyp, histológia plodového tkaniva, imunologické testy, vyšetrenie štítnej žľazy, trombofilné mutácie, MTHFR, antifosfolipidový syndróm (APS), nízkomolekulový heparín, heparínové injekcie do brucha, spermiogram, BT (bazálna teplota), HCG, euthyrox, kyselina listová
Miesta a osoby
Huliková, Petriľáková, Strýčková, Sedliak, Hezelová, Pálová, Rozpravka, Nevicka, Dankovcik, Melichova, Košice, Martin, Prešov (PO), Praha‑Podolí, Ružinov, Lúbochňa, Rastislavka, Jazero, Tatry
@gabriella7 uz ma ja to napadlo lebo som sa docitala ze aj to je casta pricina pritom zena o tom dlho nevie.my mame ist na kramare.len ta doba na vysledky bude dlha.
@miruuska ja som bola na genetiku v Nr,ale odporučili mi aj Iscare.Výsledky budú za 8 týždňov.Tiež mám za sebou všetky možné vyšetrenia, hematologia,imunologia,štítna žľaza,hormon.profil.....a nič sa nezistilo ☹.Tak uvidíme ako to dopadne s genetikou.Až po výsledkoch sa vrhnem na ďalšie IVF. Držím palce,daj si porobiť všetky možné vyšetrenia.
@miruuska ahoj, ja mam za sebou tiez vsetky mozne vysetrenia, hemato, genetiku, endokrinologiu, vsetko viac menej ok, problem mam imunologicky - tvorim protilatky proti trofoblastu, takze asi tam bude pricina, aj ked na 100 % ti to nikto nepovie, zatial som neotehotnela a to uz bude teraz v maji rok, ale mam este aj ine zdravotne problemy - urologicke, takze zatial cakame kym sa to upravi
za genetiku som nic neplatila
Ahojte baby...som po treťom potrate a včera som si bola po výsledky z genetiky...neviem, čo si mám o tom výsledku myslieť, som znepokojená, preto by som chcela či sa mi tu viete niektorá k tomu vyjadriť.Citujem zo správy: Z potrateného plodu mi bol zistený patologický karyotyp plodu,47,XY,+21, klinicky M.Down. je to voľná trizomia č.21, ktorá vzniká náhodne a riziko opakovania sa rovnakej ev.inej chrom.aneuploídie v každej dalšej gravidite je o 1% vyššie ako u žien rovnakého veku. Neviem čo to pre mňa znamená, na konzultácii s genetičkou som ešte nebola, no sme s partnerom objednaní na vyšetrenie, aj na imunologiu.Ja viem, je to jednoducho napísané, no ja som pochopila len to, že bábo by asi malo Dow.syndrom...no mohla to byť náhoda, však?či sa mám toho obávať?viem môj vek je rizikový, mám 39, dieťa ešte nemám...po dlhoročnom trápení a laparoskopii sa mi za posledný rok podarilo otehotnieť 3krát, no vždy to skončilo potratom. Ja už mám strach ísť aj na tie vyšetrenia,aj otehotnieť...mali ste tu niektorá také výsledky a predsa porodili zdravé bábo?
Maminky neviete poradiť ? som po potrate a chcem si dať urobiť hematologické vyšetrenie....stačí výmenný lístok od obvodného lekára alebo musí byť od gynekológa ?
@mama83 listok ti da gynekolog,ale neviem, ci po prvom potrate... ja som mala potrat 2x - uplne rovnaky priebeh, koniec v 7tt, takze tam bolo podozrenie na zle zrazanie krvi a gynekologicka mi listok v pohode dala.Nezabudla ale pripomenut, ze ho zvykne davat az po 3. potrate... hroza :(
genetika bola v poriadku, aj endokrinologia a prave na hematologii mi zistili zle zrazanie krvi. Pri oboch tehotenstvach som si pichala do brucha injekcie od zaciatku az do konca a vsetko dobre dopadlo 🙂 drzim prsty
@leria no vyzera to, že to bolo náhodne...určite vam s manželom spravia genetické vyšetrenia, ale myslím, že tie budú v poriadku....proste sa len niečo pokazilo :-/
Moja sestra mala tiež takýto nález a ma teraz zdravého syna...nerobili jej ani amniocentezu v tomto tehu..vôbec to, že v predchadzajucom tehu mala pozitívneho downa lekári neriesili
@grelu dakujem si zlatá...a nevieš u Tvojej sestry ako to bolo s vyplňovaním tých dotazníkov?na genetiku?my akosi nechceme do toho zaťahovať naše rodiny a nespomíname si, že by bol u nás niekto s nejakým genetickým problémom...či to bude stačiť ked len tak povrchne tie dotazníky vyplním...ešte mamky by som sa mohla na čo to popýtať, no u priatela neprichádza do úvahy...nepochopia, prekrútia a ani nechcem aby o tom vedeli...ak môžeš sa popýtať, alebo ked mi tu vie niekto z vás poradiť...ved asi najdôležitejšie budú tie odbery, že?
@leria na genetickom vyšetrení nedostávaš dotazníky....anamnézu odoberá a kreslí si doktorka,celý rodokmeň si nakreslí na papier a potom podľa toho sa rozhodne čo v genetike budú skúmať...my sme tam boli tento štvrtok,mala som z toho stres,ale nič to nebolo..najskôr sa pýtala na mňa,celú moju rodinu a potom na partnera a partnerovu rodinu...to bolo celé a výsledky budú za 6 týždňov
no ano, asi to bude rôzne...pretože ja ich mám doma a mám ich priniesť vyplnené...tak snád bude stačiť, ked vyplním to čo viem...a dúfam, že to o čom náhodou neviem nie je nič závažné 😉
@mama83 Ja som po jednom potrate 6tt.moja gynekologička mi bez zavahania hned vypisala listok na hematologiu ale prave hematologicka mi odmietla spravit testy.Vraj nemam po jednom potrate stresovat a testy nie su lacna zalezitost.Ved jasne cena testu je dolezitejsia ako cena nenarodeneho dietata!!! No vyhladala som si inu hematologicku a mam termin na vysetrenie v juni.Hlavne sa nenechaj odbit!!!!! Mna nabudila moja gynekologicka nech sa hladam inde vraj väcsinou sa najde pricina prave v krvi.Tiez som absolvovala infekcne a imunologicke vysetrenie.To je ok.
@elena78 dakujem Ti pekne, trošku ma to zobralo, ked si mi potvrdila to, že by to bol chlapček ☹ dakujem pekne aj za graf....ja som z tých vyšetrení jeleň, väčšinou to končí telefonátom, že výsledky sú o.k.,bez vysvetlenia, že čoho atd...budem sa musieť do toho viac zavrtať....takže v tej genetike som ako tak v obraze a aspoň nebudem mať pocit že doktorka rozpráva so mnou španielsky 😀 ešte keby ste vedeli niekto tu hodiť link čo sa týka vyšetrení imunologie,aj hemato,endokrinologie a možno aj vyšetrení z gyndy...nejaké grafy,alebo vysvetlivky,hodnoty.....ja to tu hľadám, no tu je tolko info, že neviem kde sa k tomu dopracovať 😀
@leria Infekčne - toxoplazmóza, rubeola, cytomegalovirus,bruceloza,listerioza
Reprodukčná imunulógia /Praha,Plzen/
- protilátky proti trofoblastu
- imunitná zábrana uhniezdenia zárodku v maternici
Genetika
Hematologia mutácie vrodené a mutacie ziskane
- antifosfolipidový syndrom, hladina homocysteinu
histeroskopia a kultivácia z dutiny maternice
Ster na chlamýdie, mykoplazmy a ueraplazmy
Štítna žlaza - TSH, T3, T4
našla som tu zakladny zoznam vysetreni ktore by zena mala absolvovat po viacerych potratoch.Mozno na zaciatok pomoze.Hlavne sa nenechaj odbit musis na lekarov tlacit .Mne hematologiu u nas odmietla spravit tak som si to vybavila v inom meste.Ale na vlastnu päst ....

@miruuska ahoj my sme boli v ba na genetike v nemocnici pri trnavskom myte, je to štatna nem. neplatili sme nic a vysledky o 5 tyzdnov. chodím aj na hematologiu, imonologiu a riesim tu imunologiu s viacerými mudr. ale u mna to bolo v II trimestri obé. a gynekolog povedal ze z gyn.hladiska vsetko Ok, tak preto v najvačšej miere tu bude problom ta imunita. chod aj na endokrinologiu na vysetrenie štitnej žlazy.