Heterozygot Mthfr C677T a A1298C

Ahojte všetci. včera sme s manželom prišli z genetiky a hneď som utekala k môjmu gynekológovi, nech mi všetko vysvetlí..po úvodnom rečnení pána Dr., že on nie je genetik si mám informácie pozrieť na internete...pani genetička povedala, že z ich hľadiska sme zdraví obaja..zaráža ma posledná veta(záver lekárskej správy) ....heterozygot..... "pravdepodobne asi nie je príčinou"...takže podstata mojej otázky je, čo to znamená, že som heterozygot MTHFR C677T a A1298C. neviem kde mám pátrať, keďže na internete sú len články po anglicky a k tomu len vedecké.. ĎAKUJEM VÁM VŠETKÝM
margarita
29. okt 2013
heterozygot znamena, ze mas postihnutu iba polovicu dotycneho genu,
o MTHFR a trombofilii vseobecne pekne pisu tu:
http://www.genomac.cz/sk/view.php?cisloclanku=2...

Posledná najčastejšie sa vyskytujúca mutácia avšak s najnižšou závažnosťou je mutácia v géne MTHFR. Táto mutácia predstavuje riziko predovšetkým v období tehotenstva. V európskej populácii nosí aspoň jednu túto mutáciu približne každý 3. človek.mutácia génu MTHFR môže mať vplyv na priebeh tehotenstva a vývoj plodu.

keby Ta cokolvek zaujimalo, posli mi IP, ja som tiez MTHFR C677T ale pre zmenu homozygot 😃
my_angel20autor
29. okt 2013
oo ďakujem a znamená to, že moje dieťa môže byť postihnuté??? ja som už dvakrát potratila a všetko čo sa týka týchto vecí sú pre mňa dosť podstatné
my_angel20autor
29. okt 2013
my sme sa pýtali a povelali nám, že je to v poriadku, že to neni vada ani problém
margarita
29. okt 2013
@my_angel20
vacsinou to sposobuje prave potraty, najma v 1.trimestri.
po 2 potratoch je uz namieste navsteva hematologa s tymi vysledkami genetiky, moze urobit podrobnejsie odbery, ci mas aj zvyseny homocystein a ine markery, prip. by Ti v dalsom tehu predpisali Anopyrin alebo injekcie miniheparinu....ja som si pichala cele tehu aj sestonedelie, da sa to prezit 😉
margarita
29. okt 2013
ano nie je to problem, pricina Tvojich potratov moze byt aj inde - napr, ja okrem tohoto mam aj endokrino a imuno problem, takze asi kombinacia viacerych faktorov, ale je vela zien, co opakovane potraca, a s injekciami potom nakoniec donosi zdrave babetko....skus sa dostat na hematologiu, prip. nech Ti aj gynekolog napise odporucanie.
drzim palce!
my_angel20autor
29. okt 2013
Ďakujem Vám veľmi pekne. ano doktor ma poslal na hematologiu aj endo..... tak budem dúfať😞 čo ine mi vlastne aj ostatava?? 🙂
my_angel20autor
14. nov 2013
No po hematológii som bola na endokrinologii, kde je síce veľmi milá pani doktorka, ale povedala, že na endokrinologiu chodia tehotné, ktoré majú zlé výsledky, alebo tie, ktoré nevedia ostať tehotné... ale že neni problém zoberie ma.. zatial nemám výsledky, ale už neviem čo mám robiť .. Môj doktor vôbec neberie do pozornosti toho heterozygota( mňa 🙂 ) ale stále kecá o nových genetických testoch v Ba... hematológ povedal, že to, že som heterozygot nič neznamená a že to nemôže spôsobovať potrat v takom skorom štádiu tehotenstva.. lenže ženy, čo ste mi poslali tú stranku na genetické laboratória, tak tam je práva písané o tom, že potraty sú v I. trimestri.. ja už neviem čo mám robiť...poradťe kde mám ešte ist, kde mám hladat príťinu???? už nevládzem, som psychicky na dne
kiwi82
14. nov 2013
@my_angel20 ahoj, nie je to s tým heterozygotom také hrozné. aj ja som 🙂 Dvakrát som potratila, potom genetika a tiež mi to vyšlo. znamenalo to pre mna aj trombofílny stav v tehotenstve, to znamená, že sa mi krv v tehu zhusťuje a tým pádom mohla vzniknúť nejaká zrazeninka, ktorá zapríčinila, že sa bábo prestalo vyvíjať. čiže tretie tehu som od 5 tt pichala fraxiparín na riedenie krvi. Okrem genetiky si žiadaj výmenný lístok na hematológiu a endokrinologiu. Ja mám aj uzol na štítnej žľaza a zníženú funkciu, čo som predtým nevedela, beriem lieky, počas tehu sme dávky zvyšovali. ja som bola aj na imunológii a alergologii. určite sa nenechaj odbiť a žiadaj o hematologické a endokrinologické vyšetrenie.
kiwi82
14. nov 2013
@kiwi82 ešte mi napadlo, že je dobré užívať vitamíny skupiny B, piridoxín a kyselinu listovú a tiež B 12 ale to až pošas dalšieho tehu, ja som do 16 tt dostávala injekcie B12 raz týždenne a potom raz mesačne, to pomáha v prenášaní kyslíka.
kiwi82
14. nov 2013
@my_angel20 tá predlošlá správa patrí tebe 🙂
vafinka
14. nov 2013
@my_angel20 ahoj aj ja mam tieto dve mutacie, som tehu ale zatial nepicham si fraxos, mas stastie ze mas lahsiu formu polyforfizmu. ja chodim stale na hematologiu kazdy mesiac na kontrolu. mam milu pani dr, a ta mi vysvetlila, ze mam stastie, ze ty co su homozygoty su horsie na tom. ale aj tak, je ti potrebne spravit hemato vysetrenie, aby sa presne vedelo, ze v akom stave mas folaty, dd mery, a homocystein a kopec inych veci, a od toho ti zalezi, ci bes si pichat fraxos ci nie. lebo je mnoho foriem,takze ak mas moznost, objednaj sa niekam na hemato a potom uvidis, ze co dalej.
mia005
14. nov 2013
@kiwi82 Ja som tiež heterozygot mthfr a 4g/5g a nikto to nerieši. Vraj to nie je dôvod mojich dvoch potratov. Na hematológii som bola a tiež mi to ako dôvod potratov neuznali. Kde je teda potom chyba? Všetky vyšetrenia mám v poriadku.. Teraz čakám ešte na výsledky z genetiky. Prečo jeden lekár tvrdí, že to nie je dôvod potratov a druhý áno? Tiež som z toho všetkého už na nervy
kiwi82
14. nov 2013
@mia005 ahoj, v nasledujúcom tehotenstve, hned na začiatku chod ku hematologičke a ona ťa bude pravidelne sledovať, či sa ti krv nezhusťuje, ak sa bude, tak ti predpíše niečo na riedenie krvi. Ono to môže ale nemusí byť dôvod potratov u mna to na tretí krát chvála Pánu Bohu zabralo. ale určite aj tú endokrinologiu odporúčam.
kiwi82
14. nov 2013
@mia005 a kto ti povedal, že si heterozygot? mne to zistili z genetiky. a s tým som šla na hematologiu. možno ti to tam odporučia.
mia005
14. nov 2013
@kiwi82 Heterozygot mi vyšiel z genetiky a na hematológii tie výsledky nijak neriešila. Vraj to má 50% populácie. Homocysteín a ostatné v norme..
kiwi82
14. nov 2013
@mia005 ano aj u mna bol záver, že je to bežné v dnešnej populácii. ale ja som tam mala ešte, že mám sklon k zhusťovaniu krvi v tehotenstve. ja som mala dvakrát parciálnu molu hydatidozu. tak možno aj preto...... neviem ale tak určite to sledovanie krvi, na tom by som trvala...
snehulienka82
22. apr 2015
@kiwi82
@mia005
@vafinka
@vafinka
@margarita

ahojte baby, zaujimalo by ma, ze kde vam robili toto vysetrenie Heterozygot MTHFR C677T a A1298C, a ci vam to poistovna preplatila. ja som bola zhruba pred rokom v CAR, a tam mi povedali, ze mi tieto vysetrenia neurobili, lebo to poistovna nepreplaca. kedy je na to narok? alebo kazda poistovna to robi inak? popripade vedeli by ste niektora povedat, co taketo vysetrenie stoji? ja som v tom čase mala za sebou 1 spontanny potrat, takze mozno este nebola indikacia... odvtedy som mala jedno biochemicke a jedno MA s vrodenymi vyvojovymi chybami...
kiwi82
22. apr 2015
@snehulienka82 ahoj, nám to robili na genetike v novej nemocnici na snp, je to akoby v suteréne. pýtala som si odporúčanie od gynekologa, ja som bola po dvoch potratoch, dvakrát parciálna mola hydatidoza.... neplatila som nič. myslím, že po dvoch potratoch máš nárok bezplatne. ináč neviem koľko sa platí.
snehulienka82
22. apr 2015
@kiwi82 dakujem! a zistili ti nieco? vidim, ze mas 2 deti, ako prebiehali dalsie tehotenstva? ja mam teraz zistenu mutaciu PAI 1 4G/5G polymorfizmus: homozygot. ostatne ako je faktor V, faktor II a koagulacny faktor XIII mam negat. Neviem, ci ta jedna mutacia moze mat suvis s potratmi, alebo ci tam nie je nieco ine v tych 2 dalsich veciach, ktore mi nevysetrili... mam termin na hematologiu o 2 tyzdne, tak sa snazim predtym najst informacie, aby ma neposlali len tak do kelu... pardon za vyraz, len v nasom zdravotnictve sa riesia veci, ak uz je problem, inak vsetko ok, stale, a vsetci ta len odbijaju, vypadni, co tu chces...
ataz
22. apr 2015
@snehulienka82
mne to zistili po 1. epileptickom záchvate( po 2.-hom pôrode) , vtedy som bola aj na magnet. rezonancii aj na hematologii..Od vtedy sa mi narodilo naše posledné bábo, v 1,trimestri som si odležala pár dní v nemocnici, mala som hematom cez 6cm, ale inak bolo celé tehu všetko v poriadku. Ja som heteroz. bez Hcy, som už 7r. sledovaná na hematologii, kvoli predispozícii na trombózu( momentálne mám len 1 povrchový )
Ak by som nemala záchvat, tak by som nevedela ani o léziach čo mám na mozgu( pravdepod. z antikoncepcie ) ani o demyneliz. ložiskách, ktoré sú zatial v klude...nič viac mi nepovedali, len veľa lúštiť krížovky, sudoku, zapisovať ak častejšie zabúdam..proste trenovať mozog...a ked sa spýtam prečo...tak že preventívne 😃 a samozrejme magneB6, B12 a kys. listovú ( ktorú nie je na škodu brať v tehu aj keď vám nič nie je 🙂 )

v tehu so mnou ležala mamina, ktorá mala PAI - vysoké% tvorby zrazenín, tak tá o jedno bábo už prišla a pri druhom si na začiatku trocha poležala v nemocke na inj. a inak bolo všetko v poriadku 🙂 .... každopádne je dobre že sa o tom vie... nenechaj sa odbiť za žiadnu cenu a hlavne treba z nich všetko vyťahať, aby všetko vysvetlili. držím palce
snehulienka82
22. apr 2015
@ataz ahoj, vidim, ze mas troch krasavcov. 🙂 ak to dobre chapem, co si pisala, nesposoboval ti tato mutacia PAI 1 4G/5G problemy pocas tehotenstva, teda pocas prvych dvoch ale az pocas 3.? moze to suvisiet s vekom?? ci je to len nahoda...
ataz
22. apr 2015
@snehulienka82 ja mám dvojitú mutáciu MTHFR....neviem, tak 33 nie je až tak veľa čo sa tehu týka, ale možnosť tu je 🙂 O tej kočke čo so mnou chvílu ležala - čo som spomínala - tá mala PAI a ona mala 23r.
Ale možno sa to celé s vekom zhoršuje..pred 5r. som nevedela čo sú to problémy so žilami a teraz zápal aj ten povrch. tromb...
Píšeš, že ti bola zistená mutácia PAI...kde ti na to prišli? ( z akého vyšetrenia? )
snehulienka82
22. apr 2015
@ataz robili mi to v CAR-e a povedali mi len, ze je vsetko ok, to bolo pred rokom. tak som im verila. lenze teraz po dalsej strate uz to chcem vediet vsetko detailne, lebo neviem, ci by sme vydrzali dalsie sklamanie... hlavne, ked sa da pricina zistit... tak som si teda vypytala vsetky vysledky, ktore mi zistili... a idem na to na vlastnu past a hladam lekarov, normove hodnoty a tak...
ataz
22. apr 2015
@snehulienka82 presne tak, určite sa treba v tom povŕtať!!! Myslím, že na hematológii by ti s tým mohli poradiť...silno držím palce 😉
kiwi82
22. apr 2015
@snehulienka82 ahoj, no z tej genetiky mi tiez vysli nejake mutacie, neviem uz co presne ale zaver bol, za je to bezne v dnesnej populacii..ale aj to, ze mam sklon k zhustovaniu krvi v tehotenstve. odporucam podrobne hematolog.vysetrenie aj endokrinologicke. pocas tehu sme od zaciatku pichali fraxiparin na riedenie krvi.
margarita
22. apr 2015
@snehulienka82
mne robili testy na trombofilne mutacie na vlastnu ziadost po znamosti este po 2.hom potrate asi v roku 2007 😃 cez asi 3 znamych lekarov som sa prepracovala na hematologiu na onkologii.
normalne mi to nechceli urobit, lebo udajne to poistovna preplaca az po 3.potvrdenom spontannom potrate, a ja som to kvoli poistovni uz nechcela riskovat.

neviem, ako je to dnes, ani kolko to stoji, ale zalezi asi od lekara, lebo tu z fora poznam baby, co im to robili niekedy aj po prvom a niekedy ani po 4.tom pomaly |-|
snehulienka82
23. apr 2015
dakujem vsetkym.
ataz
23. apr 2015
@margarita smutné, že sa také to veci neriešia keď je možnosť 😞 a o poisťovniach škoda reči 😞
margarita
23. apr 2015
@ataz
hej ako pises, ja nie som zastancom zbytocneho vysetrovania "pre istotu", ale beriem, ze raz sa prihodi kazdej ze potrati,ok . no ak sa to prihodi napr. 2x po sebe v tom istom tyzdni, tak to podla mna uz nebude nahoda, a neviem, ci nasledny kyret, hospitalizacia pre pripadny zapal, liecba u psychiatra |-| a pod. po dalsom potrate v konecnom dosledku nevyjde tu poistovnu drahsie nez "jeden" specializovany odber krvi.

ale to aj moja kamoska doktorka vravela, ze castokrat robia MR napr. opitemu bezdakovi, co si ani neplati zdravotne poistenie, a teda ho financujeme vlastne my, lebo co ak im zomrie, bude z toho poprask, ale zene, ktora na to caka lebo tu rezonanciu potrebuje, castokrat urobia neskoro.....

ale su este aj neriesitelnejsie veci na svete ako slovenske zdravotnictvo 😃 😃 napr. ozonova diera alebo bermudsky trojuholnik 😉

Začni písať odpoveď...

Odošli