Heterozygot Mthfr C677T a A1298C

Stručné zhrnutie

• Mutácie MTHFR C677T a A1298C v heterozygotnom stave sú v európskej populácii bežné a podľa genetických zdrojov nosí aspoň jednu z týchto mutácií približne každý 3. človek.
• Heterozygotný nález MTHFR môže byť u niektorých žien spojený so zvýšeným rizikom potratov v 1. trimestri, preto sa pri opakovaných potratkoch odporúča doplniť vyšetrenia u hematológa, endokrinológa a merať homocystein.
• V prípadoch podozrenia na trombofilný stav lekári v ďalšom tehotenstve často indikujú riedenie krvi (v praxi Fraxiparín) a/alebo nízke dávky Anopyrinu a suplementáciu vitamínmi B (kyselina listová, B12, pyridoxín).

Q: Kedy mám vyhľadať genetické a hematologické vyšetrenie pri opakovaných potratkoch?
A: V diskusii odporúčajú vyšetrenie pri opakovaných potratkoch, často už po 2 spontánnych potratkoch vyžadujú smerovanie na hematológa a genetiku; niektoré pracoviská a poisťovne však preplácajú testy až po 3. spontánnom potrate.

Q: Kde na Slovensku robia testy na MTHFR a platí to poisťovňa?
A: V príspevkoch boli spomenuté pracoviská genetickej ambulancie v „novej nemocnici na SNP“ a centrum „CAR“, pričom niektoré ženy uviedli, že genetika v „CAR“ testy nevykonala, lebo ich poisťovňa podľa ich slov nepreplácala; krytie sa podľa diskusie líši medzi pracoviskami a poisťovňami.

Q: Aké konkrétne laboratórne parametre treba pri podozrení na trombofíliu sledovať?
A: Uvádzané parametre zahŕňajú homocystein, foláty, „dd mery“ (v príspevkoch), ďalej vyšetrenia faktorov ako faktor V, faktor II a koagulačný faktor XIII a ostatné trombofilné mutácie (napr. PAI‑1 4G/5G).

Q: Liečia sa heterozygotné mutácie MTHFR počas tehotenstva a akou liečbou?
A: Liečba závisí od hodnotenia hematológa; v diskusii niektorí hematológovia považovali heterozygotný nález za bezvýznamný, zatiaľ čo iné ženy dostali od 5. týždňa tehotenstva injekčný Fraxiparín a/alebo Anopyrin.

Q: Aké doplnky sú odporúčané pri MTHFR pred alebo počas tehotenstva?
A: V príspevkoch sa odporúčala kyselina listová, vitamíny skupiny B (pyridoxín, B6) a vitamín B12; jedna respondentka uviedla injekčnú B12 raz týždenne do 16. tt a potom raz mesačne.

Q: Ktoré mutácie okrem MTHFR sa bežne vyšetrujú pri opakovaných potratkoch?
A: V diskusii boli spomenuté PAI‑1 4G/5G polymorfizmus, faktor V (Leiden), faktor II (prothrombin) a ďalšie trombofilné mutácie.

Závery z diskusie

Zhoda

• Pri opakovaných potratkoch sa odporúča vyšetrenie u genetiky a následné sledovanie u hematológa a endokrinológa.
• Bežné intervenčné postupy pri zistenom trombofilnom riziku v tehotenstve zahŕňajú riedenie krvi (fraxiparín) a suplementáciu kyseliny listovej a vitamínov B.

Sporné názory

• Niektorí lekári v diskusii tvrdia, že heterozygotný nález MTHFR C677T/A1298C sám o sebe nie je príčinou potratov, zatiaľ čo iní lekári a pacientky uvádzajú, že môže byť indikáciou k liečbe riedením krvi.
• Niektoré ženy tvrdia, že poisťovňa prepláca genetické vyšetrenia už po 2 spontánnych potratkoch, zatiaľ čo iné tvrdia, že poisťovňa prepláca až po 3 spontánnom potrate.

Otvorené otázky

• Kedy presne a podľa ktorých kritérií poisťovne na Slovensku preplácajú genetické a trombofilné vyšetrenia (po 2. alebo po 3. potratoch)?
• Aké sú presné prahové hodnoty homocysteínu a iných parametrov, ktoré rozhodujú o indikácii liečby Fraxiparínom alebo Anopyrinom v tehotenstve?
• Aký je klinický význam kombinácie mutácií (napr. MTHFR + PAI‑1 4G/5G) pri opakovaných potratkoch v porovnaní s izolovaným heterozygotným MTHFR?

Spomenuté značky a firmy

genomac.cz, Nová nemocnica na SNP, CAR

Spomenuté produkty a metódy

fraxiparín, Anopyrin, kyselina listová, vitamín B12, pyridoxín (B6), vyšetrenie homocysteínu, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI‑1 4G/5G, testy na faktor V, testy na faktor II, testy na koagulačný faktor XIII, trombofilné vyšetrenia, magnetická rezonancia

Miesta a osoby

Nová nemocnica na SNP, CAR, onkológia