Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Homozygot MTHFR 1298

jarmilad
10. apr 2014

Ked som prvýkrát potratila v 16tt, bola som na genetike a tam mi zistili homozygot 1298, v dalšom tehotenstve sa to neriešilo. Mala som celé tehotenstvo problémy: krvácanie, kontrakcie a v 5 mesiaci sa mi začala strácať voda. V 6 mesiaci mi museli vyvolať pôrod. Bábatko žiaľ už nežilo. Bola som aj na hematologii na trombofilné stavvy a tam nezistili nič. Homocysteín som mala v norme( 6,6). Ktorá z vás má tiež túto genetickú mutáciu a má zdravé dieťa. Mám len jedno zdravé dieťa, to prvé. Obidvom mojím potrateným deťom diagnostikovali vrodenú genetickú chybu. Strašne sa pre to trápim.

ollski
10. apr 2014

Ahoj @jarmilad , MTHFR patri taktiez k mutaciam veducim al. zvysujucim mozne riziko trombofilnych stavov....je to mut. MTHFR A1298C, moze byt este mu C677T...urcite robili aj dalsie vysetrenia, treba sa informovat u hematologa al. genetika....mutacie v tomto gene ako aj v gene pre faktor V. a faktor II., mozu sposobovat potraty, zapricinene zvysenou tvorbou trombov....homozygot znamena, ze obe alely daneho genu su rovnake, v tvojom pripade predpokladam, ze mutovane...prave v gene MTHFR A1298C je mutacia najcastejsia, moze byt este kombinovana s mutaciou v niektorom so spominanych dalsich genov, tym sa riziko opat zvysuje....treba sa informovat aku geneticku chybu diagnostikovali...??

jarmilad
autor
10. apr 2014

Práveže som bola na genetike len raz a potom už vôbec. žiadne dalšie vyšetrenia mi nerobili. Musím asi na doktorov naliehať.

iva123a
2. máj 2014

baby zistili vam na hematologii viacero mutacii? v zavere mam napisane mutacia protrombinu 20210a heterozygot...ale vyssie v papieroch ich je rozpisanych viac.a to-faktor V H1299 heteroz.,protrombin G2020A heterozygot,MTHFR A1298c heter.,a faktor XIII V34L homoz. co to znamena.som tehotna a cost sa bojim

Tu začni písať odpoveď...

Odošli