Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

MTHFR - heterozygot. Čo to znamená?

cucuska
27. júl 2006

Včera som bola na genetike pre svoje výsledky. V krvi mi našli toto : MTHFR - heterozygot. Vie mi niekto poradiť čo by to mohlo znamenať a čo to znamená pre mňa. Vyšetrenie mi bolo robené, kvôli dvom potratom, kt. som prekonala v prvom trimestri.

alexandra
27. júl 2006

Je to nieco (bunka, organizmus) s nerovnakymi alelami (dedicny gen) z dovodu splynutia 2 odlisnych gamet - pohlavnych buniek... co je ale MTHFR neviem..

cucuska
autor
27. júl 2006

a nevieš čo s tým ako sa to lieči, budeme mať deti? SOm objednaná na hematológiu ale zatial neviem čo a ko.

krissy1
27. júl 2006

lekar ti nevysvetlil ,co to znamena?

cucuska
autor
27. júl 2006

krissy1 : genetička nie a hematologička ešte nie. som objednaná.

alexandra
27. júl 2006

Tvari sa to ako gen co napomaha spracovaniu proteinov..

cucuska
autor
27. júl 2006

akých proteinov. a je to vážne. asi neviete čo? ☹

cucuska
autor
27. júl 2006

Je mi do plaču. Nik mi nič nepovie a stále máme len čakať.

alexandra
27. júl 2006

Viaze sa na 1. chromozom..
V podstate ak som to pochopila je to gen, ktory potrebuje enzym methylenetetrahydrofolate na spravne spracovanie latky co sa vola homocysteine na inu amniokyselinu, ktoru telo potrebuje na spracovanie proteinov a dalsich latok..

Nic co by sa tykalo deti tu nevidim

alexandra
27. júl 2006

cucuska podla mna nijak vyrazne.. Mozno Ti daju dietu alebo nejake ddatocne proteiny budes brat, ale ziadne dozivotne a ani smrtelne nasledky som neobjavila 😉

krissy1
27. júl 2006

alex ty to skadial beries tolku mudrost?pracujes v odbore?

cucuska
autor
27. júl 2006

na internete? aj ja toho veľ ao tom hladám

alexandra
27. júl 2006

krissy som vseobecne vzdelana s extremnym zaujom o medicinu a pravo 😉 A google je zazrak ak vies velmi dobre po anglicky 🙂

cucuska
autor
27. júl 2006

TAK TO JE SUPER

alexandra
27. júl 2006

cucuska kym to vyuzivam na pomoc ostatnym, tak ano, naco by mi to inak bolo? 😉

cucuska
autor
27. júl 2006

tak prekladaj.

alexandra
27. júl 2006

co konkretne? 🙂

cucuska
autor
27. júl 2006

PRE NEJAKÚ FIRMU

alexandra
27. júl 2006

By som sa zblaznila 🙂 Ja potrebujem byt s ludmi 🙂

expertka8
27. júl 2006

Posledná najčastejšie sa vyskytujúca mutácia avšak s najnižšou závažnosťou je mutácia v géne MTHFR. V európskej populácii nosí aspoň jednu túto mutáciu približne každý 3. človek. Početnosť heterozygotov tzn. majú aspoň jednu mutáciu) je 40% a početnosť homozygotov je okolo 10%.

Tehotenstvo

* U každej tehotnej ženy je zvýšené riziko vzniku trombóz a následných závažných komplikácií ako sú viacpočetné potraty, preeklampsia, abrupcia placenty, predčasné pôrody, spomalený vnútromaternicový rast. Napr. u ženy nositeľky jednej Leidenské mutácie sa toto riziko ďalej zvyšuje 7 - 16 krát. U ženy nesúcej dve mutácie je riziko vyššie dokonca 40 krát.

Čo znamená pojem “vrodené sklony”
Pojem “sklony k zvýšenej zrážanlivosti krvi” alebo tiež “sklony k zvýšenej tvorbe trombóz” označuje prítomnosť niekoľkých charakteristických druhov mutácií v génoch ovplizvňujúcich zrážanlivosť krvi. Tieto gény nepracujú správne, pretože sú poškodené mutáciami. Výsledkom poškodenia je vysoké riziko rozvoja tromboembolickej choroby a súvisiace hlbokožilové trombózy.

Čo sú trombofilné mutácie
Mutácia sa môže u človeka vyskytovať buď v jednej alebo v dvoch kópiách, pretože každý človek nesie vo svojej genetickej informácii od každého géna dve kópie – jedna z nich bola získaná od matky, druhá od otca. Pokiaľ je človek nositeľom jednej mutácie tzn. má poškodenú len jednu kópiu géna, zatiaľ čo druhá kópia je v poriadku hovoríme o ňom ako o heterozygotovi pre danú mutáciu a riziko rozvoja trombofílie je nižšie. Pokiaľ má poškodený obe kópie géna, je označovaný ako homozygot pre príslušnú mutáciu a riziko rozvoja trombofílie je omnoho vyššie. Najčastejšie sa vyskytujúce mutácie zodpovedné za rozvoj hlbokožilovej trombózy – tzv. trombofilná mutácia sú tri.

cucuska
autor
28. júl 2006

ďakujem. a čo to pre mňa znamená

alexandra
28. júl 2006

Mas zvysene riziko tvorby tromboz (krvné zrazeniny), ale len riziko. Asi Ta budu sledovat..

cucuska
autor
28. júl 2006

tak to asi aj preto som 2 krat potratila

alexandra
28. júl 2006

Je to velmi mozne, ale nie iste.. Prave preto Ta asi budu sledovat, aby sa nic podobne uz nestalo..

cucuska
autor
29. júl 2006

ved uvidime. pri druhom tehotenstve som bola stale v nemocnici a nedokazali to. mozno mi aj nieco nasadia. ved uvidime. som na o strasne zvedava

katka75
22. aug 2006

Ahojky! Ja mam tiez heterozygota.Chodievam pravidelne na hematologiu a musim si kazdy den pichat fraxiparin.Tie injekcie musim brat cele tehotenstvo a potom aj sestonedelie po porode.Ale som pripravena vsetko vydrzat....

cucuska
autor
23. aug 2006

ahoj. aj ja to mám predpísané od lekárky. aj ja chodím na hematológiu a ja si tiež budem pichať injekcie fraxiparin. aké to je a kde sa to pichá? My s manželom sme na to všetko pripravený. Ako prebiehe tvoje tehotenstvo? mala si nejké problémy a ko ti to zistili a kde chodíš na hematologiu ?

stonozka
23. aug 2006

babulky heterozygot je normálne vyvýjajúci sa jedinec, ktorý má 2 gény jeden je dominantny (A) a druhý recesívny (a), ak gén "A" prenáša napr. tmavú farbu vlasov a gén "a" blond,
Aa - heterozygot - tmavovlasí ale jeho potomstvo môže byť blond
aa - homozygot - blond, jeho potomstvo môže byť blond alebo tmavovlasí,
záleži od génov partnera

alexandra
23. aug 2006

stonozka toto nie je len o homo/heterozygotovi, ale o ochoreni co sa na to viaze.. aspon ak si dobre pamatam..

stonozka
23. aug 2006

ano, samozrejme, ak je ochorenie viazané na dominantný gén, tak sa prajaví ak je viazaný na recesívny tak sa prejaviť nemusí pokial ide o heterozygota, ak je homozygot recesívny (aa)tak sa ochorenie prajví, s farbou vlasou to bol len príklad...
hemofília-porucha zražania krvi sa prejaví len u mužov , žena môže byť tiež chora ale len vynímočne, zvyčajne len prenáša toto ochorenie, je to viazané na X pohlavný chromozom...

Tu začni písať odpoveď...

Odošli