MTHFR - heterozygot. Čo to znamená?

14. novembra 2015 
Včera som bola na genetike pre svoje výsledky. V krvi mi našli toto : MTHFR - heterozygot. Vie mi niekto poradiť čo by to mohlo znamenať a čo to znamená pre mňa. Vyšetrenie mi bolo robené, kvôli dvom potratom, kt. som prekonala v prvom trimestri.
27. júl 2006 o 14:06  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Je to nieco (bunka, organizmus) s nerovnakymi alelami (dedicny gen) z dovodu splynutia 2 odlisnych gamet - pohlavnych buniek... co je ale MTHFR neviem..
27. júl 2006 o 14:09  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
a nevieš čo s tým ako sa to lieči, budeme mať deti? SOm objednaná na hematológiu ale zatial neviem čo a ko.
27. júl 2006 o 14:11  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
lekar ti nevysvetlil ,co to znamena?
27. júl 2006 o 14:11  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
krissy1 : genetička nie a hematologička ešte nie. som objednaná.
27. júl 2006 o 14:14  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Tvari sa to ako gen co napomaha spracovaniu proteinov..
27. júl 2006 o 14:14  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
akých proteinov. a je to vážne. asi neviete čo?
27. júl 2006 o 14:16  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
Je mi do plaču. Nik mi nič nepovie a stále máme len čakať.
27. júl 2006 o 14:16  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Viaze sa na 1. chromozom..
V podstate ak som to pochopila je to gen, ktory potrebuje enzym methylenetetrahydrofolate na spravne spracovanie latky co sa vola homocysteine na inu amniokyselinu, ktoru telo potrebuje na spracovanie proteinov a dalsich latok..

Nic co by sa tykalo deti tu nevidim
27. júl 2006 o 14:18  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
cucuska podla mna nijak vyrazne.. Mozno Ti daju dietu alebo nejake ddatocne proteiny budes brat, ale ziadne dozivotne a ani smrtelne nasledky som neobjavila
27. júl 2006 o 14:20  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
alex ty to skadial beries tolku mudrost?pracujes v odbore?
27. júl 2006 o 14:24  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
na internete? aj ja toho veľ ao tom hladám
27. júl 2006 o 14:28  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
krissy som vseobecne vzdelana s extremnym zaujom o medicinu a pravo A google je zazrak ak vies velmi dobre po anglicky
27. júl 2006 o 14:40  • Odpovedz  •  Páči sa mi to (1)
autor
TAK TO JE SUPER
27. júl 2006 o 14:55  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
cucuska kym to vyuzivam na pomoc ostatnym, tak ano, naco by mi to inak bolo?
27. júl 2006 o 15:00  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
tak prekladaj.
27. júl 2006 o 15:15  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
co konkretne?
27. júl 2006 o 15:18  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
PRE NEJAKÚ FIRMU
27. júl 2006 o 15:20  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
By som sa zblaznila Ja potrebujem byt s ludmi
27. júl 2006 o 15:25  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Posledná najčastejšie sa vyskytujúca mutácia avšak s najnižšou závažnosťou je mutácia v géne MTHFR. V európskej populácii nosí aspoň jednu túto mutáciu približne každý 3. človek. Početnosť heterozygotov tzn. majú aspoň jednu mutáciu) je 40% a početnosť homozygotov je okolo 10%.

Tehotenstvo

* U každej tehotnej ženy je zvýšené riziko vzniku trombóz a následných závažných komplikácií ako sú viacpočetné potraty, preeklampsia, abrupcia placenty, predčasné pôrody, spomalený vnútromaternicový rast. Napr. u ženy nositeľky jednej Leidenské mutácie sa toto riziko ďalej zvyšuje 7 - 16 krát. U ženy nesúcej dve mutácie je riziko vyššie dokonca 40 krát.

Čo znamená pojem “vrodené sklony”
Pojem “sklony k zvýšenej zrážanlivosti krvi” alebo tiež “sklony k zvýšenej tvorbe trombóz” označuje prítomnosť niekoľkých charakteristických druhov mutácií v génoch ovplizvňujúcich zrážanlivosť krvi. Tieto gény nepracujú správne, pretože sú poškodené mutáciami. Výsledkom poškodenia je vysoké riziko rozvoja tromboembolickej choroby a súvisiace hlbokožilové trombózy.

Čo sú trombofilné mutácie
Mutácia sa môže u človeka vyskytovať buď v jednej alebo v dvoch kópiách, pretože každý človek nesie vo svojej genetickej informácii od každého géna dve kópie – jedna z nich bola získaná od matky, druhá od otca. Pokiaľ je človek nositeľom jednej mutácie tzn. má poškodenú len jednu kópiu géna, zatiaľ čo druhá kópia je v poriadku hovoríme o ňom ako o heterozygotovi pre danú mutáciu a riziko rozvoja trombofílie je nižšie. Pokiaľ má poškodený obe kópie géna, je označovaný ako homozygot pre príslušnú mutáciu a riziko rozvoja trombofílie je omnoho vyššie. Najčastejšie sa vyskytujúce mutácie zodpovedné za rozvoj hlbokožilovej trombózy – tzv. trombofilná mutácia sú tri.
27. júl 2006 o 16:49  • Odpovedz  •  Páči sa mi to (1)
autor
ďakujem. a čo to pre mňa znamená
28. júl 2006 o 09:59  • Odpovedz  •  Páči sa mi to (1)
Mas zvysene riziko tvorby tromboz (krvné zrazeniny), ale len riziko. Asi Ta budu sledovat..
28. júl 2006 o 10:10  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
tak to asi aj preto som 2 krat potratila
28. júl 2006 o 10:19  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Je to velmi mozne, ale nie iste.. Prave preto Ta asi budu sledovat, aby sa nic podobne uz nestalo..
28. júl 2006 o 10:32  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
ved uvidime. pri druhom tehotenstve som bola stale v nemocnici a nedokazali to. mozno mi aj nieco nasadia. ved uvidime. som na o strasne zvedava
29. júl 2006 o 15:09  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Ahojky! Ja mam tiez heterozygota.Chodievam pravidelne na hematologiu a musim si kazdy den pichat fraxiparin.Tie injekcie musim brat cele tehotenstvo a potom aj sestonedelie po porode.Ale som pripravena vsetko vydrzat....
22. aug 2006 o 15:00  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
ahoj. aj ja to mám predpísané od lekárky. aj ja chodím na hematológiu a ja si tiež budem pichať injekcie fraxiparin. aké to je a kde sa to pichá? My s manželom sme na to všetko pripravený. Ako prebiehe tvoje tehotenstvo? mala si nejké problémy a ko ti to zistili a kde chodíš na hematologiu ?
23. aug 2006 o 08:04  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
babulky heterozygot je normálne vyvýjajúci sa jedinec, ktorý má 2 gény jeden je dominantny (A) a druhý recesívny (a), ak gén "A" prenáša napr. tmavú farbu vlasov a gén "a" blond,
Aa - heterozygot - tmavovlasí ale jeho potomstvo môže byť blond
aa - homozygot - blond, jeho potomstvo môže byť blond alebo tmavovlasí,
záleži od génov partnera
23. aug 2006 o 10:17  • Odpovedz  •  Páči sa mi to (1)
stonozka toto nie je len o homo/heterozygotovi, ale o ochoreni co sa na to viaze.. aspon ak si dobre pamatam..
23. aug 2006 o 10:21  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
ano, samozrejme, ak je ochorenie viazané na dominantný gén, tak sa prajaví ak je viazaný na recesívny tak sa prejaviť nemusí pokial ide o heterozygota, ak je homozygot recesívny (aa)tak sa ochorenie prajví, s farbou vlasou to bol len príklad...
hemofília-porucha zražania krvi sa prejaví len u mužov , žena môže byť tiež chora ale len vynímočne, zvyčajne len prenáša toto ochorenie, je to viazané na X pohlavný chromozom...
23. aug 2006 o 10:29  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Tvoj príspevok