Ehler- Danlosov syndróm je vzácne dedičné ochorenie spojivového tkaniva, pri ktorom sa dostatočne netvorí kolagén alebo iné zložky spojivového tkaniva. Tento syndróm postihuje kĺby, kožu a krvné cievy. K najčastejším prejavom patrí zvýšená pohyblivosť kĺbov a ochabnutie kože.
Spojivové tkanivo je podporné tkanivo, ktoré dodáva organizmu pevnosť a oporu a spája jednotlivé časti dokopy. Spojivové tkanivo vyplňuje priestory medzi orgánmi. Hlavnou zložkou tohto tkaniva je kolagén, elastické vlákna, ale aj rôzne bielkoviny a sacharidy. Kolagén patrí medzi bielkoviny a tvorí 25-30% všetkých bielkovín v organizme.
Ehler-Danlosov syndróm sa vyskytuje u 1 zo 400 000 ľudí. Aj na Slovenskú sú ľudia s týmto syndrómom a nie je rozdiel v rase alebo pohlaví.
Ochorenie vzniká na podklade genetickej mutácie. Podľa rozsahu mutácie sa vyčlenilo viacero podtypov ochorenia, ako aj závažnosť syndrómu. Existuje viac ako desať typov Ehler - Danslovho syndrómu. Mutácia spôsobí, že kolagén a ďalšie podporné bielkoviny sa nevytvoria tak, ako sa majú. Takto vytvorené bielkoviny si neplnia dostatočne svoju funkciu.
Najčastejšie typy
Keďže ochorenie postihuje cievy, kožu a kĺby, tak syndróm sa prejaví na týchto systémoch.
Mentálny vývoj týchto pacientov je v poriadku.
Konečná diagnóza sa stanoví na základe prejavov ochorenia a vyšetrení. Dôležité je určiť stupeň ohybnosti kĺbov, čím vyšší stupeň, tým vyššia pravdepodobnosť, že ide o daný syndróm, ak sú prítomné aj niektoré z vyššie uvedených prejavov. Ďalším dôležitým vyšetrením je biochemický rozbor krvi a genetické vyšetrenie DNA. Niekedy je nutné urobiť aj biopsiu kože, sonografické vyšetrenie srdca, tzv. echokardiografia.
Ak sa Ehler- Danlosov syndróm vyskytuje v rodine, tehotným ženám sa odporúča genetický prenatálny skríning.
Neexistuje liečba, ktorá by úplne vyliečila tento syndróm, liečba je teda symptomatická a liečia sa prejavy ochorenia, ktoré spôsobujú pacientovi ťažkosti. Pacienti sú sledovaní u ortopéda, ale aj kardiológa.
Ortopédi liečia ťažkosti s kĺbmi, niekedy je nutný aj chirurgický zákrok, poučujú pacientov, ktorým aktivitám sa majú vyhýbať a predpisujú pacientom ortopedické pomôcky na oporu kĺbov, ktoré zabraňujú ich poškodeniu. Ak pacienti trpia bolesťami, predpisujú sa im lieky proti bolesti, ktoré im prinášajú okamžitú úľavu.
Pacienti by sa mali vyhýbať kontaktným športom, pri ktorých môže dôjsť k silnému nárazu, keďže kĺby a svaly sú slabé. Lekári odporúčajú pravidelné užívanie vitamínu C.
Prognóza závisí od typu, niektorí pacienti majú iba mierne prejavy, ktoré ich neobmedzujú. Na druhej strane je skupina pacientov, ktorý nemôžu poriadne vykonávať každodenné činnosti. Závažné deformity krčnej chrbtice môže spôsobiť ťažkosti s dýchaním. Väčšina pacientov má však normálny život s minimálnymi ťažkosťami.
Každý týždeň dostaneš najdôležitejšie info do e-mailu