KočíkopédiaMarfanov syndróm
Marfanov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré postihuje spojivové tkanivo, vlákna, ktoré upevňujú orgány a iné štruktúry v tele. Tento syndróm najčastejšie postihuje srdce, oči, cievy a kostru.
Výskyt
Marfanov syndróm postihuje narovnako mužov aj ženy. Výskyt ochorenia nie je podmienený etnickými alebo geografickými faktormi. Každý rodič s Marfanovým syndrómom má 50% šancu, že jeho dieťa zdedí ochorenie od rodiča. Syndróm sa vyskytuje približne u jednej osoby z 5 000.
Príčina
Marfanov syndróm spôsobuje mutácia v géne. Poškodený gén netvorí potrebný proteín pre spojivové tkanivo, ktoré umožňuje pružnosť a pevnosť pre väzivo. Väzivo (spojivové tkanivo) sa skladá z proteínov. Vzhľadom k tomu, že spojivové tkanivo sa nachádza všade v celom tele, Marfanov syndróm ovplyvňuje rôzne časti organizmu. Ochorenie nemá vplyv na inteligenciu.
Približne 75% postihnutých zdedí ochorenie od rodiča, ktorý má dané ochorenie. V 25% prípadov sa ochorenie môže objaviť aj u detí zdravých rodičov.
Prejavy
Ľudia s Marfanovým syndróm sú obvykle vysoký a chudý s neúmerne dlhými rukami, nohami, ale aj s dlhými prstami na rukách a nohách. Klinické prejavy môžu byť mierne alebo ťažké. Ak sú vážne postihnuté srdce a cievy, stav môže byť život ohrozujúci.
Prítomnosť prejavov Marfanovho syndrómu už u novorodencov sú spojené s ťažším priebehom, ako u pacientov, pri ktorých sa ochorenie prejaví neskôr. Väčšina klinických príznakov je špecifických pre starobu, a niektoré príznaky sa môžu prejaviť až neskoro v živote. Ochorenie sa preto niekedy diagnostikuje až neskoro v živote.
Najviac postihnutý je kostný systém a z orgánov je to najmä srdce, cievy, pľúca a oči.
- Srdcovo-cievny systém
- oslabene steny ciev, najviac je ohrozená aorta, je to najväčšia cieva v tele. Cievy sa rozširujú a vznikajú v nich výdutiny, v ktorých môžu vznikať zrazeniny a spôsobiť tak embóliu.
- disekcia aorty (prasknutie)- je to život ohrozujúci stav, ktorý sa prejaví náhlymi, silnými a ostrými bolesťami v strede hrudníka, ktoré vystreľujú do chrbta alebo do brucha. Postihnutý jedinec má silný pocit strachu, stráca pulz a môže sa objaviť ochrnutie.
- prolaps srdcovej chlopne- ide o stav, kedy chlopne v srdci netesnia tak ako majú, preto krv začína prúdiť opačným smerom, smerom dozadu. Prejaví sa ako silné búšenie srdca, slabosťou alebo pocitom nedostatku kyslíka.
- Poškodenie očí
- vysunutie šošovky zo stredu, pretože ochabne podporný aparát, ktorého úlohou je udržať šošovku na správnej pozícii v oku. Pacienti sú krátkozrakí a hrozí odtrhnutie šošovky a následné odlúpenie sietnice.
- Poruchy spánku
- u niektorých pacientov je prítomný syndróm spánkového apnoe, je to niekoľko sekundová zástava dýchania počas spánku
- Poškodenie kostry
- dolichostenomelia- pacient je vysoký, štíhly, má dlhé a tenké končatiny
- skolióza, kyfóza- zlé zakrivenie chrbtice
- arachnodaktýlia- predĺžené prsty
- hypermobilita kĺbov nadmerná pohyblivosť kĺbov- kĺby sú nestabilné a často dochádza k úrazom a pádom. Kĺby sú náchylnejšie ku krvným výronom alebo k natrhnutiu šliach.
- deformovaný hrudník
- deformity chodidla
- vysoké podnebie v ústach
- Poškodenie pľúc
- rýchle zadýchanie sa pri námahe
- pneumothorax- kolaps pľúc, ktorý sa prejaví suchým kašľom, bolesťami na hrudi, ktorá sa zhoršuje pri nádychu
- Poškodenie miechy
- rozšírenie obalov miechy v koncovej časti miechy, čo sa prejaví bolesťami chrbta, brucha, hlavy a nôh.
Diagnostika
Diagnóza sa stanoví na základe podrobnej anamnézy, klinických prejavov a ďalších vyšetrení. Vzhľadom na rôzny nástup prejavov je diagnostika obtiažna. Pri určení diagnózy sa využívajú nasledovné vyšetrenia:
- kardiologické vyšetrenie:
- echokardiografia - ultrazvuk srdca, vyšetrí sa funkcia chlopní
- EKG
- RTG, CT, MRI - tieto vyšetrenia sa realizujú pri podozrení na prasknutie aorty
- ortopedické vyšetrenie:
- RTG, CT, MRI
- očné vyšetrenie
- hematologické vyšetrenie - vyšetruje sa krv
- genetické vyšetrenie - zistí sa mutácia génu
Terapia
Neexistuje liečba, ktorá by vyliečila Marfanov syndróm. Každý pacient je však pravidelne sledovaný u špecialistov (podľa postihnutých orgánov).
Pacienti každý rok absolvujú vyšetrenie u očného lekára, u kardiológa, ktorý urobí echokardiografiu a ďalej u ortopéda, ktorý sleduje vývoj kostry .
- liečba srdcových porúch:
- betablokátory - lieky, ktoré znižujú krvný tlak a znižujú riziko prasknutia ciev
- antibiotiká - liečia zápal srdca, ktorý sa často objavuje u pacientov s Marfanovým syndrómom.
- lieky proti zrážaniu krvi
- chirurgické riešenie poškodených chlopní
- liečba očných komplikácií:
- chirurgické riešenie poškodenej šošovky
- náprava krátkozrakosti
- liečba u ortopéda:
- vyhýbať sa aktivitám, ktoré vedú k prudkým pohybom hlavy a tela
- studené obklady a elastický obväz pri úrazoch
- lieky proti bolesti
- nosenie korzetu
Marfanov syndróm a tehotenstvo
Žena s Marfanovým syndrómom by si mala tehotenstvo vždy naplánovať, mala by ho prekonzultovať s odborníkmi. Najväčšie riziko pre ženu je z hľadiska kardiologického, čiže na srdcovo-cievnom poškodení.
Ďalšie riziko predstavuje maternica, ktorá je málo elastická a preto môže dôjsť k potratom. Tehotná žena musí mať počas tehotenstva pokoj a mala by ležať na lôžku. Tehotenstvo je vždy rizikové a najčastejšie je ukončené cisárskym rezom.
Prognóza
Prognóza závisí najmä na poškodení srdcovo-cievneho systému a hlavne na rozšírení aorty. Vďaka lepším diagnostickým metódam, včasnej diagnóze ochorenie, lepším operačným technikám je priemerný vek pacientov s Marfanovým syndrómom približne 70 rokov.
