KočíkopédiaTanatoforická dysplázia
Tanatoforická dysplázia je závažné ochorenie kostí, ktoré je charakterizované extrémne krátkymi končatinami. K ďalším prejavom patrí úzky hrudník, krátke rebrá, nevyvinuté pľúca, väčšia hlava s veľkým čelom a naširoko rozmiestnené oči.
Delenie
Existujú dva typy tanatoforickej dysplázie:
- prvý typ- stehenné kosti sú pri tomto type zakrivené a stavce chrbtice sú sploštené
- druhý typ- stehenné kosti nie sú zakrivené, sú rovné a kosti lebky sú deformované
Výskyt
Tanatoforická dysplázia sa objaví u jedného novorodenca z 20000-50000. Častejšie sa vyskytuje prvý typ tejto dysplázie ako druhý typ.
Príčina vzniku
Tanatoforická dysplázia vzniká na podklade genetickej mutácie. Gén, ktorý je poškodený, obsahuje informácie pre proteín (bielkovinu), ktorý sa podieľa na rozvoji a na udržiavaní kostí a mozgového tkaniva. Zistilo sa, že genetickou mutáciou sa zmení proteín - rastový faktor, ktorý je zodpovedný za vznik ochorenia. Mutáciou sa zmení tento rastový faktor, a to tak, že jeho aktivita je príliš vysoká, čo vedie k závažným poruchám rastu kostí, ktoré sú charakteristické pre túto dyspláziu.
Prognóza
Deti s týmto postihnutím sa rodia mŕtve alebo zomierajú veľmi skoro, pretože im zlyhá dýchací systém, keďže ich pľúca nie sú dostatočne vyvinuté. Veľmi malý počet detí prežilo niekoľko rokov po narodení. Tieto deti majú problémy s dýchaním a potrebujú podporu dýchania v podobe prístrojov na dýchanie. Deti sa dožívajú maximálne do 3-4 rokov života.
Klinické prejavy
Väčšina prípadov tanatoforickej dysplázie sa dá diagnostikovať už počas vnútromaternicového vývinu, pomocou ultrazvuku počas druhého a tretieho trimestra. Na ultrazvuku lekár môže vidieť:
- pomalý rast končatín- veľkosť končatín nezodpovedá gestačnému týždňu
- makrocefália- veľká hlavička
- lebka má tvar štvorlístka
- ploché stavce
- úzky hrudný kôš s krátkymi rebrami
- polyhydramnion
Po narodení sú charakteristické nasledovné črty tanatoforickej dysplázie u detí:
- dĺžka novorodenca je okolo 40 cm
- svalová slabosť
- veľká hlavička s veľkými prednými fontanelami
- plochá tvár s nízko nasadeným nosom
- hrudník v tvare zvonu
- vyčnievajúce bruško
- obojstranne skrátené končatiny s nadbytočnými kožnými záhybmi
- predčasne zrastené lebečné švy
Diagnostika
Diagnostika ochorenia je založená na klinickom vyšetrení alebo na ultrazvukovom vyšetrení počas tehotenstva a na základe rádiologických vyšetrovací metód. 99% mutácii sa dá diagnostikovať na základe genetického testovania rastového faktoru.
Tanatoforická dysplázia a komplikácie počas tehotenstva
Ak sa diagnostikuje tanatoforická dysplázia už počas tehotenstva, tak hrozí mnoho komplikácií. Medzi tieto komplikácie patrí:
- predčasný pôrod
- polyhydramnion
- nepomer medzi veľkou hlavičkou plodu a panvy matky- uprednostňuje sa cisársky rez
Ak sa tanatoforická dysplázia diagnostikuje už počas tehotenstva, tehotná žena má možnosť požiadať o umelé prerušenie tehotenstva dovtedy, ak je ešte možné vykonať bezpečný terapeutický potrat.
Starostlivosť o novorodenca s tanatoforickou dyspláziou
Po narodení dieťaťa treba okamžite zhodnotiť jeho stav. Najprv sa posudzuje dýchací systém na základe dýchanie, sfarbenia pleti, ktorá je modrá pri nedostatku kyslíka. Posudzuje sa prítomnosť hydrocefalu alebo iných abnormalít nervového systému pomocou magnetickej rezonancie (MRI) a počítačovej tomografie (CT).
Liečba prejavov
Novorodenci vyžadujú podporu dýchania, aby prežili, sú napojené na umelú pľúcnu ventiláciu. Liečba ďalej zahrňuje terapiu hydrocefalu, záchvatov, ktoré sa objavujú pomerne často pri tejto dysplázii. Starostlivosť a liečba si vyžaduje spoluprácu viacerých odborníkov:
- detský neurológ
- detský pneumológ- pľúcny lekár
- genetický poradca
- sociálny pracovník a psychológ
