Aké postihnutie znamená chromozóm 5 v mozaikovej forme?

Dobrý deň,

mozaiková forma trizómie 5 môže mať veľmi variabilný fenotyp. Môže sa jednať o ľudí, ktorí pôsobia úplne zdravo, ale môže to byť aj závažné postihnutie so spomalením vnútromaternicového rastu, vrodenými srdcovými poruchami, oči ďaleko od seba, abnormálny tvar hlavy súvisiasi so zrastom švov. Môže to byť naozaj vážne. Predpokladať to však nevieme.

Mozaiková forma znamená, že nie všetky bunky v tele majú extra chromozóm ale len niektoré. V závislosti od toho kedy presne nastala táto chyba sa môže vyskytovať iba v špecifických bunkových líniách a nie všade.

Je veľmi nepravdepodobné, aby to bola falošná pozitivita v prípade pozitivity z Trisomy testu a následnej pozitivity z amniocentézy.

Držím palce a prajem všetko dobré.