Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Aké sú prognózy dieťaťa, ktoré má Edwardsov syndróm mozaika?

Zodpovedané
8. okt 2021

Dobrý deň,

moja dcéra má Edwardsov syndróm mozaika. Vyzerá úplne ako zdravé dieťa.

Stretli ste sa s takýmto prípadom?

To, že tam sa nedá nič predpovedať ma trápi najviac.

Ďakujem

Dobrý deň,

úplne rozumiem, že Vaša situácia Vás trápi. Je veľmi náročné nemať odpovede na základné otázky. Určitú rolu v tom hrá koľko percentná mozaika to je (ale nie je to úplne priamočiare. Niekto môže mať vysoké percento trizomických buniek a byť fenotypovo - na pohľad - v poriadku. A niekto zase aj napriek malému počtu trizomických buniek bude mať závažne zdravotné problémy) a rolu hrajú aj prípadné možné pridružené ochorenia.

Vo všeobecnosti ľudia, ktorí majú mozaikovú formu T18 a majú málo príznakov, ktoré sú spojené s kompletnou T18 majú lepšie prognózy ako tí, ktorí ich majú viac. Sú prípady kedy takéto deti zomreli skoro po pôrode, avšak mnohé z nich prežívajú aj do dospelosti a dokonca v určitých prípadoch majú aj vlastné zdravé deti.

Je vysoký predpoklad, že výskyt mozaikovej formy T18 je veľmi podceňovaný, pretože mnoho takýchto prípadov s miernymi príznakmi je náhodne zistený napríklad pri problémoch s otehotnením a podobne.

Mrzí ma, že Vám ani ja neviem dať jasné odpovede ale držím Vám a Vašej dcérke palce.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko