Aké sú prognózy dieťaťa, ktoré má Edwardsov syndróm mozaika?

Dobrý deň,

úplne rozumiem, že Vaša situácia Vás trápi. Je veľmi náročné nemať odpovede na základné otázky. Určitú rolu v tom hrá koľko percentná mozaika to je (ale nie je to úplne priamočiare. Niekto môže mať vysoké percento trizomických buniek a byť fenotypovo - na pohľad - v poriadku. A niekto zase aj napriek malému počtu trizomických buniek bude mať závažne zdravotné problémy) a rolu hrajú aj prípadné možné pridružené ochorenia.

Vo všeobecnosti ľudia, ktorí majú mozaikovú formu T18 a majú málo príznakov, ktoré sú spojené s kompletnou T18 majú lepšie prognózy ako tí, ktorí ich majú viac. Sú prípady kedy takéto deti zomreli skoro po pôrode, avšak mnohé z nich prežívajú aj do dospelosti a dokonca v určitých prípadoch majú aj vlastné zdravé deti.

Je vysoký predpoklad, že výskyt mozaikovej formy T18 je veľmi podceňovaný, pretože mnoho takýchto prípadov s miernymi príznakmi je náhodne zistený napríklad pri problémoch s otehotnením a podobne.

Mrzí ma, že Vám ani ja neviem dať jasné odpovede ale držím Vám a Vašej dcérke palce.