Edwardsov syndróm
Ahoj, chcela by som vediet, ci je tu niekto, kto ma dieta postihnute Edwardsovim syndrómom. Som v 11+5tt a vcera na sone mi zistili, ze plod ma niekolko vaznych vyvojovych chyb. Toto som nasla o Edwardsovom syndróme:
Edwardsov syndróm je ťažká, so životom nezlúčiteľná chromozómová chyba spôsobená nadpočetným chromozómom 18 – tzv. trizómia CH 18.
Pri UZV vyšetrení v I.trimestri (11. - 14.t.t.) môže na toto postihnutie upozorniť zvýšená hodnota NT, či včasné zaostávanie rastu plodu. Pri vyšetrení v II.trimestri – jeho biochemickej časti - má trizómia CH 18 typické znížené hladiny AFP, uE3. V UZV obraze sú pre uvedenú patológiu charakteristické určité znaky – markery: vývojová chyba CNS (centrálneho nervového systému), vývojová chyba srdca (VCC), zaostávanie rastu plodu (IUGR), defekt prednej steny brušnej (AWD) - omfalokéla, patologický tvar hlavičky – „tvar jahody“, patologické držanie prstov ruky, ... Odpoveď na to, či má plod chromozómovú chybu (teda aj trizómiu CH 18) alebo nemá, dokáže poskytnúť jedine invazívne testovanie – CVS (odber choriových klkov), AMC (amniocentéza).
Ja mam diagnozu z toho defekt prednej steny brušnej (AWD) - omfalokéla a vývojová chyba srdca (VCC) + este k tomu ma zvysenu hodnotu NT, co by mala byt norma do 3 mm, tak ja mam 3,69 mm.
Neviem, aka je sanca na prezitie... ci su tieto diagnozy zlucitelne so zivotom... velmi sme si malinke prijali a po dlhorocnom snazeni sa konecne podaril spontanne, mala som pred par rokmi uz jeden spontanny potrat v 8tt, pricina sa nezistila. Absolvovali sme vselijake vysetrenia, preco sa nam po prvotnom potrate dlho nedari a teraz opat toto. Geneticky sme obaja v poriadku, a ubezpecili nas, ze sa nam nic taketo stat nemoze... Branim sa ist na umele prerusenie tehotenstva, kedze to bolo vysnivane dieta, aj ked je este malicky, ja ho beriem tak, ze je nase... ale neviem si predstavit, ze by mal umriet hodiny potom ako ho porodim, alebo porodit mrtve dieta, ci zapasit s chorobou a trapit sa a nakoniec o pol roka, o rok zomrie tak ci tak... este trosku teorie: Je to zriedkavá, väčšinou smrteľná abnormalita. Z postihnutých plodov uhynie v plodovom veku až 95%.
Stručné zhrnutie
- Edwardsov syndróm (trizóma chromozómu 18) sa v I. trimestri (11.–14. tt.) identifikuje pomocou zvýšenej NT a UZV markerov a v II. trimestri je typické zníženie AFP a uE3; definitívne stanovenie poskytuje invazívne testovanie (CVS alebo amniocentéza).
- Invazívne vyšetrenia sú dostupné ako odber choriových klkov (CVS) vykonávaný skôr v tehotenstve a amniocentéza vykonávaná neskôr; výsledky a priebeh diagnostiky sa v praxi líšia (v diskusii boli zmienky o výsledkoch CVS už za 3 dni aj o očakávaní 3 týždňov a o cene približne 500 €).
- Prognóza je vážna: v diskusii sa uvádza, že až 95 % postihnutých plodov môže uhynúť v plodovom veku a väčšina žijúcich novorodencov zomiera do 1. roku, pričom existujú ojedinelé prípady prežitia 3 a viac rokov (dokumentárny film „Zachráňte Edwardse“ uvádza dieťa vo veku 6 rokov).
Q: Ako sa Edwardsov syndróm (trizóma 18) diagnostikuje v tehotenstve?
A: V I. trimestri (11.–14. tt.) sa používa UZV skríning so zameraním na NT a štruktúrne markery (napr. srdcové vady, omfalokéla, „tvar jahody“, patologické držanie prstov); v II. trimestri sa sledujú biochemické markery (znížené AFP, uE3) a definitívne potvrdenie je možné iba invazívnym odberom – CVS (odber choriových klkov) alebo amniocentézou.
Q: Aké neinvazívne alebo genetické screeningové testy sa spomínali v diskusii?
A: Diskusia spomína kombinovaný I. trimestrálny skríning, trojitý/triple test a aj komerčné neinvazívne testy ako Panorama alebo Trisomy test; v jednom prípade bola uvedená veľmi nízka hodnota free beta‑hCG 0,08 MoM ako varovný nález.
Q: Kedy sa vykonáva CVS a aké sú reálne časy a náklady na výsledok?
A: CVS sa v diskusii uvádza ako vyšetrenie vykonávané skôr v tehotenstve (približne do 12. týždňa); jedna respondetka oznámila výsledok za 3 dni, zatiaľ čo iná uviedla, že očakáva výsledok za približne 3 týždne a spomenula cenu ~500 €.
Q: Kedy sa robí amniocentéza a čo potvrzuje?
A: Amniocentéza sa v diskusii uvádza ako invazívny test vykonaný po prvom trimestri na potvrdenie chromozomálnych chýb (napr. trizómií); jeden používateľ uviedol, že amniocentézou mu bola potvrdená trizó 18 po pozitívnom skríningu.
Q: Aká je typická prognóza dieťaťa s Edwardsovým syndrómom podľa skúseností v diskusii?
A: V diskusii je často opakované, že veľká väčšina postihnutých plodov zahynie intrauterínne (uvedené až 95 %), že väčšina narodených zomiera do 1. roka a že dlhodobé prežitie (3+ rokov) je zriedkavé, pričom existujú zdokumentované ojedinelé prípady (film „Zachráňte Edwardse“, zmienka o dieťati s viac ako 4 rokmi).
Q: Sú možné operačné zákroky pri srdcových a brušných defektoch u dieťaťa s ES?
A: Diskusia uvádza, že niektoré srdcové chyby môžu byť riešené operatívne (uvádza sa plánovaná operácia po dovŕšení 6 mesiacov), s možnosťou liečby v centrách v Bratislave alebo Prahe; v jednom príspevku bolo spomenuté „kardiocentrum v BA“, kde operácia úspešne prebehla.
Q: Aká je komunikácia a rozhodovanie po potvrdení závažnej genetickej chyby?
A: V diskusii sa zdôrazňuje potreba viacerých vyšetrení a konzultácií s odborníkmi (opakované UZV, genetika, možnosť CVS alebo amniocentézy) a následné individuálne rozhodnutie medzi pokračovaním v tehotenstve, paliatívnou starostlivosťou po pôrode alebo prerušením gravidity.
Závery z diskusie
Zhoda
- Edwardsov syndróm je spôsobený trizómiou chromozómu 18 a má typické UZV a biochemické markery, pričom definitívne potvrdí iba CVS alebo amniocentéza.
- Väčšina prípadov má zlú prognózu (v diskusii uvedené až 95 % úmrtí intrauterínne a vysoká mortalita do 1. roka).
Sporné názory
- Na jednej strane diskusia uvádza, že pri potvrdení závažného postihnutia je racionálnou možnosťou skoré ukončenie tehotenstva; na druhej strane sú rodiny, ktoré sa rozhodli pokračovať, zvládli náročnú starostlivosť a v niektorých prípadoch sa narodili a prežili deti niekoľko rokov.
Otvorené otázky
- Aká je presná opakovaná rizikovosť trizómií 18 u páru s normálnou rodičovskou genetikou?
- Do akej miery predĺži alebo zlepší kvalitu života chirurgická liečba srdcových alebo brušných defektov pri ES?
Spomenuté značky a firmy
HBO, Kramáre, kardiocentrum v Bratislave
Spomenuté produkty a metódy
Edwardsov syndróm, Trizómia 18, odber choriových klkov (CVS), amniocentéza, Panorama, Trisomy test, trojitý/triple test, NT (nuchálna translucencia), AFP, uE3, free beta‑hCG, morfologické UZV, omfalokéla, IUGR, kyretáž, dokumentárny film "Zachráňte Edwardse"
Miesta a osoby
Kramáre, Martin, Bratislava, Praha, Mudr. Čunderlík, pán Grochál
@snehulienka82 ahoj,je tu maminka s nickom mbamb,má synčeka Mirka,ktorý sa narodil s Edwardsovým syndrómom,skús na na ňu obrátiť. Myslím,že chlapček už má cez tri roky. Držím palce 🙂
@snehulienka82 Ahoj, tak to je mi velmi luto... V prvom rade to ale treba urcit na 100 percent, a nie iba z jedneho ultrazvuku... Musis ist na konzultaciu k inemu doktorovi este... a potom sa moze spravit odber plodovej vody... a az potom to ries... stale je sanca ze je vsetko OK a doktor ma len nepresny ultrazvuk... ved este Ti ani krv nebrali (biochemicka cast)...
A inak tiez odporucam ten film na HBO...
@snehulienka82 Odber choriovych klkov nie je o nic horsie ako amnio, ale robia to skorej, ja som to absolvovala a dnes mam nadhernu 12-rocnu dceru, toho by som sa nebala....no a na zaklade vysledku sa rozhodnes co dalej
@snehulienka82 to mi je velmi luto, ale tiez by som isla do toho odberu a na zaklade toho, ked si budete 100% isty co je babatku, tak sa rozhodnete co dalej...Je to velmi tazke, ale podla mna to je momentalne jedina moznost ☹ ☹ ☹
určite treba ďalšie vyšetrenia, ďalšie názory odborníkov...
moja švagrinka mala tiež rôzne patolog.závery počas tehu, viacero znakov poukazovalo na Edwardsa,
napokon sa amniocentézou potvrdil "len" downov syndróm...
naše krstniatko (švagrinin synček) bude mať čoskoro 2 rôčky a je to také naše usmiate slniečko 🙂
@ninan2 moj dr. ma nepresny utz, preto ma poslal na Kramare s abnormalnym utz nalezom... tam sa vlastne potvrdilo to co videl aj on. nemam este potvrdeny Edwardson syndrom... zatila cakam na vysledky z screeningovych testov... a potom mam ist na amniocentezu...
@tenerifka ano, len myslim, ze to stoji 500 Eur a tiez sa caka 3 tyzdne na vysledok...
vsetkym vam dakujem za vas nazor, ten film asi prerevem cely... ale aj tak dakujem.
@snehulienka82 moja drzim Ti moc palce, a dam potom vediet ako to u Teba vyzera...Bud silna...
Ja som mala synčeka s Edwardsovym syndromom. Narodilsa na konci 8 mesiaca pre hypotrofiu a žil 6 tyždňov Je to ťažke veľmi ťažké ak ti niečo zistia je to len a len na tebe ako sa rozhodnes. Noz mojej vlastnej skusenosti ti mozem povedat ze mi to zistili po druhych testoch aja som to uz dalej neriesila nezistovala kedze som vedela ze na potrat nepojdem. Jednoducho som to nacas vyhodila z hlavy a povedala som si ze to budem riesit az ked pride cas a som rada ze som sa tak rozhodla. Bolo to tazke vtedy a velmi to bolelo divat sa na dieťatko ktore mi pred ocami odchadzalo, ale spolu s lekarmi som urobila vsetko co bolo v mojich silach aby tento kratky zivot axlaspon prezil. Najlepsie ako sa daMozno to ani nevnimal ale tu bol a ja som stastna ze viem ako vyzeral a maam v nebicku anjelicka orodovnicka. Nech bol aky bol, moj krasny jediny. Velmi som plakavala ked zil aj cez tehotenstvo ma to obcas ale moj maly odisiel do,nebicka na silvestra a ja som vtedy uz neplakala bola so stastna ze uz netrpi.ze je uz tam. Treba to ponechat na prirodu alebo Pana Boha ono si to uz same zariadi. Neviem mozno ti to pomozev t ojom rozhodnuti, ono mozno sa ti to teraz nezda ale my zeny matky pre nase deti vela vydrzime. Ani mne sa to vtedy nezdalo mala som podobne myslienky ako to zvladnem co ak potratim vo vysokom stadiu alebomi zomrie hned po narodeni ako to zvladnem. Zvladla som a pre mojho maleho so urobila vsetko prijala som ho ajs chybami ake mal a odprevadila zas prec. Neboj sa cas vsetko vyriesi preboli ale tusilu ktoru poto ziskas ze si urobila vsetko pre to male ten pocit je prijemny.
Este si spominam, pri rozhovore s genetikom mi vravel ze sa tak ludia boja potratu. Onmi to vysvetlil tak ze potrat je vlastne prirodzena selekcia prirody co je zle odchadza vylucisa a co je dobre prezije ostava. Takze aby sa zeny nebali neplakali jednoducho to nebolo dobre zdrave tak to odislo. Ja len na margo toho ze si vravela ze si uz potratila.
A este jedna vec mali ste s partnerom uz geneticke testy, ked si vravela ze ste v poriadku ta genetika je fakt narocna vec a my sa sice citime dobre ale co odovzdavame nasemu potomstvu to sa nam aniesniva
ahojte, pisem pre tych, ktorym sa mozno raz stane... dufam, ze vas nebude vela... my sme patrili do tych 95 %, ktorí umrú/umreli... v plodovom veku... 😢
@snehulienka82 je mi to luto...prezila som nieco podobne, bol to horor nazivo. Prajem ti vela sily, vyplac sa , pomaha to a je to prirodzene (mne sa ani plakat nedalo), ked o tom budes chciet hovorit, hovor, ked nie, tak nie. Nech sa ti dari a nech ste stastni cela rodinka.
@olivia6 dakujem ti, nic som o tejto chorobe/diagnoze nevedela, prislo to z jasneho neba, po prvom potrate a biochemickom tehotenstve som verila, ze tento krat bude vsetko v poriadku, myslela som pozitivne, a ked mi na kontrole v 12tt. dr. povedal, ze sa mu nieco nezda a bol az bledy, ked sa pozeral na utz... tak som myslela, ze umriem... reps. na prvykrat som si myslela, ze asi ma len stare a menej presne pristroje, ale ked mi to potom potvrdili na morfologickom utz, som mala pocit, ze sa zrutil svet... teraz je tomu 2 tyzdne a uz mi je lepsie, malinky umrel par dni potom, ako identifikovali jeho velmi vazne vyvojove chyby... ja som to isla este skonzultovat s dalsim lekarom, aby mi to ludsky vysvetlil, co to znamena... odporucil ma na interupciu, ze to je nezlucitelne so zivotom... a ked urobil utz, tak mi povedal, ze uz je rozhodnute, srdiecko uz nebije... 😢
@snehulienka82 je mi to nesmierne ľúto ☹
je mi ľúto tvojej bolesti a tvojej straty-najmä po predošlých skúsenostiach s tehotenstvami 😔
ale aj keď sa ti to teraz tak vôbec nezdá, dala si svojmu milovanému babatku všetko, čo si mohla
a jemu je už teraz lepšie a navždy bude tvojim milovaným Anjelikom, ktorý prišiel k vám -hoci len na chvíľu-
aby vás niečo naučil..
myslím na teba, nech vám rany čím skôr ošetrí nové babuľko...
No je to tazke ale som rada ze si sa nemusela rozhodovat a Boh rozhodol za teba. Ja ti zo srdca prajem aby sa vam este podarilo aj moja sestra mala .3 x potrat a tezar ma zdrave buclate dievcatko. Len to nevzdavaj budem sa modlit za teba
Baby je mi to luto.Aj ja mam dievcatko s ES a je to narocne.
Ma styri mesiace davaju nadej do 3 rokov.Je tu nejaka mamicka ktora ma dieta starsie ako 3 roky s ES?
@malalila prajem ti velmi vela sil, mas nadherne dievdatko!!! skus si uzit kazdy den, ktory s nou mozes stravit.
Maali by sa urcite ono to spolu suvisi .
Malo by nastat zlepsenie funkcie aorty tym padom zlepsenie privodu kyslika
Urcite sa tu do mna vsetky matky pustia, ze aka som kruta.... ale preboha nad cim vobec rozmyslas? Tvoje dieta ma srdcovu chybu, creva mimo dutiny brusnej a k tomu ma vazny syndrom, ktory je normalnym zivotom uplne nezlucitelny....... To naozaj budes radsej 40tyzdnov nosit dieta, o ktorom vies, ze moze kedykolvek umriet v maternici.... Zazijes porod mrtveho plodu... A ked to aj do porodu vydrzi tak podla vsetkeho za velmi kratku dobu zomrie...... Nie je lepsie to ukoncit co najskor nez postupit taketo psychicke tyranie? Naviazat sa na to dieta? Pozerat sa ako ti rastie brusko.... Vsetkym znamym potom vysvetlovat co sa stalo? Nebolo by lepsie co najskor to tehotenstvo ukoncit, zabudnut a snazit sa o druhe? Tuto nejaka zena co ma neter s downovym syndromom sa tu vyjadruje k jeho starostlivosti.... Ale down nie je edwards... A za druhe je milion moznych postihnuti downa.. To ze ich down je v poriadku neznamena, ze druhy bude mat tiez menej zavazne postihnutie..a hlavne nie je jeho matka ale teta.... Ano su pripady kedy aj deti s anencefalom prezili par rokov ale toto je to co chcete? Na toto sa spoliehat, ze ano zije jeden anencefalus, ktory uz ma 6rokov mozno aj moj vydrzi a to nevadi, ze nema mozog. Kupit kocik, oblecenie a zariadit izbu dietatu, ktore vydrzi nejaky cas???? Vravis, ze bola vysnivana.... Toto je vysnivane dieta, ktore ma niekolko postihnuti, cakalo by ho nespocet operacii, ak by to vobec par dni prezilo? Ak by da vobec do toho niekto pustal pri takomto syndrome? Ako viem ze si teraz vypocujem o svojej krutosti a pod ale skratka nerozumiem.
No vidim, ze babo uz si potratila..... Je to naozaj smutne.... Ale urcite je to lepsie takto....... Treba si poplakat a snazit sa o druhe
http://t.hbo.cz/movie/zachrante-edwardse_-69951
Ja som o tomto malom čítala a pozerala video, skús na Cz koníkovy možno ťa niekto nakontaktuje.