Čo mi odporúčate na základe výsledkov screeningu?

Zodpovedané
21. mar 2021

Dobrý deň,

chcela by som Vás poprosiť o interpretáciu priloženého screeningu na DS uskutočneného v 16. týždni. Momentálne som v 20. týždni. Jedná sa o moje 2. tehotenstvo.

Hoci celkový výsledok screeningu vyšiel negatívne, a to riziko DS 1 v 41000 (v termíne), bola mi odporúčaná genetická konzultácia ohľadom hodnôt total hCG a freeß-hCG.

Moja gynekologička mi len povedala, že hodnoty hCG sú mimo normy a je to skôr placentárny problém. Na genetickej konzultácii mi povedali, že hodnota total hCG je niekoľkonásobne vyššia, ako je odporúčané, a preto hrozí riziko DS. Dali mi možnosť absolvovať odber plodovej vody alebo Trisomy test. Resp. počkat ešte na na záver z morfologického ultrazvuku, ktorý mam absolvovať na konci marca.

Čo by ste mi odporúčali Vy?

Vopred ďakujem

Dobrý deň,

áno, Vaše hodnoty sú vyššie ale nemusí to znamenať práve vyššie riziko na Downov syndróm. Závisí aké máte Vy z toho pocity.

Keďže iné hodnoty skríningu sú v norme, predpokladám, že aj doterajší ultrazvuk bol v norme asi by som Vám odporučila počkať na výsledky z morfologického ultrazvuku, ktorý Vám môže poskytnúť odpovede. Ale treba poznamenať, že ultrazvuk je len skríningová metóda a nevidíme na ňom všetko.

Pokiaľ by ste si naozaj chceli byť istá bolo by vhodné absolvovať amniocentézu na potvrdenie alebo vyvrátenie tejto diagnózy aj keď za mňa osobne je veľmi vysoká šanca, že to bude v poriadku po absolvovaní morfologického ultrazvuku. Je tiež dôležité či by ste si bábätko s DS nechali alebo nie.

V prípade, že sa bojíte invazívnej amniocentézy môžete absolvovať aj neinvazívny Trisomy test alebo iný NIPT skríningový test z krvi matky, avšak ten je platený a stojí niekoľko stoviek eur.

Vaša gynekologička má pravdu môže sa jednať o placentárny problém alebo napríklad aj zväčšenie vaječníkov, ktoré dokáže spôsobiť takéto vyššie čísla.

Držím palce a prajem pekný deň


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko