Zlé výsledky na DS podľa Trisomy testu
Ahojte. Chcela by som sa opýtať, či máte niektorá skúsenosť, žeby sa vysledky z Trisomy testu mylili. Dnes mi volala geneticka, že sa mi podľa krvy potvrdil DS. Zajtra idem na odber plodovej vody. Je ešte aspoň mala šanca, že dieťatko bude zdravé? Na morfologicky 4d ultrazvuk idem 12.juna
Dakujem
Stručné zhrnutie
- Platené Trisomy testy (uvádzané v diskusii napr. z Medirexu) vyšetrujú priamo DNA plodu a v diskusii bola spomenutá hodnota spoľahlivosti 99,8 %.
- Pozitívny výsledok Trisomy testu sa v diskusii považuje za indikáciu na diagnostické vyšetrenie odberom plodovej vody (amniocentéza), ktoré môže výsledok potvrdiť.
- Screeningové testy ako triple test sú štatistické a môžu byť falošne pozitívne; morfologický 4D ultrazvuk môže byť normálny aj pri pozitívnom genetickom náleze a v diskusii bola spomenutá možnosť mozaikového typu ako vysvetlenie rozporu.
Najčastejšie otázky
Q: Aká je presnosť plateného Trisomy testu?
A: V diskusii bolo uvedené, že platené Trisomy testy vyšetrujú priamo DNA plodu a jedna zmienka uvádzala spoľahlivosť 99,8 %.
Q: Aký je rozdiel medzi triple testom a Trisomy testom?
A: Triple test je štatistické skríningové vyšetrenie, zatiaľ čo Trisomy test (platený, vyšetrujúci DNA plodu) sa v diskusii považuje za presnejší; v diskusii sa tiež menoval poskytovateľ Medirex.
Q: Potvrdí amniocentéza výsledok Trisomy testu?
A: Áno; v diskusii amniocentéza (odber plodovej vody) slúžila ako diagnostické vyšetrenie, ktoré v príbehoch viacerých účastníčok potvrdilo pozitívny Trisomy výsledok.
Q: Môže byť ultrazvuk normálny pri pozitívnom Trisomy teste?
A: Áno; v diskusii jedna účastníčka uviedla normálnu nosovú kosť, stehennú kosť, obličky a srdce na ultrazvuku pred amniocentézou, a bolo spomenuté, že morfológia nemusí zobrazovať genetické odchýlky.
Q: Ktoré organizácie a zdroje ponúkajú podporu pre rodiny s Downovým syndrómom?
A: V diskusii boli uvedené Platforma rodín (platformarodin.sk) a facebooková stránka Downovsyndrom.sk; menovaná poradkyňa bola Viera Vlčková.
Q: Ako rýchlo môže prebehnúť diagnostika a rozhodnutie po pozitívnom Trisomy teste?
A: V jednej skúsenosti v diskusii dostala žena pozitívny výsledok 19.12., amniocentézu 21.12., výsledok z amniocentézy 22.12. a prerušenie tehotenstva 27.12., čo ukazuje, že proces môže prebehnúť v priebehu dní až týždňov podľa dostupnosti služieb.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pozitívny výsledok Trisomy testu zvyčajne vedie k odporúčaniu na diagnostickú amniocentézu.
- Triple test je štatistické skríningové vyšetrenie a nie je to isté ako platený Trisomy test, ktorý vyšetruje DNA plodu.
- V diskusii boli spomenuté laické podporné zdroje vrátane Platformy rodín a facebookovej stránky Downovsyndrom.sk.
Sporné názory
- Niektorí účastníci tvrdili, že „Trisomy sa žiaľ nemýli, lebo vyšetruje priamo DNA plodu“, zatiaľ čo iní uviedli skúsenosti so „falošne pozitívnymi“ výsledkami skríningov alebo navrhli mozaikový typ ako vysvetlenie rozporu medzi testami a ultrazvukom.
Otvorené otázky
- Aká je reálna miera falošných pozitív pri konkrétnom komerčnom teste (napr. Medirex) v porovnaní s uvádzanými štandardmi?
- Ako často sa vyskytuje mozaikový typ, ktorý spôsobí rozpor medzi NIPT/Trisomy výsledkom a výsledkom amniocentézy alebo ultrazvuku?
Spomenuté značky a firmy
Medirex, Platforma rodín, platformarodin.sk, Downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy, triple test, odber plodovej vody, amnio, amniocentéza, morfologicky 4d ultrazvuk, Prenascan, UPT, mozaikovy typ, trisomia 21, otvorena FOA
Miesta a osoby
MT, myslave, Viera Vlčková, Grochal
@machus80 odpoviem na tvoju doslovnú otázku - nie, nie je šanca, že toto alebo akékoľvek iné dieťa bude v živote zdravé, ako ani nikto z nás nie je. Ak to nebude DS, môže to byť čokoľvek iné. Mne osobne príde napríklad horšia rakovina, ktorú teraz riešia kamaráti pri pár mesačnom synovi. Je ale šanca, že bude šťastné, prijaté, milované, milujúce a robiace svet krajším 🙂 táto mama odporúča: "ak ste práve zistili, že vaše dieťa má DS, čítajte skutočné pribehy, nečítajte všeobecné informacie." To nie je o strašení, ale o nadeji - ktorá nezávisí od výsledkov. všetko dobré ti prajem. https://m.facebook.com/downovsyndrom.sk/photos/...
@machus80 ukončila som tehotenstvo lebo som si nevedela predstaviť že to dieťatko bude šťastné. Veľmi si vážim kto má odvahu a optimizmus rozhodnúť sa inak. Osobne som mala ťažké detstvo a pre moje dieťatko som chcela 100x lepší a krajší život ako ten môj, nie ešte ťažší a komplikovanejší.
@mima173 Ty píšeš o niečom úplne inom. Píšeš o triple testoch. Tie sú štatistické. Autorka o trisomy ktorý je geneticky
@machus80 inak ešte mi napadlo - platforma rodín je skvelá vec - a majú poradkyne (mamy), ktorých deti riešia jednotlivé rôzne zdravotné otázky (predčasniatko, nepočujúci dieťa, dieťa s autizmom...) - a sú tam aj dve mamy detí s DS. S pani Vlčkovou som sa raz osobne stretla, veľmi príjemné stretnutie - riadne fajn žena, taká "skutočná". Neviem to asi lepšie opísať 🙂 Zakorenená v realite, plná pokoja a hlbokej radosti. https://www.platformarodin.sk/rodiciarodicom/la...
@denden77
Dnes som bola na odber plodovej vody v MT, mali by sa mi potvrdiť výsledky. Len čo ma dnes zarazilo bol ultrazvuk. Doktorka ešte pred samotným odberom robila podrobný popis. Povedala mi, že vidí krásnu nosovu kosticku, stehenna kosť ma úplne normálu veľkosť, obličky sú v poriadku a aj srdiečko. Na ultrazvuku dnes nenasla žiadny anatomicky prejav.
@machus80 ach ako velmi ti zelam aby boli vysledky chybne a babo zdravucke 🍀🍀🍀
Skore fyzicke a hlavne dusevne zotavenie 🤞 posielam vela pozitivnej energie ♥️♥️♥️🍀🍀🍀
@machus80 Ja som mala zle výsledky ale na rážtep. Ihneď ma poslali na genetiku a objednať sa na morfologicky ultrazvuk, ktorý ukázal že je zdravý. A aj je. Zdravý ako ryba 🙏🏻 Niekedy vyjdú výsledky falošné, alebo keď si mala na začiatku nejaký problém špinenie, krvácanie tak môžu vyjsť výsledky pozitívne. Držím palce aby bolo všetko v poriadku