Čo znamená 9qh?

Dobrý deň,

vy ako probandka by ste mali byť 46, XX, keďže ste žena a nemáte zásadné genetické ochorenie, takže verím, že to je len preklep v otázke.

9qh, ktoré nasleduje za 46, XX, znamená, že máte na chromozóme 9 časť jeho dlhšieho ramienka (q) buď skrátenú tj. by to bolo označené ako 9qh- alebo predĺženú (9qh+).

Táto variácia je u ľudí častá a spadá do normálnych variantov, avšak bola už spojená s problémami s plodnosťou ale aj s opakovanými potratmi.

Dosiaľ neboli publikované štúdie, ktoré by hovorili o priamom ovplyvnení zdravia nositeľa, jediné čo je časté v publikovaných článkoch a kazuistikách je práve spájanie s neplodnosťou, vyšším výskytom zmeneného počtu chromozómov v spermiách ale aj vo vajíčkach (buď sa vyskytuje o chromozóm menej alebo viac) a taktiež aj spomínané vyššie riziko spontánneho potratu. Treba však upozorniť, že tieto závery sa zakladajú najmä na tom, že tieto varianty sú často nájdené u párov, ktoré sa liečia na neplodnosť, takže to neznamená, že to musí byť priama príčina neplodnosti, ale opakovaný výskyt poukazuje na určité spojenie.

Odporučila by som Vám opakované navštívenie klinického genetika, prípadne absolvovanie konzultácie na klinike reprodukčnej medicíny, aké by mohli byť Vaše možnosti na donosenie zdravého dieťatka.
V prípade, že by ste si to priali konzultovať priamo so mnou neváhajte ma kontaktovať.

Prajem pekný deň.