Je Hirschprungova choroba dedičná?

Dobrý deň,

dedičnosť Hirschprungovej choroby je dosť komplexná. Vieme, že približne 20% sa vyskytuje v rodinách t.j, že ňou trpí viac ako jeden člen rodiny. Rovnako je aj riziko jej výskytu vyššie v prípade, že ňou trpí súrodenec, častejšie sa vyskytuje u chlapcov ako u dievčat.

Na druhej strane jej dedičnosť nie je úplne zrejmá, niekedy stačí aby dotyčný zdedil jeden gén, inokedy je potrebné aby zdedil viacero zmutovaných génov. Jedná sa síce o prevažne autozomálne dominantné ochorenie (jedna kópia génu z dvoch možných - máme jednu od každého rodiča - stačí na to aby sa ochorenie vyvinulo) avšak má tzv. nekompletnú penetranciu. To znamená, že nie každý, kto zdedí tento zmutovaný gén bude aj trpieť na dané ochorenie.

Z vyššie spomenutého vyplýva, že sa nedá presne určiť s akou pravdepodobnosťou by sa toto ochorenie mohlo vyskytnúť aj u druhého dieťatka, bolo by to čiastočne možné v prípade poznania konkrétnej genetickej mutácie prítomnej u Vášho prvorodeného syna, ale ani to by nemuselo stačiť na približne správnu odpoveď z dôvodov, že veľa vecí ohľadne genetiky Hirschprungovej choroby zatiaľ nepoznáme.

Prajem pekný deň