Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Je ochorenie brachydaktyly dedičné?

Zodpovedané
4. jan 2021

Dobrý deň,

chcela by som sa poradiť ohľadom ochorenia brachydaktyly.

Je toto ochorenie dedičné?

Prejavuje sa na každom potomkovi?

Je možné mať brachydaktyly na nohách aj nejako "získané" bez vplyvu génov?

Ako môžu ovplyvniť nejaké iné zdravotné funkcie celého tela?

Môže sa prejaviť až po nejakom čase od narodenia alebo sú zmeny viditeľné hneď?

Má význam genetické vyšetrenie, pokiaľ sa toto ochorenie prejaví u osvojeného dieťaťa (pre toto dieťa), aby napríklad vedelo viac o svojich bio rodičoch a preventívne o prípadných iných možných zdravotných problémoch?

Doporučili by ste pri osvojených deťoch genetické vyšetrenie pri celkom neznámej anamnéze?

Ďakujem

Dobrý deň,

brachydaktýlia je dedičné ochorenie, ktoré má zvyčajne autozomálnu dominantnú dedičnosť (tj. stačí keď má jedinec jednu kópiu (z dvoch) zmutovaného génu, tak sa toto ochorenie u neho prejaví). Neprejavuje sa na každom potomkovi, každý potomok však má 50% šancu na zdedenie zmutovanej kópie od svojho rodiča.

Brachydaktýlia zvyčajne nemôže byť získaná počas života. Jedná sa o skrátenie kostí, ktoré vo veľmi výnimočných prípadoch môže byť spôsobené externými faktormi počas tehotenstva alebo v nízkom veku dieťaťa, keď sa ešte vyvíja a malo by obmedzený prietok krvi do končatín. Môže sa stať, že sa v rodine toto ochorenie nevyskytuje a jedinec je jediný, kto tým ochorením trpí, pretože sa náhodne stala mutácia v géne zaň zodpovednom (existuje viacero foriem a viacero génov).

Pri brachydaktýlii sa zvyčajne nejedná o žiadne iné poruchy v tele. Jedinci sú zdraví, môžu mať vo výnimočných prípadoch problém s uchopením alebo chodením.

V ešte výnimočnejších prípadoch môže byť brachydaktýlia jeden z príznakov nejakého iného syndrómového ochorenia, ktoré spôsobuje aj iné zdravotné problémy. Taktiež by nemala byť prítomná ani žiadna bolesť.

Osobne si niesom istá ako myslíte získanie viac informácií o biologických rodičoch osvojeného dieťaťa z genetických testov na brachydaktýliu. V prípade, že sa niečo takéto vyvinulo počas neskoršieho života dieťaťa treba to dôkladne prekonzultovať s jeho pediatrom, môže sa totiž jednať o niečo úplne iné.

Pri neznámej anamnéze a žiadnych zdravotných problémoch nemá genetické vyšetrenie veľmi zmysel. Naša genetická informácia je veľmi dlhá a komplexná, ešte jej nedokážeme úplne rozumieť aj keď v posledných rokoch sme sa výrazne v jej chápaní posunuli aj vďaka lepším technológiám. Stále to však nie je lacná záležitosť a bez anamnézy ani neviete na čo presne by bolo potrebné sa zamerať.

Odporúčam Vám konzultáciu s Vaším lekárom a prípadne odporučenie na konzultáciu s genetikom, kde sa dajú dôkladne prediskutovať skutočnosti týkajúce sa Vašeho konkrétneho prípadu.

Prajem pekný večer.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko