Aká je dedičnosť ochorení u detí?
Ahojte, zaujímalo by ma, aka je šanca že dieťa bude mať nejaké dedične ochorenie ak nikto z rodiny, ani niekoľko generácii späť, nemal žiadnu? Čítala som že niektorí ľudia môžu byt len prenasaci a nemusí sa to u nich prejaviť ani potom u ich deti. Myslite ze je tam nejaká šanca že moje dieta alebo ja budeme mať nejaké ochorenie ktoré sa rozvinie po čase, v neskoršom veku alebo v dospelosti?
Stručné zhrnutie
- Genetické testy a genetické poradenstvo sú v diskusii odporúčané ako primárne kroky pri podozrení na dedičné ochorenie a na zistenie nosičstva chýbnych génov.
- Niektoré svalové dystrofie sú viazané na chromozóm X (napr. Duchenne, Becker) a postihujú prevažne chlapcov, zatiaľ čo iné typy (Emery‑Dreifuss, LGMD, FSHD, CMS, Betlehemova myopatia) sa môžu prejaviť až v dospelosti.
- Laboratórne ukazovatele ako CK a pečeňové testy (AST, ALT) môžu byť pri svalových ochoreniach zvýšené, ale ich normálny výsledok neznamená úplné vylúčenie všetkých typov genetických ochorení.
Najčastejšie otázky
Q: Aká je pravdepodobnosť, že dieťa zdedí genetickú chorobu, ak v rodine nikto nemal príznaky?
A: Pri autozomálne recesívnych ochoreniach dieťa ochorie len ak obaja rodičia sú prenášači, v diskusii jedna účastníčka uviedla, že približne 20% prípadov môže vzniknúť ako nová mutácia a 80% je dedené.
Q: Môže sa genetické ochorenie prejaviť až v dospelosti?
A: Áno; v diskusii boli pomenované typy, ktoré sa môžu prejaviť neskôr, napr. Emery‑Dreifussova svalová dystrofia, LGMD, FSHD a ďalšie.
Q: Ako funguje X‑viazaná (X‑linked) dedičnosť pri svalových dystrofiách?
A: X‑viazané recesívne ochorenia ako Duchenne a Becker sú viazané na chromozóm X, preto tieto typy postihujú častejšie chlapcov a ženy sú často (ale nie vždy) asymptomatické nositeľky.
Q: Čo znamená byť prenášač (nositeľ) recesívneho génu?
A: Byť prenášač znamená mať jednu chybnú kópiu recesívneho génu bez príznakov; ak druhý rodič tiež nesie tú istú chybnú kópiu, potom dieťa môže zdediť obe kópie a choroba sa prejaví.
Q: Aké vyšetrenia sa odporúčajú pri podozrení na svalovú dystrofiu?
A: Diskusia odporúča vyšetrenia CK, AST a ALT a genetické testy/genetické poradenstvo; CK a AST/ALT bývajú pri niektorých typoch zvýšené.
Q: Môže normálny CK vylúčiť svalovú dystrofiu?
A: Názory sa líšili: niektoré príspevky tvrdili, že normálne CK a pečeňové testy výrazne znižujú pravdepodobnosť, iné uviedli, že normálny CK ochorenie nevylučuje a záleží na konkrétnom type dystrofie.
Q: Ako sa lieči Biotinidase deficiency a aký má dopad na dieťa?
A: Biotinidase deficiency sa v diskusii uviedla ako diagnóza vyžadujúca celoživotné podávanie vitamínu B7 (biotínu); v jednom príspevku bolo popísané, že po liečbe vlasy odrastali a dieťa bolo v poriadku.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenie a poradenstvo sa odporúčajú pri podozrení na dedičné ochorenie.
- Niektoré svalové dystrofie sú X‑viazané a prevažne postihujú chlapcov (príklady: Duchenne, Becker).
- CK a pečeňové enzýmy (AST, ALT) môžu byť pri svalových ochoreniach zvýšené.
Sporné názory
- Niektorí účastníci tvrdia, že normálne hodnoty CK a pečeňových testov výrazne znižujú pravdepodobnosť svalovej dystrofie; iní tvrdia, že normálny CK ju nevylučuje a závisí to od typu dystrofie.
- Jeden príspevok uviedol, že približne 20% genetických ochorení vzniká ako nová mutácia, zatiaľ čo diskusia neuviedla konsenzus k tomuto číslu.
Otvorené otázky
- Ako získať smerovanie alebo prístup k genetickému testovaniu bez jasného odporúčania od odborníka?
- Ktoré konkrétne genetické testy sú potrebné pri rôznych podozreniach na svalové ochorenie?
Spomenuté značky a firmy
Wikiskripta
Spomenuté produkty a metódy
genetické testy, genetické poradenstvo, vyšetrenie CK, vyšetrenie AST, vyšetrenie ALT, XY vyšetrenie, testovanie nosičstva, biotín (vitamín B7), diagnostika Biotinidase deficiency, Duchenneova muskulinárna dystrofia, Beckerova muskulinárna dystrofia, Emery‑Dreifussova svalová dystrofia, LGMD, FSHD, CMS, Betlehemova myopatia
Miesta a osoby
žiadne
Ste ma nepotešili dievčatá 🙂 môžu sa takéto ochorenia prejaviť až v dospelosti? Cele roky nič nič a zrazu v dospelosti sa objavia nejaké problémy?
Keď bolo takéto ochorenie prítomné v rodine matky aj otca, je viac pravdepodobné že sa u dieťaťa neskôr prejavý
To závisí od diagnózy.
Je tu skupina zdravotníci, asi by som na tvojom mieste napísala tam, lepšie ti poradia
@katica06 práveže nebolo toto ochorenie prítomné v rodine ani z jednej strany. Ale aby sa to na dieťati prejavilo musí byt aj otec aj matka prenášačom nie? Či stačí ze jeden je prenášač? Alebo to stym nemá žiaden súvis a môže sa to ochorenie prejaviť spojením ich génov?
Svalová dystrofia ☹️
Ano, moze to tak byt, ze ani v jednej rodine sa nemusi choroba vyskytovat, ale stretnu sa dvaja prenasaci a uz to ide. Kamarat ma takto sluchovo postihnuteho syna. Niektore choroby sa mozu prejavit az neskor.
@lubkovaandrejka nie ale videla som tu tému. My to riešime s dcérou. Dlhodobo sa sťažuje na svalové bolesti niektoré vyšetrenia ma už porobené ale na niektoré ešte stále čakáme.
Autorka ja som bola na genetických testoch, kvôli podozreniu na istú závažnú diagnózu.. v mojom prípade nik nebol z rodiny chorý ale vysvetlili mi, že musím tak či tak ísť, pretože v 20% prípadoch sa genetické ochorenie vyskytovalo ako nová mutácia (čiže by som ho mala prvá z rodiny). V 80% by som ho zdedila.. aj keď šanca bola 20% vždy nejaká bola, vďakabohu sa to nepotvrdilo. Gény ti môžu zmutovať tak, že ich už podedíš také alebo pri delení počas tehotenstva nastane nejaká mutácia..
Výsledky na AST a ALT mala v poriadku, nie sú pri svalových atrofiach aj tieto hodnoty zvýšené?
Sú genetické choroby ktoré su x-linked alebo x-linked. To znamená, že sa prenášajú na chromozóme x alebo y. Čiže od otca alebo mami.
Niekote sú ale recesivne gény, tých je strasme veľa. Ak máš niekote z týchto génov pozitívny, nemusíš mať vôbec príznaky, ale dieťa už môže mať. Ale v tomto prípade musí mať ten istý recesivny gen pozitívny aj otec dieťaťa.
Poviem príklad na mne, mužovi a synovi. Ja som úplne ok. Muž taktiež. Dieťa bolo ok do jedného roka. V roku vypadali vlasy malému - šli sme na xy vyšetrení. Zistilo sa z genetiky, že ma Biotinidase deficiency = genetická choroba, kedy sme my s mužom boli prenášaci ale ani jeden z nás nemal príznaky. Výsledok, dieťa musí brať doživotne b7 vitamín, vlasy opäť narástli a je úplne ok.
Ak máte podozrenie na akékoľvek ochorenie, chod ty aj partner na genetiku.
@autorka Dedičnosť týchto ochorení (svalové dystrofie) je rôzne a odvíja sa od typu dystrofie. Nie vždy však platí pravidlo, že pokiaľ rodičia nemajú svalovú dystrofiu, nebudú ňou trpieť ani deti. Existuje riziko, že obaja partneri sú iba prenášačmi chybného génu a problémy sa prejavia až u potomkov, ktorí získajú po rodičoch obe chybné kópie génov.
V niektorých prípadoch je dedičnosť veľmi špecifická. Napríklad Duchennova a Beckerova dystrofia sú spojené s recesívnymi mutáciami na géne na chromozóme X. To znamená, že sa výrazne častejšie vyskytujú u chlapcov, pretože ich chromozomálna genetická výbava je XY (teda iba jeden chromozóm X), zatiaľ čo dievčatká majú XX (a nižšie riziko prejavu recesívnej gonozomálnej mutácie).
PS: udávajú, že AST a ALT sú často zvýšené, áno. To znamená "nie vždy", ale často.
Nepanikár hneď, ak nemáte skončenú diagnostiku.
Drżím palce.
Pri svalovej dystrofii väčšinou je prenasacka matka, ale existuje viac druhov, takže u inej je to možno iné. Ja som zdravá, v rodine nič a mám 2 synov s touto diagnózou. Tretí je zdravý. Manžel zdravý. Nakoniec sa zistilo, že som prenasacka. Predtým v predošlých generáciách sa to neprejavilo. Koľko má dcéra rokov?
Nemusí moja dcéra je autistka a na genetike nám povedali že je to náhoda že sa takto zamiešali gény niekedy sa to nedá predpokladať aká choroba alebo čo sa môže prejaviť zbytočne sa tím zaťažujes
@janickacrazy 17 ma, preto mi to príde divne, také genetické ochorenia sa neprejavujú už v ranom detstve?
Čítala som, že svalové dystrofie postihujú prevažne chlapcov. Neviem čo je natom pravdy.
Keď sa píše že ženy sú prenášačky tak oni to len prenášajú a neprejavia sa u nich príznaky?
Svalová dystrofia Duchenne a Becker postihuje predovšetkým chlapcov. Ale sú aj druhý svalovej dystrofie, ktoré sa prejavia až v dospelosti a aj u žien.
Je ich viacej, ktoré sa prejavujú aj v dospelosti ....napr. Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, Betlehemova myopatia, CMS, LGMD-svalové dystrofie pletencového typu, FSHD....
@marcy1980 ešte sa chcem opýtať, keď je CK v norme tak sa vylucuje svalová dystrofia alebo aj napriek tomu môže byt?
Tak to bohužiaľ neviem, ako je to pri iných typoch svalovej dystrofie s hodnotou CK.
Pravdepodobnosť svalovej dystrofie je nízka, pokiaľ má CK normálne hodnoty a aj pečeňové testy si vravela, že má v norme, tak snáď to bude niečo iné. Neurológ čo povedal?
samozrejme že šanca je...