Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Je priečna ryha na ľavej dlani znakom Downovho syndrómu?

Zodpovedané
13. okt 2020

Dobrý deň,

môjmu 5 mesačnému synovi bola diagnostikovaná svalová hypotónia a plagiocefalia na detskej neurológii. Aj napriek tomu, že som na to jeho pediatričku už dlhšiu dobu upozorňovala, nebrala to na vedomie a výmenný lístok na odborné vyšetrenie mi poskytla veľmi neochotne až na moje naliehanie.

Už sme objednaní do Martina kvôli kraniálnej ortéze. Na rehabilitačnom oddelení, kam budeme chodiť cvičiť Vojtovu metódu, mi po prečítaní novorodeneckej správy povedali, že priečna ryha na dlani je jeden zo znakov Downovho syndrómu.

Ja som o tom netušila a absolútne nikto ma na toto neupozornil.

Môže byť, že sa táto ryha vyskytne aj u deti, ktoré DS nemajú?

Je možné, že by si nevšimli, že syn trpí týmto syndrómom?

Do akého veku sa môže syndróm prejaviť?

Sú aj ľudia, ktorí ním trpia a nie je to na nich na prvý pohľad viditeľné?

Ďakujem

Dobrý deň,

som veľmi rada, že ste sa dostali na odborné vyšetrenie a riešite plagiocefaliu Vašeho synčeka.

Áno, priečna ryha na ruke je jeden zo znakov Downového syndrómu (DS), avšak je to len znak. Priečna ryha sa vyskytuje približne u 1 z 30 ľudí, čiže sa vyskytuje aj u zdravých ľudí, ktorí nemajú Downov syndróm, a ani všetci ľudia, ktorí majú potvrdený Downov syndróm nemusia mať priečnu ryhu (osobne som sa s viacerými takými prípadmi stretla).

Downov syndróm sa prejavuje hneď, keďže je to vrodené genetické ochorenie, avšak sú prípady, kedy to nemusí byť úplne zrejmé. Jedná sa o prípady kedy má len časť buniek v tele pritomný extra 21. chromozóm, toto sa volá mozaicizmus (keďže telo je potom ako mozaika, niektoré bunky sú zdravé, iné majú tri kópie 21. chromozómu). Táto forma sa vyskytuje u približne 2 až 3 % ľudí s DS. Množstvo buniek, ktoré majú prítomnú tretiu kópiu 21. chromozómu závisí od načasovania chyby pri bunkovom delení. Táto chyba môže nastať veľmi skoro v tehotenstve, za následok čoho, môže byť prítomné veľké množstvo buniek s extra chromozómom napríklad pomer 80:20, kedy bude mať jedinec výrazné znaky DS. Na druhej strane sa môže stať chyba pri bunkovom delení neskôr počas tehotenstva a na základe toho bude množstvo buniek s extra chromozómom nižšia napríklad 10:90, kedy zase jedinec nemusí vôbec vykazovať klinické znaky DS.

Toto znamená, že sa DS môže vyskytnúť aj u niekoho, u koho to nie je na prvý pohľad viditeľné, ale zároveň to v mnohých prípadoch znamená, že títo ľudia nemajú také závažné problémy, ktoré sú spojené s klasickou voľnou formou DS.

Z dôvodu, že sa u Vašeho synčeka jedná o viacero problémov, skúsila by som sa porozprávať s Vašou pediatričkou o možnosti testovania prítomnosti tretieho 21. chromozómu v bunkách Vašeho syna aj keď to vôbec nemusí tak byť a môže byť úplne zdravý. Stačí na to krvný odber. V prípade, že by ste mali s Vašou pediatričkou problém, sa môžete nakontaktovať aj na ambulanciu klinickej genetiky.

Držím Vám palce.

V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný večer.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko