Zvyšené riziko Downovho syndrómu.
Ahojte baby ,som velmy zufala aj smútna ... Dnes som bolá po výsledky ,čo my vzali krv a zistili že mám zvýšené riziko downovho . Čaká má ešte budúci týžden 3d ultrazvuk . Mare skúsenosti s tým ?
...
Vo výsledku je napísane , 1 v 140 v termíne
A tiež 1 v 7900
Tiež tu je napísane Riziko Downovho syndrómu je vyššie ako je očakavané len podľa veku matky 1 v 1200.V rodine nikto nič nemá, ani z priaťelovej všetko zdráve deti.Budem máť iba 27.r Som velmy zufala
Stručné zhrnutie
- Triple test je screeningové vyšetrenie, ktoré môže dať výsledok typu 1:140, pričom ide len o štatistické riziko a v diskusii sa triple testy označili za častý zdroj falošne pozitívnych výsledkov.
- Neinvazívne prenatálne testy (NIPT) spomenuté v diskusii sú Nifty/Nifty Pro, Trisomy test (Medirex) a Prenascan; v príspevkoch sa uvádzala presnosť Nifty 99,5–99,9 % a ceny v rozmedzí približne 350–480 €, pričom krv na Nifty sa podľa príspevkov posiela do HongKongu.
- Odporúčané ďalšie kroky sú morfologické/4D ultrazvukové vyšetrenie s meraním NT a prípadne diagnostická amniocentéza; v diskusii bolo spomenuté USG za 33 € ako príklad ceny za podrobné vyšetrenie.
Q: Aká je presnosť a spoľahlivosť triple testu?
A: V diskusii účastníčky uviedli, že triple test má vysoký podiel falošne pozitívnych výsledkov a jeho výsledok silno závisí od presného určenia týždňa gravidity; niektoré príspevky uvádzali, že triple testy by mali byť nahradené kombinovaným testom alebo NIPT.
Q: Aké neinvazívne testy môžem zvážiť po zvýšenom riziku v triple teste a koľko stoja?
A: Spomenuté testy sú Nifty / Nifty Pro (v diskusii cena 480 € pre jedno dieťa a 450 € pre dvojičky), Trisomy test od Medirexu (uvádzaná cena približne 350 €) a Prenascan; presnosť Nifty bola v príspevkoch uvádzaná 99,5–99,9 %.
Q: Kam sa posiela vzorka krvi na Nifty a ako dlho trvá výsledok?
A: Podľa príspevkov sa vzorka krvi na Nifty posiela do HongKongu a jedna účastníčka uviedla doručenie výsledku približne za týždeň, s možnými omeškaniami počas sviatkov (čínsky nový rok).
Q: Kedy má zmysel ísť na morfologické/4D ultrazvuk a čo kontroluje?
A: Morfologické sono sa robí v rámci prenatálnych kontrol (približne veľké vyšetrenie okolo 13. tt) a kontroluje NT, kostničku (nasal bone) a organogenézu; účastníčky v diskusii písali, že podrobné UZV ich upokojilo a jedna uviedla cenu 33 € za takéto USG.
Q: Je amniocentéza nevyhnutná a aké sú právne termíny pre prerušovanie z dôvodu vývojovej chyby?
A: Amniocentéza je diagnostický invazívny test, ktorý poskytuje potvrdenie chromozomálnych abnormalít; v diskusii niektorí uviedli, že prerušenie tehotenstva pre vývojové chyby je možné do 24. tt, zatiaľ čo iní písali o odmietnutí gynekológa pri ~15. tt, takže právny a praktický termín zostal v diskusii nejasný a neskonkrétizovaný.
Q: Stojí podľa diskusie za to platiť za NIPT pre pokoj v duši?
A: Viaceré účastníčky opísali NIPT ako „investíciu do dieťaťa“ a „stoja za pokoj v duši“, pričom konkrétne ceny spomenuté boli 350–480 € v závislosti od testu a počtu plodov.
Q: Ako často sa stáva, že vysoké riziko v screeningovom teste korešponduje s chorým dieťaťom?
A: V diskusii viaceré matky uviedli vysoké rizikové pomery (napr. 1:20, 1:7, 1:30, 1:110), pričom ich deti boli nakoniec úplne zdravé, takže v praxi sú záznamy o vysokom podiele falošne pozitívnych nálezov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy sú v diskusii považované za menej spoľahlivé a časté zdroje falošne pozitívnych výsledkov.
- Neinvazívne NIPT testy (Nifty/Nifty Pro, Trisomy od Medirexu, Prenascan) sú používané ako nasledovné vyšetrenie a v príspevkoch sa opisovala vysoká presnosť a ceny ~350–480 €.
- Morfologické/4D ultrazvuky a meranie NT sa odporúčajú ako ďalší krok na posúdenie rizika a mnohým tehotným ženám priniesli úľavu.
Sporné názory
- Prerušovateľnosť tehotenstva pre vývojové chyby do 24. týždňa bola v diskusii uvádzaná ako možnosť, ale niektoré príspevky opisovali odmietnutie gynekológa pri skoršom termíne, takže miesto a podmienky sú sporné.
- Niektoré účastníčky tvrdia, že triple testy by mali byť zrušené alebo nahradené, zatiaľ čo iné nostrils vnímajú triple test ako stále používaný skríning.
Otvorené otázky
- Aké sú presné právne podmienky a termíny prerušovania tehotenstva z dôvodu vývojovej chyby v konkrétnej klinickej praxi v krajine?
- Ktoré miestne pracoviská ponúkajú Nifty/NIPT alebo alternatívne Trisomy testy a aké sú ich aktuálne ceny a čas spracovania?
- Aká je presná senzitivita a špecificita NIPT a Trisomy testov pre viacpočetné tehotenstvá v miestnych laboratóriách?
Spomenuté značky a firmy
Nifty,Nifty Pro,Medirex,Prenascan
Spomenuté produkty a metódy
triple test,kombinovaný test,NIPT,Nifty,Nifty Pro,Trisomy test (Medirex),Prenascan,amniocentéza,morfologické sono/4D ultrazvuk,meranie NT,kontrola nasal bone (kostičky)
Miesta a osoby
HongKong,Praha,Grochala,Holan
@katrinq ahoj, riešim to isté ale ja mám Downa 1:25.. zrútil sa mi svet aj keď je to len riziko vysoké, nie zaručene bude dieťa choré..ale chapem Ťa, ja som ani nespala😪
Keďže amnio sa bojim zaplatili sme si Nifty test z krvi. Je to drahé ale je to investícia do dieťaťa.
Budúci týžden budem mať vysledky. Dúfam, že budú dobré🙏❤
Aj Tebe prajem aby bolo všetko v poriadku.
@katrinq ja som si davala robit tiez tie platene testy navyse a plus som bola na morfo usg u holana uz len kvoli veku. Bola som na x usg, ale tak podrobne a precizne vysetrenie s detajlnym pokecom okolo toho som este Takze minimalne to usg odporucam. Tie testy ma stali 450 € a to usg 33€. Otazka je, ci ty tie testy vobec potrebujes, lebo v popise mas 2. trimester a to by ti uz aj tak neurobili interupciu, keby si nahodou rozmyslala z tohto dovodu. Takze skor pre pokoj duse ti staci to usg.
@katrinq Tie Nifty stoja pre jedni dieťa 480€, pre dvojičky 450€. Krv sa posiela do Hong Kongu. Presnosť uvádzajú 99,5-99,9%.
Ale sú aj u nás tušim Trisomy testy od Medirexu. Tie stoja 350€.
Ako je to neskutočná pálka, ozaj nevedia čo pýtať ale ... ja musim vedieť na čom sme.
Ja čakám dvojičky takže pre mňa je výsledok velmi dôležitý. S chorým dieťatkom by sme to, žial, nezvládli...
@denden77 ano, ale aj tie zdravotne dovody su specifikovane. Viem o kocke, ktora chcela ist na upt kvoli downovi v 15tom tyzdni a gyn odmietol, ze to uz nie je indikacia na potrat v tomto stadiu gravidity. Ale priznam sa, nie som si ista, ci je to specifikacia zo zakona, alebo to bola jeho vyhrada svedomia
@katrinq vysledok 1:140 znamena, ze ked postavis vedla seba 140 zien s uplne rovnakymi vysledkami, ako mas ty, tak 1 z nich sa narodi postihnute dietatko, analogiou 1:1200 neznamena, ze sa ti postihnute dieta nemusi narodit. ani 1:1 000 000 ti nezaruci, ze sa dieta narodi zdrave a prave ty mozes byt ta jedna z miliona.
ja som mala 1:47 ci kolko (nepamatam, bolo to pod 50). pri starsom som stihla v prvom trimestri morfologicke sono u Grochala, on nevidel ziadny problem indikujuci DS? tak som bola pokojna, pri druhom som to nestihla v termine, tak som si dala urobit trisomy testy (do 400 €) - vysli OK, tak ma netrapil ziadny vysledok, ziadna pravdepodobnost.
btw, gyn mi vravel, ze triple testy sa uz teraz nerobia, robi sa nejaky kombinovany test.
@katrinq len pokoj. Ja som mala pri strednej dcere tiez 1:20 a bola uplne zdrava. Pri triple testoch az prlis zalezi na presnosti urcenia tyzdna tehotenstva. Staci par dni vedla a vysledky su uplne mimo. Pri 3. dcere som to potom prave pre tieto stresy odmietla, navyse mi to dr oznamila sposobom, ze si ma zavolala z plnej cakarne slovami "tak podte vy ta s downom". Krvi by sa mi nedorezal a pritom to tak vobec nakoniec nebolo. Tie testy by mali fakt zrusit😠
Moj maly mal riziko 1:30, ja 29 rokov a je uplne zdravý. Pockaj na ten morfo ultrazvuk, mna velmi ukludnil. Doktor vsetko vysvetlil a popozeral, d4zim palce..
Neboj sa!!! Tieto testy su zle..
ja som pred 4 rokmi lezala v Prahe v nemocnici pocas tehotenstva a uz vtedy prazski lekari krutili hlavami,ze preco sa u nas stale pouzivaju tieto testy!
Prenascan skus. A drzim palce!!!!!
nam, vyslo 1:110 a ideme na Nifty pre pokoj v dusi.....ale verim ze to bude ok..prve sono velke v 13tt bolo uplne ok..aj NT aj kosticka vsetko
Dnes prišli výsledky z Nifty testu : negatívne🙏🙏❤❤ riziko z Tripple bolo 1:25.
Po týždni sa konečne vyspím! Odporúčam testy - tie peniaze stoja za pokoj v duši❣
@teuflerin Ono mne brali minulý týždeň a to už musia spracovať - krv nemôže byť ani na lade dlhodobo uložená. Ale mne Dr nehovoril, že nerobia. Ani na ofic.stránke nie je o tom info. Ja som bola tak vystresovaná, že keby mi na druhý deň nebrali na Nifty krv tak idem na Trisomy. Však ja som týždeň nespala od nervov.. už nidky viac🙈🙏
Ale neboj - dobre to budeš mať aj Ty💪
@katrinq neboj sa to je len štatistika a ako aj píšu, že riziko je zvýšené kvoli veku matky. Nedaj sa vystrašiť. Počkaj na UZV, bude to dobré neboj sa.
@katrinq Ja som mala 1:20 na downa pri malej a je uplne zdravucka. Urcite ultrazvuk u dobreho specialistu a nestresovat. Tieto vysledky su len statistiky.