Používame cookies. Viac informácií tu.
Zavri

Omfalokéla - T18 1:4, T13 1:10. Mám odmietnuť tripple test a vyhľadať genetičku?

Zodpovedané
19. nov 2020

Dobrý deň,

bola som na odbornom sono vyšetrení v Martine v 14. týždni a tam mi lekár potvrdil, že má dieťatko črevá von z bruška (ofalokélu) a že mu chýba jedna cieva v pupočníku (má len dve).

Ostatné výsledky (aj krvné) boli dobré. Na základe sona vyšla pravdepodobnosť trizómie T18 1:4 a T13 1:10. MUDr. Grochal mi odporučil amniocentézu, alebo aspoň urobiť krvné testy. Môjmu lekárovi som oznámila, že na amniocentézu nechcem ísť (lebo potrat odmietam).

Vtedy začal byť trochu nepríjemný. Snažil sa ma presviedčať, pýtal sa, či som videla fotky detí s omfalokelou, či si uvedomujem aké je to mať dieťa s mentálnym postihnutím. Povedal, že to nemusíme robiť ani druhý tripple test a dal mi o tom podpísať informovaný súhlas.

V ordinácií som zostala v šoku.

Ak tripple test zisťuje aj trizómiu T18 je pre mňa naozaj zbytočný?

Doktor tvrdil, že sono je nad krvné testy a ak by aj vyšiel výsledok dobrý, tak by to bola chabá útecha.

Nemali by sa tie metódy doplňať /krv+sono?

Vraj je možné to zistiť len z amniocentézy alebo po narodení. Pri trizómii T18 aj T13 je však pravdepodobnosť toho, že sa dieťa vôbec narodí veľmi nízka. Nie som si istá, či teraz tomu správne rozumiem a neviem čo mám robiť.

Je správne odmietnuť tripple test?

Naozaj ma to nemôže aspoň trochu upokojiť?

Mala by som navštíviť genetika?

Ďakujem

Dobrý deň,

veľmi ma mrzí, že si týmto prechádzate. Je to veľmi náročné a rozumiem, že chcete získať odpovede na svoje otázky.

Amniocentéza je diagnostické vyšetrenie na zistenie genetických porúch plodu, pokiaľ si aj bábätko chcete nechať, môžete ju absolvovať aby ste sa napríklad rozhodli pre pôrod vo väčšej nemocnici, kde je dobre vybavené neonatologické oddelenie intenzívnej starostlivosti, oproti nejakej menšej pôrodnici.

K tomu tripple testu, najpresnejšia je kombinácia tzv integrovaný test, ktorý v sebe zahŕňa aj tripple test z druhého trimestra, aj ultrazvuk a krvné vyšetrenie z prvého trimestra. Takže by bolo dobré absolvovať aj tripple test, aby mohli byť vyhodnotené výsledky ako integrovaný test.

Detičky s omfalokelou vedia podstúpiť operáciu po narodení, následný pobyt v nemocnici a liečba sa odvíja od toho aká rozsiahla bola tá omfalokéla. V prípade detičiek, ktoré okrem nej majú aj napríklad chromozómové poruchy to však môže byť dosť problematické, nie z dôvodu omfalokély samotnej ale toho množstva pridružených problémov spojených s genetickou poruchou. Mnoho detičiek, ktoré boli inak zdravé, mali jedine omfalokélu počas tehotenstva, ktorá bola úspešne odoperovaná po narodení, nemajú žiadne zásadné následky ani zníženú kvalitu života.

Je pravda, že detičky s T13 alebo T18 sa v mnohých prípadoch nedožijú pôrodu, prípadne žijú len krátko po ňom, avšak sonografia a skíning z krvi matky poskytujú len pravdepodobnosť výskytu. Vaše riziko je 1:4 a 1:10, čo znamená, že 3 maminky s podobnými výsledkami ako vy nečakajú dieťa s T18 a 9 maminiek nečaká dieťa s T13. V prípade, že by ste si chceli byť trochu viac istá, a zároveň nechcete ísť do invazívnych metód je tu možnosť absolvovania neinvazívneho genetického skríningu z krvi matky. Stále je to len skríningová metóda, ktorá Vám poskytne pravdepodobnosť, avšak jej presnosť na genetické poruchy je omnoho vyššia ako už spomínané testy. Jediným problémom je, že nie je platená z poistenia a stojí niekoľko stoviek eur.

Držím Vám palce a v prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.

Prajem pekný večer.


MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko