Poradíte mi ohľadom markerov z genetického ultrazvuku v 20. týždni?

Zodpovedané

28. okt 2021

Dobrý deň,

pán doktor Grochal z Martina mi počas vyšetrenia našiel tieto markery:

plochší profil tvare PFSR 0,89,
ľahší nuchalny edém,
perzistentná pravá umbilikálna vena,
hodnota NF 6,68 mm.

V správe je napísané, že sa môže jednať o genetické anomálie plodu (Noonanovej syndróm, T21).

Odporučil mi genetické vyšetrenie a amniocentézu, ktoré som absolvovala.

Amniocentéza vyvrátila T21 a iné syndrómy. Avšak viem, že Noonanovej s. sa pri nej neskúma. Tak isto počas kultivácie buniek prišlo v jednej z nádob (skúmaviek) k včasnej adherencii.

Aká je pri týchto markeroch možnosť Noonanovej syndrómu?

Ako sa tento syndróm dá zistiť ešte v tehotenstve?

Už som v 24. týždni a veľmi sa bojím tohto i napriek negatívnej amniocentéze.

Ďakujem

MSc. Dominika Valent Raffajová

Odborník

Dobrý deň,

verím, že je náročné čím si prechádzate. Bolo správne, že ste absolvovali amniocentézu aj keď sa pri nej Noonanovej syndróm štandardne nevyšetruje. Ani jeho určitá diagnostika z ultrazvuku nie je možná.

Vami vypísané markre nie sú zásadné v tom slova zmysle, že sa nevyskytujú iba pri nejakých poruchách vývoja plodu, či už vrodených, získaných alebo genetických, môžu sa vyskytnúť aj u úplne zdravého bábätka. Odporučila by som Vám ďalšie sledovanie u lekára skúseného v ultrazvuku počas tehotenstva ale pokiaľ tam nie sú prítomné ďalšie marke, je veľmi pravdepodobné, že čakáte zdravé bábätko.

Pri Noonanovej syndróme sa jedná najčastejšie o mutáciu v niektorom z piatych génov, ktoré by potenciálne mohlo byť možné vyšetriť zo vzorky DNA získanej amniocentézou. Avšak nie som si istá, či by pri takýchto markeroch bola na to indikácia v našich Slovenských podmienkach.

Držím palce a prajem všetko dobré

MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko

Poradňa je uzavretá