Ahojte maminky,
včera som v jednej mamičkovskej skupine zachytila príspevok o amniocentéze, a dosť často sa aj v oficiálnych infomateriáloch používajú nesprávne percentá rizika, prípadne to ide štýlom “kamoška mi povedala, že jej kamošky sestra mala” a nie sú to správne informácie, často sa dávajú na rovnakú úroveň amniocentéza a testy z krvi matky avšak to nie je správne. Som genetička, venujem sa tejto problematike a snažím sa bojovať proti neopodstatnenému stresovaniu budúcich mamičiek a chcem to uviesť na správnu mieru .
Amniocentéza, je invazívny zákrok, spolu s odberom choriových klkov (ten sa robí skôr ako amnio) sú to vrámci genetiky jediné diagnostické metódy v tehotenstve. Riziko potratu spojené s amniocentézou je veľmi nízke až zanedbateľné (0 až 0.3%), je potrebné však zákrok absolvovať na špecializovanej klinike, kde sa tomu venuje skúsený odborník. Je dôležité uvedomiť si, že príroda má svoje cestičky a pri plode, u ktorého sa zistí vývojová chyba, ale podozrenie naň je samo o sebe zvýšené riziko potratu, nezávisle od toho, či maminka absolvuje alebo neabsolvuje invazívny zákrok. Toto tvrdenie je vedecky podložené výskumom, kde sa porovnávali ženy, ktoré absolvovali amniocentézu so ženami, ktoré ju neabsolvovali, je to robené na veľkom množstve žien a aj keď sa vo vašom okolí mohol vyskytnúť potrat, ktorý bol načasovaný absolvovaní invazívnej procedúry, neznamená to, že bol ňou spôsobený.
NIPT - neinvazívny genetický skríning z krvi matky je druhá horúca téma. Je to záležitosť pár rokov, čo máme k dispozícii tento skríning. Je neinvazívny, pretože sa jedná o obyčajný odber krvi matky avšak dôležité je slovo skríning. Tento test nie je diagnostický, vie maminke poskytnúť iba pravdepodobnosť výskytu daného genetického ochorenia (v závislosti na ochorenie a metodiku sa tam líši citlivosť) nie jednoznačnú odpoveď áno - nie. Áno, aj amniocentéza môže zlyhať, pretože existujú prípady kedy sa bunky v plodovej vode/choriových klkoch budú líšiť od buniek v plode samotnom, ale to percento je výrazne nižšie v porovnaní s NIPT. Nie je správne si tieto dve metodiky vymieňať a brať ich za rovnocenné. NIPT je omnoho presnejší ako klasický biochemický skríning z krvi (kombinovaný test v I. trimestri, tripple test v II. trimestri) pretože NIPT sa zameriava na genetické informácie avšak štandardné testy u gynekológa sledujú len sekundárne ukazovatele, ale nie ich možnú príčinu.
Pokiaľ bol maminke na ultrazvuku zistený potenciálny problém s plodom je zvyčajne potrebné absolvovanie amniocentézy na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy. Podstúpenie amniocentézy neznamená, že maminka je rozhodnutá ísť na potrat v prípade pozitívneho nálezu. V mnohých prípadoch je vhodné aby mala maminka potvrdenú diagnózu už počas tehotenstva aby sa mohol naplánovať pôrod v špecializovanom centre za účelom najlepšej možnej starostlivosti o novorodenca.
V prípade záujmu, rada poskytnem vedecké články, na ktorých dátach je založený tento príspevok.
@amelie2017 drzim palce, je to narocne ale pri translokacii je to naozaj odovodnene odporucanie
@liv1 ono je tiez dolezite, ze ci to naozaj bolo v spojitosti s tou amniocentezou alebo nie. Tiez hra rolu ci tu amnio robi odbornik, ktory sa tomu venuje alebo niekto kto to robi malo casto a zvysuje sa pravdepodovnost, ze sa nieco moze stat. To ze nieco nasleduje po niecom este neznamena ze je to od seba zavisle. Mrzi ma co sa im stalo ;/ zaujimave s tym svokrom 👌🏻
@sonia2010 v takychto pripadoch je super pomoc moznost absolvovania testy z krvi matky, neinvazivne a velmi presne 🙂 ale kvoli potvrdeniu/vyvrateniu diagnozy je pocas tehotenstva potrebna amnio/odber choriovych klkov. Pokial netreba potvrdenie, a maminka je oboznamena s tym, ze je to len skrining, je to super varianta.
@blondiee83 maju uz zdrave babatko ❤️. Isla len kvoli veku.
@everness tvrdis, ze krvné testy sú len skrining. Ale predsa majú 99,98% presnosť a riziko potratu 0. Prečo potom tak veľmi odporúčas amnio?
Jasné, trisomy testy su zamerane len na niektoré genetické vady...ale predsa ak ich krvný test vylúči so skoro skoro 100% istotou, nie je to lepšia cesta?
Mojej bývalej šéfke jej kamarátke sa stalo to,že pár dní po amnioceze potratila zdravé dieťatko:(Mňa tiež presviedčali,nešla som a dcéra je uplne zdravá.Ale moja sestrička z gynekológie bola a povedala,že všetko bolo ok.Podla mňa matka pred tým vyšetrením musí mať total stres a detto to bábätko.
Bola som na amnio kvoli hranicnym hodnotam a bez problemov... po zakroku bolo odporucane oddychovat. A podla mna je super, ze tu taka sanca je, pretoze sa viete dopredu pripravit na urcitu situaciu, resp je uz vela moznosti, ako babo liecit este pocas tehotenstva. A hlavne...nikto nikoho nenuti tam ist, ako ani ist na potrat, ak nie su vysledky zle. Potom som potratila 3x a nebolo to po amnio....
Hlavne sa treba jasne rozhodnúť či dieťa po zlom výsledku " ide preč". Ja som takto odmietla amnio v 42 r.lebo som bola rozhodnutá donosit akékoľvek dieťa.tak nebolo čo riešiť. Moja nočná mora by bola potratiť v tomto veku zdravé dieťa.lebo komplikácia...to percento nie je vysoké.ale ak by sa to malo týkať práve môjho dieťaťa....
@ewellina benefit amniocentézy je to, že maminka vie takmer s istotou diagnózu, nikto ju nenúti ani ísť na amnio ani následne ísť na potrat. V prípade, že si maminka plánuje dieťatko nechať môže byť rozhodnutí, že bude rodiť v špecializovanom centre aby bolo o novorodenca postarané. V prípade, že sa maminka rozhodne pre UPT z dôvodu zásadnej genetickej chyby je to zvyčajne lepšie aj pre ňu aj pre dieťa ak je to ukončené skôr ako neskôr. Moja neterka prišla na svet bez žiadnych zásadných problémov v tehotenstve, mala Edwardsov syndróm, 50% detí sa nedožije prvého týždňa. Môj brat je Downík, nie je to vôbec ľahké, obzvlásť pre mamu samoživiteľku. To, že rodičia to často pri postihntých deťoch nezvládajú je "detail" a mnohokrát sa stáva, že to končí rozvodom. Nehovoriac o tom, že na Slovensku je spoločnosť dosť anti-postihnutí ľudia, všade si o vás šuškajú, nemáme dostatok asistentov pre takéto deti, nie to ešte škôl, stacionárov, atď. To sú prognózy, ktoré chcete dať svojemu dieťaťu? Nie je dôležitá len kvantita života ale aj jeho kvalita. Na to sa zabúda.
@drobec336 to je vaše slobodné rozhodnutie, že by ste nešla, ale každá maminka má právo sa rozhodnúť či do toho pôjde alebo nie, a mala by mať k tomu vedecky podložené informácie, keďže teraz sa na internete vyskytne čokoľvek a od pravdy to môže mať veľmi ďaleko. Mrzí ma, že v rodine to takto dopadlo, ale to, že potratila týždeň po neznamená, že to bolo tým spôsobené, písala som to aj vyššie.
@blondiee83 ja neodporúčam amnio, ja hovorím, že sú to dve rozdielne veci. Amnio je spolu s odberom choriových klkov jediná diagnostická metóda, na to aby sa diagnóza potvrdila alebo vyvrátila počas tehotenstva. Ak niekomu stačí skríningový test, ktorý napríklad v prípadne NIFTYpro má chybovosť 1 zo 100 výsledkov, je to ok. Mne ide o to aby maminky, ktoré by naozaj mali podstúpiť amnio, pretože potrebujú diagnózu neboli prehnane strašené veľkými percentami potratov, keď to nie je pravda.
@jankadr len stres môže mať maminka aj počas celého tehotenstva keď nevie na čom je a je pre ňu lepšie vedieť s takmer istotou čo sa bude diať. Každá z nás má inú povahu, iné skúsenosti, iné možnosti, ja som touto formou chcela len upozorniť na to, že nie vždy sú prezentované informácie, najmä ohľadne rizika správne a je veľký rozdiel 1 z 100 vs napríklad 1 z 1000.
@janinah áno, každá z nás má právo sa rozhodnúť. Máloktorá žena však absolvuje takýto rozhovor s partnerom pred snažením o bábätko, prípadne v skorom štádiu tehotenstva. Avšak je to veľmi dôležité, môžu sa objaviť vrodené vývojové vady, môže sa objaviť genetická choroba, nie vždy sa budúci rodičia zhodnú na prístupe. Nie každý si vie predstaviť vychovať postihnuté dieťa. Aj v prípade, že si maminka chce nechať dieťatko, pokiaľ nemá zvýšené riziko potratu všeobecne (napríklad kvôli krvácaniu a pod) má význam amniocentéza, na potvrdenie diagnózy a následnú možnú skorú intervenciu. Každá z nás vníma tie čísla inak, pre niekoho je veľa 1 z 1000 pre niekoho nie je veľa ani 10 zo 100. Máme právo sa môcť rozhodnúť na základe vedecky podložených informácií, preto som to sem dala aby sa to tu dalo nájsť ak niekto potrebuje.
@blondiee83 dakujem velmi pekne ❤️ Aj vam nech sa dari
@everness Veľa pekných slov, ale v podstate si nimi sama vyjadrila len to, čo som už povedala: Zmyslom amniocentézy je v skutočnosti skríning chorých detí v mnohých prípadoch za účelom možnosti ich fyzickej likvidácie. Len to nikto takto "nahlas" nepovie. Pretože také matky, ktoré si dieťa nechajú aj keď nie je zdravé, na amnio nemajú prečo ísť a väčšinou (nehovorím, že nikdy) ani nechodia. Keď máš brata downika, tak určite vieš, že aj tieto deti vedia viesť šťastný život, samozrejme, ak majú milujúcich rodičov, ktorí ich milujú také aké sú. To len my máme niekedy zvláštne predstavy o šťastí, ale tieto deti vedia byť šťastné aj keď sú iné. A že niekotrí rodičia výchovu takých detí nezvládajú? To nezvládajú niekedy ani rodičia zdravých detí. Je to dôvod na ich fyzickú likvidáciu? (Keď už sa chceme vyhnúť slovu vražda.) Ak je spoločnosť nepriateľksky nastavená ku postihnutým ľuďom, čo je lepším riešením? Robiť osvetu medzi takýmito nepriateľskými ľuďmi alebo zabíjanie postihnutých ľudí? Však to je podobné, ako keby sme chceli zabíjať inak orientovaných, pretože spoločnosť je k nim nepriateľsky nastavená. Určite sama uznáš, že je to nezmyslel.
Viem, že v tomto sa nedohodneme, každý si bude stáť za svojim, len som chcela ponúknuť trochu iný pohľad na vec.
Tak pekný deň ešte 🙂
My sa akurat rozhodujeme, ci ist alebo nie. Mam ju naplanovu na 2.2., ale dost sa bojim. Plod zatial podla sona vsetko ok, ale mam translokaciu chromozomov a lekari mi ju odporucaju.