Ahojte.

Čo je to NIPT a aký je rozdiel medzi ním a invazívnym testovaním?

✅ NIPT je (ako názov poukazuje) neinvazívna metóda genetického skríningového testovania, pomocou odberu periférnej krvi matky sa testuje DNA plodu
✅ je možné ho absolovať od ukončeného 10. týždňa tehotenstva
❕ ak má matka vyššie BMI je v prípade NIPT testovania odporúčané ho absolvovať neskôr z dôvodu zabezpečenia dostatočnej fetálnej frakcie DNA
✅ je omnoho presnejší ako klasický biochemický skríning, ktorý sleduje sekundárne ukazovatele, a nie DNA.
❌ nie je závislý na veku matky
‼️ je to skríningová metóda, odpoveďou je pravdepodobnosť výskytu a nie potvrdenie alebo vyvrátenie výskytu genetickej zmeny
❎ invazívne metódy (odber choriových klkov a plodovej vody) nie sú spojené s významným zvýšením rizika spontánneho potratu ako bolo v minulosti (a na neštaste niekedy aj stále dnes) komunikované. Toto riziko sa hýbe približne na 0-0,2 % (oproti 1-2 % uvádzaných v minulosti)
❕ falošne pozitívne a falošne negatívne môžu byť oba typy testov, avšak u diagnostických metód je toto riziko nižšie
✅ invazívne aj neinvazívne genetické testovanie dokáže s vysokou pravdepodobnosťou správne určiť pohlavie dieťaťa aj v skorom týždni tehotenstva
❗️ NIPT má najvyššiu špecificitu a citlivosť na najčastejšie aneuploídie (T21,T18,T13,X0) a preto jeho citlivosť nemusí pri rozšírených verziách postačovať na detekciu vzácnejších genetických zmien
❕NIPT je platený test, ktorý poskytujú rôzne spoločnosti v rôznom rozsahu, invazívne testovanie je robené na základe indikácie lekára a je hradené z poistenia
❇️ niektoré spoločnosti poskytujú “krytie” v prípade nesprávneho výsledku NIPT testu

#nipt #amniocenteza #geneticketestovanie #genetika
Viac na: https://www.instagram.com/genotiposk/