Časté, ale aj zriedkavejšie chromozómové poruchy plodu, ako napríklad porucha počtu pohlavných chromozómov či mikrodelécie, sa doposiaľ zisťovali najmä genetickým vyšetrením z odberu plodovej vody, amniocentézy. TRISOMY test + predstavuje ďalšiu možnosť pre tehotné ženy, ktoré sa chcú vyhnúť invazívnemu vyšetreniu alebo ho úplne odmietajú, ale zároveň chcú vedieť viac o zdraví svojho bábätka.

Pre koho je TRISOMY test + určený?

Tento bezpečný, neinvazívny, skríningový Trisomy test +, poskytne budúcej mamičke informácie o zdravotnom stave jej dieťatka a je rozšírenou verziou TRISOMY testu. Absolvovať ho môže každá tehotná žena na vlastnú žiadosť a po konzultácii s lekárom so špecializáciou v lekárskej genetike.

Kedy je vhodné rozhodnúť sa pre TRISOMY test + ?

Ak sa pri predchádzajúcom tehotenstve zistila u bábätka chromozómová porucha, ktorú je možné odhaliť TRISOMY testom +. Je vhodný pre tehotné ženy, ktoré majú zvýšené riziko možného postihnutia plodu niektorým zo syndrómov, ktoré vyšetruje TRISOMY test +, zisteného napríklad na základe výsledku ultrazvuku. Ak sa chce žena vyhnúť amniocentéze alebo má zdravotné komplikácie, ktoré by mohli zvýšiť riziko spojené s týmto odberom plodovej vody. Môže ísť napríklad o zvýšené riziko spontánneho potratu, zníženú zrážanlivosť krvi, riziko imunizácie pri nesúlade krvných skupín a Rh-faktorov, myómy maternice alebo problémy s placentou.

 Ako toto vyšetrenie prebieha?

V dnešnej dobe je už bežné kontrolovať zdravie dieťaťa prenatálne, teda pred jeho narodením. K tejto skorej diagnostike patrí aj screening DNA plodu z krvi matky. Najbežnejším spôsobom prenatálnej diagnostiky chromozómových porúch je práve TRISOMY test, ktorý je na Slovensku možné absolvovať od roku 2015.

Jeho popularita je spôsobená hlavne neinvazivitou a nízkou rizikovosťou, keďže potrebným odberovým materiálom je 10 ml krvi matky a nie plodová voda. Test je spoľahlivý, pretože je vysoko citlivý, bezpečný, bezbolestný a hlavne rýchly.

Vďaka klasickému TRISOMY testu, ktorý indikuje lekár, je genetik následne schopný zistiť z krvi matky 3 základné chromozómové poruchy:

• Downov syndróm= trizómia chromozómu 21
• Edwardsov syndróm= trizómia chromozómu 18
• Patauov syndróm= trizómia chromozómu 13

O čo je nový TRISOMY test + lepší?

Nový rozšírený TRISOMY test + je však už vylepšený a presnejší. Okrem vyššie uvedených porúch dokáže zistiť aj ostatné chromozómové poruchy viazané na pohlavné (gonozomálne) chromozómy, ako je napríklad Turnerov syndróm, Klineferterov syndróm, syndróm delécie a iné.