Alex, Amélia, Riško a Alexej. Rodičia týchto detí prednedávnom bojovali o to, aby ich deti mohli podstúpiť génovú terapiu. Len tak mohli odvrátiť fatálne následky hrozivej diagnózy – spinálna svalová atrofia (SMA).

Ak by sa o chorobe svojich bábätiek dozvedeli ešte skôr ako nastúpili prvé príznaky a lekári zistili ich pôvod, mohlo byť veľa vecí inak. Každý jeden deň skoršieho podania liečby totiž rozhoduje o kvalite života týchto detí. Pri včasnom zistení chybného génu a patričnej liečbe sa deti dožívajú vyššieho veku a ich vývoj napreduje z pohľadu očakávaných normálnych funkcií oveľa uspokojivejšie ako v prípade rozvinutého ochorenia. Spôsob ako nešťastnému scenáru predísť, je novorodenecký skríning. Rodičia si tak môžu v podstate krátko po narodení overiť, či sa ich bábätko spinálnej svalovej atrofii vyhne alebo či treba okamžite začať konať.

Mnohí o prenose netušia

Pri spinálnej svalovej atrofii ide o závažné ochorenie, ktoré znemožňuje normálny vývoj pohybových schopností dieťaťa, pričom mentálne je bábätko úplne v poriadku. Choré dieťatko zvyčajne nie je schopné stáť, chodiť ani sedieť, prípadne o tieto schopnosti vekom prichádza – záleží od typu tohto ochorenia. Charakteristický je aj postupný úbytok svalstva, svalová slabosť a pri dvoch najrozšírenejších variantoch tohto ochorenia bez liečby dochádza k predčasnému úmrtiu. Ak sa k liečbe nepristúpi včas, výsledkom i pri miernejších formách býva trvalá invalidita, v horšom prípade nutnosť podpory dýchania prístrojmi.

Choroba je dedičná. Prenášačmi mutácie génu, ktorý zodpovedá za fungovanie motorických neurónov riadiacich prácu svalov, musia byť obaja rodičia. V takom prípade je pravdepodobnosť zdedenia genetickej poruchy až 25 %. Prenášačom chybnej genetickej informácie je však každý 40-ty dospelý, pričom väčšina o tom ani netuší. Celkovo v populácii táto vážna choroba postihne približne jedno z desaťtisíc detí.

Čokoládový neduh zdedilo moje dieťa po ockovi: Ak vedia, že sa v dome nachádza čo i len kúsok čokolády, tak okolo čokoládovej skrýše chodia líškavejšie ako kocúr so 100 mačiatkami. Čokoláda im nedá pokoja, kým o nej vedia.

Čokoládový adventný kalendár dcére vydrží tak tri dni. Nikdy nie je otváraný okienko za okienkom, deň za dňom. A preto už niekoľko rokov chystám radšej adventný kalendár s rôznymi aktivitami, hrami alebo tvoreníčkami. Vlani som zvolila tiež netradičný kalendár, v každom okienku bol citát, veršík alebo napísané, prečo máme my rodičia našu dievku tak radi.

Tento rok si v ňom naša začínajúca pubiška nájde rôzne šminky. Obzerala som viacero adventných kalendárov s kozmetikou, veľa z nich obsahuje rôzne šampóny, telové mlieka a pleťové krémy, masky na tvár, na vlasy. Väčinu by nevyužila. Tak som zhromaždila nenápadné kajalové ceruzky na oči, kontúrky na pery, strúhadlo na ne, odličovač, labellko, kondicionér na nechty, pilníky na nechty. Taký nekrikľavý (z pohľadu mňa nemaľujúcej sa maminy neškodný) základ dekoratívnej kozmetiky. Kúpila som aj balíček voňavých solí do kúpeľa. Zatiaľ som si iba všetko pobalila ako "salonky" do vianočného papiera... keď príde čas, vyvesím na dvere. Ešte musím vytlačiť a nalepiť číselká.

Ako môžete adventný kalendár pripraviť doma? Kde zoženiete šité adventné kalendáre, vrecká, nápadité obálky, štipčeky...? Čo dať do adventného kalendára iné ako čokoládky a cukríky? Aj o tom bude tento článok 🙂