Cystická fibróza u dieťatka

Stručné zhrnutie

• Cystická fibróza (CF) je výlučne dedičné multiorgánové ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy, pričom na Slovensku je najčastejšie spomínaná mutácia delta F508 (F508del).
• Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (meranie chloridov v pote) a genetické vyšetrenie; potný test zvyčajne trvá cca 30 minút a často sa opakuje 2–3×.
• Na Slovensku fungujú detské CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a dostupné sú aj pacientské zdroje ako klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy.

Q: Kde na Slovensku sú CF centrá pre deti?
A: V diskusii sú uvedené CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave.

Q: Čo je potný test a aké sú orientačné hranice chloridov v pote?
A: Potný test meria chloridy v pote; v diskusii sa spomínajú rôzne hranice normálu (uvádza sa 50–60 mmol/l) a konkrétne príklady výsledkov v príspevkoch sa pohybovali od "9, 12, 13 mmol/l" (normálne) až po "90, 106, 118 mmol/l" (vysoké).

Q: Ako dlho trvá genetické vyšetrenie na predispozície pre rodičov alebo dieťa?
A: Podľa príspevkov trvá genetické vyšetrenie spravidla 2 týždne až 1 mesiac; konkrétne laboratórium genexpres uvádzalo 2 týždne na výsledok pri vyšetrení za 330 EUR na osobu.

Q: Kde sa dá urobiť potný test u dieťaťa?
A: Potný test sa robí na detských oddeleniach nemocníc alebo v CF centrách; v diskusii sa uvádza, že ho robia na detskom oddelení v nemocniciach (trvá cca 30 minút) a v miestnych nemocniciach ako v Leviciach.

Q: Aké doplnky a lieky sa bežne používajú pri CF u detí?
A: V diskusii sa spomínajú pankreatické enzýmy Kreon (kapsuly 10 000 jednotiek lipázy, často 1 kapsula na 250 ml mlieka alebo dávkovanie podľa potravy), multivitamíny zamerané na vitamíny rozpustné v tukoch A, D, E, K (niektoré sú na predpis), Nutridrink na priberanie, Aquadeks (Aquadeks pediatric) a Infatrini ako vysokokalorické prídavky.

Q: Čo znamená pozitívny novorodenecký screening a úplne to vylučuje CF?
A: Novorodenecký screening môže odhaliť zvýšené riziko, ale negatívny screening CF úplne nevylučuje; v diskusii sa uvádza, že existuje veľa mutácií (spomínané >1 577) a nie všetky sú v štandardnom paneli testované.

Q: Kedy je možná prenatálna diagnostika CF?
A: V diskusii je uvedené, že prenatálne vyšetrenie z plodovej vody sa robí na prelome 3. a 4. mesiaca gravidity.

Q: Kde získať kontakt medzi rodinami s CF na Slovensku?
A: Odporúčané zdroje sú klubcf.sk a nadácia cystickej fibrózy; CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave môžu sprostredkovať kontakt medzi rodinami.

Závery z diskusie

Zhoda

• Cystická fibróza je dedičné ochorenie postihujúce pľúca, pankreas a potné žľazy.
• Diagnostika zahŕňa novorodenecký screening, potný test (chloridy v pote) a genetické vyšetrenie.
• Na Slovensku existujú CF centrá v Košiciach, Banskej Bystrici a Bratislave a pacientské zdroje ako klubcf.sk.

Sporné názory

• Niektorí uvádzajú diagnostickú hranicu chloridov v pote na 50 mmol/l, iní na 60 mmol/l.
• Niektoré príspevky tvrdia, že genetické testovanie štandardne pokrýva 31 mutácií (cca 95 %), zatiaľ čo iné zdôrazňujú, že je poznaných >1 577 mutácií a nie všetky sú testované.
• Hodnotenie spoľahlivosti potného testu sa líši; niektorí diskutujúci opisujú praktické pripomienky k spôsobu odberu v konkrétnych nemocniciach, iní považujú test za bežný a užitočný.

Otvorené otázky

• Môže negatívny novorodenecký screening definitívne vylúčiť CF pri všetkých mutáciách?
• Ako postupovať, ak lokálne pracovisko nemá pilokarpín alebo materiál na vykonanie potného testu?
• Aké rozšírené genetické panely sú indikované pri rodinnom výskyte CF a kedy sa oplatí platiť rozšírené vyšetrenie (napr. genexpres za 330 EUR)?

Spomenuté značky a firmy

klubcf.sk, nadácia cystickej fibrózy, genexpres, Sequoia (Aquadeks), Nutridrink, Kreon, Infatrini, Erevit, slanedeti, mimibazar.sk, 24hod.sk, Vertex, nemocnica Kramáre, Nemocnica Ružinov, nemocnica Levice, CF centrum Košice, CF centrum Banská Bystrica, CF centrum Bratislava, nemocnica v Leviciach, nemocnica v Košiciach

Spomenuté produkty a metódy

potný test (chloridy v pote), novorodenecký screening, genetické vyšetrenie (panel 31 mutácií), viac než 1 577 / ~1 600 mutácií CFTR, prenatálne vyšetrenie z plodovej vody (3.–4. mesiac), Kreon (10 000 lipázy, 1 kapsula na 250 ml spomínané), Nutridrink, Aquadeks (Aquadeks pediatric), Infatrini, Erevit, inhalácie, inhalované antibiotiká, pilokarpín (stimulácia potenia), transplantácia pľúc, pseudomonas aeruginosa

Miesta a osoby

Slovensko, Košice, Banská Bystrica, Bratislava, Kramáre, Ružinov, Levice, Plzeň, Poľsko