Cystická fibróza u dieťatka

@cairka ono su tie nechty sklickove,neviem ci vies ake je to,tie sklickove nechty ale mozu byt priznakom inych chorob,najma plucnych,dychacich,srdieckovych,alebo nemusia mat pricinu v chorobe,je to len predispozicnost...

@samulko1 @cairka
..."strašne slaná" znamená, že ked dám mladej pusu, od soli ma štípu až pery...
...či je slaná aj inde ako na čele neviem, vždy som ju oblizovala len tam... 😀

@engelina ...existujú aj mutácie CF, kedy sú hodnoty potných testov nízke, ale či je v tých prípadoch aj zahlienenie neviem presne...
...nie som lekár a preto ti nemôžem zodpovedne odpovedať... 🙂

@ywana , dík za objasnenie. Tak takto slaná teda nie je Dia 😎

@ywana ono clovek hlada odpoved vsade,len aby sa presvedcil vnutorne ze dieta je zdrave,ale to sa ako som letmo studovala na nete s toou CF ani zistit neda,kedze vyse 1500 typov CF existuje a na SR sa skuma z krvi nieco vyse 30.My s MM sme boli na genetike pred narodenim syna,nosicmi nie sme,ale viem,ze mi primarka spominala,ze spred 3 rokov este nezistovali vsetky typy ani z krvi....Kolko clovek mozno ma zmutovanych genov co su odchylkami z normalu a ani o tom nevie.Kym clovek nema zdravotne problemy,nezistuje,ved nie je dovod,ale akonahle mam pocit zacne navstevovat loekarov,vzdy nieco zistia...aj ked nam doteraz vysetko zistovane vylucili,zatial aj CF,ale krva mu este na CF neodberali......

@engelina ...trošku tomu nerozumiem - ty a manžel nie ste nosiči ?
...ak nie ste nosiči, prečo sa obávaš, že tvoj syn by mohol mať CF ?
...alebo si to myslela tak, že by ste s mužom boli nosičmi nejakej mutácie, ktorá sa pred 3 rokmi ešte nezisťovala ?

@ywana no ale pot je slaný bežne nie?

@ywana prosím ťa dnes mi volala pediatrička že aj stolicu má úplne v poriadku, troška sa teším ale napadla ma otázka? keby mala CF tak by sa to zrejme aj niekde ukázalo alebo stačí ten potný test? všetko mala negatívne a v podstate aj ten potný test bol negatívny aj keď na hrane..a prepáč že ťa stále zaťažujem viem že máš toho viac ako dosť ale mi prídeš zbehlá čo sa týka tejto témy..a výborne povzbudzuješ..

@samulko1
...aby som ťa čo najmenej plietla a mýlila, skúsim ti to vysvetliť tak jednoducho:
...CF môže mať veľmi veľa podôb, závisí od typu mutácie génu...
...tzn. že CF sa prejavuje u každého pacienta inak...
...CF môže mať ľahký a ťažký priebeh, teda "ľahkú a ťažkú" mutáciu...
...v SR je najrozšírenejšia mutácia delta F508, čo je ťažká forma (má ju aj moja dcéra)...
...zo všetkých pacientov na Slovensku ju má až 95%...
...príznaky, ktoré sa opisujú - tráviace problémy, pľúcne prejavy, problémy so stolicou a slaný pot - sú typické práve pre deltu F508...
...ostatné mutácie môžu mať tiež tieto príznaky, prípadne len niektoré, alebo len jeden...
...existujú však aj netypické mutácie, ktoré nemajú žiadny z týchto príznakov...

...takže - slaný pot nie je bežný pre všetky CF (niektoré CF dokonca vôbec nie sú slané)...
...z toho čo som ti popísala vyššie vychádza, že CF sa vôbec nemusí prejaviť a mnohých pacientov "odhalili" až v neskoršom veku pri nejakom inom vyšetrení...
...lenže, ak nie sú tieto príznaky a pacienti nemajú nejaké výraznejšie problémy, a ak im diagnostikujú CF náhodne a neskôr ide o veľmi ľahké mutácie...
...títo pacienti nemajú zďaleka také problémy ako pri ťažkých formách a žijú takmer normálny život (niektorých len evidujú ako CF pacientov, chodia na kontroly, ale v reálnom živote sa správajú ako zdraví ľudia)...
...to, že vyšla tvojej dcére negatívna stolica je výborné, lebo ak by mala CF s tráviacimi problémami, stolica by bola tuková (obsahovala by nestrávený tuk)...
...takisto keby mala mutáciu delta F508, stolica by bola pravdepodobne tuková... 🙂

baby, ako sa presne volá to vyšetrenie stolice? rozmýšľam, že by som od obvodnej popýtala, či by to nedala spraviť 😅 musíme tam ísť budúci týždeň predpísať lieky, tak jednou cestou 😅 a výsledok by bol skôr ako genetika, zas by bola nápoveda možného výsledku, aj keď nie na 100%

@cairka ...normálne ju požiadaj o vyšetrenie stolice na tuky...
...ale my to vždy posielame niekam do Trenčína do labákov...

@ywana ano,presne tak,no pred 3 rokmi, nie.bolo to uz skor,kedze syn ma skoro 4,cize tak necelych 5 rokov dozadu,vtedy sa zistovala okolo 30 tych mutacii,teraz je to dokonca 54,u nas menej,ale nieco sa posiela do canady.....

chcem sa spytat,deticky postihnute s CF maju neustale problemy s kaslom,teda zahlienenim,alebo moze trvat nejake obdobie v roku,ked vobec nekaslu?

@cairka tiež neviem ako sa to volá ale keď sme sa bavili o tejto diagnóze tak mi vravela že nech prinesiem stolicu že aj tam sa dá čosi zistiť..tak to skús takto povedať dr..

@ywana ďakujem za vyčerpávajúcu odpoveď..nič iné nám neostáva len počkať aj keď som stále v obavách..

@cairka a mali sme výsledok už za 2 týždne..

@engelina
...skopírujem príspevok čo som sem písala:

...CF môže mať veľmi veľa podôb, závisí od typu mutácie génu...
...tzn. že CF sa prejavuje u každého pacienta inak...
...CF môže mať ľahký a ťažký priebeh, teda "ľahkú a ťažkú" mutáciu...
...v SR je najrozšírenejšia mutácia delta F508, čo je ťažká forma (má ju aj moja dcéra)...
...zo všetkých pacientov na Slovensku ju má až 95%...
...príznaky, ktoré sa opisujú - tráviace problémy, pľúcne prejavy, problémy so stolicou a slaný pot - sú typické práve pre deltu F508...
...ostatné mutácie môžu mať tiež tieto príznaky, prípadne len niektoré, alebo len jeden...
...existujú však aj netypické mutácie, ktoré nemajú žiadny z týchto príznakov...

...takže CF pacient vôbec nemusí kašľať, vôbec sa nemusí zahlieňovať...
...dokonca existujú mutácie, ktoré vôbec neinhalujú, nezahlieňujú sa a skôr majú črevné problémy...
...moja mladá má ťažšiu formu CF, ku ktorej patria aj pľúcne problémy, ale keďže inhaluje každý deň od svojich 3 mesiacov, nie je zahlienená, nemá kašeľ a ani nič nevykašliava...

@ywana takze vlastne ak genetika keby sme tam eventualne sli by nepreukazala nic,ani nezisticime ci netrpi lahsou formou,dobre chapem?3 testy na chloridy v pote vysli negat,mal hodnoty okolo 10 ako som pisala,stolica je negat.,on nie je ze brutal zahlieneny,ono vzdy ked kasle mu zistia vsetku haved sveta,ako aj teraz:hemofila,zlateho stafylokoka,streptokoka,moraxelu a neviem co este..nema ani teplotu ked ma tie bakterie,ani zapal v krvi sa nepotvrdi,len ten kasel je tam vtedx akoby nejaky obranny mechanizmus tela voci tym bakteriam,vzdy ked nieco ma vo vyteroch vieme podla kaslu,nijake ine priznaky nema,teda soplik a ten mu zateka do hrdla,tak preto ma napadla CF.On nikdy nekalse len tak,ono vzdy hovorim to ma bud z prechaldnutia alebo tych bacilov,ale to mi vrtahlavou ze je to casto..v lete bol absolutny pokoj,teda skoro 4 mesiace nekaslal,ako nahle je uz v kolektive(a to ma imunitu ok) zacneu sople a kasle.....

@engelina , to mi pripomína moju staršiu, je pomerne silná alergička a astmatička a má ale poruchu imunity, presne túto slizničnú imunitu má takmer nulovú, ktorá vlastne bojuje proti baktériam a vírusom. Ale ak to má malý OK 😕
Ináč teraz zas ti napíšem o menšej, u ktorej čakáme na výsledky genetiky na CF, stále verím, že to bude negatívne a nájde sa iný dôvod problémov 😅 Kašle v podstate denne, niekedy si 1- 2x za deň trocha odkašle, inokedy, keď je viac zahlienená začína ráno záchvatom kašľa, ktorý tak 50:50 skončí vracaním, počas dňa počuť občasné zachrípnutie hlasiviek, na ktoré pomôže odkašľanie (teda usudzujem, že sú tiež zahlienené), v tomto období máva v noci často aspoň jeden záchvat kašľa (tiež platí zhruba to 50:50, či sa povracia, niekedy len troška hlienov, inokedy celý obsah žalúdka). Toto je stále zdravá 😒 Ako náhle prechladne výrazne chrčí na prieduškach (aj keď nemá zápal) a záchvaty kašľa s vracaním sú niekoľkokrát počas dňa aj noci. Pri zápale som tu už písala, že väčšinou chrčí tak, že je to až smiešne ostatným, čo to počujú 😒
ešte k zahlieneniu - vždy som si myslela, že staršia býva často zahlienená...nebýva, to ako to dokáže bublať u menšej som v živote u staršej nepočula (a to je ozaj tiež dieťa často choré, náchylné na zápaly priedušiek a pľúc)

@samulko1 , @ywana , dík, popýtam sa, hádam bude súhlasiť lekárka 🙂 hoci u nás tie tráviace problémy nie sú nejaké výrazné, ale pre istotu

@cairka a nemozu mat mladsia dcerka reflux?ten gastro..?tam sa prejavuje aj to vracanie ,aj chrcanie..Moj syn nechrci,zapal pluc nemal,ono je to vzdy to kaslanie,ani nevykaslava hlieny,len mu to zateka,mne sa zda ze ma akoby chronicitu v zapaleni prinosovych dutin,kedze ozaj ak zacne byt nachladeny,tak sa to vlecie,furt len ten kasel a hovorenie aoby cez nos ,aj dycha nostekom,aj ked nosne mame vybrate......
vy st eboli na genetike,ze cakate na vysledky?

@engelina , ona má reflux, ale lieky zatiaľ nič moc nezaberajú 😒 A má pozitívne potné testy, preto jej brali krv na genetiku...

@cairka este sa chcem informovat:reflux jej bol diagnostikovany na zaklade akeho vysetrenia?sonda?ci ? a tie testy boli urobene na chloridy s akym odstupom?a akymi hodnotami?

@engelina , reflux jej zistili sonom, ešte nás čaká PHmetria.A potné testy robili cca po týždni a hodnoty 64a 71 (tretí nenapotila)

ahojte dievčatá
už dlhšie čítam tieto stránky,najprv vám chcem povedať že vás obdivujem ako to všetko zvládate 🙂
Začínam mať podozrenie či ja nemám túto chorobu ☹ ,viem že net robí veľa,človek sa tu veľa dočíta,potom vymýšľa občas ,ale........odmalička mám problémy s hlienmi,vkus,vkuse vkuse,boli obdobia keď som mala chvílku pokoj,ale nebolo to veľa....Nikdy mi nič nezistili,alergologiu,pneumologiu,krčné....ako dieťa som všetko absolvovala.....Pred tromi rokmi som si dala vybrať mandle,lebo som stále mala dáky zápal,nos hltan,priedušnica,vždy všetko s obrovským zahlienením,kým som sa z toho ako tak dostala,tak prešiel aj mesiac....ale vybratie mandlí mi nepomohlo.
Ja keď sa ráno zobudím,mne trvá aj polhodku,kým sa so všetkeho vysniakam,hlavne hrdlo a nižšie..... 😝 😝
Myslíte,že by mi v mojom veku niekto uveril,resp. urobil dáke testy,viete mi poradiť,kde by som sa mala informovať?
moc pekne ďakujem

@cairka pytam sa preto,lebo aj nam ho v PB zistovali ten reflux sonom a nic sa nepotvrdilo,ale lekari zvyknu hovorit ze sono je na prd,PH metria je smerodatna,len na tu treba spolupracu dietatka,kedze je to na 24 hod,a myslim ze moj nie je mentalne na to este epripraveny vydrzat.....vy s partnerom nemate genetiku?

@engelina , no s tým sonom to je tak, že pokiaľ sa nepotvrdí, tak to neznamená, že reflux nemá, ale ked sa potvrdí, tak je jasné, že má. Ale jasné, PHmetria je presnejšia, ja dúfam, že sa ňu dostaneme niekedy na jar. a malá nie je moja bio, takže genetické zaťaženie netuším 😉

ahojte, uz mame za sebou 2x potny test aj s odovzdanou stolicou a na vysledky mame cakat do 18.10. mame prist aj s celou dokumentaciou. Ale mala zasa v niecom bezi, dostala velmi silnu laringitidu, lekarka povedala, ze pocuje aj priedusky a tak sme zasa brali sumamed, ulavilo sa jej, horucky prestali, ale ten kasel, to je nieco strasne, vobec ziadne lieky proti kaslu nezaberaju, akonahle sa dostane do leziacej polohy zacne dusenie, kaslanie (nic z nej vlastne nejde von) a nakoniec sa uplne vzdy povaracia, cez den aj v noci, to je jedno. Ja mam taky pocit, ako keby ten hlien v nej bol husty a ona ho vobec nedokaze vykaslat, sem tam, ako keby vytvoril zatku a ona nemoze dychat, potom vracia a stale dokola, vyzera to dost zle, ale ked normalne beha tak to tak nevidno, len ked lezi. Viete mi poradit co s tym? Uz sme z toho zufali, tento scenar sa opakuje uuuplne vzdy, to je jedno ci ma len sopel, alebo rovno laringitidu, ci zapal priedusiek - ten kasel sa neda zastavit, utisit, ztlmit, proste nic nefunguje ☹

@strociatka , tak to vás ešte čaká dosť dlhé čakanie...prvý potný test mala pozitívny? s kašľom moc poradiť neviem, keďže to máme veľmi podobné...lekárka nám naposledy odporučila toto : http://www.adcc.sk/web/humanne-lieky/detail/sol... že je to podľa nej najlepšie momentálne na trhu a celkom dobre to zabralo. dávala som ale len v akútnom stave, neviem, či by sa mohlo dlhodobo 😕 chutí to ako pomarančová šťava, takže u nás nebol problém

@cairka vysledky testu este nevieme a presne toto, co si poslala link berieme a nic, proste jej nezabera nic, asi len nelezat 😠 no uz fakt - asi sme vycerpali moznosti